Chromosomų aberacijos priežastys | Chromosomų aberacija - ką tai reiškia?

Chromosomų aberacijos priežastys

Skirtingų ir struktūrinių chromosomų nukrypimų priežastys yra skirtingos. Skaitinė chromosomų aberacija turi skirtingą skaičių chromosomų, bet pačios chromosomos atrodo normaliai. Aneuploidijoje vienišas chromosomų yra dubliuojami arba jų nėra, kaip, pavyzdžiui, 21 trisomijoje, dažniausiai pasitaikanti priežastis yra chromosomų nepasidalijimas mejozė.

Mejozė atlieka lytinių ląstelių gamybos funkciją. Jose yra vienos chromatido chromosomos kaip genetinė medžiaga, kurią galima apvaisinti. Jei nėra homologo atskyrimo chromosomų (mejozė I) arba seserų chromatidų nėra (II mejozė), gemalo ląstelėje yra dvi chromatidės.

Jei ši kiaušialąstė yra apvaisinta, ląstelė iš viso turi tris chromatidus ir tai vadinama trisomija. Struktūrinių chromosomų nukrypimų nesukelia mejozės pasidalijimai. Šio tipo chromosomų aberacijos atveju chromosomų rinkinį sudaro norimos 23 homologinės chromosomų poros, tačiau atskirų chromosomų struktūra yra pakitusi.

Ši aberacija gali būti, pavyzdžiui, anksčiau aprašytos genų mutacijos: Šių nukrypimų priežastis dažniausiai yra neteisingas perėjimas per mejozę. Antroji priežastis gali būti neteisingas genetinių medžiagų dvigubų gijų pertraukų taisymas. Tai taip pat gali būti įdomu jums: Branduolinė divizija

  • Ištrynimas (trūksta chromosomos dalies)
  • Kopijavimas (vienas chromosomos gabalas yra dubliuojamas)
  • Translokacija (chromosomos dalis buvo įtraukta į kitą chromosomą)

Koks yra chromosomų aberacijos testas?

Yra įvairių testų, kurie gali būti naudojami nustatant negimusio vaiko chromosomų nukrypimus. Tačiau yra ir vadinamųjų in vitro ir in vivo chromosomų aberacijos testų, kurie naudojami toksikologijoje. In vitro chromosomų aberacijos tyrimas Atliekant in vitro chromosomų aberacijos testą, ląstelių kultūra apdorojama tam tikra medžiaga, kuri, kaip įtariama, sukelia chromosomų aberacijas.

Ląstelių kultūra susideda iš ląstelių, gautų iš žinduolių. Pavyzdžiai gali būti pelių ląstelės arba žmogaus limfocitai kraujas. Šios ląstelės pirmiausia kultivuojamos, kad jos augtų optimaliomis sąlygomis.

Tada jie apdorojami tiriama medžiaga. Tai gali būti, pavyzdžiui, ištirpusi medžiaga, kuri dedama į ląstelių kultūrą. Praėjus tam tikram ekspozicijos laikui, ląstelės tiriamos mikroskopu.

Ypač apžvelgiamos chromosomos metafazėje ir patikrinama, ar jose nėra pokyčių. Taip pat naudinga paruošti kontrolinę kultūrą, kuri nebuvo apdorota bandomąja medžiaga. Ši kontrolė leidžia lengviau palyginti chromosomų rinkinius.

In vivo chromosomų aberacijos bandymas In vivo chromosomų aberacijos bandymas yra panašus į in vitro bandymą, išskyrus tai, kad bandomoji medžiaga įvedama tiesiai į kaulų čiulpai gyvojo žinduolio. Tai sukuria realias sąlygas, nes medžiaga yra organizme. Čia taip pat tiriama, ar nėra chromosomų rinkinio anomalijų.

Naudojant šiuos du metodus, galima patikrinti medžiagų mutageninį poveikį. Yra įvairių testų, kurie gali būti naudojami tiriant chromosomų nukrypimus. Viena vertus, yra bandymų, kuriuos galima naudoti norint patikrinti, ar medžiaga (pvz., nikotinas) sukelia chromosomų nukrypimus ir taip padidina jų tikimybę Vėžys.

Šie tyrimai vadinami in vitro ir in vivo chromosomų aberacijos bandymais, juos atlieka toksikologai. Tačiau yra ir bandymų, kuriuos galima atlikti nėščioms moterims, siekiant patikrinti, ar negimusiam vaikui nėra chromosomų aberacijos. Yra kelios galimybės.

Pirmoji galimybė yra chromosomų analizė, kuri ir šiandien yra aukso standartas. Pavyzdžiui, amniono skystis or virkštelės kraujas gali būti naudojama kaip tyrimo medžiaga. Mikroskopu galima diagnozuoti tiek skaitines, tiek struktūrines chromosomų aberacijas.

Antrasis variantas būtų paprastas ultragarsas, kurie dažnai gali aptikti chromosomų pakitimus. Chromosomų anomalijos požymis, be kita ko, yra ir nebuvimas nosies kaulas. Kitas tyrimas, trunkantis mažiau laiko nei chromosomų analizė (trukmė: apytiksliai

kelias dienas) yra FISH testas (trukmė: daugiausia 2 dienos). FISH testas (fluorescencijos in situ hibridizacijos testas) gali būti naudojamas norint parodyti 13, 18, 21 chromosomas ir X ir Y chromosomas vaisiaus medžiagoje (pvz., amniono skystis) spalvos. Taigi, lengvai suskaičiuojant, galima nustatyti skaitmeninę chromosomų aberaciją.