Chromosomų analizė yra seniausias genetinio tyrimo metodas. Vykdant šią procedūrą, kariograma (užsakytas visų atstovavimas chromosomų kameroje) yra padaryta. Tai leidžia keisti skaičiaus ir struktūros chromosomų (skaitmeninės / struktūrinės chromosomų aberacijos).
Žmonės turi 46 chromosomų. 1-22 chromosomų poros yra autosomos, 23-oji - lytinės chromosomos (gonosomos; XY vyrui ir XX moteriai).
Chromosomų analizė vis dar yra pasirinktas skaitinės chromosomų aberacijos nustatymo metodas: Ullrich-Turnerio sindromas (monosomija X), Klinefelterio sindromas (kariotipas: 47, XXY), trisomija 21, 13, 18 (Dauno, Pätau, Edwardso sindromas).
Chromosomų analizė naudojama prenatalinė diagnostika taip pat postnatalinę diagnostiką.
Indikacijos (taikymo sritys)
- Genetinės ligos šeimoje.
- Asmenų, turinčių struktūrinių chromosomų anomalijų, artimieji.
- Amžiaus nurodymas - jei būsimoji motina yra vyresnė nei 35 metų.
- Įtariamos genetinės ligos, tokios kaip:
- Chromosomų sindromai, tokie kaip Dauno sindromas, Turnerio sindromas, Cri-du-Chat sindromas, Prader-Willi sindromas.
- Naujagimiai, turintys įgimtų apsigimimų (pvz., Hipospadijos / šlaplės vystymosi sutrikimai) arba interseksualūs lytiniai organai
- Nevaisingumas diagnostika - kai nevaisingumo priežastis neaiški.
- Nevaisingumas diagnostika - būklė po dviejų ar daugiau spontaniškų abortų (persileidimų) ar negimusių gimdymų.
Procedūra
Medžiaga, reikalinga negimusiam vaikui (prenatalinė - iki gimimo).
- Chorioninės villi (11-14 dienomis nėštumas (SSW)).
- Amniono skystis (iš 14-ojo SSW).
- Vaisius kraujas (iš 22 SSW).
Medžiaga, reikalinga vaikams ir suaugusiems
Paciento paruošimas
- Nereikalinga
Trikdantys veiksniai
- Nežinoma
Laboratorinis metodas
Norint gauti karogramą, kultūros ląstelės yra skatinamos dalytis. Tada ląstelių dalijimosi procesas sustabdomas verpstės nuodų pagalba kolchicinas (nuodas rudens krokas). Ląstelė ar jos chromosomos nufotografuojamos, o atskiros chromosomos išpjaunamos iš nuotraukos (naudojant skaitmeninio vaizdo metodus kompiuterio monitoriuje). Tada chromosomos dažomos specialiomis dažai ant skaidrės. Dažniausiai „GTG banding“ („G“ grupės) Tripsinas naudojant Giemsa) naudojamas dažymui. Tai leidžia nustatyti chromosomų skaičiaus, taip pat struktūros pokyčius (vadinamąsias skaitines / struktūrines chromosomų aberacijas).
Chromosomų skiriamoji galia analizuojant chromosomas yra labai ribota. Priklausomai nuo padėties chromosomoje, ištrynimus ar pasikartojimus galima nustatyti tik iki mažiausiai 5-10 mega bazių porų. Taip pat reikėtų pažymėti, kad mažesnės mozaikos nėra nustatomos atliekant įprastą chromosomų analizę.
Šiais laikais aukštesnės skiriamosios gebos laboratoriniai metodai suteikia galimybę žymiai geriau nustatyti chromosomų medžiagos praradimą ar padidėjimą.
