Chromosomos yra sruogos Deoksiribonukleorūgštis turinčių vadinamųjų histonų (bazinių baltymai branduolyje) ir kiti baltymai; dar vadinamas DNR, histonų ir kitų baltymų mišinys chromatinas. Juose yra genų ir jų specifinė genetinė informacija. Histonai yra pagrindiniai baltymai kurios ne tik padeda pakuoti DNR, bet ir yra būtinos tam tikrų jose užkoduotų genų ekspresijai. Atsiradimas chromosomų apsiriboja eukariotais (gyvais organizmais, turinčiais ląstelės branduolį), kur jie yra ląstelės branduolyje. Gyvi organizmai, tokie kaip bakterijos, kurie neturi branduolio, turi žiedinę DNR molekulės (plazmidės), kuris eukariotuose yra panašus į žiedinę DNR viduje mitochondrijos arba chloroplastai, taip pat „į chromosomas panaši“ žiedinė bakterijų chromosoma. Ląstelių dalijimosi proceso metu didžioji dalis chromosomos yra ilga dviguba spiralės molekulė. Tačiau chromosomų replikacijos metu atsiranda į X panaši forma, vadinama metafazine chromosoma. Skaičius chromosomų labai skiriasi atskiriems gyvūnams ar augalams. Sumaišytojo kalba augalas, paparčių gentis iš sumedėjusiųjų liežuvių šeimos, turi rūšis, turinčias iki 1260 chromosomų, o apvaliųjų kirmėlių parazitas - tik 2 chromosomas. Žmogaus kūne chromosomų skaičius yra 46, iš kiekvieno iš jų paveldima 23. Lytinės reprodukcijos metu du homologiniai ląstelių branduolio chromosomų rinkiniai atsiranda susijungus vienai motinos ir vienai tėvo haploidinei chromosomai, apvaisinant. Chromosomos skirstomos į autosomas (kūno chromosomas) ir gonosomas (lyties chromosomas). 1–22 chromosomų poros yra autosomos, 23-oji - lytinės chromosomos (XY vyrui ir XX moteriai). Autosomų tvarka yra pagrįsta bazių porų skaičiumi: daugiausiai bazinių porų turi 1 chromosoma, o po to iki paskutinės autosomos nuolat mažėja bazių porų iš chromosomos į chromosomą 22. Autosomose esantys paveldimi sutrikimai vadinami autosominėmis paveldimomis. sutrikimai. Toliau pateikiami keli paaiškinimai apie lytinę chromosomą ar gonosomą (kartais dar vadinamą heterochromosoma, heterosoma ar alosoma): Vyras turi vieną X chromosomą, kurią jis paveldi iš motinos, ir vieną Y chromosomą, moteris turi dvi X chromosomas, viena paveldėta iš tėvas, o kitas - iš motinos. Chromosomų paveldėjimas gonosomose yra diferencijuojamas į atitinkamai X-chromosomų ir Y-chromosomų paveldėjimą. X chromosomoje yra daugiau nei dvigubai daugiau bazinių porų nei Y chromosomoje. X- ir Y- chromosomos turi iš dalies labai panašias sekas, o tai yra dėl Y-chromosomos evoliucinės raidos iš X-chromosomos. Taip pat yra vadinamųjų pseudoautosominių regionų, kurie yra gonosomų galuose esantys plotai, kur, kaip ir autosomų atveju, keli genai pasikartoja abiejose lytyse. Ten galima X ir Y chromosomų rekombinacija mejozė. Chromosomose gali būti pokyčių, kurie įvyksta, kai DNR dviguboje spiralėje yra dviženkliai lūžiai, kurie dažniausiai lemia DNR atstatymą. Jei atliekant DNR taisymą sujungiamos netinkamos DNR grandinės, atsiranda chromosomų anomalija, dar vadinama chromosomų mutacija. Tai yra aiškiai mikroskopu matomi chromosomos struktūriniai pokyčiai (= struktūrinės chromosomų aberacijos), pvz., Ištrynimas (vienos ar daugiau DNR sekos bazinių porų praradimas), intarpas (naujas vienos ar daugiau bazinių porų padidėjimas) DNR sekos), dubliavimasis (konkrečios sekos padvigubinimas) arba taip pat translokacija (chromosomos segmento vietos pasikeitimas). Chromosomų mutacijos gali sukelti paveldimas ligas, kurios yra chromosomų mutacijos mejozėarba naviko ligos. Nuo chromosomų mutacijų reikia atskirti skaitines chromosomų anomalijas, kurios yra aiškiai mikroskopiškai matomos skaitmeninės chromosomos pakitimai, ty daug didesnis genetinės medžiagos pokytis. Jie atsiranda dėl trūkumų mejozė. Skaitmeninių chromosomų anomalijų pavyzdžiai yra aneuploidija - pvz., Monosomija (unikalus chromosomos buvimas, kuris iš tikrųjų egzistuoja du kartus) arba trisomija ir poliploidija (pvz., Triploidija). Monosomijos pavyzdys yra Turnerio sindromas (sinonimas: Ullricho-Turnerio sindromas): merginos / moterys, turinčios šį ypatumą, vietoj įprastų dviejų turi tik vieną funkcinę X chromosomą. Trisomija yra papildoma chromosomos kopija, kuri paprastai būna dviem egzemplioriais. Dažniau pasitaikančios trisomijos Klinefelterio sindromas (XXY) ir trisomija 21 (Dauno sindromas; 21 chromosomos viršskaitinė dalis). Triploidijoje yra trys pilni haploidinių chromosomų rinkiniai (69 chromosomos vietoj 46). Triploidija dažniausiai veda į abortas (persileidimas). Čia yra tendencija, kad tikimybė persileidimas yra mažesnis trisomijoms, turinčioms chromosomų, kuriose yra palyginti nedaug bazių porų. Pastaba: Diploidija reiškia dviejų homologinių chromosomų rinkinių buvimą viename branduolyje. Tai lemia lytinį dauginimąsi susijungus vienai motinos ir tėvo haploidinei chromosomai, apvaisintai. Paprastai oocitų chromosomų rinkiniai (kiaušiniai) ir spermatozoidai (sperma) yra haploidiniai, ty genomas (genetinė medžiaga) yra tik vieną kartą. Tai yra vienintelis būdas užtikrinti "tolygų" padalijimą tręšimo metu, dėl kurio susidaro diploidinė zigota.
