Cistinė fibrozė: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

Cistinė fibrozė - cistinė fibrozė (CF) - tai autosominė recesyvinė paveldima liga, kurią sukelia cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) mutacija (nuolatinė genetinė kaita). genas ( 'cistinė fibrozė transmembraninis reguliatorius “), reguliatoriaus baltymas chloridas transportas, chromosomoje. Daugeliu atvejų yra trijų bazių porų ištrynimas (praradimas).

CFTR mutacija genas turi įvairų poveikį vanduo ir elektrolitas subalansuoti. Svarbiausias poveikis yra padidėjęs ekskrecinių liaukų kūno sekreto klampumas dėl chloridas Kanalai.

Maždaug 90% paveiktų asmenų turi egzokriną kasos nepakankamumas (EPI; kasos liga, susijusi su nepakankamu virškinimo procesu) fermentai (enzimai)). Kasos fibrozė (jungiamasis audinys sunaikinto kasos liaukinio audinio pakeitimas) palaipsniui sukelia endokrininės kasos funkcijos degeneraciją (šiuo atveju: Langerhanso salelės, kurios pirmiausia yra atsakingos už serumo reguliavimą). gliukozė lygiai (kraujas cukrus lygiai) - per hormonai insulinas ir gliukagonas) ir taip prarandamas gebėjimas gaminti insulinas. Ankstyvam nustatymui tai reikalinga kasmet per burną gliukozė tolerancijos testai nuo 10 metų.

Galima išskirti keturias mutacijos formas, o I – III formos labiau rodo sunkią eigą.

Etiologija (priežastys)

Biografinės priežastys

  • Tėvų, senelių genetinė našta - europiečiams ir šiaurės amerikiečiams dažniausiai pasireiškia gimus 1: 3,000
    • Genų rizika priklauso nuo genų polimorfizmų:
      • Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas):
        • Genai: CFTR
        • SNP: rs113993960 CFTR („cistinė fibrozė transmembraninis laidumo reguliatorius “ genas) genas.
          • Alelio žvaigždynas: DI (cistinės fibrozės nešėjas).
          • Alelio žvaigždynas: DD (sukelia cistinę fibrozę).