Cherubizmas: priežastys, simptomai ir gydymas

Cherubizmas yra įgimtas žandikaulio sutrikimas. Pažeisti asmenys kenčia nuo gerybinių multicistinių ligų kaulų navikai žandikaulio srityje, kuris pasireiškia patinimais. Navikus galima pašalinti chirurginiu būdu arba grandant.

Kas yra cherubizmas?

Įgimti kaulų sutrikimai būna įvairūs. Daugelis yra susiję su paveikto išsiplėtimu kaulai. Vienas iš tokių būklė yra cherubizmas, dar vadinamas cherubinizmu, kuris veikia žandikaulį. Liga pirmą kartą buvo aprašyta 1933 m., O pirmasis ją apibūdino WA Jonesas iš JAV. Dėl žandikaulio anomalijų pacientų veidas taip pat atrodo deformuotas. Kadangi jų akys nukreiptos į viršų, nukentėjusiųjų veidai primena angelų veidus. Šiame kontekste taip pat vartojamas terminas „kerubinis veidas“, kuris galiausiai suteikė ligai pavadinimą. Cherubizmas priklauso gerybinėms fibrozės ligoms ir pranešama, kad paplitimas yra mažesnis nei vienas atvejis iš 10,000 XNUMX žmonių. Kaip ir visos fibrozinės kaulinės ligos, cherubinizmas yra susijęs su multicistinių formavimusi kaulų navikai. Įgimtas sutrikimas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu, remiantis iki šiol pateiktomis atvejų ataskaitomis, įtariant nepilną skvarbumą ir kintamą išraiškingumą.

Priežastys

Cherubizmo priežastis slypi genetika. Tikriausiai tai yra mutacija, kuri perduodama autosominiu dominuojančiu paveldėjimo būdu. Pagal dabartines hipotezes, mutacija greičiausiai veikia vadinamąjį SH3BP2 genas chromosomų regione 4p16.3, kuris koduoja adapterio baltymą. Šis baltymas reguliuoja tarpląstelinius signalizacijos procesus, formuodamas kompleksus su įvairiais kitais baltymai. Kai kodavimas genas yra mutavęs, baltymą galima pakeisti taip, kad jis nebegali atlikti savo pradinių funkcijų arba gali tai padaryti tik neadekvačiai. Cherubizmas ir jo pagrindinė mutacija kartais yra tik aukštesnės ligos simptomas. Pavyzdžiui, šia liga serga ir Noonano sindromo pacientai. Tas pats pasakytina apie Noonano „panašaus“ sindromo, Ramono sindromo su dantenų fibromatoze ir I tipo neurofibromatozės pacientus.

Simptomai, skundai ir požymiai

Nors tai yra įgimtas sutrikimas, cherubizmu sergantys pacientai simptomų nerodo iškart po gimimo. Daugumai nukentėjusių asmenų simptomai nepasireiškia iki pat kūdikystės, iš pradžių pasireiškiantys simetrišku apatinio žandikaulio patinimu, o vėliau pereinantis iki viršutinės žandikaulio patinimo. Tinimų tęsinyje pacientai turi akis, regis, į dangų. Patinimai atsiranda dėl daugiakystės gerybinės kaulų navikai, protezas nukentėjusių asmenų yra sutrikdyti atitinkamose paveiktose vietovėse. Taigi kai kurie pacientų dantys gali būti neprikibę. Kiti dantys gali neišdygti arba išsiveržti vėluojant, arba juos gali paveikti poslinkis. Kartais dantų šaknys rezorbuojasi, taip pat dažnas reiškinys yra netinkama sąkandis. Dėl peraugimo, nosies susiaurėjimas kvėpavimas ir sutrikdymas kalba funkcija atsiranda be dantų padėties sutrikimo. Negydomos anomalijos regresuoja su brendimu. Daugeliu atvejų alveolių procesų atrofija vyksta per šį laiką. Tik retais atvejais cistinių pokyčių regresija nevyksta net su brendimu.

Diagnozė ir eiga

Cherubizmo diagnozę paprastai nustato gydytojas, remdamasis dantų vystymosi pokyčiais. Norėdamas įvertinti pokyčius, jis pasirūpina vaizdais. Atlikdamas rentgenogramas, jis ar ji aptinka žandikaulių sekcijų baltymų dauginimąsi ar net išsiplėtimą. Norėdami tiksliau pavaizduoti, jis organizuoja pjūvio vaizdavimą, pavyzdžiui, kompiuterinę tomografiją. Vien vaizdavimas paprastai gali atskirti ligą nuo panašių ligų, tokių kaip pluoštinė displazija. Paprastai a biopsija atliekamas siekiant išsamiau įvertinti audinių pokyčius, kad diagnozę būtų galima patvirtinti histologiškai. Įjungta histologija, audinių mėginiuose matyti netaisyklingai pasiskirsčiusios daugiabranduolės milžiniškos ląstelės. Kraujagyslių erdvės yra pluoštinėje jungiamasis audinys stroma. Milžiniškos ląstelės išskiria specifinius osteoklastų žymenis. Patvirtinus diagnozę, toliau vertinamas paciento cherubizmas dėl jo ryšio su kitomis paveldimomis ligomis.

