Chromosomos yra genetinės informacijos perdavėjai. Jie užtikrina, kad fizinės tėvų savybės būtų perduodamos jų bendriems vaikams. Tuo pačiu metu gali atsirasti rimtų ligų, kai chromosomų yra sutrikusios.
Kas yra chromosomos?
DNR yra paveldimumo pagrindas. Tai pateikiama susukta kaip chromosomų. Žmonės turi 46 chromosomas. Iš jų 23 yra motinos ir 23 tėvo. Išskyrus lytines ląsteles, kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi 46 chromosomas. Chromosomų skaičius įvairiose rūšyse skiriasi, tačiau nepateikia informacijos apie organizmo vystymąsi. Pavyzdžiui, juodieji paukščiai turi 80 chromosomų. Chromosomos vyksta homologinėmis poromis. Tai reiškia, kad kiekvienu atveju už genetinės informacijos atkūrimą yra atsakingos dvi chromosomos. Iš 46 chromosomų dvi vadinamos gonosomomis. Jų užduotis yra nustatyti lytį. Chromosomos yra ląstelės branduoliuose, kurie dar vadinami genetinės medžiagos nešėjais. Jei jų konstrukcija būtų išvyniota, jos ilgis būtų maždaug 2 metrai. Ląstelių dalijimosi metu chromosomos taip pat dalijasi. Šis procesas vadinamas mitoze arba mejozė. Mejozė vyksta gemalo ląstelėse, kiaušialąstėse ir sperma, visų kitų kūno ląstelių mitozė. Šiame procese esančios chromosomos yra dauginamos taip, kad jos visada būtų tapačios.
Anatomija ir struktūra
Chromosomos susideda iš dviejų pusių. Tai dažnai nėra vienodo ilgio ir vadinami chromatidais. Viduryje pusės susipina. Chromosomos, kurios susijungia viename iš chromoatidų galų, vadinamos submetacentrinėmis. Šiuo atveju rankos atrodo sutrumpintos. Pusių susijungimo vieta vadinama centromera. Atitinkamai mitozės ir meisoe metu chromatidės dalijasi ties centromera ir traukiamos į ląstelės galus. Kadangi kiekviena ląstelė turi genetinę informaciją, būtina, kad ji dalijasi ir ląstelės dalijimosi metu. Šiame procese chromatidės susideda iš susuktos DNR. Tai savo ruožtu suklijuoja į dvigubą giją. Dviguboje grandinėje dvi pagrindo poros yra sujungtos viena su kita. Jie yra vienas priešais kitą ir veikia papildomai. Iš keturių skirtingų bazių porų tik dvi kada nors dera. Chromosomos rankos paprastai yra padėtyje, kuri atrodo kaip X.
Funkcija ir užduotys
Chromosomoms tenka dvi specialios užduotys: pirma, jos nustato vaiko lytį, ir, antra, teikia jai visą reikalingą genetinę informaciją. Tai apima, pavyzdžiui, akių spalvą ir plaukai. Paveldima informacija gaunama iš motinos ir tėvo. Štai kodėl chromosomos visada vyksta poromis. Charakteristikos paveldimos dominuojančiai arba recesyviai. Kadangi iš motinos ir tėvo kiekvienu atveju perduodama ta pati charakteristika ir, pavyzdžiui, pateikiama informacija apie dvi skirtingas akių spalvas, tolesniame procese turi vyrauti viena iš savybių. Be išorinių savybių, chromosomos taip pat yra atsakingos už gebėjimų ir elgesio vystymąsi. Be to, jie gali perduoti esamas ligas naujagimiui. Priešingai, įgytos savybės, tokios kaip didelis raumuo masė, nėra paveldimi. Lyties atveju vaidina tik 23-oji chromosoma, vadinamoji gonosoma. Lytinės chromosomos skirstomos į X ir Y chromosomas. Patelės turi dvi X, o vyrai - vieną X ir Y chromosomas. Taigi galiausiai tai yra sperma kuris nusprendžia, kuri lytis yra paveldima, nes moterys turi tik X chromosomas ir todėl negali paveldėti Y chromosomos.
Skundai ir ligos
Be chromosomų paveldėjimas taip pat negalėjo įvykti. Atitinkamai gali kilti didelių komplikacijų, jei skaičius ar forma nėra teisingi. Dauno sindromas, tarp ekspertų dar vadinama trisomija 21, yra ypač gerai žinoma. Šis pavadinimas jau suteikia informacijos apie nagrinėjamą problemą: vietoj to, kad egzistuotų du kartus, 21-oji chromosoma egzistuoja 3 kartus. Susirgusiems vaikams pasireiškia raidos sutrikimai, bet ir fiziniai skundai, pvz širdis defektai. Į Turnerio sindromaskita vertus, trūksta vienos chromosomos. Liga gali pasireikšti tik mergaitėms, nes trūkstama chromosoma yra antroji X chromosoma. Pacientai praneša žemo ūgio taip pat nevaisingumas. Ryškus chromosomų sutrikimų bruožas yra tas, kad moterims, turinčioms dvi X chromosomas, galima kompensuoti vienos iš gonosomų pažeidimus. Kita vertus, vyrams taip nėra. Faktą galima paaiškinti tuo, kad vyrai turi tik vieną X chromosomą, o tai reiškia, kad šios defektų kompensuoti negalima. Tai sukelia paveldimas ligas, kurios pasireiškia beveik tik vyrams. Pavyzdžiai yra raudonai žalia liga, hemofilija arba Diušeno raumenų distrofija. Tik labai nedaugeliu atvejų pacientai yra moterys. Apskritai, chromosomų defektai gali atsirasti dalijantis ląstelėms, susiliejus kiaušiniui ir sperma ląstelių metu arba formuojantis gemalinėms ląstelėms. Toks procesas lemia per daug arba per mažai chromosomų. Taip pat gali būti, kad pažeidžiama chromatidžių struktūra. Be to, negalima atmesti galimybės, kad tam tikra išorinė įtaka neigiamai veikia chromosomas. Tai apima, pavyzdžiui, radiaciją ar kai kurias chemines medžiagas. Ligos, pagrįstos chromosomų defektu, negali būti gydomos. Galima tik sušvelninti kylančias pasekmes.
