Behr sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Viena iš retesnių paveldimų ligų yra vadinamasis Behro sindromas. Liga yra degeneracinė, pasireiškia regos nervas, ir yra susijęs su neurologine žala.

Kas yra Behro sindromas?

Behro sindromą pirmą kartą apibūdino oftalmologas Carlas Julius Peteris Behras, iš kurio tada kilęs vardas. 1909 m. Jis atliko tyrimą ir galėjo išsamiau apibūdinti ligą, remdamasis keturiasdešimt atvejų. Behr sindromas yra regos atrofija turintis neurologinį poveikį. Tai gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris, simptomus galima pastebėti anksti ir jie pasireiškia pirmaisiais lengvais ar sunkesniais regos sutrikimais. Tai regos sutrikimas taip pat dažnai lydi sensorinis Nistagmas. Tai ritmiški nevaldomi akių judesiai. Yra akis drebulys, kuris atsiranda patologiškai ar fiziologiškai. Behr sindromas yra padalintas į dvi skirtingas ligas:

  • Jei turimas omenyje Behro sindromas II, jis yra retas ir nepilnamečių geltonosios dėmės degeneracija, kuris yra paveldimas autosominis recesyvinis, sergant tam tikromis tinklainės ligomis.

Priežastys

Behr sindromas visada yra auto recesyvinis paveldimas sutrikimas. Šiuo atveju pastebėtas tiek autosominis dominuojantis, tiek su x susijęs paveldėjimas ir a genas dar nebuvo įrodyta visų jų mutacija. Liga greičiausiai yra genetiškai nevienalytė. Šeimoje paveldimo perdavimo būdu neurologiniai sutrikimai pasireiškia skirtingu laipsniu. Dažniausi defektai išreiškiami mioklonija epilepsija, progresuojantis spazmas paraplegija susijęs su piramidinių takų pažeidimais, kalbos sutrikimai, ekstrapiramidiniai požymiai, ataksija, neišsivystymas ir šlapimo nelaikymas. Susirgusiems asmenims taip pat būdingi jutimo sutrikimai, taip pat raumenų spazmai, atsirandantys daugiausia kojose ir apatinėse galūnėse. Mioklonusas epilepsija taip pat apima greitą nevalingą raumenų traukimas, epilepsijos priepuolis yra apibendrintas, kloniškas ir daugiafokusis. Ligos eigą lydi sunkūs sutrikimai. Piramidiniai takai yra smegenų žievėje, formuojantys perėjimą nuo smegenėlių į nugaros smegenys, kur jie perduoda impulsus. Jei jie sutrinka, atsiranda piramidiniai požymiai ir atsiranda paralyžius. Spastiškas paraplegija įvyksta paveldimai, tai yra kaip paveldimas būklė. Simptomai yra spazminis kojų paralyžius. Kenkiantis kenčia nuo invalido vežimėlio, kai poveikis progresuoja.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pirmieji simptomai atsiranda vaikystė, paprastai nuo antrų ir trečių gyvenimo metų. Audinių atrofija ant regos nervas praranda bendrą regėjimo aštrumą ir regos sutrikimus, susijusius su liga, kurie laikui bėgant labai padidėja. Regos lauko regėjimas taip pat stipriai susiaurėja, skotoma įvyksta ir geltona dėmė esanti centrinėje tinklainės srityje keičiasi. Suvokiama mirganti ar besisukanti šviesa, kuri plečiasi, bet neturi įtakos visam regėjimo laukui. Tokie simptomai, panašūs į blykstę, dažniausiai būna atsitiktinai. Orientacija erdvėje vis dėlto įmanoma, nors ir labai ribota. Dauguma vaikų, turinčių Behro sindromą, sunkiai gali vaikščioti ir daugiausia judėti sąlygiškai namuose. Judesio modeliai labai sumažėja, o judėjimas taip pat gali būti visiškai prarastas.

