Autizmas: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

Priežastis autizmas dažnai lieka neaišku. Šiuo metu studijose daugiausia dėmesio skiriama oksitocinas imtuvas genas (OXTR) kaip rizikos veiksnį. Viename tyrime aptariamas disbalansas tarp amino rūgštys (AS) bendrosios ir šakotosios grandinės aminorūgštys (sutrumpintai BCAA už „Šakotosios grandinės aminą“ Rūgštys) visų pirma: Pacientams, sergantiems autizmas spektro sutrikimas (ASD), 31 aminai buvo tiriami (įskaitant 20 amino rūgštys naudojamas baltymų sintezei). Trys žvaigždynai aminai, kurie (beveik) pasireiškė tik ASS sergantiems pacientams, galėjo būti nustatyti. Autoriai šiuos „ASD siejamų amino rūgščių reguliavimo metabotipus“ (AADM) pavadino. Tai atitinka hipotezę, kad ASD siejama su fermento BCKDK (išsišakojusios grandinės keto rūgšties dehidrogenazės kinazės) disfunkcija. Be to, mažai BCAA lygis taip pat apibūdintas kaip gretutinės intelekto negalios priežastis ir autizmas. Gali būti, kad aukštas prenatalinis („iki gimimo“) estrogenas yra autizmo sukėlėjas: amniono skystis Danijos „Biobank“ mėginiai, iš kurių buvo nustatytas prenatalinio estrogeno kiekis, parodė, kad estrogeno lygis buvo vidutiniškai žymiai didesnis 98 vaisiuose, kuriems vėliau išsivystė autizmas, nei 177 vaisiuose, kuriems to nebuvo. Viskas, kas iki šiol žinoma apie prenatalinio poveikio estrogenai yra tai, kad jie turi įtakos smegenys augimą ir „vyriškinti“ smegenis.

Etiologija (priežastys)

Biografinės priežastys

  • Tėvų, senelių genetinė našta (52.4 proc.).
    • Tėvams, kurie jau turi vaiką, turintį autizmo spektro sutrikimą (ASS), rizika, kad atžala taip pat susirgs ASS, yra
      • Moterų palikuonims
        • 4.2%, jei tai vyresnis brolis, turintis ASD.
        • 12.9%, jei tai vyresnė sesuo, turinti ASD.
      • Vyrų palikuonims
        • 12.9%, jei vyresnis brolis serga ASD.
        • 16.7%, jei tai vyresnė sesuo, turinti ASD.
    • Kryžminis agregavimas: jaunesni broliai ir seserys ADHD vaikams taip pat buvo padidėjusi ASD rizika (šansų santykis 6.99; 3.42-14.27); jaunesni ASD vaikų broliai ir seserys buvo beveik 4 kartus labiau linkę vystytis ADHD (ARBA 3.70; 1.67–8.21)
    • Genų rizika priklauso nuo genų polimorfizmų:
      • Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas; anglų kalba: vieno nukleotido polimorfizmas):
        • Genai: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 intergeniniame regione [autizmo spektro sutrikimai (ASD)].
          • Alelio žvaigždynas: CT (1.19 karto).
          • Alelio žvaigždynas: TT (1.42 karto)
        • SNP: rs2056202 genas SLC25A12 [autizmo spektro sutrikimai (ASD)].
          • Alelio žvaigždynas: CT (0.8 karto).
          • Alelio žvaigždynas: TT (0.64 karto)
        • SNP: rs2292813 genas SLC25A12 [autizmo spektro sutrikimai (ASD)].
          • Alelio žvaigždynas: CT (0.75 karto).
          • Alelio žvaigždynas: TT (0.56 karto)
        • SNP: rs10513025 intergeniniame regione [autizmo spektro sutrikimai (ASD)].
          • Alelio žvaigždynas: CT (0.55 karto).
          • Alelio žvaigždynas: CC (> 0.55 karto)
    • Genetinės ligos
      • Kannerio sindromas - 7, 15 chromosoma (neaiškus paveldėjimas).
      • Aspergerio sindromas - 1, 3, 13 chromosomos (neaiškus paveldėjimas).
  • Motina kanapių naudojimas (pakoreguotas pavojaus santykis 1.51, kurio 95% pasikliautinasis intervalas yra nuo 1.17 iki 1.96)
  • rūkymas motinos močiutė - rizikos padidėjimas.
  • Motinos infekcijos per nėštumas - TORCH komplekso sukėlėjai (Toxoplasma, „Kita“, raudoniukė virusas, citomegalo virusas ir pūslelinė simplex virusas) (vaiko rizika autizmui padidėjo 79%).
  • amžius
    • Motinos amžius dizainas - didinant motinos amžių nuo 30 iki 34 metų iki didžiausios rizikos vyresnėms nei 40 metų motinoms.
    • Gimdžiusio tėvo amžius> 40 metų (nuo 5 iki 6 kartų didesnė autizmo požymių rizika nei vaikams, gimusiems jaunesniems nei 30 metų tėvams)
  • Tėvų migracijos statusas (sutarimu pagrįstas pareiškimas).

