„Becker-Kiener“ tipas raumenų distrofija yra genetinė raumenų liga. Liga progresuoja lėtai ir palaipsniui yra susijusi su didėjančiu raumenų silpnumu. Iš esmės, raumenų distrofija tipo Becker-Kiener pasitaiko palyginti retai. Dažnumas yra apie 1: 17,000 5, o liga pirmiausia pasireiškia vyrams. Pradinis ligos pasireiškimas dažniausiai būna nuo 15 iki XNUMX metų.
Kas yra raumenų distrofija Becker-Kiener tipas?
„Becker-Kiener“ tipas raumenų distrofija kartais vadinama sinonimu „Becker raumenų distrofija“. Ligos pavadinimas atsirado pagerbiant asmenį, kuris pirmą kartą aprašė būklė. Iš esmės Becker-Kiener tipo raumenų distrofija yra paveldima liga, priklausanti raumenų distrofijų kategorijai. Liga yra paveldima X susieta. Dėl šios priežasties dauguma pacientų yra vyrai. Tačiau maždaug 30 procentų visų ligos atvejų yra naujos mutacijos. Panaši į vadinamąją raumenų distrofiją Duchenne, a genas defektas yra X chromosomoje. Atitinkamas genas yra atsakingas už raumenų struktūrinio baltymo kodavimą. Dėl defekto sutrinka baltymų susidarymas. Dėl šios priežasties baltymų funkcija yra ribota ir užduotį vykdo tik nepakankamai. Iš esmės Beckerio-Kienerio raumenų distrofija yra švelnesnė nei Diušeno raumenų distrofija. Paprastai pacientams tarp jų išsivysto Becker-Kiener tipo raumenų distrofija vaikystė ir ankstyvą pilnametystę. Paprastai liga pirmiausia pažeidžia dubens juostą. Ligai progresuojant, Beckerio-Kienerio raumenų distrofija dažnai tęsiasi ir raumenų distrofijoje pečių juosta. Be to, skeleto raumenys virsta jungiamaisiais ir riebalinis audinys. Todėl raumenys nesudaro atrofinio įspūdžio, nors liga juos jau paveikė. Becker-Kiener tipo raumenų distrofija kiekvienam pacientui labai skiriasi. Tačiau dauguma sergančių asmenų, nepaisant ligos, gali gyventi gana įprastą gyvenimą. Jei Becker-Kiener tipo raumenų distrofijos eiga yra palanki, pacientų vidutinė gyvenimo trukmė yra vidutinė. Priešingu atveju jis sutrumpinamas iki 40 metų. Kai kuriais atvejais Becker-Kiener tipo raumenų distrofija sukelia komplikacijas. Paprastai tai yra vadinamosios kardiomiopatija.
Priežastys
Beckerio-Kienerio tipo raumenų distrofija yra paveldima. Jo priežastis yra genetinis defektas. Defektas genas yra X chromosomoje. Liga perduodama vaikams su X susietu recesyviniu būdu. Paprastai paveikiamas genas, atsakingas už medžiagą distrofiną. Dėl defekto sumažėja veikiančio distrofino kiekis raumens ląstelėse. Histologiniai radiniai rodo raumenų ląstelių degeneraciją ir mirtį. Ląstelių branduoliai yra lokalizuoti centralizuotai, su perimizio fibroze. Raumenų audinių susitraukimas kompensuojamas jungiamuoju ir riebaliniu audiniu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Becker-Kiener tipo raumenų distrofija pasireiškia įvairiais nusiskundimais. Ligos pradžioje dažniausiai pažeidžiama dubens juosta. Spazmai atsirasti raumenyse po fizinio aktyvumo. Šiame kontekste galimi ir mialgijos. Be to, pacientai kenčia nuo raumenų silpnumo. Jei Becker-Kiener tipo raumenų distrofija progresuoja keletą metų, kai kuriais atvejais ji plinta į pečių juosta. Dauginant jungiamojo ir riebalinio audinio, paveiktų asmenų blauzdos plotas daro hipertrofinį įspūdį. Kontraktūros sąnarių pasirodyti, jei, tada daugiausia kulkšnis Bendras. Be to, širdis dažnai vystosi. Dažniausiai vadinamasis kardiomiopatija pasitaiko čia. Dėl to gali atsirasti sutrikimų širdis pavyzdžiui, atsiranda ritmas. Tačiau raumenų silpnumas nėra tiesiogiai susijęs su sutrikusia miokardo. Kartais skoliozė taip pat vystosi. Tačiau šis simptomas paprastai pasireiškia tik po to, kai nukentėjęs asmuo ilgą laiką naudojasi vežimėliu. Iš esmės Becker-Kiener tipo raumenų distrofijai būdinga progresuojanti eiga.
