Brugados sindromas yra įgimtas, autosomomis dominuojantis paveldimas kardiomiopatija, būklė yra viena iš jonų kanalų ligų ir atsiranda dėl mutacijos. Gydymas apima automato implantavimą Defibriliatorius.
Kas yra Brugada sindromas?
Šios širdis siurbliai kraujas į atskirus kūno audinius. kraujas pasiūla atitinka deguonis, maistinių medžiagų ir pasiuntinių tiekimas tuo pačiu metu. Kiekvienam kūno audinių tipui reikia deguonis ir maistinių medžiagų, kad išliktų gyvi. Taigi, širdis yra gyvybiškai svarbūs. Juos valdo autonominis nervų sistema. Ligos širdis gali sukelti gyvybei pavojingas sąlygas. Širdies ligas galima suskirstyti į skirtingas grupes. Viena iš šių grupių yra kardiomiopatija. Šiai nevienalytei ligų grupei priklauso įvairios širdies raumens ligos, sukeliančios mechaninius ar elektrinius sutrikimus. Jie dažnai sukelia sustorėjimą (hipertrofija) arba širdies kamerų išsiplėtimas. Kardiomiopatijos gali pasireikšti įgyta forma, tačiau gali būti ir įgimtos. Brugada sindromas atitinka įgimtą kardiomiopatija, kuri yra viena iš jonų kanalų ligų. Šie sutrikimai yra susiję su raumenų sužadinimo laidumo sutrikimais ir sukelia aritmijas. Dešimtojo dešimtmečio Brugada sindromas buvo klasifikuojamas kaip atskiras sutrikimas, kurį pirmą kartą apibūdino Pagua kardiologai. Pranešama, kad ligos paplitimas yra nuo 1990 iki 66 iš 10,000 XNUMX žmonių. Liga yra labiau paplitusi Pietryčių Azijoje nei Europoje ar Šiaurės Amerikoje. Šis sindromas vyrus pažeidžia aštuonis kartus dažniau nei moteris.
Priežastys
Brugada sindromas dabar yra įtrauktas tarp genetinių širdies ligų, kartu su kitomis, retesnėmis širdies ligomis. Atitinkamai ligos priežastis slypi genuose. Genetinė mutacija sukelia jonų kanalo, taigi ir širdies sužadinimo, sutrikimus. Visų jonų kanalų ligų atveju genetinė mutacija veikia baltymą molekulės kurie kontroliuoja jonų pernašą per ląstelės membrana širdies raumens. Dėl šios kontrolės pokyčių molekulės, daugiau (funkcijos padidėjimas) arba mažiau (funkcijos praradimas) natris ir kalis jonai pernešami per membranas sergant jonų kanalų ligomis. Šie procesai pakeičia širdies elektrines savybes esant Brugados sindromui. Tuo tarpu atsakingas genetinis defektas buvo nustatytas nedaugeliui pacientų, sergančių Brugada sindromu. Iki 25 procentų nukentėjusiųjų yra SCN5A mutacija genas 3p21 geno lokuso trečiojoje chromosomoje lokalizuota, atrodo, yra atsakinga už sužadinimo sutrikimą. Tai genas perima kodavimą kontrolei baltymai jonų kanalo DNR. Dėl su mutacija susijusio baltymo pakitimo molekulės savo užduotis gali atlikti tik ribotai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Brugada sindromą turintys pacientai kenčia nuo širdies raumens ląstelių repoliarizacijos sutrikimo. Tačiau šis repoliarizacijos sutrikimas nebūtinai sukelia simptomų. Tam tikra dalis pacientų visiškai nerodo jokių simptomų arba bent jau sąmoningai nežino apie raumenų sutrikimą. Kitais atvejais tampa pastebimi tokie simptomai kaip staigūs sąmonės priepuoliai (sinkopė). Širdies sustojimas tam tikromis aplinkybėmis taip pat gali būti neišvengiamas. Tačiau visi kardiomiopatijos simptomai pasireiškia jau prasidėjus širdies aritmijos. Dažniausiai širdies aritmijos Brugada sindromo kontekste yra polimorfiniai skilveliai tachikardija ir skilvelių virpėjimas. Šie širdies sutrikimai atsiranda dėl pakitusių AE repoliarizacijos savybių miokardo. Repoliarizacija reiškia laikotarpį, kurio reikia širdies raumeniui atsigauti po sužadinimo ir su tuo susijusio susitraukimo. Tik repolarizacijos būdu susitraukimas gali įvykti iš naujo. Atskirais atvejais pirmieji Brugada sindromo simptomai jau pasireiškia naujagimiams. Tačiau dažniausiai jie paaiškėja tik trečią ar ketvirtą gyvenimo dešimtmetį.
