Simptomai
Sergant cistine fibroze (CF, cistine fibroze), pažeidžiamos skirtingos organų sistemos, todėl susidaro nevienalytis klinikinis vaizdas su įvairaus sunkumo simptomais: Apatiniai kvėpavimo takai:
- lėtinis kosulys su klampių gleivių susidarymu, obstrukcija, pasikartojančiomis infekcinėmis ligomis, pvz., su uždegimu, plaučių pertvarkymu (fibroze), pneumotoraksaskvėpavimo nepakankamumas, dusulys, švokštimas, deguonis trūkumas.
Viršutiniai kvėpavimo takai:
- Nosies polipai, sinusitas, sloga nosis, bakterijų kolonizacija.
Virškinimo traktas:
- Mekonis ileus naujagimiams, viduriavimas, vidurių užkietėjimas, virškinimo sutrikimai, malabsorbcija.
Kasos raumenys:
- Egzokrininės kasos, riebių išmatų, vitaminų trūkumas, diabetas cukrinis diabetas, pankreatitas.
Nesugebėjimas klestėti:
- Mažas kūno dydis, per mažas svoris
Lytinis traktas:
- Nevaisingumas, ypač vyrams
Kaulai:
- osteoporozė
oda:
- Padidėjęs chloridas koncentracija prakaitu, sūrus oda.
Kepenys:
- Kepenys liga, cirozė, cholestazė, tulžies akmenys.
Liga pasireiškia vaikystė ir ilgainiui kelia pavojų gyvybei, ypač todėl, kad plaučių funkcija palaipsniui blogėja. Pacientų gyvenimo trukmė yra trumpesnė, tačiau gydymą šiandien galima pratęsti iki 50 metų ar vėliau. Tačiau cistinė fibrozė lieka neišgydoma.
Priežastys
Cistinė fibrozė yra paveldima metabolinė liga, kurią sukelia cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) geno mutacijos ant ilgosios 7 chromosomos rankos. CFTR yra ABC transporteris su chloro kanalu, kuris transportuoja chloridą palei koncentracija gradientas per ląstelių membranas. Jis yra ant epitelio ląstelių viršūninės membranos. Vartojimą, ty kanalo atidarymą ir uždarymą, kontroliuoja ATP. Tačiau ATP neteikia energijos, kaip ir kituose transporteriuose. CFTR yra daugelyje organų, įskaitant plaučius, kepenys, kasa, Virškinimo traktas, reprodukcinis traktas ir oda. Mutacijos sukelia chloridą ir vanduo būti neadekvačiai gabenamas per ląstelės membrana. Tai lemia sekrecijos sustorėjimą ir kliudomą klirensą, sukeliantį uždegimą. Klampios išskyros daro pacientus jautrius plaučių infekcijoms. Iki šiol nustatyta per 2000 galimų mutacijų. Paprastai tai yra nedideli pakeitimai. Pavyzdžiui, įprastoje F508del mutacijoje 508 baltymo pozicijoje trūksta tik vieno fenilalanino. Pasekmė - trūkumų sugadinantis baltymas, todėl baltymas nepasiekia ląstelės paviršiaus. Abiejų tėvų paveldėjimas yra autosominis recesyvas. Tik tada, kai susiduria du defektų genai, vienas iš motinos ir vienas iš tėvo, liga pasireiškia vaikui.
Diagnozė
Diagnozė nustatoma taikant medicininį gydymą, atsižvelgiant į paciento istoriją, klinikinius simptomus, atliekant chloro matavimą prakaite (prakaito testas), a dėžė rentgeno, plaučių funkcijos testas ir genetiniai tyrimai, be kitų tyrimų. Genetinis tyrimas yra būtina sąlyga gydant specialiai veiksmingus narkotikai, nes tai netinka visiems pacientams. Naujagimio patikra su a kraujas fermento matavimo bandymas (imunoreaktyvus tripsino) buvo atliktas daugelyje šalių nuo 2011 m.
Nefarmakologinis gydymas
- Klampių gleivių purenimas ir pašalinimas plaučiuose įvairiais metodais, kvėpavimo fizioterapija.
- Kasdienės inhaliacijos
- Kineziterapija ir sportas
- Dietos koregavimas
- Plaučių transplantacija kaip kraštutinė priemonė
Narkotikų gydymas
Priežastinė terapija: CFTR korektoriai, tokie kaip lumakaftoras („Orkambi +“ ivakaftoras), tezakaftoras (Symdeko + ivakaftoras), ir eleksakaftoras („Trikafta +“ tezakaftoras + ivakaftoras) stabilizuoja CFTR struktūrą, skatina baltymų pernešimą į ląstelės paviršių ir padidina jo kiekį koncentracija viduje ląstelės membrana. CFTR potenciatoriai, tokie kaip ivakaftoras (Kalydeco) įgalina chlorido pernešimą, padidindama kanalo atidarymo tikimybę. Genų terapijoje funkcinis genas laikinai arba visam laikui įleidžiamas į organizmą. Dar nėra patvirtinta jokio veiksmingo genų terapijos agento, tačiau klinikiniai tyrimai atliekami. plaučių yra pagrindinis genų terapijos tikslinis organas. Simptominė terapija: Vitaminų preparatai tokiuose kaip AquADEKS yra riebaluose tirpių ir vanduo-tirpus vitaminai taip pat kai kuriuos mikroelementus. Jie naudojami profilaktikai ar gydymui vitaminų trūkumas. Kasos fermentai z pankreatinas (pvz., Kreonas) aprūpina organizmą būtinu virškinimo fermentai, kurių nepakankamai išskiria egzokrininė kasos dalis. Antibiotikai yra naudojami bakterinėms infekcinėms ligoms gydyti. Aztreonamas, kolistimetatasir tobramicinas skiriami kaip inhaliacijos. Peroralinis arba parenteralinis antibiotikai taip pat naudojami. Bronchus plečiančios medžiagos, tokios kaip salbutamolis (Ventolinas, bendras) Arba parasimpatolitikai išplėsti bronchus, laikinai pagerinti kvėpavimas. Nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo narkotikai z ibuprofenas ir gliukokortikoidai yra veiksmingi prieš uždegiminius procesus. Mukolitiniai agentai, tokie kaip hipertoninis fiziologinis tirpalas (3–6%), manitolis (bronchitolis) arba acetilcisteinas naudojami sekreto mobilizavimui. Fermentas alfa dornazė (Pulmozyme) skaido tarpląstelinę DNR plaučiuose. DNR daro gleives klampias ir neleidžia jų pašalinti. Vakcinos užkirsti kelią infekcinėms ligoms. Deguonis hipoksijai gydyti. Jei atliekama plaučių transplantacija, imunosupresantai reikia skirti visą gyvenimą, kad būtų išvengta donoro plaučių atmetimo.
