Bernardo-Souliero sindromas, dar vadinamas hemoragine trombocitų distrofija arba BSS, yra itin retas kraujavimo sutrikimas. BSS paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Pats sindromas priskiriamas prie vadinamųjų trombocitų. Iki šiol užfiksuota tik šimtas atvejų; tačiau ligos eiga teigiama.
Kas yra Bernardo-Souliero sindromas?
Bernardo-Souliero sindromas - sutrumpintai kaip BSS - yra autosominis recesyvinis kraujavimo sutrikimas, kuris yra paveldima trombocitofatija. BSS taip pat mielai vadinamas milžinišku trombocitų sindromu; BSS paveikti asmenys kenčia ne tik nuo kraujavimo, bet ir dėl labai padidėjusio trombocitai. Pavadinimas - Bernardo Souliero sindromas - kilęs iš dviejų prancūzų hematologų. Jeanas-Pierre'as Soulieris ir Jeanas-Bernardas atrado sindromą ir jau 1948 m. Parašė pirmąsias pastabas apie Bernardo-Soulierio sindromo simptomus. kalbėti daugiausia yra didžiulis trombocitai ir užsitęsęs kraujavimas.
Priežastys
BSS yra trombocitų distrofijos forma. Kokio amžiaus atsiranda pirmieji simptomai, nėra žinoma. Visada yra skirtingų indikacijų; be to, tiek mažai žmonių paveikė Bernardo-Souliero sindromas, kad yra apie šimtas atvejų, kurie iš tikrųjų buvo užfiksuoti. Bernardo-Soulierio sindromo priežastis yra trombocitų sukibimo sutrikimas. Tai yra paveldimas vadinamojo membraninio receptoriaus defektas, kuris vėliau sukelia sindromą. Dėl šios priežasties gydytojai kalba apie taškinę mutaciją, kuri taip pat gali būti vadinama nesąmonės mutacija. Mutacija yra ant glikoproteino Ib arba koduojančio GPIb. Tačiau sutrikęs trombocitų funkcionalumas sukelia kraujavimą. Tokiu būdu sutrinka arba neleidžiama trombocitams kauptis. Taip yra dėl to, kad trūksta reikiamų receptorių kraujas krešėjimas. Tačiau yra 30 žinomų ar skirtingų vadinamųjų glikoproteinų mutacijų, kurios vėliau sukelia Bernardo-Soulierio sindromą. Tačiau visoms formoms būdinga tai, kad yra trombocitų disfunkcija.
Simptomai, skundai ir požymiai
Klasikiniai simptomai yra hemoraginė diatezė, taip pat polinkis į mėlynė. Vykdant hemoraginę diatezę, medicinos profesija nurodo į ypač stiprią kraujavimo polinkis. Kraujavimas gali būti toks stiprus ir užsitęsęs be jokios ypatingos priežasties. Dėl šios priežasties gydymas yra sutelktas į išankstinį reagavimą į bet kurį kraujas netektis (pvz., operacijos metu). Dėl to hematomos natūraliai susidaro gana greitai. Kiti Bernardo-Soulierio sindromui būdingi simptomai ir ypatybės yra šie: Gerklės, purpura, kraujavimas iš virškinimo trakto, taip pat spontaniškas kraujavimas (daugiausia ant gleivinės) ir pastebimai užsitęsęs moterų kraujavimas iš menstruacijų.
Ligos diagnozė ir eiga
Gydytojas diagnozuoja Bernardo-Soulier sindromą paciento kontekste medicinos istorija, kraujas laboratorinės vertės ir vizualiniai radiniai. Gydytojui svarbu, pavyzdžiui, kaip dažnai formuojasi hematomos arba kaip dažnai nukentėjęs asmuo be priežasties kraujuoja, ir kraujavimo trukmę. Laboratorijai iš paciento paimamas kraujo tepinėlis. Gydytojas pirmiausia sutelkia dėmesį į makrotrombocitozę. Tai tie milžinai trombocitai tai kartais suteikia tikrumo, kad nukentėjęs asmuo iš tikrųjų kenčia nuo Bernardo-Souliero sindromo. Ekspertai taip pat tikrina trombocitų skaičių kraujo skaičius. Nukentėję asmenys čia rodo žymiai sumažintą skaičių. Žmonės, paveikti Bernardo-Souliero sindromo, turi mažiau nei 30,000 150,000 trombocitų (matuojant vienam mikrolitrui); normali vertė yra nuo 400,000 10 iki XNUMX XNUMX trombocitų. Trombocitų dydis yra nuo keturių iki XNUMX mikrometrų; tačiau normalių ar sveikų trombocitų dydis yra ne daugiau kaip nuo vieno iki keturių mikrometrų. Be to, nukentėjęs asmuo taip pat pastebi, kad kraujavimo trukmė vėl ir vėl padvigubėja. Tai dar viena priežastis, kodėl gydytojas turi būti tikras, kad tai Bernardo-Souliero sindromas. Krešėjimo diagnostikos priemonėmis gydantis gydytojas gauna patvirtinimą apie įtariamą jo diagnozę. Tačiau įvertinus visus ligos atvejus ir jų eigą, galima daryti prielaidą, kad prognozė yra palanki.