Ligos diagnozė ir eiga
Jei padidėja tipiški Becker-Kiener tipo raumenų distrofijos simptomai, reikia kreiptis į gydytoją. Pirmas žingsnis - atlikti paciento apklausą ar anamnezę. Čia nukentėjęs asmuo išsamiai aprašo visus skundus gydytojui. Šeimos istorija yra ypač svarbi, nes Beckerio-Kienerio raumenų distrofija yra paveldima liga. Po anamnezės atliekami įvairūs klinikiniai tyrimai. Kraujas analizės, pavyzdžiui, rodo padidėjusį kreatino kinazė. Raumenų audinio biopsijos rodo būdingus procesus. Galiausiai genetinė analizė suteikia tikrumo dėl Becker-Kiener tipo raumenų distrofijos.
Komplikacijos
Becker-Kiener tipo raumenų distrofijos metu pacientai kenčia nuo diskomforto ir raumenų silpnumo. Todėl ši liga yra susijusi su reikšmingais kasdienio gyvenimo ir nukentėjusio asmens gyvenimo apribojimais, todėl visada blogėja gyvenimo kokybė. Ypač vaikams gali pasireikšti Becker-Kiener tipo raumenų distrofija vadovauti iki raidos sutrikimų. Pacientai kenčia nuo sunkių mėšlungis ir skausmas raumenyse ir dažnai negali jų pajudinti. Tai gali vadovauti apriboti judėjimą ir tolesnius kasdienio gyvenimo apribojimus. širdis raumenis taip pat veikia ši liga, kuri gali vadovauti iki staigios širdies mirties. Nukentėjusieji kenčia neretai nuovargis ar išsekimas, taip pat nuo kraujotakos problemų. Paprastai ši liga pati negydo. Deja, priežastiniu būdu neįmanoma gydyti ar apriboti raumenų distrofijos tipo Becker-Kiener. Dėl šios priežasties įvairių simptomų pagalba gydomi tik simptomai. Tai lemia teigiamą ligos eigą, nors ne visi simptomai gali būti visiškai apriboti. Galbūt nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę taip pat sumažina Becker-Kiener tipo raumenų distrofija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Raumuo stiprumas sutrikimas gali atsirasti dėl per didelio ar didelio fizinio krūvio. Jei po ilgesnės pertraukos ar ramaus miego simptomai žymiai palengvėja arba savaime pasveiksta, gydytojo nereikia. Organizmo savęs išgydymo mechanizmas perėmė nemalonių pojūčių atsinaujinimą, todėl nereikia imtis jokių veiksmų. Jei diskomfortas tęsiasi ilgesnį laiką arba padidėja, reikia gydytojo. Tuo atveju skausmas or mėšlungis, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Jei įprastas fizinis pajėgumas sumažėja arba atsiranda vidinis silpnumas, nukentėjusiam asmeniui reikia pagalbos. Sutrikus širdies ritmui, sutrikus širdies ritmui, esant vidiniam neramumui ar dirglumui, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Su gydytoju reikia aptarti bendrą ligos pojūtį ar savijautos pablogėjimą. Jei yra judėjimo apribojimų, kasdienių judesių pažeidimų ar nesugebėjimo valdyti sąnarių be diskomforto, būtina apsilankyti pas gydytoją. Judėjimo nenuoseklumas, staigus netekimas stiprumas taip pat gebėjimo suvokti sutrikimas yra ligos požymiai. Juos reikia kuo greičiau pristatyti gydytojui, kad ankstyvas gydymas galėtų greitai palengvinti simptomus. Kryžiaus deformacijos sąnarių or kaulai turėtų nedelsdamas įvertinti gydytojas.
Gydymas ir terapija
Išgydyti Becker-Kiener tipo raumenų distrofiją neįmanoma. Dėl šios priežasties gydomi tik ligos simptomai. Čia reikšminga yra fizioterapija, jei kulkšnis įvyksta kontraktūra, Achilo sausgyslės gali būti pailgintas chirurginės procedūros metu. Širdies ritmo sutrikimai turėtų būti gydomi tinkamais vaistais.
