Cistinė fibrozė: tyrimas ir diagnozė

Diagnozuojant cistinę fibrozę pagal), turi būti bent vienas diagnostinis užuomina ir turi būti įrodyta CFTR disfunkcija:

Patikrinimas cistinė fibrozė Vokietijoje atliekamas trimis etapais kaip serijinis dviejų biocheminių imunoreaktyviųjų tyrimų derinys tripsino (IRT) ir su pankreatitu susijusio baltymo (PAP) bei DNR mutacijos analizė. Nuo 1 m. Rugsėjo 2016 d. Taip pat bus tikrinami naujagimiai cistinė fibrozė kaip pirminio patikrinimo dalis. Atrankos procedūra:

  • Pirmasis etapas (IRT) ir antrasis etapas (PAP) atliekami įprastais laboratorinių tyrimų metodais.
  • Jei IRT testas yra teigiamas (vertė ≥ 99.0 procentilė), PAP testas atliekamas iš turimo mėginio. Jei tai yra ≥ 87.5-oji procentilė, atliekamas trečiasis etapas.
  • Trečiasis etapas įvyksta, jei IRT, taip pat išbandytas PAP kraujas yra pakilę (= įtariami cistinė fibrozė) → CFTR mutacijos analizė (Genetinės diagnostikos įstatymas!).

Cistinės fibrozės patikra atliekama naudojant tą patį kraujas pavyzdys kaip išplėstinė naujagimio patikra per pirmąsias keturias vaiko gyvenimo savaites.

Naujagimio patikra (CF-NGS) Šveicarijoje susideda iš dviejų pakopų tyrimo procedūros:

  • Kulnas kraujas testas (= Guthrie testas; 4-oji gyvenimo diena) - imunoreaktyvus tripsinogenas (IRT) yra matuojamas.
  • DNR tyrimas dėl CF geno mutacijų

Visi teigiamai patikrinti vaikai nukreipiami į CF centrą atlikti diagnostinį darbą (prakaito testą ir genetinę diagnostiką). Atliekant dviejų pakopų procedūrą, preliminarus jautrumas (sergančių pacientų, kuriems liga nustatoma naudojant testą, ty gaunamas teigiamas tyrimo rezultatas, procentas) buvo 96.8% ir specifiškumas (tikimybė, kad iš tikrųjų sveiki žmonės, kurie neturi aptikta liga taip pat yra sveika) - 99.9% (2013 m. gegužės mėn.).

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai (norint nustatyti CFTR disfunkciją).

  • Prakaito testas (naudojant pilokarpino jonoforezę klinikiniam cistinės fibrozės nustatymui (= pilokarpino jonoforezės prakaito testas); testas reguliariai atliekamas tikrinant naujagimius; aukso standartas) [padidėjęs chlorido jonų kiekis nustatomas cistine fibroze sergančių pacientų prakaite, palyginti su sveikais tiriamaisiais :
    • „Tarpinis“ chlorido kiekis: 30–59 mmol / l → stebėjimas iki 5 metų amžiaus dėl „uždelsto“ („uždelsto“) CF; 86% uždelstų CF diagnozių buvo nustatyta antraisiais gyvenimo metais
    • ≥ 60 mmol / l ir (arba) atitinkamas genetinis defektas (žr. Toliau) = pacientas, sergantis cistine fibroze (CF pacientas)]
  • Molekulinis genetinis tyrimas - CFTR genetinės mutacijos analizė (Delta F508 / F508del mutacijos (40-50% atvejų), G542x, G551D, 621 + 1 (G> T), R553X, N1303K), jei teigiamas prakaito testas.

2-os eilės laboratoriniai parametrai (norint nustatyti CFTR disfunkciją).

  • Nosies potencialo skirtumo (NPD) arba žarnyno trumpojo jungimo srovės (ICM) matavimas - norint nustatyti būdingą CFTR funkcijos anomaliją.

Cistinę fibrozę galima atmesti, jei [gairės: S2k gairės]:

  • Jokio padidėjusio prakaito chloridas lygiai atliekant bent 2 nepriklausomus matavimus ir.
  • Išsamiai analizuojant CFTR geną ir sukeliančių mutacijų nėra
  • Aptikta nepastebimų radinių NPD ir (arba) ICM.