Cistinozė vadinama paveldima medžiagų apykaitos liga. Tai apima per didelį cistinas daugybėje organų.
Kas yra cistinozė?
Cistinozė yra įgimtas medžiagų apykaitos sutrikimas, kuris yra paveldimas. Jis taip pat žinomas kaip cistinozė, cistinas laikymo liga, aminas diabetas, Abderhaldeno-Fanconi sindromas arba Lignac sindromas. Daugeliu atvejų liga pasireiškia vaikystė. Taip pat yra suaugusiojo forma, vadinama Bürki-Rohner-Cogan sindromu. Tipiški cistinozės požymiai yra amino rūgšties kaupimasis cistinas keliuose organuose. Tai gali būti raumenys, inkstai, kasa, akys, taip pat smegenys. Skirtingame amžiuje reikia atakuoti skirtingus organus. Cistinozė laikoma labai reta liga. Tai pasireiškia tik vienam iš 100,000 200,000–200,000 XNUMX naujagimių. Visame pasaulyje iki šiol užregistruota tik apie XNUMX XNUMX ligos atvejų.
Priežastys
Sergant cistinoze svarbu atskirti tris progresavimo formas. Taigi yra infantili-nefropatinė, paauglio-nefropatinė ir suaugusiojo gerybinė forma.
- Dažniausiai formą formuoja infantilus-nefropatinis variantas. Šiuo atveju inkstų funkcijos sutrikimai pasireiškia nukentėjusiam vaikui jau sulaukus šešių mėnesių.
- Kita vertus, paauglių nefropatinė forma pasireiškia tik paauglystėje.
- Gerybinė suaugusiųjų forma pasireiškia tik suaugusiesiems.
Cistinozė priklauso paveldimų ligų grupei. Tai paveldima autosominė recesyvinė. Tai reiškia dviejų autosomų paveldėjimą. Be to, reikia dviejų genų tiek iš tėvo, tiek iš motinos. Kiekviename iš tėvų, kurių vaikas serga cistinoze, yra vienas normalus genas ir vienas defektinis genas. Tėvuose cistinozė nepastebima. CTNS mutacija genas yra atsakingas už cistinozės išsivystymą. Tai genas koduoja cistinosiną, kuris yra lizosominis cistino nešėjas. Transporto sutrikimas cistino lizosomose lemia cistino kaupimąsi keliuose organuose. Tai pirmiausia yra kepenys, blužnis, inkstai, kaulų čiulpai, junginė ir akių ragena (ragena). Kadangi cistinas yra tik šiek tiek tirpus, dėl aminorūgšties ląstelių lizosomose susidaro kristalai. Tai tikriausiai lemia ląstelių sunaikinimą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Cistinozės simptomai priklauso nuo konkrečios progresavimo formos. Infantili nefropatinė forma dažniausiai būna nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Jam būdingi bendri simptomai, tokie kaip karščiavimas, vėmimas, apetito praradimas, svorio kritimas ir lėtinis vidurių užkietėjimas. Be to, poliurija (padidėjęs šlapimo išsiskyrimas), polidipsija (nenormalus troškulys), piktybinis augimas ir rahitas atsirasti. Liga paprastai neturi įtakos pažeistų vaikų intelektualiniam vystymuisi. Kadangi inkstai yra paveikti cistino kaupimosi ligos, tai praranda vanduo ir elektrolitai taip pat kaip ir acidozė (kraujas rūgštėjimas). Jei prie to pridedamos infekcijos, nukentėjusiems kūdikiams ir mažiems vaikams dažnai trūksta stiprumas ir dideli metaboliniai bėgiai. Taip pat galimi spontaniški kaulų lūžiai ir pseudo lūžiai. Paauglio nefropatinėje progresavimo formoje cistinozė išryškėja tik nuo 10 iki 12 metų amžiaus. Tada liga progresuoja greičiau, todėl greitai inkstas žala. Gerybinė suaugusiojo forma negali būti nustatyta iki pilnametystės. Vienintelis simptomas suaugusiesiems paprastai yra kristalų nuosėdos akyse.
