CEDNIK sindromas yra įgimta liga, pasireiškianti anomalijomis oda taip pat sutrikimai nervų sistema. CEDNIK sindromą turintys pacientai daugiausia kenčia ir nuo keratodermos hiperkeratozė. Tokiu būdu oda yra sutrikę. Ant nervų sistema, CEDNIK sindromas ypač pasireiškia raidos sutrikimais.
Kas yra CEDNIK sindromas?
Iš esmės CEDNIK sindromo ligos terminas yra akronimas, apibendrinantis pagrindinius ligos simptomus. Jie apima ichtiozė, smegenų disgenezė, palmo-pado keratoderma ir neuropatija. Pirmąjį CEDNIK sindromo apibūdinimą pagal mokslines rekomendacijas 2005 m. Padarė gydytojas Sprecheris. CEDNIK sindromą turintys asmenys kenčia nuo ryškių nervų sistema. Be to, epidermis nesiskiria nuo sveikų žmonių, todėl CEDNIK sindromas taip pat sukelia simptomus oda. Dėl šio tipiškų simptomų derinio CEDNIK sindromas priklauso neurokutaniniams sindromams. Šiuo metu medicinos mokslui yra žinoma tik apie septynis žmones, kenčiančius nuo CEDNIK sindromo. Tai keturios moterys ir trys vyrai. Ryškus nukentėjusių asmenų bruožas yra tai, kad jie yra giminaičių šeimos vaikai. Taigi yra a kraujas tėvų santykiai. CEDNIK sindromas turi autosominį recesyvinį paveldėjimo modelį. CEDNIK sindromo priežastys randamos genetinėse SNAP mutacijose29 genas. Medicinos ekspertai apskaičiavo, kad CEDNIK sindromo paplitimas yra mažesnis nei 1 iš 1,000,000 XNUMX XNUMX, remiantis iki šiol pasireiškusiais ligos atvejais.
Priežastys
CEDNIK sindromo patogenezė yra glaudžiai susijusi su tam tikromis genetinėmis mutacijomis. Pavyzdžiui, visi ligšioliniai pacientai, sergantys CEDNIK sindromu, yra tipiški genas SNAP29 geno mutacijos. Tai genas yra genų lokuse 22q11.2 ir yra atsakingas už vadinamojo SNAPE baltymo kodavimą. Taigi jis dalyvauja sujungiant skirtingas pūsleles. Šio geno genų mutacijos vadovauti, pavyzdžiui, į kornifikacijos sutrikimus, kurie būdingi CEDNIK sindromui.
Simptomai, skundai ir požymiai
CEDNIK sindromas pasireiškia būdingais skundais, kurie medicinos ekspertams greitai suteikia užuominų apie šią ligą. Pavyzdžiui, dauguma simptomų yra gimę ir juos gali atpažinti gydytojai ir tėvai. Tai apima, pavyzdžiui, veido apsigimimus, būdingus CEDNIK sindromui. Pažeisti vaikai turi neįprastai platų nosies tiltelį, hipertelorizmą ir antimongoloidą akies vokas. Be to, kūdikiai ir kūdikiai, paveikti CEDNIK sindromo, negali jų kontroliuoti vadovas ir bagažinė normaliai. Be to, vaikų, paveiktų CEDNIK sindromo, žvilgsnis dažnai neramiai klaidžioja pirmyn ir atgal. Visi CEDNIK sindromo simptomai ir požymiai pastebimi tiek naujagimiams, tiek pacientams kaip mažiems vaikams.
