Carey-Fineman Ziterio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Carey-Fineman-Ziter sindromas yra apsigimimų sindromas, kuriam būdingas sumažėjęs raumenų tonusas ir jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Kadangi nuo pirminio aprašymo dokumentuota tik 20 atvejų, sutrikimo priežastis dar nėra nustatyta. Priežastinis terapija nes sindromas dar neegzistuoja.

Kas yra Carey-Fineman ziterio sindromas?

Yra grupė įgimtų apsigimimų sindromų, kuriems būdingas daugiausia veido įsitraukimas. Vienas šios sutrikimų grupės sutrikimas yra Carey-Finemano-Ziterio sindromas. Simptomų kompleksas taip pat žinomas kaip miopatijos-Moebis-Robino sindromas ir yra labai retas. Medicinos mokslas įtaria tik vieną atvejį iš vieno milijono žmonių. XX a. Pabaigoje Carey, Fineman ir Ziteris pirmiausia aprašė sumažėjusio raumenų tonuso, dvišalio veido paralyžiaus ir akių sutrikimo simptomų kompleksą. pagrobimas. Taigi sindromas pavadintas pirmųjų jo apibūdintojų garbei. Iki šiol užfiksuoti tik keli Carey-Fineman-Ziterio sindromo atvejai nuo jo pirminio aprašymo. Išsamių duomenų yra mažiau nei 20 atvejų. Dėl šios priežasties tyrimų būklė nėra iki galo išsivysčiusi. Daugybė sąsajų ir ypač simptomų komplekso priežastys dar nėra galutinai išaiškintos. Carey-Fineman-Ziter sindromo simptomai turi platų klinikinių požymių spektrą ir yra nuo pat gimimo.

Priežastys

Atrodo, kad Carey-Finemano-Ziterio sindromas neatsiranda atsitiktinai. Ankstesniais atvejais buvo pastebėtas paveldimas pagrindas. Atrodo, kad autosominis recesyvinis paveldėjimas yra šeimos sindromo klasterio pagrindas. Iš esamų atvejų du atvejai buvo brolių ir seserų poros. Tačiau nukentėjusio vaiko tėvų pasikartojimo rizika, palyginti su broliais ir seserimis, yra mažesnė nei 25 proc. Pažeistų asmenų simptomų kompleksą, atrodo, lemia periferinio ir centrinio nervinio audinio apsigimimai. Visų pirma sumažėjęs raumenų tonusas buvo priežastiniu ryšiu susijęs su nespecifinėmis miopatinėmis anomalijomis ir centrine smegenys apsigimimas. Pagrindinės šių apsigimimų priežastys dar nėra išaiškintos. Šiuo metu galime tik spėti apie genetinę mutaciją, patekusią į toksinus, traumas ar panašius įtakojančius veiksnius. Lygiai taip pat, kaip ir pagrindinės priežastys, dar nebuvo įmanoma nustatyti genų, kurių mutacija yra priežastis apsigimimams.

Simptomai, skundai ir požymiai

Klinikinės pacientų, sergančių Carey-Finemano-Ziterio sindromu, ypatybės yra stipriai sumažėjęs raumenų tonusas raumenų hipotonijos prasme, taip pat vadinamoji Moebius ir Pierre-Robin seka. Pirmasis reiškinys yra įgimtas ir abipusis paralyžius veido nervas fascialis, kurį lydi sutrikusi pagrobimas abiejų akies obuolių. Kita vertus, Pierre-Robinson seka yra mikrogenija, susijusi su glostoptoze, ypač aukštu gomuriu ir gomurio plyšiu. Be šių simptomų, pacientai, sergantys Carey-Finemano-Ziterio sindromu, turi ypač ryškų veidą. Augimas atsilikimas suapvalina simptomų kompleksą. Lydintys simptomai gali būti įvairūs anomalijos smegenys. Anomalijos kartais atitinka ventrikulomegaliją. Kitais atvejais baltosios medžiagos kiekis yra sumažėjęs arba heterotipijos ir maži židiniai nekrozė su kalkėmis yra. Lygiai taip pat dažnai pasireiškia anomalijos, pavyzdžiui, sumažėjęs tiltas ir smegenų stiebas pacientų smegenyse buvo aptikta hiperplazinių pontoninių ir smegenėlių cisternų. Be to, pacientai dažnai kenčia nuo Lenkijos sindromo. Hypospadias arba lazdos pėda yra vienodai paplitę. Nespecifine miopatija sergantys pacientai gali išsivystyti sunkiai skoliozė kursuose. Laringostenozė arba polinkis į nepaaiškinamas hipertenzines krizes paraudusiu veidu ir prakaitavimu taip pat gali būti sindromas. Kai kuriais atvejais taip pat pastebėta hidronefrozė. Psichiškai pacientai daugeliu atvejų nėra atsilikę, tačiau pavieniais atvejais pastebimas intelekto sumažėjimas. Retai pasitaiko ir virškinimo trakto sutrikimų, kurie gali būti susiję su žandikaulio atrofija.

