Beemerio-Langerio sindromas yra a būklė kuri paprastai priskiriama vienai iš vadinamųjų osteochondrodisplasijų. Daugeliu atvejų Beemerio-Langerio sindromas vadinamas sinonimu „Beemer“ tipo trumpojo šonkaulio polidaktilinio sindromo terminas.
Kas yra Beemerio-Langerio sindromas?
Medicinos požiūriu, Beemerio-Langerio sindromas priskiriamas prie vadinamųjų trumpųjų šonkaulių polidaktilijos sindromų. Pagrindiniai simptomai būklė susideda iš šonkaulio sutrumpinimo kaulai ir nepakankamas plaučių išsivystymas. Beemerio-Langerio sindromą pirmą kartą 1983 m. Aprašė Nyderlandų tyrinėtojas Beemeris genetikair Langeris, a radiologija specialistas iš JAV. Iš esmės Beemerio-Langerio sindromas yra sutrikimas, turintis genetinį komponentą. Taip yra todėl, kad sindromas egzistuoja nuo pat gimimo. Beemerio-Langerio sindromui būdinga tai, kad liga beveik visais atvejais pacientams yra mirtina. Kol kas nėra patikimų duomenų apie Beemer-Langer sindromo pasireiškimo dažnumą. Tačiau yra žinoma, kad perduodant Beemer-Langer sindromą yra autosominis recesyvinis paveldėjimo būdas. Be tipiškų anomalijų šonkauliai Beemer-Langer sindromu sergantys pacientai taip pat daugeliu atvejų kenčia nuo įvairių anomalijų Vidaus organai. Pavyzdžiui, Beemerio-Langerio sindromo atvejo tyrime aprašoma moteris vaisius kad gimė per anksti negyvas. Tai parodė sutrauktą krūtinės ląstą, sutrumpėjusias galūnes ir horizontalią šonkauliai, kaulai galūnių parodė lenkimąsi. Pažeistų plaučiai vaisius buvo paveikti hipoplazijos.
Priežastys
Tikslios priežastys, lemiančios Beemerio-Langerio sindromo išsivystymą, vis dar nėra ištirtos. Tačiau ankstesni šios ligos stebėjimai ir tyrimai aiškiai parodė, kad Beemerio-Langerio sindromą vaikai paveldi autosominiu recesyviniu būdu. Iš esmės galima manyti, kad genetinis defektas yra susijęs su ligos vystymusi. Pavyzdžiui, gali būti, kad mutacija įvyksta tam tikroje genas. Dėl to išsivysto defektas, dėl kurio nukentėjusiam asmeniui išsivysto Beemerio-Langerio sindromas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Beemerio-Langerio sindromo kontekste galimi keli skirtingi nusiskundimai ir požymiai, kurie daugiau ar mažiau aiškiai rodo ligos buvimą. Daugeliu atvejų nukentėjusiems pacientams tam tikri pagrindiniai simptomai visada būna kartu. Tai, viena vertus, yra sutrumpinimas šonkauliai įskaitant krūtinės ląstos hipoplaziją ir a plaučių hipoplazija, taip pat su ja susijusi nepakankama kvėpavimo funkcija. Kita vertus, asmenys, kenčiantys nuo Beemerio-Langerio sindromo, pasireiškia sutrumpėjusiais ir dažnai sulenktais kaulai galūnėse. Be to, defektai širdis, kartais atsiranda ausų apsigimimai ir brachidaktilija. Be to, Beemerio-Langerio sindromas kai kuriais atvejais yra susijęs su daugybe galimų komplikacijų. Tai apima, pavyzdžiui, dviprasmiškus reprodukcinius organus, ascitus, a būklė žinomas kaip hidropsas vaisiusir anoftalmos.
Diagnozė ir eiga
Beemerio-Langerio sindromas yra paveldimas ir dėl šios priežasties egzistuoja nuo pat gimimo. Todėl tipiniai ligos požymiai ir simptomai jau atsiranda vaisius motinos įsčiose. Taigi Beemerio-Langerio sindromas negali būti diagnozuotas tik naujagimiams iškart po gimimo, bet jau prenataliniu būdu. Prenatalinei diagnozei paprastai naudojamos sonografinio tyrimo metodikos. Vaizdo procedūros, susijusios su negimusiu vaisiu gimdoje, daugiau ar mažiau aiškiai rodo Beemer-Langer sindromo buvimą, atsižvelgiant į konkretų atvejį. Diagnozę pirmiausia galima nustatyti remiantis būdingais šonkaulių ir galūnių apsigimimais, kurie jau matomi vaisiuose. Atliekant rentgenologinį tyrimą, radiniai dažnai būna panašūs į nustatytus Majewskio sindromui. Tačiau vienas skirtumas yra tas, kad šiuo atveju yra ryškesnis blauzdikaulio susidarymas. Tačiau šiuo atveju pacientai neturi heksadaktilijos, o tai leidžia diferencijuoti.
