Cleidokranialinė displazija yra a būklė paprastai būdingas raktikaulių nebuvimas ar nepakankamas išsivystymas ir platus šlaunikaulių bei kaukolės siūlų atidarymas. Kita kaulai kūno gali taip pat deformuotis. Be to, dantų pokyčiai gali atsirasti kaip ligos dalis. Kleidokranijinė displazija yra paveldima ir pasitaiko labai retai.
Kas yra cleidokranialinė displazija?
Kleidokranijinei displazijai būdinga jungiamasis audinyspanašūs arba suformuoti iš kremzlės kaulai. Raktikauliai, dubuo ir kaukolė pirmiausia veikia apsigimimai. Ligos dažnis yra 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, todėl ji pasireiškia ypač retai. Kleidokranijinė displazija yra paveldima liga, kai paveldėjimas paprastai būna autosominis. Tačiau egzistuoja ir recesyviniu būdu paveldima forma. Kleidokranijinė displazija yra klasifikuojama kaip liga, turinti įgimtų viršutinių galūnių, taip pat pečių juosta.
Priežastys
Kadangi cleidokranialinė displazija yra paveldima liga, pagrindinė priežastis yra genetinis defektas. Ligą pirmiausia sukelia specifinės mutacijos genas vadinamas RUNX2 arba CBFA1 genu. Genetinis defektas, atsakingas už cleidokranialinę displaziją, paveldimas autosominiu dominantiniu būdu. Tačiau vidutiniškai kas trečiam pacientui, sergančiam šia liga, tai savaime atsiradusi mutacija. genas atsakinga už ligą RUNX2 / CBFA1 atlieka diferenciaciją osteoblastų pirmtakinėse ląstelėse. genas taip pat yra atsakingas už chondrocitų diferenciaciją, kurios yra svarbios enchondralinio kaulo formavimosi atžvilgiu. Dėl to sumažėja enchondralinis kaulų susidarymas, taip pat sumažėja desmalinio kaulo formavimasis, esant cleidokranialinei displazijai.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kleidokranijinės displazijos kontekste gali pasireikšti įvairūs simptomai ir nusiskundimai, pirmiausia atsirandantys dėl paveiktųjų apsigimimų. kaulai. Todėl simptomai skiriasi priklausomai nuo klinikinio vaizdo, apsigimimų lokalizacijos, taip pat nuo cleidokranialinės displazijos sunkumo. Liga pasižymi, pavyzdžiui, a žemo ūgio nukentėjusių asmenų, nors šis faktas išryškėja tik sulaukus pilnametystės arba pasibaigus augimo fazei. Pacientų moterų ūgis vidutiniškai siekia 149 centimetrus, o vyrų - 170 centimetrų. Kleidokranijinė displazija taip pat siejama su kitais simptomais. būklė gali pasireikšti, pavyzdžiui, tuo, kad paveikti asmenys sugeba neįprastai suartinti savo pečius. Atskirais atvejais pečius galima net liesti. Be to, paveikti pacientai turi gana siaurą krūtinės ląstą. Tam taip pat būdinga varpelio forma. Pečių ašmenys taip pat gali išsikišti kaip sparnai. Dėl tam tikrų cleidokranialinės displazijos apsigimimų gali atsirasti siauras dubuo. Pakitimai galimi ir paveiktų pacientų rankose ir kojose.
Diagnozė ir eiga
Kleidokranijinės displazijos diagnozė pirmiausia atsiranda dėl akivaizdžių, klinikinių ligos simptomų, atsirandančių dėl kaulų apsigimimų. Tai patikimai diagnozuojama tipiniais pokyčiais, kuriuos galima nustatyti Rentgeno ekspertizė. Pavyzdžiui, nukentėję asmenys turi trumpą ir neįprastai platų vadovas (medicininis terminas brachicefalija). Nenormalumai pastebimi ir kaukolėje, kuri yra ypač didelė. Tuo pačiu metu veido kaukolė būna mažesnis. Paciento veide taip pat matomi ypatumai, atsirandantys dėl cleidokranialinės displazijos. Pavyzdžiui, padidėja atstumas tarp abiejų akių ir geriamieji fontanai priekinėje dalyje kaukolė nėra uždarytas. Pacientai rodo vėlavimą kaulėjimas kaukolės, o fontaneliai gali išlikti labai plačiai atverti iki pilnametystės. Rentgeno taip pat rodo, kad yra šlaunikaulio kaklo ir dubens srities pokyčių kaulų apsigimimų pavidalu. Be to, cleidokranialinės displazijos diagnozę galima patvirtinti atliekant molekulinius genetinius tyrimus. Jei gaunami RUNX2 arba CBFA1 geno mutacijos įrodymai, diagnozę galima nustatyti užtikrintai.
