Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas atstovauja genetiškai nustatytą skeleto displazijos formą. Jam būdingi pėdų ir rankų kalkėjimai bei veido anomalijos. Tai lengva chondrodisplazijos tipo liga.
Kas yra chondrodysplasia punctata tipo Šefildas?
Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas yra viena iš chondrodysplasias, kuriai būdingi kremzlė audinio. Chondrodisplazijos terminas labai dažnai vartojamas ir achondroplazijai. Tačiau, be chondrodysplasia punctata tipo Šefildo, chondrodysplasijos apima ir kitas retas įgimtas skeleto displazijas, įskaitant chondrodysplasia punctata grupės. Chondrodysplasia punctata grupė apibendrina įgimtas skeleto displazijas, kurioms būdingi taškiniai kalkėjimai ant kremzlinio audinio, trachėjos ar gerklų. Įvairių ligų genetiniai pokyčiai veikia visiškai skirtingus genus. Taigi įvyksta autosominiai-dominuojantys, autosominiai-recesyviniai ir su x susieti paveldėjimai. Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas paveldimas autosomiškai-dominuojančiai. Be to kremzlė kalcifikacijos, visos šios grupės ligos rodo kitas skeleto displazijas. Pagrindiniai simptomai yra augimas ir nesugebėjimas klestėti, kurie vis dėlto vystosi skirtingai, priklausomai nuo ligos. Chondrodysplasia punctata tipo Šefildo klinikinį vaizdą jau 1974 m. Apibūdino du JAV ortopedai Paulas Duffy ir Theodore'as Vinke'as. Tuo metu jie tai vadino chondrodystrophia calcificans congenita. Po 1976 m. Australijos pediatrės Leslie J. Sheffield publikacijos, šiam buvo priimtas terminas chondrodysplasia punctata type Sheffield būklė.
Priežastys
Šefildo tipo chondrodysplasia punctata priežastis yra autosominė dominuojanti mutacija. Kai kuriais atvejais liga prasideda naujai. Tai yra nauja mutacija. Tačiau chondrodysplasia punctata tipo Šefildas taip pat gali būti paveldimas iš kartos į kartą. Skirtingai nuo autosominių recesyvinių paveldimų ligų, perduodama nė viena karta. Jei viena iš tėvų serga šia liga, yra 50 proc. Tikimybė, kad palikuonys ją paveldės. Tačiau apie pagrindinius medžiagų apykaitos procesus nėra daug žinoma.
Simptomai, skundai ir požymiai
Chefrodysplasia punctata tipo Šefildui būdingi nenormalūs pėdų, pirštų, kulkšnių, slankstelių, šlaunų, žandikaulis, viršutinės rankos ir gerklų kremzlė. Dėl to sutrinka augimas ir nesugeba klestėti. Yra proporcinga žemo ūgio. Psichinė raida šiek tiek vėluoja. Tačiau kalcifikacijos ištirpsta iki penktų gyvenimo metų, todėl vėliau galima normaliai augti. Be augimo ir augimo sutrikimų, atsiranda ir veido pakitimų. Jie išlieka, nepaisant normalaus augimo pabaigos. Tarp veido pokyčių pastebima plokščia ir plati nosies šaknis. Šnervės atrodo plokščios ir pusmėnulio formos. Ypač kūdikiai kenčia nuo užsikimšusios nosies kvėpavimas. Be to, viršutinė lūpa yra lenktas į priekį. Filtras, vertikalus griovelis iš nosis į viršų lūpa, yra menkai išvystyta. Pagrindas viršutinis žandikaulis atrodo suplotas. Be to, dantų lankas yra trumpas. Apskritai pastebimi išsikišę žandikauliai. Kai kuriais atvejais atsiranda postaxialinė polidaktilija. Tai yra, kai kuriems pacientams yra nereikalingi rankų ar kojų pirštai. Polidaktilija paprastai seka autosominiu dominuojančiu paveldėjimu ir manoma, kad ją lemia ta pati mutacija, kaip ir visas sindromas. Palyginti su kitomis chondrodisplazijos formomis, Šefildo tipo chondrodysplasia punctata yra viena iš silpniau progresuojančių skeleto displazijų. Po pradinio augimo ir vystymosi vėlavimo vėliau normalus vystymasis yra įmanomas vėliau. Nors protinis vystymasis vėluoja, kai kurie suaugusieji pasiekia vidutinių intelektinių sugebėjimų.