Komplikacijos
Pagrindiniai klinikiniai Beemer-Langer sindromo simptomai yra sutrumpėję šonkaulių kaulai ir neišsivystę plaučiai, kurie taip pat vienu metu lemia ligos eigą ir mirtiną prognozę. Vaikai kenčia nuo įvairių skundų ir požymių, kurie daugiau ar mažiau rodo šios paveldimos ligos buvimą. Būdingas yra daugelio įvairių apsigimimų kompleksas Vidaus organai. Kadangi liga perduodama autosominiu recesyviniu paveldėjimu, klasikinės Beemer-Langer sindromo ydos ir deformacijos pasireiškia dar prieš gimimą. Dėl šios priežasties individualūs terapiniai metodai neįmanomi. Kompleksinių įgimtų patologinių būklių skaičius yra toks didelis, kad vaikai negali išgyventi. Jie arba gimsta per anksti negyvi, arba miršta praėjus kelioms valandoms po gimimo. Be sutrumpėjusių šonkaulių kaulų, daugeliui pacientų taip pat yra sutrumpėję ir sulenkti galūnių ilgi kaulai bei sutrikusios krūtinės ląstos. Normalus koordinavimas ir judėti negalima. Nepakankamas plaučių vystymasis neleidžia normaliai kvėpuoti. Tarp galimų komplikacijų yra širdis defektai, taip pat apsigimę ausys ir pirštai, vienos ar abiejų akių sistemų nebuvimas ir interseksualūs lytiniai organai. Daugeliu atvejų vaisius turi vanduo sulaikymas įvairiose kūno vietose. Šios komplikacijos, žinomos kaip hidropsas vaisius, vadovauti į kitus organinius apsigimimus, tokius kaip pilvo erškėjimas, silpnumas, cirozė kepenys, geltair edema.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų Beemer-Langer sindromo simptomai ir skundai yra gana dviprasmiški ir tiesiogiai nerodo ligos. Tačiau kvėpavimo simptomai pasireiškia kiekvienu atveju. Nukentėjusį asmenį gali kamuoti dusulys arba kvėpavimas. Jei šie skundai atsiranda be jokios ypatingos priežasties, bet kokiu atveju reikia kreiptis į gydytoją. širdis problemų taip pat gali kilti dėl Beemer-Langer sindromo, jas taip pat turi ištirti ir gydyti gydytojas. Negydant, blogiausiu atveju pacientas gali mirti. Paprastai dviprasmiški lytiniai organai taip pat rodo Beemerio-Langerio sindromą. Tačiau daugeliu atvejų tai jau pripažįstama po gimimo, todėl tolesnė gydytojo diagnozė nėra būtina. Gydymą ir diagnozę pirmiausia atlieka šeimos gydytojas arba bendrosios praktikos gydytojas. Ten galima diagnozuoti sindromą. Tolesnį gydymą atlieka atitinkami specialistai, kurie gali pakoreguoti individualius skundus. Galūnių apsigimimai ar deformacijos taip pat gali reikšti Beemer-Langer sindromą, todėl juos reikia ištirti.
Gydymas ir terapija
Iš esmės Beemerio-Langerio sindromas yra paveldimos ligos forma, nes ši būklė egzistuoja nuo pat gimimo ir netgi formuojasi prenataliniu būdu. Dėl šios priežasties iš esmės nėra jokių žinomų ar žinomų galimybių gydyti Beemer-Langer sindromą remiantis jo priežastimis. Vietoj to, visi bandymai gydyti yra pagrįsti terapija esamų simptomų. Tačiau reikia pažymėti, kad Beemerio-Langerio sindromas daugeliu atvejų yra mirtina liga. Tai reiškia, kad Beemer-Langer sindromui būdingi simptomai ir apsigimimai vadovauti iki nukentėjusių asmenų mirties, nes jie ilgą laiką nėra gyvybingi. Beemerio-Langerio sindromo mirtingumo priežastis yra, pavyzdžiui, plaučių hipoplazija, nuo kurios kenčia paveikti pacientai. Taip yra todėl, kad dėl to plaučių funkcijos, ypač kvėpavimas, yra labai sutrikę. Dėl to pacientų organizmui nepakanka deguonis. Tačiau vien deformuotos ir sutrumpėjusios galūnės nėra ankstyvos pacientų mirties priežastis.
