C sindromas yra retas MCA / MR sindromas, todėl yra susijęs su įgimtais daugybiniais apsigimimais, taip pat su sumažėjusiu intelektu. Tikslios sindromo priežastys nėra visiškai suprantamos, nes iki šiol aprašyta tik 40 atvejų. Gydymas yra išimtinai simptominis, tėvams paprastai padeda psichologas.
Kas yra C sindromas?
Sindromai yra pakartotinai kliniškai panašių simptomų deriniai, dažniausiai dėl tos pačios priežasties. Medicinos mokslas pripažįsta daugybę jų tipų. Vienas iš jų vadinamas MCA / MR sindromu. Visų MCA / MR sindromų bendras bruožas yra tokie simptomai kaip daugybinės įgimtos anomalijos ir psichinės atsilikimas. Jacobseno sindromas yra vienas iš geriausiai žinomų šios grupės sindromų. Mažiau žinomas yra C sindromas, kuris, kaip manoma, paplitęs nuo vieno iki devynių iš vieno milijono. Sindromas medicinos literatūroje taip pat vadinamas OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C sindromu ir Opitz trigonocephaly sindromu, trigonocephaly C sindromu arba Opitz tipo trigonocephalus sindromu. 1969 m. John Marius Opitz kartu su bendradarbiais Johnson, McCredie ir Smith pirmą kartą aprašė sindromą. Ataskaitos ataskaitoje daugiausia dėmesio buvo skiriama dviem broliams ir seserims, kurių išoriniai bruožai parodė sindromo buvimą. Iki šiol C sindromas nebuvo galutinai ištirtas. Iki šiol aprašyta apie 40 atvejų. Pagrindinis dabartinių tyrimų dėmesys skiriamas fenotipo nurodymui.
Priežastys
C sindromas buvo dokumentuotas brolio ir sesers pirminiame aprašyme, o tai rodo šeimos susitelkimą. Tačiau dauguma atvejų atrodo pavieniai. Paveldėjimas paprastai netaikomas. Kadangi atrodo, kad sindromo fenotipinė išraiška yra labai įvairi, manoma, kad iki šiol dokumentuotų atvejų priežastys yra skirtingos. Dėl specifiškumo trūkumo būdingo fenotipo kontekste iki šiol lieka neaišku, ar C sindromu apibūdinti atvejai iš tikrųjų yra tos pačios ligos pacientai. Taigi skirtingos ligos iki šiol gali būti apibūdinamos kaip C sindromas. Kai kuriems dokumentais patvirtintiems pacientams buvo galima nustatyti chromosomų aberaciją. Ši genetinės medžiagos anomalija gali būti C sindromo priežastis. Kita vertus, mikrodeletai buvo dokumentuoti visais kitais atvejais. Be to, egzogeninis priežastinis ryšys C sindromo kontekste rodo ryšį su valproato sindromu. Lytinių ląstelių mozaikos taip pat aptariamos kaip priežastis.
Simptomai, skundai ir požymiai
Pacientai, sergantys C sindromu, gali patirti kliniškai iš esmės skirtingą simptomų vaizdą. Be mongoloido akies vokas kirviai, storos epikantalinės klostės ir kapiliaras hemangioma ties kaktos vidurio linija, užfiksuotos veido anomalijos yra, pavyzdžiui, žvairumas, plokščias nosies tiltelis, trumpas arba storas nosies pertvaros, ir plati kolumelė, plokščia filtrė ir siaura lytinių lūpų raudona. Taip pat buvo pranešta apie mikrogeniją, aukštą ir siaurą gomurį, bukalines frenules ir dantenų frenulas bei netinkamai suformuotas ausis ar gomurio plyšį. Dažnai kaklas pacientų atrodo sutrumpėję, todėl ypač dėl kaklo higromos. Skeleto anomalijos, tokios kaip trumpi rizo- ar akromeliniai galūnių segmentai, hipermobilaus alkūnė, įskaitant krepitacijas, polidaktilija ar sindaktilija ir žandikaulis atrodo, kad kupros ar deformuotos krūtinės ląstos sritys yra taisyklė. Šie apsigimimų sindromai dažniausiai siejami su psichiniais atsilikimas. Tačiau dokumentuoti pacientai, kurių intelekto koeficientas yra vidutinis. Buvo pranešta apie smegenų spazmus pavieniais atvejais. Gali būti išvaržos, lytinių organų anomalijos, išangės defektai ir širdies bei kraujagyslių ypatybės, taip pat inkstų distrofija dėl inkstų agenesės.
