Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga: priežastys, simptomai ir gydymas

Autosominė dominuojanti policistika inkstas liga (ADPKD) yra paveldima liga, pažeidžianti inkstus. Dėl to susidaro cistiniai inkstai.

Kas yra autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga?

Cistiniai inkstai taip pat žinomi kaip policistiniai inkstai. Tai dažniausiai rimta inkstas ligos, kurių metu susidaro daug cistų. Cistos yra ertmės, kuriose yra skysčio. Viena cista paprastai nėra a sveikatai problema, todėl medikamentinis gydymas nėra būtinas. Tačiau jei vienoje formuojasi kelios cistos inkstas, jis vadinamas cistiniu inkstu arba policistiniu inkstu. Dažna cistinio inksto forma yra autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD), kuri yra dažna paveldima liga. Vyresniame amžiuje cistinis inkstas neigiamai veikia inkstų funkcijas. Dėl šios priežasties, dializė ar net inkstų transplantacija paprastai reikalinga. Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos dažnis yra nuo 1: 400 iki 1: 12,000 5, o visame pasaulyje ADPKD kenčia maždaug XNUMX milijonai žmonių.

Priežastys

Terminas „autosominis“ reiškia „nepriklausomą nuo lyties“. Kiekvienas žmogus turi 46 chromosomųarba 23 poros chromosomų, kuriose yra genetinė informacija. Be porinės lyties chromosomų X ir Y yra 22 autosomos. Genams, esantiems ant autosomų, vyksta autosominis paveldėjimas. Teigiama, kad vyraujanti paveldima liga atsiranda, kai pasikeičia vienas iš genų, kuriuos žmogus paveldi iš savo motinos ir tėvo. Kita vertus, recesyvinė liga pasireiškia tik tada, kai pasikeičia abu genai. Trys genai yra galimi autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos sukėlėjai. 80 procentų visų nukentėjusių asmenų ADPKD genas 1 yra 16 chromosomoje. 15 proc. Visų pacientų kenčia nuo ADPKD genas 2 chromosomoje 4. Likusiuose penkiuose procentuose genas negali būti tiksliai priskirtas. Gydytojai daro prielaidą, kad nepranešta apie autosomomis-dominuojančiomis policistinėmis inkstų ligomis atvejų yra daug, todėl tai yra dažniausiai gyvybei pavojinga paveldima liga. Jei vienas iš tėvų serga ADPKD, vaiko rizika susirgti šia liga yra 50 proc.

Simptomai, skundai ir požymiai

Jei yra ADPKD genas, jis anksčiau ar vėliau vadovauti iki autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos pradžios. Daugeliu atvejų jis pasireiškia nuo 20 iki 40 metų. Tačiau simptomai pasireiškia tik tada, kai inkstuose yra tiek daug cistų, kad jie neigiamai veikia organų funkciją. Simptomų mastas ADPKD gali skirtis. Apie 60–70 procentų visų pacientų patiria aukštas kraujo spaudimas. To priežastis yra ta, kad cistos daro spaudimą inkstams laivai. Nes tai sukelia kritimą kraujas slėgis, paveiktas inkstas išskiria į hormoną panašų fermentą reninas atsako, o tai savo ruožtu veda prie kraujospūdis. Neretai nukentėjusieji serga lėtinėmis ligomis skausmas kai nervai yra paveikti cistų. Skausmas spinduliavimas į kirkšnį, šonus ir nugarą yra tipiškas. Kitas būdingas autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos bruožas yra inkstų akmenys. Tai pasireiškia nuo 20 iki 30 procentų visų pacientų. Taigi, cistos sutrikdo šlapimo nutekėjimą, todėl greičiau susidaro kristalai. Moterys taip pat dažnai kenčia nuo šlapimo takų infekcijų, nes yra kenksmingos bakterijos gali kauptis cistose. Maždaug kas antras ADPKD pacientas taip pat yra kraujas šlapime, kurio kiekis kiekvienam žmogui skiriasi.

