Chromosomų mutacijos yra vieno ar kelių pokyčiai chromosomų asmenyje. Šiuos pokyčius galima perduoti palikuonims. Tokių mutacijų pasekmė gali būti liga, apsigimimai ar neįgalumas.
Kas yra chromosomų mutacijos?
Chromosomoje galimi įvairūs pokyčiai. Tai yra, nes chromosomų gali išsiskirti ir sukelti mutacijas. Yra septyni chromosomų mutacijų tipai: Ištrynus prarandama dalis chromosomos. Sąvoka „perkėlimas“ reiškia tai chromosomų suyra ir todėl praranda fragmentus, kurie prisijungia prie kitų chromosomų. Pasikartojimas yra tada, kai dalis chromosomos yra dubliuojama, nes suskaidyta kitos chromosomos dalis tapo integruota. Inversija yra tada, kai chromosoma skyla dviem egzemplioriais, o dalys vėl įterpiamos netinkama tvarka. Papildymas (arba įterpimas) yra tada, kai chromosoma turi papildomą fragmentą. Kita vertus, sintezė reiškia, kad dvi chromosomos susijungia. Taip pat įmanoma ir priešingai: jei chromosoma skyla ties centromera, rezultatas yra skilimas. Šias mutacijas sieja tai, kad tai yra struktūriniai pokyčiai, kuriuos paveldi palikuonys, kai jie perduodami dukterinėms ląstelėms. Juos iš dalies galima vizualizuoti atliekant šviesos mikroskopiją. Reikia atskirti chromosomų mutacijas nuo genas mutacijos, kurių metu pakinta tik vienas genas. Tokius pokyčius gali lemti įvairios priežastys:
Priežastys
Įvairūs veiksniai daro įtaką individų genetinei medžiagai. Yra žinoma, kad tokia spinduliuotė kaip radioaktyvioji radiacija or UV spinduliuotė gali pakeisti genetinę informaciją. Tačiau temperatūros perversmai, tokie kaip šaltas smūgiai ar labai aukšta temperatūra taip pat gali turėti įtakos. Taip pat yra žinoma, kad toksinai, tokie kaip nikotinas, alkoholis ir kita narkotikai gali potencialiai pakenkti genetinei medžiagai. Mutacijas taip pat gali sukelti virusai z raudoniukė or vėjaraupiai, taip pat dujos, tokios kaip ozonas ar pramoniniai garai. Pastarųjų dešimtmečių tyrimai taip pat parodė, kad tai ne tik genetika kurios daro įtaką individui, bet ir individo patirtis gali sukelti ilgalaikius genetinės medžiagos pokyčius, kurie perduodami palikuonims. Šiuo požiūriu gyvenimo būdas ir socialinė bei materialinė aplinka turi įtakos paveldimai informacijai ir gali vadovauti lūžti chromosomose arba jose. Galiausiai, chromosomų lūžimas taip pat gali atsirasti dėl atsitiktinumo, be jokių aptinkamų priežasčių. Mutaciją sukeliantys veiksniai vadinami mutagenais. Pokyčiai paprastai turi neigiamų pasekmių nukentėjusiems asmenims.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptomai, skundai ir požymiai, kurie atsiranda dėl vienos ar kelių chromosomų mutacijų, yra visiškai skirtingi. Aktualus klausimas yra tai, kurios chromosomos pasikeitė ir kaip. Yra žinoma, kad daugybė ligų, negalių ir apsigimimų yra dėl chromosomų mutacijų. Tai gali paveikti fizinę, psichinę ir (arba) dvasinę sferą. Geriausiai žinomas chromosomų mutacijos pasekmių pavyzdys yra translokacijos trisomija. Tai yra 21 trisomijos forma (Dauno sindromas). Šiuo atveju 21 chromosomos dalys patrigubėja, nes vienos chromosomos dalis prisijungė prie kitos chromosomos. Pasekmės yra rimtos: nukentėjusieji yra daugiau ar mažiau sutrikusios psichikos, turi būdingų išorinių bruožų, tokių kaip žemesnis nei vidutinis ūgis, nuožulnios akys, polinkis būti antsvoris, mažos ausys ir trumpi pirštai. Daugelis turi įgimtų širdis virškinimo sistemos defektai ar problemos. Dauguma negali gyventi savarankiškai ir mirti anksčiau nei vidutinis gyventojų skaičius. Daugelis dirba uždarose dirbtuvėse ir reikalauja intensyvios priežiūros. Kiti chromosomų mutacijos pasekmių pavyzdžiai yra catcry sindromas arba Huntingtono liga (Šv. Vito šokis).