Perspektyva ir prognozė
Beemerio-Langerio sindromo atveju - priežastinis terapija paprastai neįmanoma. Šiuo atveju paveikti asmenys gali dalyvauti tik simptominiame gydyme. Šiuo atveju taip pat nėra savęs išgydymo ir tolesnio slėpimo sveikatai sąlyga, jei nesikreipiama į jokį gydytoją. Nukentėjusieji patys kenčia dėl nepakankamo kvėpavimo, todėl jų kasdienis gyvenimas yra ribotas. Dažnai tai taip pat gali vadovauti į skausmas viduje dėžė. Širdies defektai ir įvairios veido deformacijos atsiranda ir esant Beemerio-Langerio sindromui, o tai gali žymiai sumažinti nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmę. Širdies defektai dažniausiai koreguojami chirurginiu būdu. Taip pat galima ištaisyti veido ir ypač ausų deformacijas. Kai kuriais atvejais sindromas taip pat gali sutrumpinti galūnes. Gydyti protezus galima tik ribotai, nors šis skundas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei. Kai kuriais atvejais kvėpavimas problemų ar širdies yda gali sukelti paciento mirtį netrukus po gimimo. Tokiu atveju gydymas taip pat neįmanomas, kad išgelbėtų vaiką.
Prevencija
Kol kas nėra žinomų būdų veiksmingai užkirsti kelią Beemerio-Langerio sindromui. Taip yra todėl, kad liga yra paveldima ir išsivysto prieš gimimą. Taip pat reikėtų pažymėti, kad Beemerio-Langerio sindromas dažniausiai yra mirtinas.
Požiūris
Sergant Beemerio-Langerio sindromu, tolesnė priežiūra paprastai neįmanoma. Pati liga šiuo atveju negali būti visiškai gydoma, nes tai yra paveldima liga, kurią galima apriboti tik simptomiškai. Taip pat gali būti, kad nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė sumažės. Tačiau pacientas yra reguliariai tikrinamas gydytojo, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Organizmas visada turi būti aprūpintas pakankamu kiekiu deguonis kad būtų išvengta tolesnės žalos Vidaus organai. Negalima gydyti paciento deformuotų galūnių, todėl nukentėjęs asmuo turi su jais susitaikyti visą likusį gyvenimą. Kadangi Beemerio-Langerio sindromas daugeliu atvejų yra susijęs su estetiniu diskomfortu, psichologinis gydymas taip pat yra naudingas siekiant užkirsti kelią psichologiniam diskomfortui ar nusiminimui. Ypač vaikams tai gali sukelti patyčias ar erzinimą. Tačiau tėvai taip pat gali dalyvauti psichologiniame gydyme, nes juos taip pat veikia Beemerio-Langerio sindromas. Planuodami kitus vaikus, genetinis konsultavimas yra naudinga siekiant išvengti Beemer-Langer sindromo pasikartojimo. Kadangi tikslūs sindromo simptomai labai priklauso nuo jo pasireiškimo, čia negalima pateikti bendros tolesnių veiksmų galimybės.
Ką galite padaryti patys
Beemerio-Langerio sindromas dažnai siejamas su ilgu nukentėjusio vaiko ir tėvų kančių periodu. Tačiau imdamas kai kuriuos priemonės, daugeliu atvejų kasdienį gyvenimą su šia liga galima palengvinti. Beemerio-Langerio sindromu sergančio vaiko tėvai pirmiausia gali kreiptis į savo gydytoją ir per jį ar į įvairias savipagalbos grupes. Tokios organizacijos kaip „Orpha“ savipagalba renka ir teikia informaciją apie retas paveldimas ligas ir parodo nukentėjusiems būdus, kaip elgtis patvirtinant šią ligą. Keitimasis su kitais nukentėjusiais asmenimis taip pat gali būti svarbus grįžimo į normalų gyvenimą kertinis akmuo. Kartais tolesnė terapija priemonės yra naudingi norint susitaikyti su savo vaiko netektimi. Kai kuriais atvejais, pavyzdžiui, poros terapija rekomenduojama, o kitais atvejais geriausias sprendimas yra atskiros diskusijos su terapeutu. Geriausia išsamiai aptarti, kokius variantus gali pasirinkti šeimos nariai, su atsakingu gydytoju. Jis taip pat gali nurodyti gydymo galimybes, kurios gali neišgelbėti vaiko gyvybės, tačiau gali pratęsti keleriais metais.