Diagnozė ir progresavimas

If cistinė inkstų liga įtariamas, gydytojas atlieka šlapimo tyrimą. Nenormalūs radiniai yra raudona kraujas ląstelės ir baltymai šlapime. Be to, šlapimas koncentracija yra mažesnis nei įprasta. Tolesnę indikaciją pateikia blogėjanti inkstų funkcija, kurią galima pamatyti matuojant skirtingas inkstų vertės. Patikimiausias diagnostikos metodas yra sonografija (ultragarsas tyrimas), kuris gali nustatyti autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą. Vaizdo procedūros, tokios kaip kompiuterinė tomografija (KT) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT), kita vertus, prireikia retai. Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos eiga progresuoja lėtai, todėl ankstyvosiose stadijose vis dar nėra jokių inkstų apribojimų. Tačiau metai iš metų inkstai apimtis sumažėja, galiausiai vėliau lemiantis inkstų nepakankamumas. Moterims tai pasireiškia vidutiniškai šešeriais metais vėliau nei vyrams.

Komplikacijos

Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga gali vadovauti įvairioms komplikacijoms. Apskritai dėl autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos gali pasireikšti inkstų nepakankamumas (inkstų nepakankamumas). Kai įvyksta nesėkmė, iš pradžių padidėja šlapimo išsiskyrimas (poliurija). Tačiau tai vėl greitai išdžiūsta ir sumažėja šlapimo išsiskyrimas (oligurija). Dėl to nuodingos šlapimo medžiagos nebepakankamai išsiskiria. Tai apima, pavyzdžiui, neurotoksiną amoniakas, koncentracija taigi yra labai padidėjęs ir tikimybė, kad amoniakas išplis į smegenys ir sukelti encefalopatiją. Tai sukelia jutimo sutrikimus, mėšlungis ir paralyžius, taip pat galvos skausmas. Be to, toksinai gali vadovauti iki kraujo apsinuodijimo (uremija), kuris gali baigtis pavojingu gyvybei koma. Blogiausiais atvejais tai turi būti gydoma dializė ar net a inkstų transplantacijos. Be to, neišskyrus pakankamai skysčių, padidėja edemos rizika, kuri gali būti labai skausminga ir didelė. Be to, nepakanka rūgštys išsiskiria, todėl kraujas per daug rūgštėja. Tai lemia hiperkalemija, padidėjimas kalis koncentracija, kuri kartais gali sukelti širdies aritmijos. Be to, nepakankamas kalis jonai išsiskiria per inkstus, o tai taip pat skatina širdies aritmijos.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą būtinai turi gydyti gydytojas. Daugeliu atvejų šios ligos simptomai pasireiškia suaugus ir sukelia aukštas kraujo spaudimas. Be to, be aukštas kraujo spaudimas, taip pat yra nuolatinis skausmas inkstuose. Todėl, jei atsiranda šių nusiskundimų, autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą turi ištirti gydytojas. Be to, skausmas nugaroje, kirkšnis ir šonai taip pat gali reikšti šią ligą, todėl juos turėtų ištirti gydytojas. Be to, kenčia ir nukentėjusieji inkstų akmenys taigi neretai nuo labai stipraus ir veriančio skausmo, kuris gali atsirasti ypač šlapinantis. Kruvinas šlapimas taip pat gali būti autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos požymis, todėl jį turėtų ištirti gydytojas. Paprastai autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą gydo ir diagnozuoja urologas. Tačiau esant ūminėms ekstremalioms situacijoms arba jei skausmas yra labai stiprus, norint išvengti tolesnių komplikacijų, reikia kviesti greitąją pagalbą arba kreiptis į ligoninę.

Gydymas ir terapija

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos priežastis negali būti gydoma, todėl tik simptominė terapija galima duoti. Dauguma pacientų yra reguliarūs stebėsena of kraujospūdis. Taigi, per aukštai kraujospūdis turi neigiamą poveikį inkstams. Jei reikia, pacientui skiriamas antihipertenzinis preparatas narkotikai. Vengiama tabakas, sveikai maitintis dieta ir pakankamas fizinis krūvis taip pat turi teigiamą poveikį inkstų funkcija. Skausmą malšinantys vaistai skiriami gydyti skausmas inkstų srityje. Didelių cistų atveju a punkcija gali tekti nutekėti skysčiui. Jei atsiranda nuolatinis inkstų nepakankamumas, dializė (kraujo plovimas). Kai kuriais atvejais a inkstų transplantacijos yra reikalingas. Norint veiksmingai gydyti ADPKD, reikia koordinuoto kelių specialistų bendradarbiavimo.