Kursas
Visada naudinga, jei kuo anksčiau nustatoma tinkama ligų, negalių ir apsigimimų diagnozė. Tai leidžia laiku imtis terapinių intervencijų. Priklausomai nuo pokyčių chromosomose ar ant jų pobūdžio pobūdžio, ligos eiga skiriasi. Pavyzdžiui, psichinės negalios negalima pakeisti.
Komplikacijos
Chromosomų mutacijos gali vadovauti nuo įvairių ligų. Tai apima žmogaus genomo mutacijas, kurios gali sukelti neurodegeneracines ligas. Tai yra ligos, kuriomis nervų sistema yra sugadintas. Tokios ligos apima Alzheimerio liga liga, Huntingtono liga ir Gerstmann-Sträussler-Scheinker sindromas. Šioms ligoms būdingas toksinis įvairių kaupimasis baltymai. Tai vyksta neuronuose, todėl sutrinka judėjimas ar kitos funkcijos, pvz atmintis yra sutrikę. Iki šiol šias ligas galima gydyti tik nedaug. Ligai progresuojant, pacientams reikalinga didesnė pagalba susidorojant su kasdieniu gyvenimu, įskaitant ir visą darbo dieną. Šios ligos dažniausiai būna visos vadovauti iki nukentėjusio asmens mirties. Be to, mutacijos DNR gali sukelti įvairias formas Vėžys. Tai liga, kuri gali pasireikšti visuose kūno audiniuose. Dėl ląstelių augimo sutrikimo atsiranda nekontroliuojamas ląstelių augimas. Šiuo atveju paveikta zona pašalinama arba radiacija terapija yra duota. Pacientams reikia papildomo gydymo, atsižvelgiant į tai, kuris audinys yra paveiktas. Tai gali būti ilgas procesas, ypač dėl to, kad išgydytas Vėžys gali pasikartoti ateityje. Todėl svarbu reguliariai tikrintis.
Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų chromosomų mutaciją galima diagnozuoti iki gimimo. Nėščios moterys neabejotinai turėtų pasinaudoti siūlomais profilaktiniais tyrimais ir papildomai paskirti pas ginekologą, jei atsirastų komplikacijų ar būtų nemalonus jausmas. Jei po gimimo atsiranda kokių nors apsigimimų, negalių ar ligų, būtina nedelsiant kreiptis į gydytoją. Daugeliu atvejų tai daroma įprastai. Tačiau kartais chromosomų mutacijos požymiai nustatomi tik vėliau. Bet kokiu atveju būtina neatidėliotina medicininė diagnostika ir gydymas, kitaip gali išsivystyti rimtos komplikacijos. Tėvai, pastebėję a širdis defektas ar virškinimo sistemos liga turi nedelsiant kreiptis į pediatrą. Sunkių apsigimimų ar negalių atveju taip pat reikėtų kreiptis į psichologinius patarimus - iš pradžių tik tėvams, o vėliau gyvenime - ir nukentėjusiam vaikui. Jei iškyla komplikacijų ir vaikas negali, pavyzdžiui, tinkamai kvėpuoti arba jam pasireiškia pirmieji požymiai, reikia kreiptis į skubios pagalbos gydytoją dehidratacija.
Gydymas ir terapija
Tačiau jei yra intelekto sutrikimų, tokių kaip trisomija 21, nukentėjusiuosius ankstyvoje stadijoje galima gydyti kuo geriau. Tai reiškia, kad jie yra individualiai socialiai integruoti pagal savo poreikius. Tai taip pat taikoma psichikos negalioms, atsirandančioms dėl kitokios chromosomų mutacijos. Kadangi nukentėję asmenys taip pat dažnai turi fizinių problemų, į juos taip pat reikia atsižvelgti ir juos gydyti ankstyvoje stadijoje, kad jie galėtų gyventi iš esmės įprastą gyvenimą. Gydymas ir terapija visada turi būti orientuotas į konkretų atvejį ir pateiktą problemą. Tikslas visada yra suteikti galimybę asmenims, turintiems įgimtą chromosomų mutaciją ir dėl to kylančius apribojimus, gyventi kuo savarankiškiau ir dalyvauti socialiniame gyvenime. Atsižvelgiant į apribojimų sunkumą ir gydomumą, tam gali prireikti skirtingų veiksmų ir priemonės: Spektras svyruoja nuo atsitiktinės priežiūros iki apgyvendinimo slaugos namuose. Pažymėtina, kad nukentėję asmenys nuo pat pradžių yra priklausomi nuo naudingos socialinės aplinkos ir ankstyvos terapijos.