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų Bernardo-Souliero sindromą galima palyginti gerai gydyti, todėl pacientui nebesikelia jokių komplikacijų. Pacientui pasireiškia padidėjęs kraujavimas, kurį daugeliu atvejų sunku sustabdyti. Dėl šios priežasties nelaimingų atsitikimų ar chirurginių procedūrų metu visada reikia būti atsargiems, kad būtų atsižvelgta į Bernardo-Soulierio sindromą ir prireikus sustabdytas kraujavimas. Gerklės arba kraujavimas virškinimo trakte taip pat dažnai atsiranda netikėtai. Moterys taip pat kenčia nuo ilgų ir sunkesnių menstruacijų dėl Bernardo-Soulierio sindromo. Pacientą kasdieniniame gyvenime riboja gausus kraujavimas. Paprastai kraujavimas tinkamai gydomas ir laiku sustabdomas, ypatingų komplikacijų nėra. Priežastinis gydymas Bernardo-Souliero sindromu yra neįmanomas, nes sindromas vis dar nėra ištirtas. Jei yra didelis kraujo netekimas, jis turi būti kompensuojamas. Kraujavimą taip pat galima apriboti vaistų pagalba. Bernardo-Souliero sindromas paprastai nesumažina paciento gyvenimo trukmės. Tačiau gydytojai turi būti informuoti, jei yra Bernardo-Souliero sindromas, kitaip chirurginių procedūrų metu gali pasireikšti sunkus ir netikėtas kraujavimas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Sergant Bernardo-Souliero sindromu, bet kuriuo atveju reikia kreiptis į gydytoją. Tai gali žymiai sumažinti diskomfortą ir kitas komplikacijas, o tai taip pat žymiai padidina nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Paprastai sergant Bernardo-Soulierio sindromu reikia kreiptis į gydytoją, kai nukentėjęs asmuo pastebi padidėjusį polinkį kraujuoti. Kraujavimas gali atsirasti ir savaime. Net nedideli sužalojimai ar įpjovimai vadovauti iki stipraus kraujavimo, kurio negalima lengvai sustabdyti. Esant ūminėms ekstremalioms situacijoms, reikia iškviesti skubios pagalbos gydytoją arba apsilankyti ligoninėje. Tačiau prieš chirurginę intervenciją gydytojas taip pat turi būti informuotas apie Bernardo-Soulierio sindromą, kad būtų galima tiesiogiai išvengti šių kraujavimų. Taip pat dažnai kraujavimas iš nosies ar spontaniškas moterų kraujavimas rodo Bernardo-Soulierio sindromą, todėl turėtų būti atliktas gydytojo tyrimas. Bernardo-Soulierio sindromą gali diagnozuoti bendrosios praktikos gydytojas. Šiuo atveju sindromą galima nustatyti pagal a kraujo tyrimas. Pats gydymas atliekamas vaistų pagalba. Chirurginių procedūrų metu gydytojai turėtų būti įspėti, kad išvengtų komplikacijų.
Gydymas ir terapija
Paprastai gydytojai siekia simptomų terapija. Tai reiškia, kad medicinos specialistai negali gydyti priežasties, o daugiausia tik simptomus. Tam tikrais atvejais gydytojai taip pat tiesiogiai įsikiš į paciento organizmą, naudodami trombocitų koncentratus. Tačiau šie ūmūs atvejai ir intervencijos įvyksta tik tada, kai jau yra įmanoma arba neišvengiamai atsiranda didelis kraujo netekimas. Tai yra, pavyzdžiui, prieš chirurgines intervencijas. Čia pacientui atliekami vadinamieji trombocitų perpylimai. Priešingu atveju gydytojai bando sukurti terapija tokiu būdu, kad organizmas daugiausia gailimasi. Tačiau kartais gydytojai įsikiša specialiais būdais narkotikai, net jei tai yra operacinė priemonė. Tolesnis gydymas kartais gali būti gimdos viduje arba prieš gimdymą. Tai reiškia, kad terapija atliekama dar prieš gimdymą. Tačiau kartais nutinka taip, kad būna ir ilgesnio, ir stipresnio kraujavimo. Menstruacinis kraujavimas (periodas) ir traumos yra klasikiniai pavyzdžiai, kodėl sergantieji kraujuoja ilgiau ir sunkiau.
