CDAGS sindromas yra medicininis reto apsigimimų komplekso, pirmiausia susijusio su kaukolės anomalijomis, terminas. Simptomų kompleksas turi paveldimą pagrindą ir atsiranda dėl mutacijos 22 chromosomoje. Nėra priežastinio terapija egzistuoja iki šiol.
Kas yra CDAGS sindromas?
CDAGS sindromas taip pat žinomas kaip CAP sindromas ir atitinka itin retą paveldimą sutrikimą. Manoma, kad paplitimas yra vienas atvejis 1,000,000 21 XNUMX žmonių. Liga pirmą kartą aprašyta XXI amžiuje. R. Mendoza-Londono ir jo bendražygiai laikomi pirmuoju deskriptoriumi ir eponimu. CDAGS sindromo pavadinimas yra akronimas. Šiame trumpinyje yra klinikinių požymių derinys, kuris išskiria simptomų kompleksą. Šiame kontekste C reiškia kraniosinostozę, D sutrumpina „atidėtas“ ir nurodo uždelstą geriamieji fontanai arba „kurtumas“. Išangės anomalijų, susijusių su sindromu, kodai. G gauna akronimą dėl lytinių organų apsigimimų, su kuriais būklė yra simptomiškai susijęs, o S reiškia „oda“Ir nurodo odos pokyčius klinikiniame vaizde. Šis sindromas patenka į nepatikslintų apsigimimų sindromų grupę ir atitinka įgimtą sutrikimą.
Priežastys
CDAGS sindromas turi genetinį pagrindą. Atrodo, kad sindromas neatsiranda atsitiktinai, tačiau jam būdingas autosominis recesyvinis paveldėjimas. Kol kas simptomų kompleksas aprašytas tik keturiose šeimose. Visuose iš jų buvo šeimos susibūrimas, kuris patvirtina genetinio komponento prielaidą. Taigi simptomai buvo nustatyti septyniems asmenims keturiose šeimose. Paveldima mutacija yra simptomų komplekso priežastis. Nepaisant nedaugelio iki šiol užfiksuotų atvejų, genetinė priežastis dabar siejama su specifiniais genais. Taigi mutacija veikia 22 chromosomos genus genas lokusas 22q12-q13. 22 chromosoma yra antra mažiausia žmogaus chromosoma, joje yra nuo 500 iki 800 genų, iš kurių 508 yra žinomi iki šiol. 22 chromosomos genų mutacijos yra susijusios su daugeliu skirtingų ligų. Pavyzdžiui, 22 trisomija, Epšteino sindromas ir Sebastiano sindromas. Kurie chromosomos genai gali atlikti svarbų vaidmenį vystant CDAGS sindromą, yra tyrimų objektas. Šiuo metu galime tik spėlioti apie pagrindinius sindromo priežastinius veiksnius. Be toksinų poveikio per nėštumas, daugybė kitų veiksnių gali būti laikomi aktyvinančiais genetinio nusiteikimo veiksniais.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kaukolės anomalijos apibūdina klinikinį CDAGS sindromo vaizdą. Tai yra apsigimimai, turintys įtakos kaukolė. Labiausiai būdinga sindromui yra kaukolės siūlės sinostozė. Sąvoka sinostozė reiškia kaulinį kelių susiliejimą kaulai kurie anksčiau buvo kremzliniai arba sujungti jungiamasis audinys. Kaukolės siūlės sinostozė pacientams, sergantiems CDAGS sindromu, yra susijusi su plačiai atsivėrusiais fontaneliais priekiniame ir užpakaliniame regionuose. Pacientų parietalinė foramina taip pat yra stulbinamai didelė. Parietaliniai foramenai yra os parietale dalis ir atitinka viršutinio parietalinio kaulo angą, per kurią parietalinis venas Leidimai. Be šių anomalijų kaukolė, paveikti asmenys paprastai kenčia nuo keratinizacijos, todėl kornifikacijos sutrikimai informuoja apie porokeratozę, kuri pasireiškia kaip odos egzantema. Nukentėjusius asmenis taip pat dažnai veikia sensorineurinis klausos praradimą iki visiško kurtumo. Išangės ir urogenitalijos anomalijos užbaigia vaizdą. Šie simptomai yra susiję su dideliu psichinės ir motorinės raidos vėlavimu. Tam tikromis aplinkybėmis raktikauliai yra nepakankamai išsivystę.