Diagnozė ir eiga

Carey-Fineman-Ziterio sindromo diagnozę preliminaria diagnoze galima nustatyti jau atliekant vizualinę diagnozę, nes klinikiniai simptomai yra itin būdingi. Magnetinio rezonanso tomografija paprastai naudojamas įrodyti smegenys sutrikimų ir tokiu būdu patvirtinti preliminarią diagnozę. Prognozė priklauso nuo sunkumo kiekvienu atskiru atveju. Galimas mirtinas kursas, bet iš esmės tai nėra taisyklė. Anksčiau mirtinos pasekmės daugiausia buvo antrinės ligos, tokios kaip ribojančios plaučių liga.

Komplikacijos

Deja, Carey-Fineman-Ziter sindromo gydyti neįmanoma, todėl pacientas turi apsigimimų išgyventi visą savo gyvenimą. Todėl įmanoma apriboti simptomus tik taip, kad nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė pakiltų. Apsigimimai paprastai sukelia stiprų veido paralyžių, kuriame taip pat pažeidžiami akių obuoliai. Taip pat vėluoja vaikų augimas. Daugeliu atvejų pacientai patiria nepagrįstą prakaitavimą ir stiprų veido paraudimą. Apsigimimai gali vadovauti į erzinimą ir patyčias, ypač vaikų, kurios taip pat gali baigtis Depresija. Retais atvejais taip pat nukenčia intelektas, todėl vaikai kenčia dėl nepakankamo išsivystymo atsilikimas. Tai nėra grįžtama, o tai reiškia, kad daugeliu atvejų pacientas yra priklausomas nuo pašalinės pagalbos. Kadangi negalima tiesiogiai gydyti Carey-Fineman-Ziterio sindromo, terapija daugiausia skirta judėjimo apribojimams. Kalbos defektais gali pasirūpinti ir logopedas, kad nukentėjęs asmuo galėtų netrukdomai bendrauti. Pats gydymas nėra vadovauti į bet kokias kitas komplikacijas. Daugeliu atvejų tėvai taip pat patiria didelę psichologinę įtampą.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sergant Carey-Fineman-Ziter sindromu, būtina apsilankyti pas gydytoją, kai nukentėjusiam asmeniui pasireiškia raumenų atrofija arba jis negali sukelti raumenų įtampos. Paprastai šie simptomai tampa pastebimi anksti vaikystė, taigi šiuo atveju pirmiausia tėvai turi ištirti ir pradėti gydymą. Taip pat turi būti ištirtas įvairių kūno vietų ir ypač veido paralyžius. Be to, gomurio plyšimas taip pat gali rodyti Carey-Fineman-Ziter sindromą. Vaikai kenčia nuo uždelsto augimo ir vėluojančio vystymosi. Tokiu atveju nukentėjusieji turi būti specialiai remiami, kad galėtų vadovauti įprastas gyvenimas suaugus. Vizitas pas gydytoją taip pat būtinas intelekto sumažėjimo atveju. Paprastai diagnozę nustato pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Kadangi tiesioginis gydymas neįmanomas, nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo įvairių gydymo būdų. Daugeliu atvejų tėvai ar artimieji taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, todėl jiems reikia psichologinio gydymo.

Gydymas ir terapija

Kadangi iki šiol nebuvo išaiškintos nei pagrindinės Carey-Fineman-Ziterio sindromo priežastys, nei genetiniai veiksniai, terapija egzistuoja nukentėjusiems. Simptomų kompleksą galima gydyti tik simptomiškai. Taigi terapija grindžiama simptomais, atsirandančiais konkrečiu atveju. Pavyzdžiui, vienu atveju skoliozė paauglio paciento buvo gydoma implantuojant lazdelę. Žvalgybos trūkumų atveju ankstyva intervencija pašalinti trūkumus. Veido paralyžius gali sukelti kalbos sutrikimai kad galima pagerinti Kalbos terapija. Gali prireikti sumažėjusio raumenų tonuso fizinė terapija priežiūra ir gali būti kompensuota taikant tikslines raumenų treniruotes. Palaikomosios terapijos galimybės pirmiausia reikalauja glaudaus bendradarbiavimo su nukentėjusių vaikų tėvais. Tėvams gali būti rekomenduojama psichoterapinė pagalba, kuri jiems padėtų ir padėtų jiems susitaikyti su savo patirtimi. Genetinis konsultavimas tėvams taip pat gali būti naudinga juos šviesti apie būsimų vaikų pasikartojimo riziką.