Komplikacijos

Cherubizme pacientas kenčia nuo žandikaulio deformacijos. Ši deformacija taip pat veikia aplinką kaulai ir šio proceso metu gali deformuotis ir subjauroti visą veidą. Ypač vaikai gali patirti erzinimą ir patyčias dėl cherubizmo. Tai dažnai sukelia psichologinių problemų, Depresijair sumažino individo savivertę. Daugeliu atvejų cherubizmas yra įgimtas, tačiau išsivysto per paciento gyvenimą. Iš pradžių ant apatinis žandikaulis. Pacientas taip pat turi problemų su dantimis. Jie yra neteisingai išdėstyti, guli vienas ant kito arba netgi gali nulūžti. Tai sąlygoja gana sunkų skausmas. Tačiau taikant šiandieninę odontologiją šį simptomą galima palyginti gerai gydyti. Dėl dantų poslinkio sutrinka kvėpavimas ir kalba taip pat įmanoma. Kai kuriais atvejais nukentėję asmenys negali tinkamai kalbėti. Dažnai cherubizmas pacientui atsitraukia, todėl daugiau nebėra

komplikacijų nebūna suaugus. Dantų intervencijos yra chirurginio pobūdžio ir vadovauti iki daugumos pacientų teigiamos ligos eigos. Šiuo atveju jokių papildomų komplikacijų nebūna.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Cherubizmo atveju būtinai reikia apsilankyti pas gydytoją. Nors navikai yra gerybiniai, juos vis tiek reikėtų pašalinti, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Savęs išgydyti neįvyksta. Tada nukentėjęs asmuo turėtų kreiptis į gydytoją, jei žandikaulio srityje yra didelis patinimas. Šis patinimas yra matomas akyje, todėl kiti žmonės taip pat gali nurodyti ligą pacientui. Paprastai nėra skausmas. Tačiau dėl cherubizmo gali atsirasti ir dantų nesutapimas, todėl šis simptomas taip pat gali reikšti ligą. Nukentėjęs asmuo taip pat turėtų kreiptis į gydytoją, jei nurijus ar uždarius nepatogumų kyla nepatogumų burna. Taip pat patartina apžiūrėti gydytoją, jei trūksta kai kurių dantų. Paprastai skundai išnyksta po brendimo. Tačiau kai kuriais atvejais vis tiek reikalingos chirurginės intervencijos, kurias gali atlikti chirurgas.

Gydymas ir terapija

Nors teoriškai cherubizmas regresuoja po brendimo, kai kuriais atvejais rekomenduojama atlikti chirurginę intervenciją. Paprastai tokia intervencija rekomenduojama pasibaigus brendimui ir, jei tai pavyksta, daugiausia pagerina žandikaulio mobilumą ir nukentėjusio asmens psichologinę situaciją. Jei pažeidimai augti ypač greitai, kiuretažas, ty dažnai atliekamas nukentėjusio ploto grandymas. Arba galima atlikti chirurginį kontūravimą. Viena vertus, šios intervencijos pasiekia greitą rezultatą ir, kita vertus, užkerta kelią aktyviam likusių pažeidimų augimui. Tiesioginė intervencija gali netgi skatinti kaulinio audinio atsinaujinimą. Jei pažeidimai yra dideli ir yra rizika lūžis dėl šios priežasties dažniausiai atliekama segmentinė rezekcija. Tai apima apatinio žandikaulio dalis ir kartu su vėlesniu pažeistų žandikaulio vietų atstatymu. Tuo tarpu taip pat bandomi vaistiniai preparatai. Kalcitoninas ir interferonas-alfa yra dabartinis tyrimų, kaip vaistų gydymas, tikslas.

