Catel-Manzke sindromas arba CATMANS pasitaiko palyginti retai ir yra susijęs su lytimi. Tipiški ligos simptomai atitinka vadinamosios Pierre-Robin sekos simptomus. Tai apima, pavyzdžiui, tokius simptomus kaip gomurio plyšys, glossotopsis ir mikrogenija. Kita ypatybė yra tai, kad jų yra per daug pirštas dalys ant rankų. Be to, indeksas pirštas yra kampuotas (medicininis terminas klinodaktilija).
Kas yra Catel-Manzke sindromas?
Catel-Manzke sindromas sinonimu vadinamas skaitmeniniu sindromu arba Pierre'o Robino sindromu su rodomųjų pirštų deformacijomis. Tai vadinamasis dismorfinis sindromas. Sutrikimo pavadinimas kilęs iš vokiečių gydytojų Catel ir Manzke, kurie pirmą kartą aprašė Catel-Manzke sindromą. Manoma, kad sutrikimo paplitimas yra 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Iš esmės Catel-Manzke sindromas palikuonims paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Liga pirmiausia paveikia skeletą ir kaulai. Hiperfalangija pastebima iš abiejų pusių, taip pat rodyklės kampas pirštas. Be to, paveikti pacientai kenčia nuo būdingų Pierre-Robert sekos simptomų. Šiuo metu jau žinoma, kad Catel-Manzke sindromas yra 33 žmonėms.
Priežastys
Catel-Manzke sindromo priežastys pirmiausia yra genetinės. Esminės yra specifinės mutacijos, kurios atsiranda tam tikrais atvejais genas loci ir tokiu būdu vadovauti iki ligos formavimosi. Tiksliau, vadinamasis TGDS genas veikia mutacijos. Tai genas yra genų lokuse 13q32.1.
Simptomai, skundai ir požymiai
Catel-Manzke sindromas pasireiškia įvairiais simptomais ir skundais. Tačiau pagrindinis simptomas rodo hiperfalangiją ant rodomojo piršto, kuris pasirodo ant abiejų rankų. Be to, vadinamajame metakarpo-falango sąnaryje yra nereikalinga kaulo šerdis. Tokiu būdu atsiranda rodomojo piršto nuokrypis, kuris daugiausia yra radialinis. Daugeliu atvejų Catel-Manzke sindromas pasireiškia kartu su Pierre-Robin seka. Taigi pastebimi būdingi simptomai, tokie kaip mikrogenija ir glossoptozė. Be to, daugumai pacientų yra gomurio plyšimas. Be to, daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo apsigimimų, egzistavusių nuo pat gimimo. Galimi defektai yra, pavyzdžiui, širdis, pavyzdžiui, skilvelio pertvaros ar prieširdžių pertvaros defektai. Kur kas rečiau pasitaiko tokių požymių kaip rainelė kolobomos arba veido bruožų nukrypimai nuo vidutinės išvaizdos. Susirgusiems asmenims dažnai būna trumpi plaštakos plyšiai, hipertelorizmas ir apvalūs skruostai. Ausys dažnai būna žemesnės nei įprastai ir kartais pasisuka atgal. Be to, Catel-Manzke sindromas gali būti susijęs su skoliozė, pectus excavatum ir brachydactyly. Sutrumpinti pirštai, lazdos pėdair kartais pastebimas sumažėjęs intelektas. Be to, sergant Catel-Manzke sindromu, gali būti nereikalingas ilgas kaulas arba ant piršto gali susidaryti proksimalinė falanga.