Diagnozė ir eiga

Kadangi Behro sindromas yra labai reta paveldima liga, kuri dažnai taip pat siejama su ataksija, terapinių galimybių, kurios konkrečiai pašalintų sindromą, vis dar nėra. Todėl, kai tokie simptomai kaip ataksija ir Nistagmas, kurie daugiausia veikia smegenėlių sutrikimus, būna terapiniai priemonės įsipareigojama specialiai palengvinti šias formas. Tai gali įvykti, pavyzdžiui, atliekant aminopiridinų bandymus, nors jų dar nėra oficialiai patvirtinta terapija. Slopinantys neuronai smegenėlė, dar vadinamos Purkinje ląstelėmis, išlaisvinkite neurotransmiteris GABA. Slopinimas smegenėlė nebeveikia tinkamai arba yra visiškai sutrikęs, todėl atsiranda ataksija. Tai taip pat veikia akių judesius ar akis drebulys, nes smegenėlė taip pat slopina vestibuliarinius branduolius. Kadangi dažniausiai yra ryšys su Purkinje ląstelių, kurios yra ypač aktyvios ir turinčios a, disfunkcija kalis aminopiridinai, kaip bespalvės ir geltonos spalvos kietosios medžiagos, blokuoja kalio kanalą ir gali paveikti smegenėlių disfunkciją.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Kadangi Behro sindromas pirmiausia riboja nukentėjusio asmens regėjimo aštrumą, visada reikia kreiptis į gydytoją, jei akyse yra nemalonių pojūčių arba jei atsiranda staigių regos nusiskundimų. Tai gali užkirsti kelią tolesnei žalai ir galimoms komplikacijoms bei jas apriboti. Ypač vaikams reikia reguliariai tikrinti akis, kad būtų išvengta pasekmių pažeidimo. Neretai nukentėjusieji pamato a geltona dėmė regėjimo lauke. Jei atsiranda šis skundas, reikia kreiptis į gydytoją. An oftalmologas taip pat reikia kreiptis, jei šviesa liepsnojanti ar kitokios spalvos. Neretai skundai atsiranda staiga ir nėra susiję su kitomis aplinkybėmis ar simptomais. Ypač praradus orientaciją ar koordinavimas, gydymas yra būtinas. Kadangi Behro sindromo gydymas paprastai neįmanomas, pacientai yra priklausomi nuo įvairių terapijų, kurios palengvina judėjimą ir kasdienį gyvenimą. Tačiau pirmasis apsilankymas pas gydytoją turėtų būti atliekamas su oftalmologas. Jei diagnozuojamas Behr sindromas, galima tiesiogiai atlikti pratimus, kurie gali palengvinti ir teigiamai paveikti tolesnį nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą.

Gydymas ir terapija

Tačiau dažniausiai terapija yra nukreiptas į priežastinius sutrikimus ir bando pasiekti pažangą taikydamas judesio terapiją. Ėjimo naudojimas AIDS arba neįgaliųjų vežimėliai ir fizioterapija yra keletas priemonės kad gali pagerinti judesius, taip pat profesinė terapija remti nepriklausomybę ir geriau atlikti tam tikrą veiklą. Koordinacija taip pat gydomi jautrumo sutrikimai, taip pat pastarieji simptomai vadovauti ribotam savo kūno ir jo kūno suvokimui sąnarių arba galūnių padėtis. Specifinis receptorių mokymas yra įvairių dirgiklių kartojimas, jautrumo lavinimas, pavyzdžiui, stimuliuojant šilumą ir šaltas. Poilsis ir tempimo pratimai, taip pat masažai padeda nuo spastiškumas. Kadangi kalbos centras taip pat sutrikęs, Kalbos terapija padeda sumažinti rijimą ir kalbos sutrikimai, taip kompensuodami kalbos aparato pokyčius.

Perspektyva ir prognozė

Kadangi Behro sindromas yra paveldima liga, jo negalima gydyti priežastiniu būdu, tik simptomiškai. Taip pat nėra savęs išgydymo, todėl nukentėjusiųjų gyvenimas yra labai ribotas, jei nevykdomas medikamentinis gydymas. Atskiri skundai gali būti iš dalies riboti. Judėjimo pagalba terapija, fizioterapija or profesinė terapija, nukentėjusio asmens judėjimą galima atkurti ir skatinti. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma. Jei Behr sindromas negydomas, pacientas blogiausiu atveju gali visiškai prarasti savo judėjimą. Trikdžiai koordinavimas taip pat atsiranda jautrumas. Daugeliu atvejų sindromas taip pat veda rijimo sunkumai, kurį taip pat galima išgydyti tik labai ribotai. Akys, kurias sukelia Behro sindromas, dažniausiai negali būti išgydyti. Dėl šios priežasties paciento regėjimo laukas yra labai ribotas ir gali turėti geltona dėmė. Tai daro nukentėjusio asmens koordinavimą ir koncentracija daug sunkiau. spastiškumas šio sindromo yra gydomi įvairių poilsis pratimai. Tačiau ir tai nesukelia visiškai teigiamos ligos eigos.