Perspektyva ir prognozė

Autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos prognozė yra nepalanki. Tai yra progresyvus kursas, kurio negalima sustabdyti ar tinkamai gydyti naudojant dabartines medicinos galimybes. Dėl teisinių priežasčių įsikišimas į žmogų genetika yra neleidžiami. Todėl paveldimos ligos atveju siekiama rasti alternatyvių gero gydymo galimybių. Jie skirti pagerinti paciento būklę sveikatai ir didinti savijautą. Ligai progresuojant, atsiranda inkstų nepakankamumas. Be medicininės priežiūros dėl organo nepakankamumo pacientas miršta. Sutrikus organui, nukentėjęs asmuo turi kelias minutes iki mirties. Gydant labai pagerėja atsigavimo perspektyvos. Kai tik liga yra labai pažengusi, atliekama dializė. Šis gydymas suteikia pacientui galimybę gyventi toliau. Kartu tai terapija metodas yra susijęs su daugeliu paciento gyvenimo iššūkių ir sutrikimų. Be fizinės ligos, dažnai būna psichologinių sutrikimų, kurie neigiamai veikia bendrą prognozę. Norint pagerinti gyvenimo kokybę, pacientui reikia naujo inksto. Galų gale tik sėkmingai inkstų transplantacijos gali užtikrinti paciento išgyvenimą. Transplantacija yra susijęs su daugybe rizikų ir šalutinių poveikių, tačiau tai leidžia pacientui toliau gyventi.

Prevencija

Prevencinis priemonės prieš autosominę dominuojančią policistinę inkstų ligą nėra žinoma. Pavyzdžiui, ADPKD jau yra įgimtas.

Sekti

Daugeliu atvejų priemonės arba šios ligos galimybės yra labai ribotos. Paprastai nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvos ligos diagnozės ir nustatymo, kad būtų galima tinkamai gydyti ir taip pat išvengti tolesnių komplikacijų. Dėl šios priežasties ankstyvas šios ligos nustatymas yra pirmame plane. Tokiu atveju liga taip pat neįmanoma išgydyti. Blogiausiu atveju nukentėjęs asmuo mirs nuo šios ligos, jei ji nebus laiku gydoma. Gydant šią ligą nukentėjęs asmuo yra reguliariai lankomas ir tikrinamas pas gydytoją. Tai reiškia skysčio nutekėjimą. Šiuos patikrinimus turėtų atlikti pacientas. Tačiau sunkiais atvejais būtina atlikti ir dializę. Daugeliui pacientų taip pat reikia savo šeimos ir draugų pagalbos ir palaikymo. Tai taip pat gali palengvinti psichologinį diskomfortą ar susierzinimą, taip pat galima kreiptis į profesionalų psichologą. Daugeliu atvejų ši liga sumažina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Negalima visuotinai numatyti, ar šiuo atveju galima visiškai išgydyti.

Štai ką galite padaryti patys

Pacientai, kuriems yra autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga, negali patys gydyti pagrindinės ligos. Jei sutrikimas pasireiškia šeimoje, rekomenduojama atlikti patikrą, kad liga būtų nustatyta kuo anksčiau. Sonografija gali būti naudojama norint nustatyti, ar organų cistos susidarė inkstuose, kepenys, kasa ar blužnis. Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga dažnai būna ūminė uždegimaspūslė ir šlaplė, ypač moterims, nes patogenai gali kauptis ties cistomis ir gerai daugintis. Šiais atvejais ta pati savipagalba priemonės taip pat padeda veiksmingos šlapimo takų infekcijos, sukeliamos kitais būdais. Nukentėję pacientai turėtų kuo daugiau išgerti, kad išleistų patogenai nedelsiant. Dar mineralinis vanduo, nesaldinta žolelių arbata arba specialioji pūslė arbata iš vaistinės yra ypač rekomenduojama. Papildomai, šaltos pėdos, reikėtų vengti per ankštų drabužių žemoje temperatūroje ir sėdėjimo ant šaltų paviršių. Naturopatijoje preparatai, kurių pagrindas moliūgas ir spanguolė vartojami nuo dažnai pasikartojančių šlapimo takų infekcijų. Šių priemonių galima įsigyti be recepto sulčių, lašų arba tablečių pavidalu.