Diagnozė ir eiga
CEDNIK sindromo diagnozavimas kartais būna sunkus, nes iki šiol buvo pranešta tik apie keletą ligos atvejų, ir daugelis gydytojų retai būklė egzaminų metu dėl jo retumo. Tačiau iš esmės naujagimių, sergančių CEDNIK sindromu, išorinė išvaizda rodo įgimtą ligą iškart po gimdymo, todėl tolesni klinikiniai tyrimai paprastai vyksta greitai. Svarbu, kad vaiko tėvai dalyvautų anamnezėje ir duotų gydytojui informacijos apie panašius ligos atvejus šeimoje. Kadangi ankstesni CEDNIK sindromo atvejai yra vaikai iš giminaičių sąjungų, išsami šeimos istorija yra ypač aktuali. Paciento apklausos metu globėjai aprašo kūdikio ar mažylio nusiskundimus ir visus jų sutrikimus nėštumas. Vėlesniame klinikiniame tyrime naudojama daugybė metodų. Pavyzdžiui, pradžioje specialistas atlieka vizualinius tyrimus, daugiausia dėmesio skirdamas odai ir ypač tipiniams keratinizacijos procesų sutrikimams. Veido anomalijos taip pat suteikia svarbių patarimų apie CEDNIK sindromą. Neurologinių skundų nagrinėjime paprastai dalyvauja neurologijos specialistas. Galiausiai, atliekant genetinius tyrimus, paprastai nustatoma aiški CEDNIK sindromo diagnozė. Norint nustatyti sukeliančias genų mutacijas, naudojami paciento molekuliniai genetiniai tyrimai. Tačiau ankstesnė šeimos istorija ir klinikiniai tyrimai yra svarbūs, norint susiaurinti tiksliau analizuojamą genų sritį.
Komplikacijos
Dėl CEDNIK sindromo pacientams atsiranda įvairių anomalijų. Vaikų vystymąsi taip pat labai sutrikdo sindromas ir paprastai taip pat labai vėluojama. Akių apsigimimai ir nosis atsirasti. Dėl šių apsigimimų ypač vaikai gali tapti erzinimo aukomis ir patyčios mokykloje ir vaikų darželis, kas negali nedažnai vadovauti į psichologinius skundus ir kitas komplikacijas. Daugeliu atvejų nukentėjusių vaikų elgesys yra palyginti neramus ir koncentracija labai sumažėja. Tai kartais sukelia skundų suaugus. Kaip taisyklė, vaikų tėvai taip pat kenčia nuo rimtų psichologinių nusiskundimų ar Depresija dėl CEDNIK sindromo. Daugeliu atvejų sindromas diagnozuojamas tiesiai motinos įsčiose, todėl gydymas gali būti atliekamas ir po gimimo. Tai daroma pirmiausia chirurginiu būdu pašalinant apsigimimus. Pakeistą elgesį taip pat galima pagerinti taikant įvairias terapijas ir diskusijas su psichologu. Paprastai CEDNIK sindromas neturi įtakos gyvenimo trukmei, todėl ji nėra ribojama.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų CEDNIK sindromas sukelia įvairius paciento raidos apribojimus ir sutrikimus. Dėl šios priežasties paprastai būtina kreiptis į gydytoją, kai vystymosi sutrikimai atsiranda dėl CEDNIK sindromo. Kuo anksčiau liga diagnozuojama ir gydoma, tuo geresnės galimybės visiškai išgydyti sindromą. Paprastai CEDNIK sindromas taip pat gali sukelti odos kornifikacijos sutrikimus. Tokiu atveju taip pat reikėtų kreiptis į gydytoją. Tačiau dažniausiai dėl apsigimimų liga diagnozuojama iškart po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Tai daro pediatras arba bendrosios praktikos gydytojas. Jei raidos simptomai pasireiškia tik vėliau, bet kuriuo atveju taip pat reikia kreiptis į gydytoją. Paprastai CEDNIK sindromo simptomus gali gydyti įvairūs specialistai. Ankstyvas gydymas labai teigiamai veikia tolesnę šios ligos eigą.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu CEDNIK sindromo išgydyti nėra. Vaikai, turintys CEDNIK sindromą, nuo pat gimimo kenčia nuo ligos ir priežastinio ryšio terapija yra iš esmės neįtraukta. Todėl gydytojai CEDNIK sindromą gydo daugiausia atsižvelgdami į individualius simptomus. Kalbant apie veido deformacijas, atsižvelgiama į chirurgines intervencijas, kurios atlieka kosmetinę anomalijų korekciją. Kalbant apie neurologinius CEDNIK sindromo simptomus, pacientai kartais gauna vaistą terapija. Jei reikia, vaikai lanko specialią mokyklą ir specialias priežiūros įstaigas. Jei šeimose yra CEDNIK sindromo genų mutacijų, genetinis konsultavimas primygtinai rekomenduojama. Tai prasminga sergant CEDNIK sindromu, ypač planuojant šeimą.