Diagnozė ir eiga
Kadangi cistinozė yra itin reta liga, ją diagnozuoti ne visada lengva. Tačiau galima nustatyti cistino nuosėdas limfa mazgai, tiesiosios žarnos gleivinė, fibroblastai ir leukocitai (balta kraujas ląstelės). Jei akys tiriamos plyšine lempa, ragenoje galima aptikti cistino kristalų. Jei užpakalinė dalis yra veidrodinis, matoma retinopatija. Prenatalinė diagnozė taip pat gali būti atliekama šeimose, kuriose yra cistinozės rizika. Tai apima chorioną biopsija tarp 8 ir 9 savaitės nėštumas.An amniocentezė taip pat galima atlikti nuo 14 iki 16 savaitės nėštumas. Be specialaus gydymo cistinozė baigiasi mirtimi inkstas nukentėjusių vaikų nesėkmės. Paprastai jie praranda savo inkstas funkcija iki 9 m. amžiaus. Jei a inkstų transplantacijos atliekamas naujas inkstas nebus pažeistas suaugus. Tačiau negydant cisteamino, yra reikšmingų komplikacijų, tokių kaip diabetas cukrinis diabetas, disfagija ir raumenų netekimas, nors tai pasitaiko ne visais atvejais.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įtarus cistinozę, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Priklausomai nuo progresavimo formos, liga pasireiškia skirtingais simptomais. Infantilioje nepropatinėje formoje būdingi simptomai - įskaitant karščiavimas, vėmimas, apetito praradimas, svorio išlaikymas ir lėtinis vidurių užkietėjimas - dažniausiai atsiranda nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Tėvai, pastebėję atitinkamus simptomus per šį laikotarpį, turėtų nedelsdami nuvesti savo vaiką pas šeimos gydytoją. Panašūs simptomai, kurie pasireiškia tik 10–12 gyvenimo metais, rodo paauglio nefropatinę formą. Šiuo atveju taip pat taisyklė yra kreiptis tiesiai į pediatrą ir pasirūpinti vaiko apžiūra. Suaugus, liga dažniausiai pasireiškia tik pastebimais kristalų nuosėdomis akyse. Todėl sunku nustatyti konkrečią diagnozę. Apsilankyti pas gydytoją rekomenduojama, jei jaučiamas laipsniškas gyvenimo kokybės blogėjimas, kuriam nėra aiškios priežasties. Kiekvienas, kuris jau serga kita medžiagų apykaitos liga, turėtų nedelsdamas kalbėti atsakingam gydytojui, jei minimi simptomai.
Gydymas ir terapija
Kol kas neįmanoma gydyti cistinozės priežasčių. Todėl gydymas apsiriboja ligos simptomais. Šiuo tikslu nukentėję vaikai gauna fosfatas ir vitamino D. Šiuo būdu, rahitas galima išvengti. Taip pat svarbu vartoti cisteaminą, kuris padeda sulėtinti inkstų pažeidimus. Taigi vaistas slopina cistino nusėdimą ląstelėse. Cisteaminas taip pat teigiamai veikia vaikų, sergančių šia liga, augimą. Paprastai vaistas skiriamas kapsulės. Cistino nuosėdoms gydyti akies ragena, akių lašai yra cisteamino. Taip pat vyksta elektrolitų sutrikimų korekcija. Hemodializė yra atliekamas gydyti inkstų nepakankamumas. Kartais a transplantacija gali prireikti inkstų. Įrodyta, kad ši gydymo forma yra labai efektyvi.
