Brachydactyly: priežastys, simptomai ir gydymas

Medicininis terminas brachydactyly apibūdina sutrumpėjusius pirštus ir pirštus. Tai būklė, paprastai paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, priklauso netinkamai susiformavusių galūnių grupei.

Kas yra brachydactyly?

Šis genetinis defektas atsiranda atskirai arba sindromiškai. Kursas gali turėti pagrindinę arba antrinę priežastį. Jai papildomai būdinga kaulinė dizostozė. Tik A3 ir D tipai pasitaiko dažniau. Kiti brachidaktilijos tipai yra retas reiškinys. Pacientas turi vieną ar kelis pirštus, kurie yra įvairiai sutrumpinti. Nepaisant to, pagal šį terminą gydytojai taip pat apima netinkamai suformuotus ir sutrumpintus pirštus. Kai kuriais atvejais - plaštakos kaulai taip pat turi įtakos. Šis medicininis terminas grįžta į senovės graikų kalbą ir reiškia „trumpas pirštas“. Sinonimai apima brachymegalodactylism, brachyphalangia ir ossificatio praecox hereditaria.

Priežastys

Brachidaktilija yra apsigimimas, atsirandantis paveldėjimo būdu šeimoje. Speciali ossificatio praecox hereditaria forma yra autosominė dominuojanti paveldėjimo forma. Tačiau žemo ūgio retai pasitaiko. Tikimybė, kad žmonės bus paveikti, yra 1: 200,000 3, išskyrus AXNUMX ir D. tipo išimtis. Brachydactyly turi atskirą arba sindrominę išraišką. Pirmuoju atveju paveldima liga pasireiškia be jokių kitų susijusių simptomų, o antruoju - dėl kompleksinio apsigimimo sindromo eigos. Kai kurie atpažįstami kursai vyksta kartu su žemo ūgio. Net ir izoliuotos brachidaktilijos atveju išvada nėra paprasta, nes ją gali lydėti subtilūs pokyčiai kitose organizmo vietose. Kiti galimi pasireiškimai yra rankų apsigimimai, tokie kaip polidaktilija, sindaktilija, simfalangizmas ar redukcijos defektai. Tyrimai jau pasiekė tašką, kuriame nustatomi priežastiniai veiksniai genas galima daugumoje izoliuotų ir sydromalinių kursų. Daugeliu atvejų izoliuotos brachifalangijos paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, kintant prasiskverbimui ir ekspresyvumui.

Simptomai, skundai ir požymiai

Šis apsigimimas įvyksta vienuolika formų ir yra suskirstytas į tipus pagal sutrumpinimo išraišką: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Oseboldo-Remodini sindromas) ), A7 (brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. B ir E tipai gali atsirasti kartu. Taip pat galimas bendras A1 ir B tipo įvykis. Brachydactyly pasirodo įvairių formų ir formų. Dauguma pacientų rodo šoninį simetrišką trumpą pirštas. Kartais trūksta ištisų falangų. Gydytojai išskiria šį apsigimimą pagal tam tikras ypatybes, pavyzdžiui, ar pažeidžiami tik pirštai ar pirštai, ar yra ir kitų organų apsigimimų. Tai skiriama todėl, kad brachidaktilija yra pirminė arba antrinė. Pirminės, izoliuotos ligos eigos metu yra tik pirštų ar pirštų apsigimimai, be kitų klinikinių vaizdų įtakos. Antrinio, sindrominio kurso metu sutrumpinimai yra tam tikrų anksčiau egzistavusių ligų, tokių kaip Aarskogo-Scotto sindromas (vyriškų lytinių organų apsigimimai, veido ir pirštų anomalijos), paveldima liga, kuri pasitaiko retai, pasekmė. Šiuo atveju brachidaktilija yra antrinė pirmosios ligos pasekmė. Dažniausia progresavimo forma yra D tipas. Sutrumpėja paskutinė nykščio falanga, taip pat ir nagas. Dažniausiai šis nykščio sutrumpėjimas įvyksta ant abiejų rankų. Daugeliu atvejų nukenčia ir didysis pirštas.