Diagnozė ir eiga
Jei pasireiškia tipiški Catel-Manzke sindromo požymiai, rekomenduojama pasikonsultuoti su specialistu. Tačiau daugeliu atvejų diagnozė yra įmanoma netrukus po gimimo, nes deformuoti rodomieji pirštai ir Pierre-Robert sekos skundai yra labai pastebimi ir gana aiškiai rodo ligą. Radiologinių tyrimų metu - piršto anomalijos kaulai galima patikimai aptikti. Šiame procese nereikalingas kaulai su trapecijos ar trikampio formos pavidalu matomi vaizduose. Paprastai jie yra ant antrojo plaštakos ir atitinkamos falangos. Čia kaulo struktūra dažnai būna panaši į kūgius. Šioje srityje taip pat galima atlikti epifizę. Didėjant nukentėjusio asmens amžiui, nereikalingos kaulų dalys jungiasi su esama pagrindine falanga. Tokiu būdu metakarpo-falango sąnarys gali tapti subluksuotas. Kruopštaus pasirodymas diferencinė diagnostika skiria didelį prioritetą. Visų pirma reikia atkreipti dėmesį į kitų tipų kaulų anomalijas. Pavyzdžiui, galimas temtamija-preaxialinis brachidaktilijos sindromas arba Desbuquois sindromas.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Įtarus Catel-Manzke sindromą, reikia kreiptis į gydytoją. Tėvams, pastebėjusiems tipinius vaiko smilius ant rodomojo piršto, geriausia tai išsiaiškinti nedelsiant. Gydytojo patarimo reikia kreiptis vėliausiai, kai pasireiškia širdis ligos. Catelio-Manzke'o sindromas dažniausiai atsiranda ryšium su Pierre-Robin seka. Įgimtos apsigimimai, lazdos pėda, gomurio plyšimas ir sumažėjęs intelektas taip pat rodo rimtą pagrindą būklė tai turi būti įvertinta anksti. Būtina atidžiai stebėti diagnozuotą Catel-Manzke sindromą. Jei atsiranda komplikacijų, nurodomas apsilankymas pas gydytoją. Net po chirurginių procedūrų nukentėjęs asmuo turi reguliariai lankytis gydytojo kabinete ir patikslinti ligos eigą. Jei atsiranda kraujavimas, randai ar kiti nusiskundimai, reikia nedelsiant kreiptis į atsakingą medicinos specialistą. Gali prireikti tolesnių intervencijų. Be šeimos gydytojo, galima kreiptis į paveldimų ligų specialistus, taip pat įvairius internistus. Kilus skubiai medicininei padėčiai, susijusiai su Catelio-Manzke'o sindromu, geriausia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą tiesiogiai.
Gydymas ir terapija
Kalbant apie Catel-Manzke sindromą, yra įvairių variantų terapija pasirinkti iš. Jų naudojimas pirmiausia grindžiamas kiekvienu atveju pasireiškiančiais simptomais ir jų sunkumu. Tačiau iš esmės terapija Catel-Manzke sindromo rodikliai rodo didelį panašumą į Pierre Robin sekos gydymą. Daugeliu atvejų liga pasireiškia atsitiktinai. Jei šeimose randama stiprių grupių, genetinis konsultavimas nukentėjusių asmenų. Catel-Manzke sindromo simptomai kartais sukelia sunkumų prižiūrint nukentėjusius kūdikius. Pavyzdžiui, galimos problemos su šėrimu. The kvėpavimas nukentėjusių vaikų taip pat yra jautrūs komplikacijoms. Jei yra gomurio plyšys, jis paprastai koreguojamas iki devinto mėnesio po gimimo kaip chirurginės procedūros dalis. Be to, ortodontinė terapija paprastai yra būtinas. Daugybė specialistų dirba kartu gydydami vaikus, kad užtikrintų geriausią paciento vystymąsi. Jei terapija yra gerai pritaikyta prie atskirų simptomų, tai paprastai teigiamai veikia ligos prognozę.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Catel-Manzke sindromas yra genetinis sutrikimas, jis negali būti išgydomas priežastiniu ar visiškai. Gydyti galima tik atskirus simptomus, todėl nukentėjusieji visą gyvenimą dažniausiai turi gyventi su apribojimais. Dėl defektų širdis, sindromas taip pat gali sutrumpinti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Jei sindromas negydomas, pacientai patiria daugybę kūno deformacijų, kurios visos žymiai pablogina gyvenimo kokybę ir apsunkina kasdienybę. Intelektą mažina ir sindromas, todėl pacientai tampa priklausomi nuo intensyvios priežiūros ir priežiūros. Gydymas gali tik palengvinti kai kuriuos simptomus, todėl, pavyzdžiui, atliekamos chirurginės intervencijos gomurio plyšiui koreguoti ar lazdos pėda. Vystymąsi taip pat galima skatinti intensyvia terapija, kad būtų išvengta komplikacijų suaugus. Dėl sunkių simptomų Catel-Manzke sindromas dažnai taip pat daro neigiamą poveikį tėvų ir artimųjų psichologinei būklei, todėl jie taip pat yra priklausomi nuo psichologinės pagalbos.