Perspektyva ir prognozė
Prognozė yra nepalanki ir priklauso nuo cistinozės formos. Tai lemia paciento pasireiškimo amžius ir blogiausiais atvejais gali būti mirtina. Paveldima liga gydoma simptomiškai, nes naudojant galimas galimybes išgydyti negalima. Nepaisant to, pastaraisiais metais padaryta didelė medicinos pažanga, kuri palengvino simptomus ir pailgino esamą gyvenimo trukmę. Geresnės savijautos ir gyvenimo kokybės padidėjimo perspektyvos didžiąja dalimi buvo pasiektos naudojant naujas terapines galimybes. Kuo vyresnis pacientas, kai pasireiškia pirmieji ligos požymiai, tuo didesnė jo tikimybė. Yra trys cistinozės tipai, kurie iš esmės siejami su paciento amžiumi. Infantilios nefropatinės cistinozės metu inkstų funkcijos sutrikimas pasireiškia tik po kelių mėnesių gimimo. Tai yra labiausiai paplitusi cistinozės forma ir ji pasireiškia jaunesniems kaip 6 mėnesių kūdikiams. Be medicininės priežiūros, sveikatai būklė pablogėja ir atsiranda inkstų nepakankamumas. Prognozė pagerėja, kai tik yra galimybė inkstų transplantacija. Tai gali užtikrinti nukentėjusio asmens išgyvenimą, tačiau pasitaiko daugybė šalutinių poveikių ar pasekmių. Todėl net ir esant donoro inkstui išgydyti nepavyksta.
Prevencija
Cistinozė yra viena iš įgimtų ligų, kurios yra paveldimos. Dėl šios priežasties nėra prevencinių priemonės yra galimos.
Sekti
Ar ypatinga priemonės Cistinozės atveju nukentėjusiam asmeniui suteikiama galimybė gauti papildomą priežiūrą, paprastai apskritai negalima numatyti. Taigi tai labai priklauso nuo cistinozės priežasties ir gydymo, kai pacientas jau turėtų kreiptis į gydytoją su pirmaisiais šios ligos simptomais ir požymiais. Kuo anksčiau konsultuojamasi su gydytoju ir pradedamas gydymas, tuo geresnė bus tolesnė eiga ligos paprastai yra. Pats gydymas paprastai atliekamas vartojant vaistus ir kt papildai. Nukentėjęs asmuo turėtų atkreipti dėmesį į reguliarų suvartojimą ir teisingą dozę. Vaikų atveju pirmiausia tėvai turi patikrinti, ar vaistai vartojami tinkamai. Be to, reguliarus dieta taip pat gali palengvinti cistinozės simptomus. Tokiu atveju gydantis gydytojas taip pat gali paruošti a dieta planas nukentėjusiam asmeniui, kuris gali palengvinti simptomus. Kadangi liga gali vadovauti žalai Vidaus organai, taip pat labai naudingi reguliarūs internisto tyrimai. Visų pirma reikia ištirti inkstus. Gali būti, kad dėl šios ligos nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė sumažėja.
Tai galite padaryti patys
Cistinozė yra paveldima liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu. Dėl to nukentėję asmenys nieko negali kovoti su ligos priežastimis. Visus pasireiškiančius simptomus būtina ištirti gydytojui. Dažniausia cistinozės forma yra infantili nefropatinė forma, kuri pasireiškia kūdikiams nuo maždaug šešių mėnesių ir paprastai yra susijusi su inkstų funkcijos sutrikimu. Norėdami palengvinti simptomus, paveikti vaikai turėtų gauti fosfatas ir vitamino D. Tai užkerta kelią rahitas. Tai apsaugo nuo rachito. Tačiau jauni tėvai dažnai jaučiasi priblokšti šioje situacijoje. Jie gali rasti pagalbos iš savitarpio pagalbos asociacijų, kurios taip pat aktyviai veikia internete. Cistinozės savipagalbos grupės informuoja nukentėjusius tėvus apie dabartinę tyrimų būklę, bando atsakyti į kasdienio gyvenimo klausimus ir taip pat užmegzti ryšį su kitomis šeimomis, turinčiomis vaikų, sergančių cistinoze. Jei pageidaujama, šių asociacijų darbuotojai taip pat lydės tėvus į susitikimus su gydytojais, pedagogais ar mokyklos administratoriais. Kai kurios savipagalbos grupės taip pat pateikia vaizdo įrašus ir kitą informacinę medžiagą, kuri gali būti naudojama šviesti nukentėjusių vaikų socialinę aplinką apie šią ligą. Be to, daugelyje ligoninių taip pat siūlomos specialios cistinozės konsultacijos.
