Chromosomų nukrypimai būdingi skaitmeniniais ar struktūriniais pokyčiais chromosomų. Tai yra genetiniai defektai, kuriuos galima vizualizuoti atliekant chromosomų tyrimus ir paveikti kelis genus. Dėl reikšmingų genetinių pokyčių labai daug chromosomų nukrypimų yra nesuderinami su gyvenimu.
Kas yra chromosomų aberacijos?
Chromosomų nukrypimai yra genetiniai pokyčiai, turintys įtakos daugybei genetinės medžiagos. Taigi yra skaitinių ir struktūrinių pokyčių chromosomų. Skaitinės chromosomų aberacijos apibūdinamos arba praradus, arba per daug chromosomų. Žmogaus genomą sudaro 23 poros chromosomų, 22 porose yra autosomų (chromosomų, kurios nenustato lyties). 23-oje chromosomų poroje yra lytinės chromosomos X ir Y. Čia X chromosoma reiškia moterų lyties chromosomas, o Y chromosoma - vyrų lyties chromosomas. Skaičiuojant autosomų chromosomų aberacijas, tik kai kurios trisomijos (3 vietoj 2 chromosomos) yra suderinamos su gyvenimu. Monosomijos (viena chromosoma vietoj dviejų chromosomų) autosomose negali sudaryti gyvybingo organizmo. Lytinių chromosomų atveju be trisomijų gyvybinga ir monosomija su X chromosoma. Be skaitinių chromosomų nukrypimų, yra ir struktūrinių chromosomų nukrypimų. Tai, pavyzdžiui, ištrynimai, inversijos ar perkėlimai. Ištrynimai reiškia chromosomų segmentų sutrumpėjimą prarandant genetinę informaciją. Atliekant inversijas, sulaužytos chromosomų dalys vėl surenkamos atvirkščiai. Translokacijoms būdingas chromosomų segmentų perkėlimas į kitas paveldimos medžiagos vietas. Tai taip pat gali pasireikšti chromosomose.
Priežastys
Yra daugybė chromosomų aberacijų priežasčių. Skaitinės chromosomų aberacijos atsiranda dėl klaidų dalijant ląsteles. Pavyzdžiui, per mejozė, dvi chromosomų rinkinio chromosomos gali likti kartu. Nuo mejozė gemalo ląstelės susidaro dalijant chromosomų rinkinį, ydingo dalijimosi atveju viena gemalo ląstelė (lytinė ląstelė) turi visą chromosomų porą, o kita neturi chromosomų iš viso nagrinėjamo chromosomos tipo. Jei tik viena iš šių lytinių ląstelių (kiaušinis arba sperma) apvaisinimo metu susilieja su įprasta lytine ląstele, atsiranda arba trisomija, arba monosomija. Išskyrus X monosomiją, visos monosomijos yra nesuderinamos su gyvenimu. Tačiau kai kurios trisomijos yra suderinamos su gyvenimu. Skaitinės chromosomų aberacijos teoriškai gali sukelti daugiau nei tris chromosomas chromosomų rinkinyje. Struktūrinės chromosomų aberacijos dažniausiai atsiranda dėl chromosomų pertraukų, kurias sukelia cheminių medžiagų poveikis, radiacija ir kita įtaka. Suskaidytos atskiros dalys yra neteisingai surenkamos, jei, be to, sutrinka remonto sistema. Taigi prarandami fragmentai, todėl sutrumpėja atitinkama chromosoma (išbraukta). Arba fragmentai surenkami neteisingai (inversija). Fragmentai ar net visos chromosomos taip pat gali būti prijungtos prie kitų chromosomų. Jei šiuo atveju išsaugoma visa paveldima informacija, tai yra subalansuotas perkėlimas. Nukentėjęs asmuo yra visiškai sveikas. Tačiau jo ar jos palikuonys gali nukentėti nuo vadinamosios translokacijos trisomijos. Jie turi įprastą chromosomų rinkinį ir papildomai vieną translokuotą chromosomą. Translokacinė trisomija sukelia simptomus, panašius į normalios trisomijos simptomus.