Diagnozė ir eiga
C sindromo diagnozė nustatoma remiantis klinikiniu vaizdu. Pradinę preliminarią diagnozę galima pagrįstai patvirtinti smegenų MRT, echokardiogramos ir ultragarsu. Skirtingai reikėtų atskirti tokius sindromus kaip Smitho-Lemli-Opitzo sindromas. Prenatalinė C sindromo diagnozė teoriškai yra įmanoma dėl apsigimimų ultragarsas. Tačiau prenatalinis augimas iš esmės yra normalus. Tik simptomai, tokie kaip sunkios inkstų anomalijos ir nėščios moters oligohidramnionas, rodo anomalijas. C sindromo pacientų prognozė yra palyginti nepalanki. Manoma, kad dėl daugybinių organų apsigimimų mirtingumas yra maždaug 50 proc.
Komplikacijos
C sindromas sukelia įvairius paciento apsigimimus ar deformacijas. Paprastai paciento intelektą taip pat neigiamai veikia C sindromas, dėl kurio atsiranda psichinė atsilikimas. Neretai jie tada priklauso nuo kitų žmonių pagalbos, kad galėtų susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Paprastai tėvai taip pat yra psichologiškai paveikti C sindromo ir kenčia nuo sunkių Depresija ir kiti psichologiniai skundai, todėl psichologo gydymas yra būtinas. Dėl sindromo pacientas kenčia nuo gomurio plyšio. Be to, yra skeleto anomalijų, todėl galimas judėjimo apribojimas. Sindromas labai riboja nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Be to, inkstas atsiranda lytinių organų problemų ir anomalijų. Tai nėra neįprasta širdis defektai išsivystyti, kurie gali vadovauti iki širdies mirties, jei negydoma. C sindromo gydymas negali būti priežastinis. Tam tikras deformacijas ir būkles galima gydyti terapija ir chirurginėmis procedūromis. Tačiau gyvenimo trukmę labai sumažina sindromas. Negydant, tai sukelia priešlaikinę paciento mirtį.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų C sindromas diagnozuojamas prieš gimimą arba iškart po gimimo, todėl pakartotinai diagnozuoti dažniausiai nereikia. Tačiau gydantis deformacijas ir simptomus reikia kreiptis į gydytoją. Jei nukentėjusįjį kamuoja nemalonus pojūtis akyse ar žvairumas, oftalmologas turėtų būti konsultuojamasi. Jei šie simptomai nustatomi ir ištaisomi ankstyvoje stadijoje, galima išvengti tolesnių akių komplikacijų. Gydymas ir konsultacijos taip pat būtinos kūno ar veido deformacijoms. Tėvai taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jei vaikas kenčia nuo psichikos diskomforto ar Depresija dėl C sindromo. Ypatinga parama reikalinga ir tuo atveju, jei sumažėja intelektas. Jei pacientas kenčia mėšlungis, jie taip pat turi būti ištirti. Visų pirma dažnai pasireiškia inkstų ligos, todėl šį regioną reikia ištirti ypač atidžiai. Tačiau tolesnių skundų gydymas labai priklauso nuo jų sunkumo ir paprastai susideda iš įvairių chirurginių intervencijų ir terapijų.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija pacientams, sergantiems C sindromu, dar nėra. Taigi, liga šiuo metu neišgydoma. Iki šiol nepakankamai suprantamos priežastys, kad atsirastų priežastinis ryšys terapija. Be to, priežastys tikriausiai slypi genuose, todėl tik pritarimas genas terapija požiūriai apskritai galėtų padaryti priežastinį gydymą. Šiuo metu pacientai gydomi tik simptomiškai ir palaikomojo pobūdžio. Gydymas yra gyvybiškai svarbių organų gydymas. Norint ištaisyti reikia naudoti invazines procedūras širdis defektai, inkstas krūtinės srities apsigimimai, siekiant užtikrinti paciento gyvybingumą. Ištaisius gyvybei pavojingus simptomus, kitus apsigimimus galima gydyti plastinėmis operacijomis. Dėl protinio atsilikimo galima išspręsti ankstyva intervencija jei būtina. Pacientų tėvai taip pat gauna palaikymą priemonės. Pavyzdžiui, jiems padedama susitvarkyti su vaiko liga. Ši parama paprastai susideda iš psichoterapeuto ar psichologo teikimo. Be to, artimieji gauna genetinis konsultavimas. Remiantis dokumentais patvirtintais brolių ir seserų atvejais, C sindromo pacientams rekomenduojama apsigimimai ultragarsas visiems vėlesniems nėštumams.