Diagnozė
Paprastai CDAGS sindromo diagnozė nustatoma kūdikystėje. Pirmasis įtarimas gydytoją pasiekia jau vizualiai diagnozavus. Norėdami patvirtinti įtarimą, vaizdą kaukolė gali būti nurodoma pateikti kaukolės anomalijų įrodymus. Dermatologiniai tyrimai taip pat gali būti atliekami kaip diagnostikos proceso dalis. Kad neabejotinai patvirtintų diagnozę, gydytojas gali paskirti molekulinius genetinius tyrimus. 22 chromosomos mutacija patvirtina sindromo įtarimą.
Komplikacijos
Dėl CDAGS sindromo pacientą veikia įvairūs apsigimimai ir deformacijos. Šiuo atveju tai neigiamai veikia kaukolę ir gali vadovauti į diskomfortą kaulai, vadovas yra pastebimai didelis, dėl kurio sumažėja estetika. Daugeliu atvejų tai sukelia erzinimą ir patyčias, ypač vaikų. Tai gali vadovauti į psichologinius skundus. Neretai CDAGS sindromas taip pat lemia klausos susilpnėjimą ar net visišką kurtumą. Tai taip pat gali labai apkrauti nukentėjusio žmogaus gyvenimą ir kasdienybę. Tačiau intelektas nemažėja, kad nukentėjęs asmuo paprastai galėtų suprasti ir suvokti minties procesus. Priežastinis CDAGS sindromo gydymas neįmanomas. Tik simptomai gali būti riboti, tačiau jokių tolesnių komplikacijų nėra. Simptomai ribojami chirurginėmis intervencijomis arba naudojant įvairias terapijas. Tačiau negalima numatyti, ar tai bus vadovauti į teigiamą ligos eigą. Daugeliu atvejų gyvenimo trukmė nemažėja dėl CDAGS sindromo.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
CDAGS sindromas dažniausiai diagnozuojamas kūdikystėje. Jei apsigimimai sukelia komplikacijų, būtina apsilankyti pas gydytoją. Pavyzdžiui, jei vaikas kenčia kaulų skausmas ar susilpnėjusi klausa, reikia kreiptis į atitinkamą specialistą. Tas pats pasakytina apie visas nedideles ir dideles komplikacijas, susijusias su CDAGS sindromu. Jie turi būti gydomi bet kuriuo atveju, kad vaikas galėtų gyventi be simptomų, nepaisant ligos. Sunkių apsigimimų atveju taip pat gali būti įmanoma atlikti operaciją. Tokia operacija turi vykti ankstyvoje stadijoje, nes kitaip gali išsivystyti nuolatiniai raidos sutrikimai. Jei yra įtarimas dėl psichologinių kančių, kurias sukėlė, pavyzdžiui, erzinimas ir patyčios, vaikas turėtų kreiptis dėl terapinės konsultacijos kartu su tėvais. Paprastai CDAGS sindromą turinčius vaikus ir suaugusiuosius turi atidžiai stebėti patyręs specialistas. Kadangi paveldimi sutrikimai gali sukelti nespecifinius simptomus, reikėtų kreiptis į įvairius medicinos specialistus, kurie paveiktam asmeniui gali suteikti gerą vaizdą apie simptomus ir galimas terapines procedūras.