Prevencija

Prevencinis priemonės nėra įmanoma sergant Behro sindromu. Behro sindromas yra panašus į Costeffo sindromą, nors pirmojo metabolinių sutrikimų nėra. Gydymas paprastai turi būti atliekamas chirurginėmis procedūromis, kurios atliekamos su ilgojo raumens raumens arba raumens raumenimis Achilo sausgyslės. Už tai atsakingas ilgasis raumens raumuo papildymasšlaunisEksperimentuose su vaizdavimo metodais galima parodyti, kad kai kurie paveikti Behro sindromo pacientai turi smegenėlių atrofija taip pat simetriškos baltosios medžiagos anomalijos smegenys. Todėl keliama genetinio heterogeniškumo hipotezė.

Sekti

Kadangi Behro sindromas negali būti visiškai išgydytas, tolesnė priežiūra nėra įmanoma ir todėl nėra būtina dėl šios ligos. Šiuo atveju nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo gydymo visą gyvenimą, siekiant palengvinti ir apriboti Behro sindromo simptomus. Paprastai dalyvavimas fizioterapija or mankštos terapija būtina užtikrinti aukštesnę gyvenimo kokybę. Bero sindromo atveju rijimo sunkumai taip pat gali būti palengvintas tik ribotai, todėl pacientas taip pat yra priklausomas nuo nuolatinės kitų žmonių pagalbos ir paprastai pats nesugeba susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Behro sindromo atveju taip pat rekomenduojamas psichologinis gydymas, o paciento tėvai ir artimieji taip pat gali jame dalyvauti, kad būtų išvengta galimų psichologinių nusiskundimų ar jie būtų palengvinti. Po chirurginės intervencijos dėl Behro sindromo reikia imtis įprastų priemonių, kad paciento kūnas atsigautų po intervencijos. Paprastai šios procedūros praeina be komplikacijų ir palengvina paciento gyvenimą. Tempimo pratimai ir masažai gali palengvinti ir apriboti tolesnį diskomfortą. Tačiau visiškai išgydyti Behro sindromą neįmanoma. Paprastai negalima numatyti, ar dėl Behro sindromo paciento gyvenimo trukmė bus ribota.

Štai ką galite padaryti patys

Nėra savipagalbos priemonių, skirtų pagrindinei ligai pašalinti. Tačiau pacientai turi galimybių, padedančių palengvinti simptomus ir apribojimus kasdieniame gyvenime. Jei būklė lydi spazminis paralyžius, mankštos terapija turėtų būti pradėta. Vežimėliai ir vaikščiojimas AIDS padėti sumažinti traumų riziką ir apskritai išvengti mobilumo praradimo. Tempimo pratimai ir medicininiai masažai padeda esant pernelyg didelei skeleto raumenų įtampai. Reikėtų kreiptis į logopedą kalbos sutrikimai. Behr sindromas dažnai pasireiškia vaikystė. Šiuo atveju svarbu, kad pedagogai ar mokytojai būtų informuoti apie regos sutrikimą ir jo priežastis mokymasis neįgalumas ar kiti kognityviniai trūkumai nėra daromi išvada. Jei vaikų orientacija erdvėje taip pat yra sutrikusi dėl regos sutrikimas, jie paprastai negali lankyti įprastinių vaikų darželis ar įprasta mokykla. Nepaisant to, kad nukentėję vaikai galėtų įgyti jų intelektinius sugebėjimus atitinkantį išsilavinimą, tėvai turėtų labai anksti ieškoti vietos tinkamoje įstaigoje arba paaiškinti mokyklos vadovybei ir sveikatai draudimo fondas, kokiomis sąlygomis galimas privatus mokymas namuose.