Cistinė fibrozė
Cistinė fibrozė yra klinikinis vaizdas, kurį sukelia mutacija chlorido kanale. Šie kanalai yra svarbūs organizme susidarant gleivėms, nes po chlorido vanduo gali nutekėti, todėl gleivės tampa plonesnės. Nors ši liga paveikė visas organų sistemas, priešakyje yra plaučiai.
Klampios gleivės neleidžia plaučiams atlikti savaiminio išsivalymo funkcijos. Plonos gleivės yra būtina sąlyga norint pašalinti patogenus ir kitas medžiagas iš plaučių. Dėl gryninimo trūkumo padidėja plaučių uždegimas.
Tai yra viena iš priežasčių, kodėl nukentėjusiųjų gyvenimo trukmė smarkiai sumažėja. Kanalo mutacija atsiranda dėl geno mutacijos. Tai reiškia, kad pakitusi geno DNR komponentų seka.
Mutacija yra daug mažesnė už chromosomų mutacijas, tačiau turi labai rimtų pasekmių. Yra žinoma šimtai skirtingų geno mutacijų, kurios visos sukelia kanalo disfunkciją.