Diagnozė ir eiga
Vieninteliai diagnostiniai Brugada sindromo požymiai yra būdingi EKG pokyčiai. Šie pokyčiai atitinka dešiniojo ryšulio šakos bloką primenantį klinikinį vaizdą su ST segmento nukrypimais vedant V1 į V3. EKG pokyčiai yra akivaizdūs tik periodiškai. administracija of ajmalinas or prokainamidas gali sustiprinti simptomus. Taigi, EKG po administracija iš jų narkotikai dažnai yra vienintelis būdas nustatyti tikslinę diagnozę. Norint tiksliai diagnozuoti, EKG pokyčiai skirstomi į tris skirtingas klases. Šios klasės turi skirtingą sindromo specifiką. Skirtingai, Burgados sindromą reikia atskirti nuo tokių ligų kaip aritmogeninė dešiniojo skilvelio displazija. Pacientų prognozė pirmiausia priklauso nuo diagnozės nustatymo laiko ir pasireiškimo amžiaus.
Komplikacijos
Kadangi nėra priežastinio gydymo nuo Brugada sindromo, reikia atlikti chirurginę intervenciją, kad pacientas būtų gyvas. Paprastai a Defibriliatorius šiam tikslui taip pat yra sumontuotas paciento kūne. Daugeliu atvejų Brugada sindromas pacientui nėra pastebimas, o tai gali apsunkinti diagnozę. Tik per nesąmoningumo epizodus kyla komplikacijos. Blogiausiais atvejais širdies sustojimas gali pasireikšti ir nesąmoningumo metu, o tai gali sukelti mirtį. Šie sutrikimai išsivysto, kai išsivysto apsigimimai ir širdies sutrikimai. Taigi nukentėjęs asmuo yra pavojingas gyvybei būklė ir kenčia nuo vadinamųjų skilvelių virpėjimas. Brugada sindromą dažnai galima pastebėti net kūdikiams ir mažiems vaikams, kur galimas greitas ir, svarbiausia, ankstyvas gydymas. Norint kompensuoti širdies problemas, būtina įdiegti automatą Defibriliatorius, kuris trukdo širdies sustojimas. Šiuo atveju paprastai nėra jokių kitų komplikacijų, nors pacientas yra priklausomas nuo vaistų vartojimo. Dėl širdies aritmija, nukentėjęs asmuo taip pat negali atlikti jokių sunkių užduočių ar sportuoti, todėl jo kasdieninis gyvenimas yra ribojamas. Jei gydymas gali visiškai išspręsti širdies Brugada sindromo simptomus, gyvenimo trukmės sumažėjimas nėra tikėtinas.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įtarus Brugada sindromą, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Pavyzdžiui, jei staiga prarandama sąmonė, kurios negalima priskirti jokiai išorinei priežasčiai, tai rodo rimtą būklė kad reikia greitai diagnozuoti. Jei šeimoje yra daugybė širdies ligų ar širdies priepuolių, ankstyvas širdies įvertinimas sveikatai yra patartina. Tai ypač pasakytina, jei anksčiau buvo širdies ritmo sutrikimų ar širdies priepuolių. Kiti įspėjamieji ženklai, kurie turėtų skubiai kreiptis į gydytoją, yra staigūs priepuoliai, svaigulys ir kitos kraujotakos problemos. Esant sąmonės netekimui, skubios pagalbos gydytoją reikia nedelsiant įspėti. Tuoj prasidėjęs kvėpavimo sustojimas rodo staigią širdies mirtį, kurią išgyventi galima tik nedelsiant gaivinimas ir defibriliacija. Pirmieji respondentai turėtų imtis pirmoji pagalba priemonės ir atlikti širdies spaudimą masažas jei būdingi simptomai (išsiplėtę vyzdžiai, oda ant kitų nagų ir gleivinės spalvos pakitimai). Jei kursas teigiamas, vėliau reikia ilgai būti ligoninėje.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija nėra pacientams, sergantiems Brugada sindromu. Simptominio gydymo tikslas yra užkirsti kelią širdies mirčiai. Šiuo atžvilgiu svarbiausias žingsnis yra automatinio defibriliatoriaus implantavimas. Šis gydymo etapas yra skirtas visiems pacientams, kuriems nustatytas sunkus dokumentas širdies aritmijos. Pacientams, kuriems yra Brugada sindromas, paprastai draudžiama vartoti konservatyvių vaistų nuo beta adrenoblokatorių. Yra rizika skilvelių virpėjimas, ypač esant žemam širdies ritmui, kurį padidina administracija iš jų narkotikai. Pacientai, kuriems yra pasikartojantis skilvelių virpėjimas, kartais vartoja simpatomimetinius vaistus, kurie laikinai slopina simptomus. Nes tokie agentai kaip chinidinas pratęsti Veiksmo potencialas sužadinimo laidumo pavieniais atvejais vartojant šiuos agentus gali sumažėti EKG pokyčiai. Manoma, kad šis vaistas taip pat sumažina skilvelių virpėjimo riziką. Atskiros trigerio zonos taip pat gali būti elektrofiziologiškai išnaikintos (abliacija). Ši procedūra buvo įrodyta praeityje, siekiant pašalinti aritmijas kai kuriems pacientams, sergantiems Brugada sindromu.
