Berardinelli tipo lipodistrofija yra viena iš genetinių lipodistrofijų. Sergant šia liga, riebalinis audinys negali susidaryti. Kadangi lipodistrofija yra susijusi su atsparia gydymui diabetas, šios ligos prognozė nėra gera.
Kas yra Berardinelli tipo lipodistrofija?
Berardinelli tipo lipodistrofija išoriškai yra visiškai priešinga nutukimas, o nutukimas lemia, kad riebaliniame audinyje yra per daug riebalų būklė organizmas visiškai negali nei gaminti, nei kaupti riebalų. Paprastai nutukimas manoma, kad tai yra būtina 2 tipo sąlyga diabetas. Tačiau, diabetas visada pasireiškia Berardinelli tipo lipodistrofijoje, kuri netgi yra atspari terapija. Taip pat sutrinka lipidų apykaita, kurios metu gaunama labai didelė apykaita kraujas lipidų kiekis. Šios ligos prognozė priklauso nuo diabeto pasekmių. Lipodistrofija gali būti paveldima arba įgyta. Dauguma šios nevienalytės ligų grupės formų yra kitų ligų pasekmė ir taip įgyta. Pavyzdžiui, antiretrovirusinis ŽIV gydymas gali vadovauti iki sunkių lipidų apykaitos sutrikimų ir netenkant daug riebalinio audinio. Tačiau Berardinelli tipo lipodistrofija yra genetinė. Nors genetiškai sukeliamos lipodistrofijos yra labai retos, jas taip pat galima suskirstyti į keletą tipų. Ši lipodistrofija sinonimu taip pat žinoma kaip įgimta Berardinelli-Seip lipodistrofija (BSCL) arba įgimta generalizuota lipodistrofija (CGL). Iki šiol buvo aprašyti keturi BSCL tipai, kurie visi paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.
Priežastys
Iš esmės visų tipų BSCL sukelia genas koduojamos mutacijos fermentai (enzimai) riebalų sintezei ar riebalų kaupimui. 1 tipas reiškia labiausiai paplitusią BSCL formą. Tai yra mutacija genas AGPAT2. Tai genas fermentų aciltransferazės, atsakingos už fermento pernešimą, kodai riebalų rūgštys kaip tarpinio riebalų sintezės etapo dalis. Šio perkėlimo sutrikimas slopina riebalų sintezę. 2 tipo BSCL sukelia genetinis geno BSCL2, kuris koduoja fermentą seipiną, pakitimai. Seipinas padeda susidaryti lipidų lašeliams endoplazminiame tinkle ir juos laikyti ląstelėje. 3 ir 4 BSCL tipus sukelia genų, atsakingų už caveolae formavimąsi ir funkciją, mutacijos (nedideli plazmos membranų įdubimai). Caveolae tarnauja sandėliavimui cholesterolio kiekisturintys lipidai raumenų ir riebalų ląstelėse. Iš pradžių sutrikus riebalų sintezei ir saugojimui, BSCL nėra riebalinio audinio. Taigi, tiekiami riebalai ir angliavandenių negali būti visiškai panaudotas. Insulinas turėtų tai užtikrinti gliukozė yra nukreipiamas į ląsteles energijos gamybai ir saugojimui. Dėl riebalų inkorporacijos trūkumo riebalų ir raumenų ląstelėse mažiau receptorių insulinas taip pat susidaro. Nepaisant aukšto insulinas koncentracijos, kraujas gliukozė lygio negalima sumažinti. Tuo pačiu metu, kraujas riebalai ir riebalų rūgštys taip pat kaupiasi kraujyje, nes jų negalima laikyti riebalinis audinys ir raumenys. Aukštas kraujo kiekis gliukozė ir riebalų kiekis kraujyje vadovauti į tipiškas metabolinis sindromas. Didelė augimo hormono koncentracija sukelia milžinišką augimą, padidina raumenų vystymąsi ir akromegalija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Berardinelli tipo lipodistrofijai būdingas riebalinio audinio nebuvimas, didelis gliukozės kiekis kraujyje ir didelis lipidų kiekis kraujyje. Nenormalias vertes sunku kontroliuoti. Milžiniškas augimas, epidermio sustorėjimas, kiaušidžių pokyčiai ir sunkūs raumenys hipertrofija (raumenų stiprinimas) taip pat pastebima. Be to, hipertrofiškas kardiomiopatija, riebios kepenys gali pasireikšti hormoniniai sutrikimai. Hormoniniai sutrikimai pasireiškia pagreitėjusiu augimu, priešlaikiniu brendimu ar raumenų hipertrofijomis. Akromegalija taip pat gali atsirasti. Šiuo atveju vadinamoji akra (išsikišusios galūnių ir kūno dalys), tokios kaip rankos, pirštai, kojos, pirštai, ausys, smakras, nosis, varpos, krūtys ir kiti padidėja. Kaulų cistos dažnai išsivysto padidėjus lūžis. Be to, paprastai yra psichikos atsilikimas. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo a metabolinis sindromas kad sunku gydyti. Prognozė daugiausia priklauso nuo diabeto pasekmių ir sutrikusios lipidų apykaitos.
