Citozinas: funkcija ir ligos

Citozinas yra nukleinė bazė, kuri yra DNR ir RNR statybinė medžiaga. Jis ir trys kiti nukleiniai bazės sudaryti genetinis kiekvieno gyvio kodas.

Kas yra citozinas?

Tikslus cheminis citozino pavadinimas yra 4-amino-1H-pirimidin-2-onas, nes nukleino bazės amino grupė yra ketvirtoje standartinėje pirimidino pastolių padėtyje. Pirimidinas yra molekulė, kurios struktūrą sudaro šešių narių žiedas su dviem azotas atomai. An deguonis atomas užima antrąją poziciją. Pirimidinas yra neorganinė dalelė; jis yra daugelio kitų konstrukcijų, tokių kaip citozinas, pagrindas, kuriame jis yra svarbus statybinis elementas. Citozinas tirpsta tik iš dalies etanolis ir vanduo. Normali jo fizinė būsena yra tvirta, o a lydymosi temperatūra nuo 320 iki 325 ° C. Taigi citozinas yra vienas iš tvirtesnių cheminių junginių. Gryna forma nukleinė bazė turi būti pažymėta „dirginančia“, nes ji gali dirginti gleivinę ir sukelti uždegimas. Tačiau citozinas sukelia šią reakciją tik nenatūraliomis koncentracijomis, tokių, kurių gamtoje nėra ir kurios susidaro tik dirbtinės biocheminės sintezės būdu.

Funkcija, veiksmas ir vaidmenys

Citozinas yra vienas iš keturių nukleinų bazės kad kartu su cukrus molekulės, suformuokite DNR (Deoksiribonukleorūgštis) ir panaši RNR (ribonukleino rūgštis). Taigi citozinas vaidina svarbų vaidmenį saugant paveldimą informaciją, kuri yra atsakinga už ląstelių kontrolę ir paveldimumą. DNR susideda iš ilgų vadinamųjų nukleotidų grandinių. Kad statybinis blokas citozinas taptų nukleotidu, jis turi derintis su kitais statybiniais blokais. Nukleotidą sudaro a cukrus molekulė, a fosfatas rūgštis ir bazė. Žmogaus DNR cukrus molekulė yra vadinamoji pentozė; pentozės pavadinimas nurodo penkiakampę cukraus struktūrą. Ypatingas fermentai (enzimai) perskaitykite DNR ląstelės branduolyje ir padarykite kopiją, kuri tada praeina iš branduolio. Ten jį vėl skaito kiti fermentai (enzimai) ir išversta į baltymai. Todėl biologija šį procesą vadina vertimu. Vertimo metu atsakingas fermentas kiekvienam kodui parenka tinkamą baltymo molekulę, kurią sudaro trys bazių poros, ir iš jų formuoja ilgas grandines. Citozinas sudaro vadinamąją bazių porą kartu su guaninu, kita nukleino baze. Du DNR statybiniai blokai gali užmegzti ryšį tarpusavyje kaip dvi dėlionės dalys, bet ne su kitais dviem nukleinais bazės, timinas ir adeninas. Citozinas ir guaninas derinami su a vandenilis tiltas ir gali tai dar kartą ištirpinti, atskirdamas vandenilį. Timinas taip pat yra pirimidino bazė, pagrįsta šešių narių žiedu. Visi gyvi organizmai turi šiuos pagrindinius paveldėjimo principus ir yra pagrįsti ta pačia pagrindine genetine medžiaga. Tik bazių porų seka lemia, kuris organizmas atsiranda iš genetinio kodo, kokią formą jis įgauna ir kokias funkcijas jis gali atlikti.

Susiformavimas, atsiradimas ir savybės

Citozinas susidaro iš pirimidino. Ši medžiaga reiškia šešių narių žiedą su dviem azotas atomai. NH2 grupė prie pirimidino prisijungia viengubu ryšiu, taip pat ir viengubu ryšiu deguonis molekulė su dviguba jungtimi. Be to, a vandenilis atomas prisijungia prie vieno iš dviejų azotas pirimidino žiedo atomai. Gamtos mokslai išskiria dvi citozino formas - tautomerus. Be H1 tautomero, egzistuoja dar viena citozino forma - 3H tautomeras. H1 tautomeras ir H3 tautomeras skiriasi viena nuo kitos tuo, kad įvairios papildomos grupės prisijungia prie skirtingų pirimidino žiedo padėčių. H1 variantas pasitaiko dažniau. Optimalios citozino vertės nėra; kaip dažnai citozinas atsiranda žmogaus organizme, priklauso nuo įvairių veiksnių. Tačiau kadangi jis randamas kiekvienos ląstelės branduolyje, jis vyksta labai dažnai.

Ligos ir sutrikimai

Citozinas yra DNR statybinė medžiaga ir nustato pagrindinius gyvenimo mechanizmus pagal vietą genetinio kodo sekoje kartu su kitomis trimis bazėmis. Taigi gyvenimas be citozino yra neįmanomas. Pavyzdžiui, jei labai ankstyvoje fazės stadijoje nebuvo pakankamai bazinių medžiagų, iš kurių susidarė citozinas. nėštumas, toliau plėtojant embrionas nebūtų įmanoma net atskirų ląstelių stadijoje. Todėl neįsivaizduojamas visiškas citozino nebuvimas gyvame organizme. Citozinas susideda iš labai gausių atomų. Todėl trūkumas dėl netinkamos mitybos taip pat yra labai mažai tikėtinas. Kūno ląstelė gali pakeisti citoziną, kaip ir visas kitas bazes, su kita baze dėl DNR kopijavimo klaidų (transkripcijos). Tai yra mutacija, dėl kurios fermentai (enzimai) ląstelėse susidaro neteisingos baltymų grandinės. Šie baltymai neturi funkcijų arba yra tik ribotos jų funkcijos arba pasiekia kitokį poveikį, nei numatyta. Dėl to jie sutrikdo reguliuojamus organizmo procesus. Pavyzdžiui, esant myoadenilato deaminazės trūkumui (MAD trūkumas arba MADD), AMPD genetinis kodas1 genas turi klaidą. 34 egzono 2 pozicijoje iš tikrųjų turėtų būti citozinas; tačiau dėl a genas defektą, šią poziciją klaidingai užima nukleotidas timinas. Šis nedidelis pokytis turi drastišką poveikį: kodas dabar signalizuoja „sustoti“ šioje padėtyje, todėl fermentai verčiant sintetina tik neišsamų baltymą. Dėl to MADD pasireiškia medžiagų apykaitos sutrikimu griaučių raumenyse. Tai sukelia raumenų simptomus, tokius kaip mėšlungis, silpnumas ir skausmas.