Diagnozė ir eiga
Diagnozę galima nustatyti remiantis būdingais simptomais. Nors kalcifikacijos sąnarių pasitaiko ir esant kitiems chondrodysplasia punctata sutrikimams. Tačiau veido pokyčiai yra lemiami diagnozei. Rentgenologiniai tyrimai gali aptikti kremzlių kalcifikacijas. Rentgenograma rodo simetriškas rankų ir kojų kalcifikacijas. Tačiau kalcio kalcifikacijos yra specifinės chondrodysplasia punctata tipo Šefildui. Tačiau reikia diferencijuoti kitas chondrodysplasia punctata tipo ligas. Tai ypač pasakytina apie blauzdikaulio-metakarpalio tipo chondrodysplasia punctata, kuri taip pat paveldima autosominiu-dominuojančiu būdu. Tačiau taip pat gali pasireikšti panašūs ligos simptomai. Taigi, kai antikoaguliantai, vitaminas K trūkumas arba prieštraukulinis vaistas narkotikai yra praryjami nėštumas, atitinkamos išvados gali atsirasti palikuonims.
Komplikacijos
Dėl chondrodysplasia punctata tipo Šefildo pacientai daugiausia kenčia nuo apsigimimų ir kalkėjimų skirtingose kūno vietose. Paprastai liga dažniausiai pažeidžia kulkšnis, pirštus ir kojas. Tačiau gali būti pažeistos ir viršutinės rankos. Nukentėjusieji dažnai kenčia žemo ūgio ir veido apsigimimai. Paciento psichinę raidą taip pat vėluoja chondrodysplasia punctata tipo Šefildas. Nosies kvėpavimas yra trukdoma vaikams ir viršutinei lūpa turi nenatūralų kreivumą. Žandikaulį taip pat gali paveikti apsigimimas. Pirštai ir pirštai turi per daug galūnių. Daugeliu atvejų deformacijos ir psichinės atsilikimas vadovauti iki vaikų patyčių ir erzinimo. depresija gali atsirasti dėl to. Tačiau psichikos vėlavimas gali būti gydomas įvairių terapijų pagalba, kad suaugusiems pacientams nebūtų psichinių simptomų. Deja, Chondrodysplasia punctata tipo Šefildo priežastinis gydymas neįmanomas. Kalcifikacijos ir augimo anomalijos paprastai praeina savaime, galiausiai sukelia normalų augimą. Veido apsigimimus galima gydyti tik kosmetiškai. Protinę raidą taip pat galima atkurti tinkamai stimuliuojant. Daugiau komplikacijų pacientui nebebus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas pasireiškia aiškiomis deformacijomis ir kalkėjimais skirtingose kūno dalyse. Daugeliu atvejų būklė diagnozuojamas iškart po gimimo ir būtinas gydomasis priemonės pradedami nedelsiant. Tėvai turėtų reguliariai konsultuotis su savo gydytoju ir informuoti jį apie simptomus ir skundus. Ypač turint neįprastų nusiskundimų, reikia kreiptis į gydytoją. Jei apsigimimai vadovauti iki kritimo ar nelaimingų atsitikimų, reikia iškviesti greitosios pagalbos gydytoją arba kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Taip pat patartina kalbėti specialistams ir specialistams. Kartais gali būti naudojami nauji gydymo metodai arba tam tikri simptomai gali būti specialiai gydomi. Jei yra įtarimas, kad vaikas kenčia nuo nepilnavertiškumo kompleksų ar Depresija dėl deformacijų reikia kreiptis į terapeutą. Patyčių ir erzinimo atveju geriausia klausti atsakingo asmens vaikų darželis mokytojai ar mokytojai kalbėti vaikui. Jei psichologinės problemos tęsiasi ir vėlesniame gyvenime, nurodomas išsamus psichologinis konsultavimas.
Gydymas ir terapija
Priežastinio nėra terapija chondrodysplasia punctata tipo Šefildui, nes tai yra genetika būklė. Tačiau labai lengva ligos eiga nukentėjusiesiems atveria geras vystymosi galimybes. Kaip jau minėta, kremzlėje esantys kalkėjimai savaime praeina nuo penkerių metų. Vėliau iš pradžių uždelstas augimas normalizuojasi ir vyksta normalus augimo užbaigimas. Protinė raida taip pat gali pasivyti gerą paramą. Tačiau būdingi veido pokyčiai išlieka.