Perspektyva ir prognozė
Becker-Kiener tipo raumenų distrofijos ligos eiga laikoma nepalankia. Liga progresuoja, jos priežastis gali būti neištaisyta. Pacientai kenčia nuo genetinės mutacijos, kurios dėl teisinių priežasčių negalima gydyti. Žmogus genetika negali būti keičiamas atsižvelgiant į dabartinę teisės aktų būklę. Todėl gydantys gydytojai daugiausia dėmesio skiria esamiems simptomams palengvinti ir sustabdyti ligos progresavimą. Prevencinis priemonės dažnai vartojami siekiant sumažinti nepageidaujamų reiškinių padidėjimą sveikatai efektai. Negydant, galima tikėtis simptomų padidėjimo. Dėl sutrikimo sutrinka visa paciento raumenynas. Todėl padidėja rizika mirti širdies nepakankamumas. Širdies raumens veikla turi didžiulę reikšmę širdies veiklai. Be medicininės priežiūros ar reguliarių patikrinimų padidėja gyvenimo trukmės sumažėjimo tikimybė. Perspektyva taip pat pablogėja, jei simptomai vystosi ūmiai ir yra nuolatiniai širdies ritmo sutrikimai. Jei yra kitų ligų, tai daro didelę įtaką organizmo funkcinei veiklai. Daugelis pacientų per savo gyvenimą patiria chirurgines intervencijas. Jie skirti palengvinti esamus nusiskundimus, pašalinti širdies ritmo sutrikimus ir taip pagerinti gyvenimo kokybę.
Prevencija
Becker-Kiener tipo raumenų distrofija yra paveldima liga, todėl nėra prevencinės priemonės egzistuoja.
Požiūris
Esant Becker-Kiener tipo raumenų distrofijai, tiesioginė priežiūra priemonės paprastai yra labai riboti. Dėl šios priežasties nukentėjusiam asmeniui idealiai reikia anksti kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta kitų komplikacijų ir simptomų. Kuo anksčiau kreipiamasi į gydytoją, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Becker-Kiener raumenų distrofijos metu savęs išgydyti neįmanoma. Liga gali būti gydoma vartojant įvairius vaistus, todėl nukentėjusieji turėtų atkreipti dėmesį į jų reguliarų vartojimą ir teisingą dozavimą, kad tinkamai ir visam laikui palengvintų simptomus. Kai kuriais atvejais simptomams palengvinti taip pat reikalingos chirurginės intervencijos. Tokios intervencijos atveju rekomenduojama kūną tausoti nuo pernelyg didelių pastangų ar įtemptos veiklos. Šiuo atžvilgiu Becker-Kiener tipo raumenų distrofija paprastai nesumažina nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Kadangi Becker-Kiener tipo raumenų distrofijos eiga ir simptomai labai skiriasi, tiek medicininiai, tiek alternatyvūs terapija metodai turi būti pritaikyti kiekvienam pacientui. Tačiau net jei žala raumenų funkcionavimui yra didelė, individualios savipagalbos priemonės gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Svarbų vaidmenį tame vaidina fiziniai pratimai. Tai galima išmokti vadovaujant medicinos specialistams, tokiems kaip kineziterapeutai ir ergoterapeutai. Tačiau nuolatinis savarankiškas mokymas namuose yra būtinas norint ilgalaikės sėkmės ir tobulėjimo terapija metodai. Tai vienintelis būdas išlaikyti ir pagerinti judumą. Tačiau savęs priežiūros priemonių galima ir reikia imtis ne tik fizinėje, bet ir psichologinėje bei socialinėje srityse. Pavyzdžiui, pasiekti savarankišką gyvenimo būdą dažnai yra svarbus nukentėjusių pacientų tikslas. Reguliuojama dienos tvarka gali padėti integruoti socialinę sąveika tikslingai. Tokiu būdu galima sukurti ir palaikyti nepažeistą aplinką. Tokia aplinka suteikia pagalbą kovojant su liga ir atitraukiant dėmesį nuo simptomų. Taigi suderinta medicininio gydymo, individualių fizinių pratimų ir nepažeisto socialinio tinklo sąveika gali reikšmingai prisidėti gerinant nukentėjusių pacientų gyvenimo kokybę.