Gydymas ir terapija
Iki šiol CDAGS sindromą turintiems pacientams nėra priežastinio gydymo. Viena vertus, chromosoma, bet ne atsakinga genas buvo nustatyta. Nors kitam genas terapija buvo tyrimo tema, ji dar netaikoma. Dėl šios priežasties pacientai, turintys sindromą, gydomi simptomiškai. Šis simptominis gydymas apima, pavyzdžiui, kaukolės anomalijų korekcijas, kurios dažniausiai atliekamos chirurginiu būdu. Tačiau chirurginis sinostozės sprendimas atliekamas tik tuo atveju, jei yra problemų, kurias aiškiai lemia sukibimas. Operacija suteikia smegenys daugiau vietos augti. Jei operacija atliekama pakankamai anksti, ji gali sušvelninti paciento raidos problemas. Pacientų išangės ir urogenitalijos anomalijas taip pat paprastai galima pagerinti atliekant operaciją. Šie veiksmai paprastai yra mažiau skubūs nei kaukolės korekcija, tačiau yra riboti smegenys augimas susijęs su kur kas daugiau antrinių problemų. Pažeistų asmenų porokeratozę galima gydyti įprastais vaistais, tokiais kaip administracija of keratolitikai, kurie ištirpina raginį sluoksnį. Norėdami kompensuoti psichinės ir motorinės raidos vėlavimą, ankstyva intervencija ir fizinė terapija gali būti naudinga.
Perspektyva ir prognozė
CDAGS sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu terapija. Dėl šios priežasties nukentėjusiam asmeniui yra tik simptominio gydymo galimybės, tačiau tai negali visiškai apriboti ligos. Įvairius apsigimimus ir deformacijas galima ištaisyti chirurginių intervencijų pagalba. Jei gydymas nevyksta, šie apsigimimai ir sukibimai išlieka ir lemia rimtus nukentėjusio asmens gyvenimo apribojimus. Ankstyva CDAGS sindromo diagnozė ir gydymas gali sumažinti ir sumažinti nukentėjusio asmens vystymosi sutrikimus. Jei kaukolės korekcija nevyksta, smegenys paprastai negali augti be tolesnio gydymo, kad psichikos sutrikimai ir, blogiausiu atveju, smegenų mirtis gali atsirasti. Laiku gydant, šių skundų galima išvengti. Kiti skundai paprastai palengvėja vaistų pagalba. Kadangi CDAGS sindromas taip pat sumažina intelektą ir motorinius bei psichinius skundus, juos kompensuoja speciali parama. Tačiau tai taip pat nesuteikia visiško išgydymo. Tačiau taikant ankstyvą terapiją CDAGS sindromas neturi neigiamos įtakos paciento gyvenimo trukmei.
Prevencija
Iki šiol negalima išvengti CDAGS sindromo. Pavyzdžiui, pagrindiniai priežastiniai veiksniai šiuo metu nėra išsamiai žinomi, todėl veiksmų galimybės yra ribotos.
Štai ką galite padaryti patys
Prieš imdamiesi savipagalbos priemonėspirmiausia turėtų nukentėti nuo CDGAS sindromo kalbėti atsakingam gydytojui. Daugeliu atvejų individualūs simptomai ir būklės gali būti gydomi tik chirurginiu būdu ir savipagalba priemonės pavyzdžiui, kreiptis tepalai pūliniams dažnai sukelia antrinius simptomus. Todėl svarbu paaiškinti tolesnius veiksmus su specialistu. Visų pirma, gydytojas rekomenduos sveiką gyvenimo būdą ir reguliariai mankštintis. Papildoma fizioterapinė priemonė priemonės yra nurodyti. Fizioterapija, joga ir panašiai padeda stabilizuoti imuninė sistema ir užkirsti kelią vėlyviems padariniams, pvz hemorojus ant išangės ar abscesai ant kaukolės dangalo. Atsižvelgiant į CDGA sindromo sunkumą, taip pat gali prireikti skatinti protinius sugebėjimus. Tai visada turėtų būti daroma prižiūrint specialistams. Tačiau nukentėjusio asmens artimieji ir draugai gali palaikyti atitinkamą terapiją - tokiu būdu priklauso nuo individualių skundų ir nukentėjusio asmens konstitucijos. Taip pat svarbi psichologinė parama. Kadangi nukentėjusieji paprastai labai nukenčia nuo anomalijų, emocinė parama yra dar svarbesnė, ypač psichinių trūkumų ar blogos bendros prognozės atveju.