Perspektyva ir prognozė
Brugada sindromas paprastai negali būti gydomas priežastiniu būdu. Todėl sergantieji priklauso nuo vien simptominio gydymo, kurio pagrindinis tikslas yra užkirsti kelią širdies mirčiai. Jei gydymas Brugada sindromu nebus skiriamas, pacientas mirs nuo širdies mirties. Dėl šios priežasties gydymas apima defibriliatoriaus naudojimą, kuris veikia automatiškai ir gali ištaisyti širdies sutrikimus. Nepaisant gydymo, paciento gyvenimo trukmė gali gerokai sutrumpėti. Vaistų vartojimas taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą. Daugeliu atvejų defibriliatorius gali palengvinti simptomus tiek, kad kasdieniame gyvenime nėra jokių ypatingų apribojimų. Pacientas turi susilaikyti nuo sunkios ir fizinės veiklos, kad be reikalo neapkrautų širdies. Retais atvejais, nepaisant defibriliatoriaus naudojimo, gali įvykti kraujotakos kolapsas arba skilvelių virpėjimas, reikalaujantis skubios medicininės pagalbos. Taigi tolesnė Brugada sindromo eiga taip pat labai priklauso nuo paciento gyvenimo būdo ir apskritai negali būti numatoma.
Prevencija
Iki šiol Brugada sindromo galima išvengti tik genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Genetinis sutrikimas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Poros, kurioms kyla didesnis pavojus paveldėti šią sąlygą, gali nuspręsti neturėti savo vaikų ir apsvarstyti galimybę įvaikinti.
Sekti
Vėlesnė priežiūra paprastai nėra įmanoma arba reikalinga dėl Brugada sindromo. Ligos negalima gydyti priežastiniu būdu dėl paveldimos mutacijos, todėl nukentėjęs asmuo turi pasikliauti automatiniu defibriliatoriumi. Paprastai šis defibriliatorius chirurginiu būdu įterpiamas diagnozavus sindromą, todėl didžiausias dėmesys skiriamas ankstyvai diagnostikai, kad būtų išvengta staigios širdies mirties. Panašiai pacientas priklauso nuo beta adrenoblokatorių vartojimo, kad sumažintų širdies simptomus. Nukentėjęs asmuo taip pat turėtų vengti stresas ir nereikalinga įtampa, kad be reikalo neapkrautų širdies. Reguliarūs kardiologo tyrimai taip pat yra labai naudingi siekiant išvengti komplikacijų. Be to, sveikas gyvenimo būdas su sveika dieta gali teigiamai paveikti ligą ir pailginti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Nuo Bruceliozė Brugados sindromas yra paveldima liga, pacientas turi ja patirti genetinis konsultavimas kad nepasikartotų sindromas. Skilvelių virpėjimo atveju pirmoji pagalba priemonės būtina nedelsiant pranešti apie tai skubios pagalbos gydytojui. Tuomet tolesnį gydymą teikia skubios pagalbos gydytojas arba ligoninėje.
Ką galite padaryti patys
Brugada sindromas yra paveldima liga. Nukentėjusieji negali pasinaudoti savipagalba priemonės gydyti ligą priežastiniu būdu. Tačiau jie ir jų šeimos gali padėti užkirsti kelią blogiausioms sutrikimo pasekmėms, staigiai širdies mirčiai. Asmenys, kurių šeimose jau yra diagnozuotas Brugada sindromas, turėtų susipažinti su ligos simptomais ir progresavimu, kad galėtų laiku kreiptis į gydytoją. Nepaisant to, kad reikia būti atsargiems, nėra jokio pagrindo pernelyg jaudintis. Daugelis žmonių, kenčiančių nuo Brugada sindromo, per visą gyvenimą nejaučia jokių simptomų. Nepaisant to, žmonės turėtų rimtai vertinti tam tikrus simptomus ir juos skubiai ištirti, ypač jei sindromas jau pasireikšdavo šeimoje. Daugeliui pacientų širdies sustojimas įvyksta ne iš karto; daugeliu atvejų iš anksto galima pastebėti kitus požymius. Tai visų pirma apima svaigulys, traukuliai ir sąmonės praradimas be aiškios priežasties. Tokiais atvejais reikia nedelsiant kreiptis į širdies specialistą, kad būklę būtų galima nustatyti ir gydyti dar nepasibaigus gyvybei pavojingoms širdies aritmijoms. Ūminio kraujotakos žlugimo dėl skilvelių virpėjimo atveju nukentėjusio žmogaus išgyvenimas labai priklauso nuo tinkamo pirmoji pagalba nedelsiant imamasi priemonių. Jei diagnozuotas Brugada sindromas ir pacientui pasireiškia pradiniai simptomai, socialinėje aplinkoje patartina atlikti atitinkamus pirmosios pagalbos mokymus. Tada darbdavys taip pat turėtų būti informuojamas, kad griūties atveju teisinga reakcija būtų ir darbo vietoje.