Perspektyva ir prognozė
C sindromo gydymas daugeliu atvejų yra sunkus, nes užregistruota labai nedaug šio sutrikimo atvejų. Dėl genetinio defekto simptomai taip pat gali būti gydomi tik simptomiškai, be priežastinio gydymo. Visiškas sindromo išgydymas nevyksta dėl šios priežasties. Net gydant sumažėjusio intelekto paprastai negalima visiškai išspręsti, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo intensyvios terapijos. Be to, pacientai kasdien yra priklausomi nuo pagalbos kasdieniniame gyvenime ir paprastai patys negali susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Įvairius kūno ir organų apsigimimus galima ištaisyti chirurgine intervencija. Apskritai tai nėra vadovauti iki tolesnių komplikacijų. Ar C sindromas sumažina paciento gyvenimo trukmę, labai priklauso nuo gydymo sėkmės ir apsigimimų sunkumo. Ne visais atvejais organai gali būti koreguojami taip, kad gyvenimo trukmė išliktų nepakitusi. Kadangi C sindromas yra genetinis sutrikimas, tėvai turėtų patirti genetinis konsultavimas kad nepasikartotų sindromas.
Prevencija
C sindromo priežastys dar nėra pakankamai išaiškintos, kad būtų sukurta daug žadanti prevencinė priemonė priemonės. Šiuo metu vienintelė prevencijos galimybė yra apsigimimai ultragarsas. Šios rūšies ultragarsu poros negali būti visiškai užtikrintos, kad jų dar negimęs vaikas neturi sindromų, tačiau juos galima užtikrinti kuo daugiau. Jei ultragarsas rodo sindromą, jie gali nuspręsti nesilaikyti kūdikio.
Sekti
Po įvairių anomalijų kaukolė, kaulaiir sąnarių buvo chirurgiškai ištaisyti, pacientas turi reguliariai lankytis medicinoje. Priklausomai nuo paciento konstitucijos, laikas tarp medicininių patikrinimų gali svyruoti nuo kelių mėnesių iki kelerių metų. Jei daugiau komplikacijų nebūna, tolesnius tyrimus galima palaipsniui mažinti. Dėl daugybės galimų skundų, kurie gali išsivystyti dėl C sindromo gyvenimo eigoje, bet kuriuo atveju būtina reguliariai išaiškinti mediciną. Tokiu būdu bet koks širdis defektus, sąnarių kontraktūras ar hemangiomas galima greitai aptikti ir gydyti. C sindromo negalima visiškai išgydyti, nes paprastai būna per daug ir per sunkių simptomų. Atitinkamai pacientai visą gyvenimą yra priklausomi nuo gydymo. Tolesnė priežiūra taip pat gali apimti vaistus bet kokiam gydymui skausmas ir lydintys simptomai. Pavyzdžiui, sunkiems žaizdų gijimas skausmas, gydytojas gali paskirti tramadolio or diklofenakas. Po chirurginio gydymo a širdies ydapacientas turi kreiptis į specialistą, kuriam taip pat gali tekti pakoreguoti širdies stimuliatorius. C sindromas gali sukelti įvairaus intensyvumo simptomus. Todėl tolesnė priežiūra turi būti sprendžiama kiekvienam pacientui individualiai.
Štai ką galite padaryti patys
Šios būklė C sindromo pacientui neleidžia atlikti savipagalbos priemonės pakankamai. Dėl pasireiškiančių simptomų nukentėjusiam asmeniui turi būti teikiama nuolatinė priežiūra ir medicininė pagalba. Todėl kasdieniame gyvenime artimiesiems giminaičiams reikia patarimų ir patarimų, kaip gerai susidoroti su situacija. Jiems svarbu gauti išsamią informaciją apie ligą ir jos simptomus. Jiems taip pat reikia patarimo, kaip užtikrinti optimalią paciento priežiūrą. Reikėtų atsižvelgti į artimųjų naštą. Gera socialinė aplinka yra naudinga abipusei paramai. Siekiant išvengti psichologinio perkrovimo, labai gali būti naudingos savipagalbos grupės ar mainai su kitų ligonių šeimos nariais. Kaip subalansuoti turėtų būti reguliariai dalyvaujama socialiniame gyvenime. Stresas- norint sumažinti kasdienio gyvenimo iššūkius, gali būti naudojamos mažinimo metodikos. Įvairūs poilsis technika ir sveika gyvensena palaiko giminaitį, kad turėtų pakankamai vidinio stiprumas. Pokalbiai ar terapinė pagalba padeda išspręsti situaciją ir užtikrina psichologinį stabilumą. Nepaisant visų sunkumų, drąsa susidurti su gyvenimu ir pasitikintis savimi požiūris į šią ligą gali būti labai naudingas pacientui ir artimiesiems.