Simptomai, simptomai ir požymiai
Chromosomų aberacijos simptomai priklauso nuo sutrikimo tipo. Geriausiai žinoma trisomija reiškia vadinamąją Dauno sindromas. . In Į Dauno sindromas, 21 chromosoma yra tris kartus. Nesvarbu, ar yra įprasta trisomija, ar translokacinė trisomija. Dauno sindromas būdingas būdingas mongoloidas akies vokas ašies padėtis, širdis defektai ar raumenų hipotonija. Protiškas atsilikimas dažnai gali būti gerai kontroliuojamas intensyviai palaikant. Gyvenimo trukmė yra nuo 50 iki 60 metų. Trisomy 13 (Pätau sindromas) ir trisomija 18 (Edwardo sindromas) taip pat žinomi. Abu sindromai vadovauti iki mirties vaikystė. Skaitinės gonosomų chromosomų aberacijos (lytinės chromosomos), išskyrus X monosomiją (Ullrich-Turnerio sindromas), dažnai atrandami atsitiktinai, nes simptomai yra lengvi. Į Klinefelterio sindromas su XXY žvaigždynu, eunuchoidas aukšto ūgio, uždelstas brendimas, nevaisingumas pastebimas moteriškas habitusas. IQ paprastai yra normalus. XXX moterys ir XYY patinai paprastai yra nepastebimi, todėl šios trisomijos beveik visada yra atsitiktinis radinys. Tarp struktūrinių chromosomų aberacijų buvo Cri-du-Cat sindromas (ištrynimas 5 chromosomos trumpoje rankoje) ir Vilko-Hirschhorno sindromas (4 chromosomos trumpos rankos ištrynimas) yra geriausiai žinomi. Abu sindromai yra susiję su sunkia fizine ir psichine negalia.
Diagnozė
Chromosomų aberacijos diagnozuojamos vizualizuojant ir įvertinant kariogramas. Norint gauti karogramą, ląstelės yra skatinamos dalytis ir tuo pačiu metu gydomos citotoksinu kolchicinas kad suskaidytos chromosomos liktų kartu. Vėliau taip nustatytos chromosomos peržiūrimos mikroskopu ir nufotografuojamos. Pateikiamas tipiškas juostos modelis, pagal kurį galima gana aiškiai nustatyti chromosomų pokyčius.
Komplikacijos
Chromosomų nukrypimai gali sukelti įvairius paciento genetinius defektus ir apsigimimus. Daugeliu atvejų paveikti asmenys kenčia nuo vadinamojo Dauno sindromo. Dauguma sindromų apkrauna pacientą sunkiais apsigimimais. Visų pirma yra a širdis defektas ir psichinis atsilikimas. Paciento intelektas yra stipriai susilpnėjęs, nors tam įtakos gali turėti terapija ir kita mokymasis metodai. Dėl širdis trūkumas, gyvenimo trukmė sutrumpėja iki maždaug 60 metų. Dažnai kenčia ir pacientai žemo ūgio ir kiti apsigimimai, galintys paveikti veidą ar galūnes. Neretai apsigimimai sukelia psichologinius nusiskundimus ar Depresija. Pažeistų asmenų lytinis vystymasis taip pat vėluoja arba vyksta labai ribotai dėl chromosomų nukrypimų. Priežastiniu būdu neįmanoma gydyti chromosomų nukrypimų. Pacientas turi nugyventi visą gyvenimą su atitinkamo sindromo simptomais. Tačiau daugelis jų gali būti ribojami ir gydomi, kad pacientui kasdienis gyvenimas būtų pakeliamas. Kuris priemonės yra būtini gydymui ir ar yra komplikacijų, jei tokių yra, labai priklauso nuo genetinio defekto ir konkrečios priemonės.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Chromosomų nukrypimų atveju apsilankymai pas gydytoją labai priklauso nuo simptomų sunkumo ir pobūdžio. Deja, daugeliu atvejų su chromosomų nukrypimais pacientai negali išgyventi ir mirti netrukus po gimimo. Tokiu atveju reikėtų kreiptis į psichologą ir tuo atveju, jei tėvai ir artimieji kenčia nuo psichologinių nusiskundimų. Paprastai pacientams, sergantiems šia liga, reikia reguliariai tikrinti visus organus ir kūno funkcijas. Ypač reikia reguliariai tikrinti širdį. Taip pat būtina apsilankyti pas gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo psichikos atsilikimas dėl chromosomų nukrypimų. Šiuo atveju pacientas yra priklausomas nuo specialios paramos. Paprastai diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesnis gydymas priklauso nuo skundų masto ir paprastai vyksta pas atitinkamus specialistus. Jei vaikas taip pat kenčia nuo psichologinių nusiskundimų, gydymas taip pat turėtų vykti pas psichologą.
Gydymas ir terapija
Šios terapija ligų ir sindromų, kuriuos sukelia chromosomų aberacijos, visada yra simptominė. Priežastinis gydymas yra neįmanomas. Kai kuriuos sindromus galima gerai kontroliuoti kartu palaikant. Tai apima Dauno sindromą. Tiek psichinė raida, tiek fizinių sutrikimų gydymas dažnai priklauso nuo paramos priemonės pradėta ir bendra gydymo koncepcija.