Prevencija
Ne priemonės Catel-Manzke sindromo prevencijai dar žinomi. The būklė egzistuoja nuo pat gimimo, todėl vietoje jų yra terapija.
Sekti
Kadangi Catel-Manzke sindromas yra įgimtas sutrikimas, tolesnės priežiūros galimybės daugeliu atvejų yra palyginti ribotos. Apskritai patį sindromą galima gydyti tik simptomiškai, o ne priežastiniu būdu. Jei asmuo, kurį paveikė sindromas, nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas gali būti naudinga siekiant užkirsti kelią vaikų sindromo pasikartojimui. Paprastai Catel-Manzke sindromo simptomai gydomi chirurginėmis procedūromis. Tačiau tai labai priklauso nuo tikslaus simptomų pasireiškimo, todėl čia negalima daryti bendros prognozės. Po chirurginės procedūros pacientas turi pailsėti ir nusiraminti. Tolesniame gyvenimo etape nukentėjusieji dažnai būna priklausomi nuo tolesnių žandikaulio operacijų, todėl reguliarūs žandikaulio tyrimai yra prasmingi. Tėvai turi būti aktyvūs šiuo klausimu. Vaiko vystymasis taip pat gali sulėtinti Catel-Manzke sindromas, todėl pacientai yra priklausomi nuo intensyvios terapijos. Čia savaime suprantama, kad šeimos priežiūra labai teigiamai veikia ligos eigą. Be to, kontaktas su kitais Catel-Manzke sindromu sergančiais pacientais taip pat gali turėti teigiamą poveikį ligos eigai, nes tai gali vadovauti keitimąsi informacija.
Ką galite padaryti patys
Vaikams, sergantiems Catel-Manzke sindromu, reikia glaudaus gydymo ir tėvų bei giminaičių palaikymo. Svarbiausia savipagalbos priemonė yra laikytis gydytojo nurodymų dėl vaistų ir dieta. Priklausomai nuo simptomų tipo ir sunkumo, gydytojas taip pat rekomenduos higieną priemonės pacientui. Pavyzdžiui, esant genitalijų srities apsigimimams, reikia atkreipti dėmesį į visapusišką intymią higieną, kad būtų išvengta infekcijų ir kitų komplikacijų. Jei dėl retos ligos yra širdies defektas, vaikui gali prireikti a širdies stimuliatorius ar net donoro širdis. Tėvai turėtų apsilankyti specializuotoje klinikoje ir aptarti tolesnius veiksmus su paveldimų ligų specialistu. Kartu su fiziniu gydymu paprastai taip pat būtina psichologinė terapija. Ypač tuo atveju, kai veido srityje yra išorinių apsigimimų, vaikui dažnai reikia vaiko psichologo palaikymo. Be to, priemonės turi būti imtasi, kad vaikas galėtų normaliai gyventi vaikystė be išskyrimo. Tai apima registraciją į specialųjį vaikų darželis, susitikimai su akių, ausų ir odontologijos specialistais bei pagalbinių priemonių, tokių kaip ortopediniai batai ar neįgaliųjų vežimėlis, organizavimas. Atsakingas gydytojas gali padėti šeimos nariams atlikti šiuos veiksmus.