Perspektyva ir prognozė
Pagal dabartines galimybes negalima išgydyti chromosomų mutacijos. Todėl prognozė turi būti laikoma nepalankia. Dėl teisinių priežasčių įsikišimas į žmogų genetika yra draudžiamas atsižvelgiant į esamą padėtį mūsų visuomenėje. Todėl vienintelė medicinai palikta galimybė yra palengvinti pavienius simptomus, kuriuos sukelia paveldima mutacija. Priklausomai nuo poveikio fiziniam sveikatai, vis labiau įmanoma pagerinti sveikatą. Nors vaistas vis tiek neišgydomas, prailgina gyvenimą priemonės pastaraisiais metais tapo žymiai sėkmingesni. Be to, sukurta daugybė terapinių metodų, kurie labai pagerina daugelio ligų gyvenimo kokybę. Kai tik žmogus, kenčiantis nuo chromosomų mutacijos, susilaukia palikuonių, jis perduoda savo genetinį defektą kitai kartai. Nepaisant to, poveikis gali būti gana skirtingas. Daugeliu atvejų tėvai ir vaikai serga tomis pačiomis ligomis ir simptomais. Panašiai palikuonys gali turėti žymiai stipresnius ar silpnesnius simptomus. Kai kuriems žmonėms esamas chromosomų defektas nesukelia jokių sutrikimų. Nepaisant to, jis yra ir savo ruožtu gali sukelti visiškai kitokį sveikatai savo vaikų paveikslą. Be to, gali atsirasti kitų ligų, kurios reikšmingai prisideda prie bendros ligos sveikatai būklė.
Prevencija
Atitinkamai kyla klausimas, kaip galima išvengti žalingų genetinės medžiagos pokyčių. Iš esmės galima sakyti, kad prevencinė priemonės vargu ar įmanoma. Tačiau įrodyta, kad, pavyzdžiui, 40 metų ir vyresnėms moterims yra didelė rizika pagimdyti vaiką Dauno sindromas ar kitų paveldimų defektų. Taip pat yra žinoma, kad yra naudinga vengti tam tikrų aplinkos ir stimuliuojančių toksinų. Jei kyla abejonių, prenatalinė diagnostika gali suteikti informacijos apie vaiko sveikatą būklė.
Sekti
Esant chromosomų mutacijai, daugeliu atvejų gydymas po gydymo yra gana sudėtingas. Šiuo požiūriu negalima visiškai išvengti šių ligų ar jų gydyti gydytojo, todėl tolesnės priežiūros priemonės labai priklauso nuo tikslaus ligos gydymo. Nepriklausomas gydymas negali įvykti dėl chromosomų mutacijos, todėl nukentėjęs asmuo visada yra priklausomas nuo gydytojo gydymo. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti atliekami, kad liga nepasikartotų palikuonims. Chromosomų mutacijos simptomus galima palyginti gerai sušvelninti specialia ir intensyvia parama. Paciento tėvai ir artimieji ypač reikalingi palaikydami, kad nukentėjęs asmuo galėtų gyventi įprastą gyvenimą. Tačiau sunkiais atvejais pacientas turi likti slaugos namuose, jei artimieji negali visiškai perimti priežiūros. Liga taip pat gali apriboti nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę. Kadangi chromosomų mutacija taip pat gali sukelti apsigimimus ar deformacijas, jas taip pat galima ištaisyti chirurginiu būdu.
Ką galite padaryti patys
Savarankiškos pagalbos galimybės nėra suteikiamos, jei įvyksta chromosomų mutacija. Taip yra todėl, kad jokiu būdu negalima paveikti chromosomų (ir jų pažeidimų). Tai galima bandyti spręsti tik dėl atsirandančių ligų. Pavyzdžiui, kartais gali atsirasti onkogenų Vėžys, o tai savo ruožtu reikalauja visiškai kitokių savipagalbos priemonių. Tas pats pasakytina ir apie trisomijas. Chromosomų mutacijos, kurios jau yra gimimo metu, nes jos atsirado iš vienos iš dviejų lytinių ląstelių, neretai lemia reikšmingą asmens pažeidimą. Dažnai mutacijos yra mirtinos, jei jos veikia ne tik mažų ląstelių židinį. Atitinkamai visos savipagalbos priemonės netaikomos ir čia. Tik medicininė pagalba gali būti naudinga, jei žala yra išgydoma. Asmenims, turintiems ligų, kurios savo ruožtu atsiranda dėl tokių mutacijų, lytinių ląstelių tyrimas gali būti gera pagalba planuojant šeimą. Galų gale visos chromosomų mutacijos yra paveldimos tiek, kiek jos atsiranda ir lytinėse ląstelėse. Atitinkamai šias ląsteles galima išbandyti, kad būtų sumažinta rizika planuojant šeimą. Kadangi trisomijas taip pat galima susieti su chromosomų mutacijomis, kurios dažniausiai pasireiškia lytinėse ląstelėse su amžiumi, atrankos testai taip pat gali būti naudingi.
