In cistinė fibrozė arba. cistinė fibrozė (CF) (sinonimai: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfield sindromas (cistinė fibrozė); cistinė fibrozė; šeiminė įgimta cistinė fibrozė; Fanconi-Anderseno sindromas (cistinė fibrozė); fibrocistinė liga; fibrocistinė plaučių liga; Fibrocistinė kasos liga; Landsteinerio-Fanconi-Anderseno sindromas (cistinė fibrozė); mekoniumas ileuso sindromas; cistinė fibrozė; naujagimis gelta esant cistinei fibrozei; cistinė kasos fibrozė; cistinė fibrozė (CF); cistinė fibrozė; TLK-10-GM E84. -: Cistinė fibrozė) yra genetinė liga, kuriai būdingi sekretai įvairiuose organuose, kuriuos reikia prisijaukinti.
Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir yra antra pagal dažnumą įgimta medžiagų apykaitos paklaida baltųjų gyventojų Europoje ir JAV po hemochromatozė. CF sukelia abiejų CFTR alelių mutacija genas („Cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus genas“) ant ilgosios 7 chromosomos rankos (geno lokusas 7q3.1).
Tai daugiasisteminė liga ir pasireiškia daugiausia plaučiuose ir virškinimo trakte. Daugumai pacientų - pirmasis cistinės fibrozės simptomai pastebimi anksti vaikystė. Iki 20% per pirmąsias 24 gyvenimo valandas. Vakarų pasaulyje dažnis (naujų atvejų dažnis) yra 1 iš 3,300 4,800–1 500 naujagimių, Škotijoje - net 1 iš 17,000. Afrikos kilmės žmonėms gresia 1 iš 90,000 8,000, o Azijos kilmės žmonėms - 4 iš XNUMX XNUMX. Vokietijoje cistine fibroze serga maždaug XNUMX XNUMX žmonių. Maždaug XNUMX% Vokietijos gyventojų yra sveiki genas nešėjai (augalų nešėjai), galintys perduoti mutavusį geną.
Kursas ir prognozė: Mekonis ileus (žarnos dalies obstrukcija sutirštėjusia pirmąja išmatomis, vadinama mekoniumu) atsiranda maždaug 20% naujagimių; tolesnėje eigoje pastebimas nesėkmė be lėtinio kosulys. . In Į vaikystė, lėtinis rinosinusitas (tuo pačiu metu nosies gleivinė („Sloga“) ir gleivinės paranaliniai sinusai ( 'sinusitas„)) Yra dažnas (61%). Daugumai cistine fibroze sergančių pacientų pasireiškia daugelio organų liga. Plaučių dalyvavimas (apytiksliai 90%) yra pagrindinė sergamumo (ligų dažnio) ir mirtingumo (mirčių skaičius tam tikru laikotarpiu, palyginti su atitinkamų gyventojų skaičiumi) priežastis. terapija cistinės fibrozės pagrindas yra trys mitybos vaistas, sporto medicina ir fizioterapija, taip pat farmakoterapija. Vokietijoje maždaug 50% nukentėjusiųjų dabar sulaukia pilnametystės, o mažiau nei 20% gyvena po 30 metų. Vidutinis išgyvenimo amžius Vokietijoje yra 47.5 metai (pasikliautinasis intervalas: 44.8–49.7 metai). Liga neišgydoma.
Gretutinės ligos (gretutinės ligos): dažniausias cistinės fibrozės gretutinis susirgimas yra diabetas mellitas IIIc, kuris pasireiškia 20% paauglių ir 50% suaugusiųjų.