Perspektyva ir prognozė
Jokio priežastinio terapija yra įmanoma esant CEDNIK sindromui. Paveikti asmenys yra priklausomi nuo vien simptominio gydymo, kuris vis dėlto negali visiškai pašalinti simptomų. Kai kurias anomalijas ir apsigimimus galima išspręsti chirurginėmis intervencijomis. Tai daugiausia pagerina nukentėjusio asmens estetiką. CEDNIK sindromu sergantys vaikai yra priklausomi nuo intensyvios terapijos ir dažniausiai nuo lankymo specialioje mokykloje, kad vėliau gyvenime nekiltų komplikacijų. Tačiau pats sindromas nėra vadovauti iki sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Vaiko tėvai turėtų atsižvelgti į sindromą planuodami ir planuodami šeimą genetinis konsultavimas kad būtų išvengta tolesnio atsiradimo. Jei paciento apsigimimai nebus ištaisyti, tai nulems reikšmingus nukentėjusio asmens kasdienio gyvenimo apribojimus. Dažnai tai taip pat sukelia psichologinių nusiskundimų ar Depresija. Daugeliu atvejų paralyžiaus nebegalima palengvinti, todėl nukentėję vaikai kasdieniniame gyvenime visada yra priklausomi nuo pašalinės pagalbos. Odos susikaupimo sutrikimus taip pat galima gydyti tik simptomiškai, todėl nukentėjusieji yra priklausomi nuo gydymo visą gyvenimą.
Prevencija
CEDNIK sindromas yra įgimtas, o prenatalinė prevencija neįmanoma. Tačiau ankstesni CEDNIK sindromo atvejai gana aiškiai rodo, kad ypač rizikuoja vaikai iš giminaičių sąjungų. Į tokias aplinkybes reikėtų atsižvelgti planuojant šeimą, kad būtų sumažinta ligų rizika atsižvelgiant į CEDNIK sindromą.
Štai ką galite padaryti patys
Dėl įgimto sutrikimo nėra savipagalbos galimybių, kurios padėtų palengvinti ar išgydyti ligą. Atsižvelgiant į veido deformacijų mastą, pokyčius galima pasiekti dirbant su chirurgu. Nepaisant to, lieka vizuali dėmė, kurios negalima pritaikyti prie normos. Kūdikis negali išsiugdyti gėdos jausmo ar įvertinti esamų optinių pokyčių reikšmės kasdieniame gyvenime. Dėl šių priežasčių svarbesni yra tėvų ar artimų giminaičių poreikiai būklė. Jei pageidaujama, vaiko veidą galima lengvai pridengti aksesuarais. Tačiau toliau priemonės, pavyzdžiui, naudoti kosmetikos gaminius, nepatartina. Atviras požiūris į ligą ir jos simptomus yra naudingas kuriant priimtiną vaiko ir tėvų situaciją. Tam artimesnės socialinės aplinkos asmenys turėtų būti išsamiai informuoti apie CEDNIK sindromą. Tai padeda sumažinti nemalonias situacijas kasdieniame gyvenime. Be to, tėvai gali kreiptis dėl terapinės pagalbos arba pasikeisti jausmais savipagalbos grupėse. Panaudojimas poilsis taip pat rekomenduojami metodai. Tai padeda spręsti kasdienius iššūkius ir mažina stresas kad kyla.