Diagnozė ir progresavimas

Diagnozė nustatoma radiografiniu ir klinikiniu tyrimu. Be to, išvadas patvirtina antropometriniai matavimai. Jei yra izoliuota brachidaktilijos forma, prenatalinės diagnozės nereikia. Jei yra sindrominė forma, ši atrankos forma nurodoma. Šiuo atveju, jei yra priežastinė mutacija, molekulinė prenatalinė diagnozė, atliekama choriono villi (invazinė prenatalinė biopsija) galima 11 ir savaitę amniocentezė ( amniono maišelis praduriamas siekiant gauti aminocitus diagnozei nustatyti) 14 savaitę. Genetinis konsultavimas apima šeimos tipo ligą. Gydytojas būsimiems tėvams pataria apie paveldėjimo tipą ir kitų simptomų nebuvimą ar buvimą. D tipo brachidaktilijos išsivystymo tikimybė svyruoja nuo 0.41 iki 4.0 proc. Šis procentas priklauso nuo gyventojų. XNUMX proc. Nukentėjusių vyrų skvarba sumažėjo. Tai reiškia, kad yra sumažėjusi genetinio defekto išraiška. Šios paveldimos ligos fenotipas (išvaizda) paprasčiausiai turi sumažintą savybių rinkinį vadovauti ligai.

Komplikacijos

Brachidaktilija paprastai gali pasireikšti skirtingomis formomis, dėl kurių gali skirtis komplikacijos. Pacientas kenčia nuo trumpų pirštų. Tačiau taip pat atsitinka, kad trūksta pilnų pirštų. Be pirštų, brachidaktilija taip pat gali neigiamai paveikti kitus kūno organus ir vadovauti į jų apsigimimus ar defektus. Tačiau dažniausiai pasitaiko tik trūkstami ar netinkamai suformuoti pirštai ir nėra jokių kitų fizinių apribojimų ar komplikacijų. Brachydactyly taip pat gali sukelti apsigimimus ant varpos. Tokiais atvejais paciento savivertė dažnai sumažėja. Be to, nukentėjusieji fiziškai ir psichologiškai kenčia nuo trumpų pirštų. Brachydactyly atveju neįmanoma paprastai susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Vyrams seksualinė patirtis taip pat yra ribota, o tai gali vadovauti į Depresija ir kitos psichologinės problemos. Dėl brachidaktilijos gyvenimo trukmė nesumažėja. Tiesioginis gydymas neįmanomas, bet kosmetikos chirurgija gali būti atliekamas, jei pacientas to pageidauja. Šiuo atveju taip pat nėra jokių komplikacijų. Sunkiais atvejais rankos funkcija turi būti palaikoma ir gydoma fizioterapija.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Daugeliu atvejų brachidaktilijos nereikia papildomai diagnozuoti gydytojui. Šis skundas jau matomas iškart po gimimo ir jį nustato pediatras. Paprastai negalima atlikti ir brachidaktilijos gydymo. Tačiau kadangi dėl brachidaktilijos nukentėjusio asmens kasdieniniame gyvenime gali atsirasti rimtų apribojimų ir nepatogumų, visada reikia kreiptis į gydytoją, kai yra sutrikimų vaikų raidoje. Tai gali užkirsti kelią tolesnėms komplikacijoms ir sunkumams suaugus. Kad būtų išvengta psichologinių nusiskundimų ar nepilnavertiškumo kompleksų, taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją Depresija, pavyzdžiui. Daugelis pacientų taip pat yra priklausomi nuo psichologinio gydymo dėl brachidaktilijos, kuri vyksta pas psichologą. Pačią ligą diagnozuoja pediatras. Fizioterapija gali apriboti individualius skundus. Čia gydytoją reikėtų aplankyti ankstyvame amžiuje, kad nukentėjęs asmuo priprastų apribojimų ir išmoktų tinkamai su jais elgtis.