Su ligomis susijusios priežastys.

Endokrininės, mitybos ir medžiagų apykaitos ligos (E00-E90).

Psichika - nervų sistema (F00-F99; G00-G99).

  • Piktnaudžiavimas motinos alkoholiu nėštumo metu (neįtrauktas rizikos veiksnys: tai susiję su reikšmingais kognityviniais sutrikimais, daugybe organinių apsigimimų ir kitais vaiko elgesio sutrikimais; bet ne autizmo spektro sutrikimais)
  • Ankstyvos vaikystės smegenų pažeidimas
  • Smegenėlių hipoplazija - neišsivystęs smegenėlė.

Nėštumas, gimdymas ir gimdymas (O00-O99)

  • Motinos infekcijos nėštumo metu - TORCH komplekso patogenai (Toxoplasma, „Kita“, raudoniukė virusas, citomegalo virusas ir Herpes simplex virusas) (vaiko rizika autizmui padidėjo 79%).

Laboratorinės diagnozės - laboratoriniai parametrai laikomi nepriklausomais rizikos veiksniai.

Vaistai, kuriuos motina vartojo nėštumo metu:

  • Antidepresantai?
    • Nurijimas antrą ir (arba) trečią trimestrą (trečias nėštumo trimestras); 87% padidėja, palyginti su vaikais be poveikio.
    • Atlikus metaanalizę ir du registro tyrimus, autizmo skirtumų nėra ir neapsaugotiems broliams ir seserims SSRI nurijimas nėščioms moterims.
  • Misoprostolis - veiklioji medžiaga, vartojama skrandžio opoms gydyti.
  • Talidomidas - raminamieji / migdomieji vaistai, kurie tapo žinomi per vadinamąjį talidomido skandalą.
  • Valproo rūgštis valproatas (veiklioji medžiaga, naudojama epilepsija).

Aplinkos tarša - apsinuodijimai (apsinuodijimai).

  • Dichlordifeniltrichloretanas (DDT) - nėščioms moterims buvo žymiai daugiau kraujas DDT ir jo pagrindinio metabolito dichlordifeniltrichloretano p, p′-dichlordifenil-dichloretileno (p, p′-DDE) koncentracijos.
  • Kietųjų dalelių ir azotas dioksidas nėštumo metu ir pirmaisiais gyvenimo metais.
  • Oro tarša (dyzelino dalelės, gyvsidabris, ir vadovauti, nikelis, manganas ir metileno chloridai).
  • Prenatalinis (prenatalinis) pesticidų poveikis.
    • Polichlorinti bifenilai (PCB) ir organiniai chloro pesticidai (OCP) Pastaba: Polichlorinti bifenilai yra vieni iš endokrininę sistemą ardančių medžiagų (sinonimas: ksenohormonai), galintys pakenkti sveikatai net ir minutėmis, keičiant Endokrininė sistema.
    • glifosatas (koeficiento koeficientas 1.16; 95% pasikliautinasis intervalas nuo 1.06 iki 1.27), chlorpirifosas (koeficiento koeficientas 1.13; 1.05-1.23), diazinonas (koeficiento koeficientas 1.11; 1.01-1.21), malationas (šansų santykis 1.11; 1.01–1.22), avermektino (koeficientų santykis 1.12; 1.04–1.22) ir permetrinas (šansų santykis 1.10; 1.01-1.20).

toliau