Diagnozė ir ligos progresavimas
Berardinelli tipo lipodistrofijos diagnozę galima nustatyti remiantis simptomais, laboratoriniais duomenimis, pagreitėjusiai augančios kaulų sistemos vaizdais ir genetiniais tyrimais.
Komplikacijos
Visų pirma dėl Berardinelli tipo lipodistrofijos padidėja kraujas lipidai taip pat padidėjęs gliukozės kiekis kraujyje. Šie skundai daro labai neigiamą poveikį pacientui sveikatai ir daugeliu atvejų vadovauti iki gerokai sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo pernelyg stiprių raumenų, o tai neretai pasireiškia neįprasta išvaizda. Be to, Berardinelli tipo lipodistrofija lemia a riebios kepenys taigi ir su įvairiais paciento hormoniniais sutrikimais. Vadinasi, brendimas pasireiškia ankstyvame amžiuje, todėl sutrinka paciento raida. Be to, milžiniškas augimas paveikia įvairias nukentėjusio asmens kūno dalis, todėl gali atsirasti įvairių apribojimų kasdieniame nukentėjusio asmens gyvenime. Paciento gyvenimo kokybę gerokai pablogina Berardinelli tipo lipodistrofija. Taip pat neretai tėvai ir artimieji kenčia nuo psichologinio diskomforto ir Depresija. Psichikos atsilikimas taip pat dažniausiai pasitaiko, todėl dažniausiai pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Kadangi Berardinelli tipo lipodistrofijos priežastinis gydymas neįmanomas, pacientai yra priklausomi nuo įvairių gydymo būdų, skirtų pagerinti jų gyvenimo kokybę. Paprastai šio proceso metu jokių komplikacijų neatsiranda.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei nėra subalansuoto ir gero riebalinio audinio susidarymo dieta, rekomenduojamas tolesnis apsilankymas pas gydytoją. Jei yra kitų NN pažeidimų ar pažeidimų jungiamasis audinys ar bendrą išvaizdą oda, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Jei vaikas auga ypač greitai, lyginant su to paties amžiaus vaikais, patartina apsilankyti pas gydytoją. Tai taip pat taikoma viršutinės dalies storėjimui oda sluoksnis. Moterų mėnesinių ciklo pažeidimus ar elgesio sutrikimus reikia aptarti su gydytoju. Jei yra hormoninių ypatumų, priešlaikinis brendimas ir padidėjusios galūnės, patartina apsilankyti pas gydytoją. Vizualiniai NET pažeidimai fizinis, išsikišusios rankos, kojos, pirštai ar pirštai yra esamos ligos požymiai. Būtina apsilankyti pas gydytoją, kad būtų galima išsiaiškinti priežastį. Esant ausų, smakro, regos ypatumams nosis taip pat dėžė, pastebėjimus reikėtų aptarti su gydytoju. Jei galima nustatyti kaulų struktūros nelygumus, jei susidaro cistos, patinimai ir opos arba atsiranda judėjimo problemų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei yra polinkis į lūžius, patariama pasikonsultuoti su gydytoju.
Gydymas ir terapija
Berardinelli tipo lipodistrofijai nėra priežastinio gydymo. Iki šiol taip pat nėra narkotikai kad būtų galima teigiamai paveikti riebalų sintezės sutrikimus. Diabetą sunku gydyti. Insulino dozės nepadeda dėl ekstremalaus atsparumas insulinui. Yra pakankamai insulino. Tačiau jis negali turėti jokio poveikio, nes trūksta insulino receptorių. Taip pat sunku sumažinti aukštą lipidų kiekį kraujyje. Diabetas ir didelis riebalų kiekis kraujyje sudaro mažai riebalų ir mažai angliavandenių dieta būtina. Be abejo, būtina nuolatinė medicininė kontrolė, kad diabeto žala būtų kuo mažesnė. Nepaisant to, šiuo metu prognozės nėra geros.