Perspektyva ir prognozė

Kadangi Carey-Finemano-Ziterio sindromas sukelia daugybę apsigimimų ir deformacijų dėl genetinių defektų, juos galima gydyti tik simptomiškai. Priežastinis ir priežastinis gydymas šiuo atveju negali būti atliekamas. Nukentėjusieji taip pat kenčia nuo didelio augimo vėlavimo ir vaiko vystymasis. Be to, atsiranda paralyžius ir sumažėjęs intelektas, todėl nukentėjęs asmuo visą likusį gyvenimą yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Kalbos terapija ir fizinė terapija gali palengvinti kai kuriuos simptomus ir pagerinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Tačiau visiškai išgydyti nepavyksta. Carey-Finemano-Ziterio sindromas paprastai neturi neigiamos įtakos gyvenimo trukmei. Tėvams, genetinis konsultavimas gali būti naudinga, kad sindromas nepasikartotų kitam vaikui. Dažnai sindromas taip pat sukelia psichologinį sutrikimą ar net Depresija tėvuose ir giminaičiuose. Pati terapija pritaikyta kiekvienam Carey-Fineman-Ziter sindromo atvejui, nes simptomai gali būti labai skirtingi. Mylintis paciento palaikymas bet kokiu atveju teigiamai veikia ligos eigą.

Prevencija

Iki šiol nėra užfiksuota pakankamai Carey-Fineman-Ziterio sindromo atvejų, kad būtų galima nustatyti pagrindines ligos priežastis be abejonės. Kadangi priežastys nėra žinomos, nėra prevencinių priemonės egzistuoja šiuo metu.

Sekti

Kadangi Carey-Finemano-Ziterio sindromas yra genetinis sutrikimas, visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Dėl šios priežasties negalima tiesiogiai stebėti šio sutrikimo. Tačiau nukentėjusieji, norėdami palengvinti simptomus ir taip išlaikyti tam tikrą gyvenimo kokybę, yra gydomi visą gyvenimą. Vėluojančią raidą galima gydyti intensyviai palaikant pacientą. Tėvai ir paciento artimieji yra ypač kviečiami palaikyti vaiką jam vystytis. Taip galima sumažinti ir sumažėjusį intelektą. Tačiau paprastai nukentėjusieji kasdieniniame gyvenime visada yra priklausomi nuo pašalinės pagalbos ir negali lengvai jų įvaldyti patys. Kadangi Carey-Finemano-Ziterio sindromas taip pat gali sukelti psichologinių nusiskundimų ar nusiminimą, taip pat rekomenduojama psichologinė konsultacija ir gydymas. Tėvai ir artimieji taip pat gali dalyvauti šiame gydyme, nes jie taip pat kenčia nuo Carey-Fineman-Ziterio sindromo pasekmių. Jei pacientas nori turėti daugiau vaikų, genetinis konsultavimas galima atlikti taip, kad būtų galima išvengti Carey-Fineman-Ziter sindromo pasikartojimo. Paciento gyvenimo trukmei liga paprastai neturi neigiamos įtakos.

Štai ką galite padaryti patys

Carey-Fineman-Ziter sindromas yra itin reta liga. Remiantis dabartinėmis žiniomis, nei įprasta medicina, nei pats pacientas negali vartoti priemonės kovoti su liga priežastiniu būdu. Kadangi sutrikimas greičiausiai yra paveldimas, poros, kurių šeimoje yra buvę sindromo, prieš planuodami šeimą turėtų kreiptis į konsultaciją. Carey-Fineman-Ziter sindromo simptomai yra akivaizdūs nuo pat gimimo. Susirgusius asmenis pirmiausia kenčia dėl neįprastos išorinės išvaizdos ir sumažėjusio raumenų tonuso, o tai dažnai riboja judėjimą ir motoriką. Pastarajam dažnai gali būti teigiama įtaka fizioterapija, kuris yra sėkmingesnis, kai jis pradedamas anksčiau. Todėl tėvai turėtų reikalauti, kad jų vaikas kuo anksčiau gautų optimalią paramą. Tai taip pat taikoma kalbos raidos sutrikimams, kurie dažniausiai atsiranda dėl sindromui būdingo veido paralyžiaus. Todėl, jei įmanoma, į logopedą reikia kreiptis iškart, kai tik pacientas pradeda mokytis kalbėti. Tinka Kalbos terapija gali kompensuoti pažeidimus, kuriuos sukelia raumenų paralyžius. Liga paprastai yra vienodai reikalinga tėvams ir vaikams, be to, kad atsiranda sutrikimo simptomų, aplinkinių reakcijos gali sukelti didžiulę įtampą. Vaikai, kuriuos bendraamžiai erzina dėl savo išvaizdos ir kalbos sutrikimų, gali greitai išsivystyti Depresija. Todėl tėvai turėtų anksti ieškoti profesionalios psichologinės pagalbos savo vaikui ir, jei reikia, patys.