Perspektyva ir prognozė
Paprastai Šefildo tipo chondrodysplasia punctata rezultatas yra teigiamas, nors ligos negalima gydyti priežastiniu būdu. Tai visų pirma dėl to, kad liga yra genetinė liga, kurią galima gydyti tik simptomiškai. Daugeliu atvejų gydymas yra būtinas tik labai mažiems vaikams. Šefildo tipo chondrodysplasia punctata simptomai paprastai išnyksta po penktų gyvenimo metų, todėl jokių ypatingų komplikacijų nėra. Nors pradžioje vaiko augimas vėluoja, galiausiai augimas tampa normalus ir visiškas. Dėl to nukentėjusiam asmeniui nėra jokių ypatingų komplikacijų. Tačiau, kadangi chondrodysplasia punctata tipo Šefildas taip pat sukelia psichiką atsilikimas, jis turi būti atitinkamai sudarytas. Šiuo atveju nėra savęs išgydymo. Tačiau specialios akcijos pagalba šiuos skundus taip pat galima sušvelninti. Veido pokyčiai nėra palengvinami savęs išgydant, todėl jie paprastai matomi visą gyvenimą.
Prevencija
Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas, kaip ir kitos chondrodysplasia punctata ligos, negali būti užkirstas kelias. Tai genetinė liga, kuri gali pasireikšti kaip nauja mutacija. Tačiau kadangi liga paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, yra 50 proc. Tikimybė, kad tiesioginiai sergančio tėvo palikuonys taip pat kentės nuo chefrodysplasia punctata tipo Šefildo. Žmogus genetinis konsultavimas todėl reikėtų ieškoti bandymų, jei norima vaikų.
Sekti
Kadangi chondrodysplasia punctata type-Sheffield yra genetinis defektas, priežastinio gydymo nėra. Medicinos terapija gali būti tik simptominiai. Kadangi pacientai dažnai nesulaukia 10 metų, sunku pasakyti teiginį apie galimą tolesnę priežiūrą. Tačiau, be medicininės terapija, kita priemonės gali būti naudojami papildant gydymą. Kadangi pacientai dažniausiai yra vaikai, tėvai ir giminaičiai gali padėti pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Tai galima padaryti, pavyzdžiui, stimuliuojant įvairias rūšis. Kiek įmanoma, fiziniai pratimai gali padėti išlaikyti judrumą. Muzika arba šviesos terapija yra papildomi būdai palaikyti jaunus pacientus tiek psichiškai, tiek emociškai. Tokių alternatyvių gydymo būdų galima išmokti iš gydytojų ir terapeutų, o tada savarankiškai naudoti namuose. Tiek gydymo metu, tiek kaip bet kurios baigtos terapijos dalis priemonės gali padėti pagerinti paciento gyvenimo kokybę ir išlaikyti ilgalaikę sėkmę. Kadangi chondrodysplasia punctata type-Sheffield gali atsirasti labai skirtingai, priklausomai nuo konkretaus ligos eigos, alternatyvios programos turi būti pritaikytos kiekvienam pacientui.
Štai ką galite padaryti patys
Chondrodysplasia punctata tipo Šefildas dar negali būti traktuojamas priežastiniu būdu. Tačiau nukentėję asmenys, atlikdami tam tikrus kasdienio gyvenimo pokyčius ir anksti imdamiesi savipagalbos priemonių, gali vadovauti santykinai normalus gyvenimas. Nukentėjusių vaikų tėvai pirmiausia turėtų pasirūpinti būtinomis fizioterapinėmis priemonėmis. Tai gali palaikyti fizioterapija ir apskritai reguliariai mankštinantis. Jei dėl vizualinių pokyčių atsiranda psichologinis diskomfortas, būtina kalbėti terapeutui. Psichologinės konsultacijos gali būti naudingos ir tėvams, nes ši liga dažniausiai būna susijusi stresas ir nerimas. Gerai palaikant, psichinę raidą galima pasivyti. Tėvai turėtų stengtis anksti rasti vietą tinkamoje specialioje mokykloje. Reguliarus užsiėmimas vaiku yra vienodai svarbus, nes tik nuolatinis mokymasis gali visiškai kompensuoti sutrikimus. Nepaisant visko, tai yra rimtas sutrikimas, todėl rekomenduojama kartu su terapinėmis konsultacijomis. Nukentėjusio vaiko tėvai taip pat gali kreiptis į savipagalbos grupes ir pasikeisti strategijomis bei patarimais kalbėdami su kitais tėvais.
