Kas yra BRCA mutacija?
BRCA genas (Krūties vėžys genas) užkoduoja naviko slopinimo geną sveikos būklės. Tai baltymas, kuris slopina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir taip užkerta kelią piktybinei ląstelės degeneracijai į naviką. Jei įvyksta šio geno mutacija, paveiktiems BRCA geno nešėjams yra žymiai padidėjusi rizika išsivystyti krūties vėžys (krūties karcinoma) arba kiaušidžių vėžys (kiaušidžių vėžys) jų gyvenimo metu. Yra du BRCA genai: BRCA1 ir BRCA2. Manoma, kad apie 5% visų krūties vėžio atvejų sukelia BRCA mutacija, todėl jie yra paveldimi.
Kas yra BRCA1 genas?
BRCA1 (Krūties vėžys genas 1) yra navikas slopinančių genų grupės („naviką slopinantys genai“) genas. BRCA1 yra 17 chromosomos genome, kur jis koduoja baltymai kurie apsaugo nuo naviko vystymosi. Tiksli BRCA1 geno produkto funkcija yra atitaisyti žmogaus genomo, DNR, pažeidimus (vadinamuosius dvigubos grandinės lūžius). Dėl tam tikrų mutacijų genas gali nebeveikti visiškai arba tik ribotai (funkcijos praradimo mutacija arba ištrynimas), o tai padidina tikimybę, kad paveikta ląstelė išsigimsta į piktybinį naviką.
Kas yra BRCA2 genas?
BRCA2 (puikus Vėžys genas 2) buvo atrastas praėjus keleriems metams po BRCA1. Genas yra 13 chromosomoje. Šis genas ląstelėje taip pat koduoja naviką slopinantį baltymą, kuris vaidina lemiamą vaidmenį atstatant DNR pažeidimus.
BRCA2 mutacijos užkerta kelią šiems atstatymo procesams ir taip padidina tam tikrų vėžio rūšių riziką, ypač krūties ar kiaušidžių vėžys. Ar jus labiau domina ši tema? mutavusios BRCA1 ir BRCA2 yra tarp didelės rizikos krūties ir genų genų kiaušidžių vėžys.
Nepažeistoje būsenoje šių genų produktai neutralizuoja naviko vystymąsi, nors tiksli abiejų genų funkcija dar nėra iki galo suprantama. Genai išsidėstę skirtinguose chromosomų genome. BRCA1 arba BRCA2 mutacija padidina tikimybę, kad nukentėjusi moteris vystysis krūtis Vėžys ir tikimybė, kad ji susirgs krūties vėžiu iki 70 metų, yra iki 80 proc. Be to, BCRA1 mutacija žymiai padidina kiaušidžių riziką Vėžys (50% tikimybė susirgti liga), tuo tarpu rizika susirgti šia liga taip pat padidėja esant BRCA2 mutacijai, tačiau tikimybė susirgti šia liga yra mažesnė ir yra tik 30–40%.
Ar iš tam tikrų simptomų galiu pasakyti, kad kenčiu nuo BRCA mutacijos?
BRCA mutacija nesukelia simptomų, pagal kuriuos būtų galima atpažinti genų pokyčius. Žmonės, turintys mutavusius BRCA genus, neserga, tačiau jiems tiesiog gerokai padidėja rizika susirgti krūties ar kiaušidžių vėžiu vėlesniame gyvenime. Vienintelis paveldimo krūties vėžio požymis yra krūties vėžys šeimoje. Išsamesnę informaciją šia tema galite perskaityti čia: Krūties vėžio simptomai