Perspektyva ir prognozė
Berardinelli tipo lipodistrofija sergantys pacientai paprastai gauna nepalankią gydančio gydytojo prognozę. Sutrikimo priežasties negalima ir negalima ištaisyti pagal dabartines medicinos galimybes. Yra genetinė nuostata, kuri dėl teisinių priežasčių šiuo metu negali būti pakeista. The terapija Todėl siekiama palengvinti esamus simptomus ir pagerinti gyvenimo kokybę. Liga yra susijusi su daugybe sunkumų, dėl kurių pacientui ir jo artimiesiems tenka didžiulė našta. Be regos sutrikimų, galima tikėtis ir psichikos sutrikimų. Nepaisant to, reikia atsižvelgti į tai, kad geno mutacija visada rodo individualiai savo intensyvumą. Todėl kiekvienam sergančiajam pasireiškia skirtingi simptomai, tačiau ne visi jie išsivystę vienodai. Be to, tai, kaip pacientas elgiasi su liga, yra svarbus ligos eigos veiksnys. Gali pasireikšti psichologiniai antriniai sutrikimai, darantys papildomą neigiamą poveikį vystymuisi. Kuo anksčiau pradedamas gydymas, tuo geresnės tolesnės perspektyvos dažnai būna. Nepaisant visų pastangų, pacientas visą gyvenimą yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos ir paramos. Be artimųjų bendradarbiavimo, jam dažnai reikia kasdienės slaugos ir medicininės priežiūros. Sergant šia liga neįmanoma savarankiškai gyventi kasdien.
Prevencija
Berardinelli tipo lipodistrofija yra genetinė liga, paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Todėl šios ligos prevencija neįmanoma. Tačiau šeimos lipodistrofijų grupių atvejais žmogaus genetinis konsultavimas testavimas gali padėti įvertinti riziką palikuonims. Jei abu tėvai turi vieną kartą mutavusį geną, yra 25 proc. Tikimybė, kad palikuonys išvystys šią lipodistrofijos formą.
Sekti
Kadangi lipodistrofija yra rimta liga, kurios negalima išgydyti, vėlesnė priežiūra sutelkta į tai, kad būtų gerai valdoma fizinė ir psichinė liga. Daugeliu atvejų tie, kuriuos paveikė lipodistrofija, kenčia nuo diabeto, todėl reikia reguliariai tikrintis gydantį gydytoją. Dėl psichologinės įtampos, susijusios su liga, nukentėjusieji kartais išsivysto Depresija ar psichologiniai sutrikimai. Tai gali atsitikti ir tėvams ar giminaičiams. Tai gali padėti išsiaiškinti tai su psichologu ir pasverti poreikį terapija. Tolesnis kursas priklauso nuo asmens būklė nukentėjusio asmens ir apskritai negalima numatyti. Tačiau daugeliu atvejų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę ši liga žymiai riboja.
Ką galite padaryti patys
Berardinelli tipo lipodistrofiją sunku gydyti ir ji siejama su palyginti bloga prognoze. Emocinė našta nukentėjusiesiems ir jų artimiesiems yra atitinkamai didelė. Jei įmanoma, pacientai laiką leidžia priežiūros įstaigose, kur socialiniai kontaktai kartais teigiamai veikia nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Kadangi liga dažnai siejama su psichine atsilikimas, tinkama priežiūra skatina pacientą būklė. Nors vaistai nuo Berardinelli lipodistrofijos vargu ar yra veiksmingi, artimi stebėsena vis dar būtina. Taip yra todėl, kad diabetas sukelia antrinę žalą, kurią reikia tinkamai gydyti. Pacientų gyvenimo kokybei svarbu, kad jie aktyviai dalyvautų medicininėje terapijoje ir gydytųsi narkotikai kaip nustatyta. Kad nedarytų neigiamos įtakos dideliam kraujo lipidų kiekiui, pacientai laikosi a dieta kuriame yra tik nedaug riebalų ir angliavandenių. Šiame kontekste būtinas dietologo patarimas ir palaikymas, kuris kartu su specialistu parengia pacientui individualų mitybos planą. Psichoterapija palaiko pacientą ir tėvus kovojant su liga.