Gydymas ir terapija

Klasikinis terapija medicinine prasme negalima brachydactyly. Nėra konkrečios gydymo formos, galinčios ištaisyti visas šios deformacijos apraiškas. Plastinė chirurgija skiriama tik dėl kosmetinių priežasčių arba kai rankų funkcija yra labai ribota. Esant tipinėms formoms, chirurginės intervencijos nėra būtinos, nes nukentėjusieji paprastai gali gyventi su sutrumpintais pirštais ar kojų pirštais. Profesinė terapija or fizinė terapija gali padėti sustiprinti rankų funkciją ir sumažinti sutrumpinimo padarinius. Skirtingų tipų brachidaktilijos prognozė priklauso nuo tipo ir sunkumo, svyruoja nuo sunkaus iki minimalaus sutrikimo. Jei yra sutrumpėjimo sindrominė išraiška, diagnozę ir prognozę lemia lydimos anomalijos.

Perspektyva ir prognozė

Be medicininės priežiūros brachidaktilija neturi jokių galimybių išgydyti. Sutrumpinimas ar nebuvimas kaulai rankose ir kojose yra genetinė ir išlieka iki gyvenimo pabaigos. Gydomasis priemonės ar gydymo vaistais forma taip pat nesėkminga. Dėl teisinių priežasčių negalima kištis į genetika tikslinės treniruotės negali pasiekti jokių kaulų struktūros pokyčių. Kita vertus, chirurginės intervencijos yra labai perspektyvios ir gali sukelti visišką simptomų nebuvimą. Tai priklauso nuo deformuoto masto kaulai. Norint pasiekti kuo geresnį rezultatą, procedūra turėtų būti atlikta baigus augimo procesą. Iki fizinio augimo pabaigos korekcijos galimybės paprastai nėra nuolatinės. Gyvenimo eigoje seka kitos intervencijos, kurios padidina komplikacijų riziką. Vienos operacijos metu galima pailginti kaulus ir visiškai pakeisti trūkstamus kaulus. Daugeliu atvejų pacientas laikomas išgydytu vėliau. Kiti pacientai vis dar turi būti gydomi, pvz fizioterapija sužinoti, kaip geriausiai elgtis ir judinti pakitusias galūnes.

Prevencija

Jokiu būdu negalima išvengti šios deformacijos medicinine prasme. Prasta mityba ar nepakankama mityba, nikotinas ir alkoholio nėštumo metu, o apskritai nesveikas gyvenimo būdas gali skatinti deformacijas. Narkotikai ir dėl savo atsakomybės vartojami vaistai pablogina situaciją. Priešingai, tai reiškia, kad sveikas ir sąmoningas gyvenimo būdas palaiko sveiką vystymąsi.

Štai ką galite padaryti patys

Kol kas nėra nei įprastų, nei alternatyvių būdų, kaip brachydactyly gydyti priežastiniu būdu. Tačiau nukentėjusieji paprastai neserga sunkiais skausmas ar kiti pirmiausia fiziniai sutrikimai. Tačiau daugeliui pacientų dėl psichologinių priežasčių brachidaktilija yra susijusi su žymiu gyvenimo kokybės pablogėjimu. Pacientai, kurių pirštai sutrumpėję arba kurių trūksta, dažnai vengia visų situacijų, kai kojas tenka rodyti neapsirengus. Jie atsižvelgia vanduo sportas ir plaukiojimas atostogos kaip tabu. Jei nukentėjusieji smarkiai kenčia arba labai save riboja, jie turėtų apsvarstyti galimybę kosmetikos chirurgija ir kreiptis į plastikos chirurgą, kuris specializuojasi estetinė chirurgija ant rankų ir kojų. Nukentėjusieji turi mokėti grynai kosmetikos chirurgija patys. Tačiau jei asmuo kenčia nuo brachydactyly emociškai, sveikatai draudimo bendrovės paprastai padengia išlaidas. Bet kokiu atveju nukentėjusieji turėtų tai iš anksto aptarti su savo atstovais sveikatai draudikas. Jei kosmetikos chirurgija yra atmesta, nukentėjusieji gali išmokti geriau susidoroti su savo sutrikimais ir sumažinti kompleksus psichoterapija. Labai dažnai fizinis deficitas suvokiamas kaip visiškai perdėtas ir neproporcingas realiai negaliai. Jei brachidaktilija siejama ne tik su estetiniais, bet ir su funkciniais apribojimais, naudinga ir kineziterapija.