Perspektyva ir prognozė
Vaisto nuo Bernardo-Soulierio sindromo nėra. Liga yra pagrįsta genetiniu defektu, kurio negalima ištaisyti taikant esamas medicinines ir terapines galimybes. Be to, intervencija ir žmogaus pokyčiai genetika neleidžiama dėl teisinių priežasčių. Todėl liga iki šiol nelaikoma išgydoma. Gydydami gydytojai daugiausia dėmesio skiria simptomų palengvinimui. Tai labai gerai veikia daugumą pacientų. Trombocitas koncentracija kraujyje matuojamas reguliariai atliekant kontrolinius tyrimus. Jei jo per mažai, trombocitų padaugėja per a kraujo perpylimas. Ši procedūra yra įprasta ir užbaigta vieno gydymo metu. Tačiau kadangi šis metodas nėra tvarus, reikia reguliariai perpylinėti. Nenaudojant perpylimų, pacientui gresia sunkus kraujavimas, kurio negalima sustabdyti. Sunkiais atvejais yra didelis kraujo netekimo pavojus, kuris be medicininės priežiūros gali baigtis mirtimi. Atsargumo sumetimais žmonėms, turintiems Bernardo-Souliero sindromą, prieš atliekant chirurgines procedūras turėtų būti atliekami pakankami kraujo perpylimai. Jei per operaciją jie praranda per daug kraujo, nes kraujavimo sustabdyti negalima, jiems kyla didesnė komplikacijų rizika. Apskritai, jei išvengiama rizikingų situacijų su ligomis, sergantieji gali pasiekti gerą gyvenimo kokybę.
Prevencija
Prevencijos nėra. Kadangi Bernardo-Souliero sindromas yra paveldimas, ne priemonės galima užkirsti kelią Bernardo-Soulierio sindromui. Tačiau iki šiol buvo dokumentuota tik apie 100 atvejų; todėl tikimybė užsikrėsti Bernardo-Soulier sindromu yra labai maža arba labai mažai tikėtina.
Sekti
Paveldimam Bernardo-Soulierio sindromui (BSS) būdinga trombocitų disfunkcija. Tam reikia nuolatinio gydymo, nes kraujavimas gali atsirasti lengvai. Tokiomis sąlygomis kaip hemoraginė trombocitų distrofija, yra krešėjimo sutrikimų. Tai gali pasireikšti dažnomis mėlynėmis ar polinkiu kraujuoti net ir dėl trivialių priežasčių. Ūmus gydymas ir tolesnė priežiūra dažniausiai susilieja dėl ligos pobūdžio. Dėl paveldimo Bernardo-Souliero sindromo komponento negalima išgydyti nuo simptomų. Tolesnė priežiūra yra tokia svarbi, nes pacientas turi vengti klaidų, kurios padidina polinkį kraujuoti. Pavyzdžiui, jis neturėtų imtis acetilsalicilo rūgštis preparatai ir skausmo malšintuvai. Jis taip pat turėtų vengti maisto produktų, tokių kaip česnakas. Tai skystina kraują ir gali padidinti kraujavimo polinkis. Todėl po diagnozės nustatymo turėtų būti taikoma tolesnė priežiūra mitybos konsultacijos. Kraujavimo rizika diagnozavus Bernardo-Souliero sindromą padidėja, kai buką jėgą ar atsitiktinę traumą paveikia kūnas. Blogiausiais atvejais - didžiulis kraujo netekimas ir vėlesnė hipovolemija šokas gali atsirasti po tokio poveikio. Todėl kenčiantys turi užtikrinti, kad skubios pagalbos gydytojai būtų nedelsiant informuoti apie Bernardo-Souliero sindromo buvimą. Tačiau, palyginti su kitais panašaus pobūdžio kraujavimo sutrikimais, Bernardo-Souliero sindromą turintiems žmonėms mirties grėsmė negresia. Trombocitų preparatai gali būti vartojami esant sunkiam kraujavimui po nelaimingo atsitikimo.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi įrodyta, kad Bernardo-Souliero sindromą lemia genetinis defektas, nėra galimybės išgydyti. Nepaisant to, paveiktiems asmenims, kuriems teikiama medicininė pagalba, pavyksta pasiekti gerą gyvenimo kokybę ir įprastą gyvenimo trukmę. Svarbu turėti koncentracija trombocitų kiekis kraujyje, matuojamas reguliariai tikrinant. Jei to per mažai, jis padidinamas perpilant kraują. Prieš artėjančias operacijas arba prieš gimdymą pacientai taip pat turėtų būti perpylę, kad išvengtų komplikacijų. Kasdieniniame gyvenime svarbu vengti rizikingų situacijų. Labai draudžiama sportuoti dėl didelio sužeidimo pavojaus. Tačiau komandinis ir kontaktinis sportas visada kelia nedidelių ir didelių traumų riziką, kuri gali greitai pasireikšti vadovauti iki didelio nukentėjusiųjų kraujavimo. Moterims, kurias kamuoja padidėjęs mėnesinių kraujavimas dėl būklė, rinka siūlo pakankamai stiprių ir saugių įvairaus stiprumo higienos produktų. Tačiau reguliarūs medicininiai ir laboratoriniai tyrimai, visų pirma, yra raktas į mažiau įtemptą Bernardo-Soulierio sindromo valdymą kasdieniame gyvenime. Tačiau pacientai, kurie gauna gerą terapinę priežiūrą, gali įprasti savo kasdienį gyvenimą laikydamiesi šių apribojimų ir elgesio taisyklių.