Perspektyva ir prognozė
Chromosomų nukrypimai turi blogą prognozę, nes išgydyti neįmanoma. Tačiau iš esmės jie priklauso nuo esamų sutrikimų, kurie kiekvienam pacientui pasireiškia individualiai. Daugumai pacientų chromosomų nukrypimai yra susiję su reikšmingu vidutinės gyvenimo trukmės sumažėjimu. Nuo intervencijos žmonėms genetika nėra teisiškai leidžiamas, nėra priežastinis terapija taigi jokios genetinių mutacijų modifikacijos negali vykti. Gydymas yra skirtas esamiems paciento simptomams palengvinti. Be to, gydytojai stengiasi kuo ilgiau atitolinti ligos progresavimą taikydami tikslinę terapiją. Chromosomų nukrypimai yra susiję su daugybe apsigimimų ar pažinimo sutrikimų. Be to, yra apribojimų vystymuisi ir seksualinėms funkcijoms. Be fizinių anomalijų, chromosomų nukrypimai gali sukelti daugybę psichologinių sutrikimų. Tai dar labiau pablogina paciento gyvenimo kokybę ir pablogina bendrą paciento būklę sveikatai. Kai susilaukiama palikuonių, chromosomų nukrypimai gali būti perduodami kitai kartai. Yra tikimybė, kad simptomai sumažės arba padidės. Sindromuose, kurie yra gerai ištirti, yra galimybė žymiai pagerėti. Parama priemonės taip pat naudojama individuali gydymo koncepcija, kuri pacientui suteikia geresnes vystymosi galimybes.
Prevencija
Profilaktikai nuo ligų, kurias sukelia palikuonių, intensyvaus žmogaus, chromosomų aberacijos genetinis konsultavimas turėtų būti atliekama, jei ligos atvejų jau pasitaikė šeimoje ar giminaičiuose. Daugeliu atvejų šie sindromai atsiranda savaime. Tačiau translokacijos trisomijos atveju yra tam tikra paveldėjimo tikimybė. Šiuo atveju galimas grupinis šeimos įvykis, kurį turėtų išsiaiškinti žmogus genetika.
Sekti
Daugeliu atvejų chromosomų nukrypimai nukentėjusiam asmeniui nėra arba yra tik labai nedaug priežiūros priemonių. Kadangi tai yra genetinė liga, jos taip pat negalima visiškai gydyti. Todėl genetiniai tyrimai ir konsultacijos visada turėtų būti atliekami, kai norima, kad vaikai išvengtų chromosomų aberacijų. Tolesnis gydymas labai priklauso nuo tikslaus ligos pasireiškimo, todėl negalima daryti bendros prognozės. Galbūt sumažėja ir nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė. Daugeliu atvejų pats gydymas atliekamas chirurginėmis intervencijomis, skirtomis malformacijoms ir deformacijoms palengvinti. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Bet kokiu atveju reikėtų vengti pastangų ir įtemptos ar fizinės veiklos. Taip pat dėl chromosomų nukrypimų dauguma nukentėjusių asmenų taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos pagalbos ir paramos, kad galėtų susidoroti su kasdieniu gyvenimu. Šiame kontekste dažnai taip pat reikalingi intensyvūs ir meilūs pokalbiai, kad psichologiniai sutrikimai ar Depresija neatsiranda.
Tai galite padaryti patys
Kromosomų aberacijų atveju savipagalbos galimybės yra palyginti ribotos. Nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo grynai simptominio terapija, nes ligos negalima gydyti priežastiniu būdu. Dažnai chromosomų aberacijos taip pat vadovauti iki ankstyvos nukentėjusio asmens mirties. Žmonėms, kenčiantiems nuo chromosomų nukrypimų, reikalinga intensyvi priežiūra ir jie dažnai patys nesugeba susitvarkyti su kasdieniu gyvenimu. Šiuo atveju šeimos ar draugų priežiūra yra labai naudinga ir teigiamai veikia ligos eigą. Vaikams taip pat reikia ypatingo mokymas, nes jie kenčia dėl sumažėjusio intelekto. Tačiau tikslus gydymas labai priklauso nuo tikslios ligos, todėl čia negalima pateikti bendros prognozės. Dažnai kontaktai su kitais žmonėmis taip pat gali pasirodyti labai naudingi vadovauti keitimąsi informacija. Esant psichologiniams nusiskundimams ar Depresijagali padėti pokalbiai su draugais ir šeima. Tačiau jie nepakeičia psichologo, todėl rimtų nusiskundimų atveju reikia kreiptis į gydytoją. Taip pat paciento tėvai ir artimieji dažnai kenčia nuo psichologinių skundų dėl chromosomų nukrypimų ir yra priklausomi nuo apsilankymo pas psichologą.