Perspektyva ir prognozė

Cherubizmas turi gerą prognozę. Nepaisant greitai progresuojančios ligos eigos po jos atsiradimo ir simptomų, visapusiška medicinine pagalba galima pasiekti gerą galutinį rezultatą. Dėl chirurginių galimybių šiais laikais fizinės ypatybės ir deformacijos koreguojamos tiek, kad tolesniame gyvenimo etape beveik nėra jokių sutrikimų. Tik labai retais atvejais išlieka nuolatinės mutacijos. Nepaisant to, taip nėra vadovauti gyvenimo trukmės sutrumpėjimą ar fizinės būklės pablogėjimą sveikatai. Gerybinius navikus galima pašalinti atliekant chirurginę procedūrą, nes jie yra lengvai pasiekiamoje kūno vietoje. Vėliau žandikaulių patinimai regresuoja. Tolesnę priežiūrą sudaro žandikaulis ir dantų korekcija. Apskritai daugelio pacientų gijimo procesas trunka keletą metų, nes žandikaulio ir dantų korekcijos yra ilgos. Vėliau pacientas laikomas visam laikui išgydytu. Nepaisant to, cherubizmas gali vadovauti iki antrinių simptomų dėl optinių pokyčių. Pavyzdžiui, kalbos sutrikimai or kvėpavimas sunkumai yra galimos komplikacijos, su kuriomis pacientas turi susidurti. Jei išsivysto psichikos sutrikimas, bendra būklė sveikatai vėl pablogėja. Tačiau sutrikimai negali sukelti įtakos cherubizmo atsigavimui ar atkryčiui.

Prevencija

Cherubizmas yra paveldimas sutrikimas, turintis genetinį pagrindą. Todėl užkirsti kelią jo atsiradimui galima tik genetinis konsultavimas šeimos planavimo etape. Rizikuodama jį perduoti, pora gali nuspręsti, pavyzdžiui, neturėti savo vaiko.

Sekti

Cherubizmo priežiūros paslaugos apima, viena vertus, reguliarius medicininės pažangos tikrinimus. Kita vertus, pacientas turi atlikti kalbos pratimus, kad pagerintų ribotą gebėjimą kalbėti. Vykdydamas tolesnius tyrimus, kurie pradžioje gali būti atliekami kas mėnesį, o vėliau, atsižvelgiant į ligos eigą, kas tris mėnesius, kas šešis mėnesius ar metus, gydytojas tiria žandikaulio sritį. Be to Rentgeno pažeisto regiono tyrimas, a kraujas taip pat imamas audinio mėginys. Laboratorija gali nustatyti, ar Vėžys ląstelių yra organizme. Remdamasis rezultatais, gydytojas aptars tolesnius veiksmus su pacientu. Jei reikia, pacientas turėtų kreiptis į terapeutą Kalbos terapija galima optimizuoti. Be to, kai kuriems pacientams būklė sukelia psichologinių nusiskundimų, kuriuos būtina išnagrinėti. Kiek tai būtina, visada priklauso nuo ligos sunkumo ir turi būti išsamiai aptartas su atsakingu gydytoju. Taip pat patartina dalyvauti medicininėse antrinės priežiūros programose. The sveikatai draudimo bendrovės rekomenduoja tęsti penkerius metus. Daugeliu atvejų toli pažengęs cherubizmas yra susijęs su nuolatiniu paciento gydymu. Tolesnę priežiūrą koordinuoja pirminės sveikatos priežiūros gydytojas arba atitinkamas specialistas.

Ką galite padaryti patys

Cherubizmu sergantys pacientai gali daryti įtaką tik iš dalies būklė jų ligos priemonės. Dėl to atsirandantis viršutinio ir apatinio žandikaulių patinimas deformuoja veidą ir dažnai sukelia tokias problemas kaip patyčios ir atskirtis, ypač vaikų. Nors pacientų protiniam vystymuisi liga paprastai neturi įtakos, kai kuriais atvejais rekomenduojama lankyti specialią mokyklą. Ten vaikai, sergantys šia liga, patiria daug didesnę paramą ir socialinę integraciją, kad jie išsiugdytų sveiką savivertę. Cherubizmas dažnai siejamas su ydingu dantų vystymusi, kai kurių dantų trūksta arba jie yra blogai suformuoti. Tokiu atveju dažniausiai būtinas ortodontinis gydymas, kuris labai priklauso nuo paciento pasiryžimo. Taip yra todėl, kad norint gauti gerų terapinių rezultatų būtina, kad suinteresuotas asmuo vilkėtų Petnešos padaryta drausmingai. Kartais operacijos ir danties ištraukimas taip pat būtinos, pacientui vėliau pasirūpinant, kad būtų išlaikytas tinkamas dieta. Jei pacientas per daug kenčia nuo patyčių ar nepilnavertiškumo kompleksų, vizitas pas psichoterapeutą yra tinkamas siekiant išspręsti psichikos stresas. Tam tikromis aplinkybėmis toks gydymas gali būti naudingas ir kerubizmo paveikto asmens tėvams.