Komplikacijos
Daugeliu atvejų dėl cleidokranialinės displazijos paciento kūne atsiranda įvairių kaulų deformacijų. Taip pat yra dantų deformacijų ir pakitimų, kurie apkrauna nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. Paprastai visi šios ligos skundai ir komplikacijos kyla dėl kaulų apsigimimų. Todėl jie labai priklauso nuo konkretaus apsigimimo. Daugeliu atvejų yra sumažėjęs ūgis, kurį galima diagnozuoti tik jauname amžiuje. A žemo ūgio todėl negali būti aptikti tiesiogiai vaikystė. Dažnai būna ir pečių apsigimimų, todėl pacientams jie netgi liečia vienas kitą. Pokyčiai įvyksta ir dubenyje, rankose ir kojose. Blogiausiu atveju jie taip pat gali vadovauti ribotam judėjimui. Tada pacientas gali būti priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos kasdieniame gyvenime. Paprastai priežastinis ligos gydymas neįmanomas. Todėl gydymas pirmiausia grindžiamas simptomais ir deformacijomis. Daugeliu atvejų juos galima chirurgiškai ištaisyti, kad pacientas nepatirtų jokių apribojimų. Gyvenimo trukmės liga nesumažina. Žvalgybos raida taip pat neturi įtakos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kleidokranijinė displazija paprastai diagnozuojama iškart po gimimo ir, jei įmanoma, gydoma tiesiogiai. Ar būtini tolesni vizitai pas gydytoją, pirmiausia priklauso nuo apsigimimų sunkumo. Pavyzdžiui, netinkamą dantų sąkandį ir dubens pokyčius visada turi išaiškinti ir gydyti gydytojas. Tėvai, pastebėję vaiko judėjimo apribojimus ar kitus simptomus, rodančius rimtą būklė turėtų kalbėti pas pediatrą. Jis atliks išsamų kūrinį Medicininė apžiūra ir tada nukreipkite tėvus pas atitinkamą specialistą. Be to, reikėtų kreiptis į gydytoją, jei vėliau gyvenime atsiranda papildomų nusiskundimų arba jei vaikas psichologiškai kenčia nuo esamų deformacijų. Esant psichologinėms problemoms, tokioms kaip nepilnavertiškumo kompleksai ar Depresija, geriausia kalbėti tiesiogiai su terapeutu. Kartais nukentėjusieji taip pat priklauso nuo palaikymo kasdieniame gyvenime. Tai turėtų būti susitarta kuo anksčiau, geriausia iškart po cleidokranialinės displazijos diagnozės.
Gydymas ir terapija
Kalbant apie cleidokranialinės displazijos gydymą, yra įvairių metodų, pagrįstų apsigimimų sunkumu. Jei yra apsigimimų pečių juosta, nukentėjusių pacientų kasdieniniame gyvenime daugeliu atvejų nėra jokių apribojimų. Todėl ne terapija šiuo atveju yra būtina. Gydant dantų deformacijas, kurios taip pat gali būti susijusios su cleidokranialine displazija, jos gydomos odontologijoje ar ortodontija. Čia siekiama gauti funkciškai ir estetiškai patenkinamą rezultatą. Todėl pašalinami trūkstami, nereikalingi, taip pat nenormalūs nukentėjusio asmens dantys. Papildomai, kaulų tankis turėtų būti reguliariai tikrinamas, kad būtų neutralizuota įmanoma osteoporozė.
Perspektyva ir prognozė
Kleidokranijinės displazijos prognozė paprastai yra gera. Tik labai retais atvejais yra skeleto sistemos pažeidimas, kurio negalima ištaisyti. Perspektyva sveikatai pagerėjimas yra susietas su esamų deformacijų intensyvumu. Kiekvienam pacientui būdingi individualūs skundai, taip pat skundų pasireiškimai. Į tai reikia atsižvelgti rengiant prognozę. Genetinės ligos priežasties negalima išgydyti. Nepaisant to, daugumą simptomų ir apsigimimų galima gydyti turimomis medicinos galimybėmis. Atliekamos dantų ar kaulų korekcijos. Tai žymiai pagerina gyvenimo kokybę ir išlieka visam gyvenimui. Tik pasitaikantis žemo ūgio paciento negalima gydyti ar taisyti. Pacientai, kurių fizinis dydis yra sumažėjęs, blogiausiai prognozuoja cleidokranialinę displaziją. Čia padidėja psichinių sutrikimų rizika. Gali atsirasti elgesio sutrikimų arba sumažėti pasitikėjimas savimi. Nepaisant to, pacientas nepatiria fizinių nusiskundimų, tokių kaip skausmas ar pan. Be to, gyvenimo trukmė jokiu būdu neturi įtakos. Tačiau jei a psichikos ligos atsiranda, paciento savijauta labai pablogėja. Gydymas dažnai trunka keletą metų ir gali turėti pasekmių visoms gyvenimo sritims.
Prevencija
Kadangi cleidokranialinė displazija yra paveldima liga, prevencijos galimybių nėra. Vienintelė galimybė yra gydyti cleidokranialinės displazijos simptomus ir taip teigiamai paveikti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę.
Sekti
Paprastai nukentėjusiam asmeniui, turinčiam šią būklę, nėra jokių specialių priežiūros galimybių, nes liga negali būti gydoma priežastiniu, o tik simptominiu būdu. Kadangi tai yra paveldima liga, paciento tėvai ir pats pacientas turėtų dalyvauti genetinis konsultavimas jei jis nori turėti vaikų, kad būtų išvengta ligos paveldėjimo. Paprastai apsigimimai gydomi chirurginėmis intervencijomis, procedūros grindžiamos apsigimimų tipu ir sunkumu. Po tokios operacijos nukentėjusiam žmogui reikia daug pailsėti ir jis turi kūnui atsigauti. Jei liga taip pat veikia burnos ertmė ir veda prie dantų apsigimimų ar deformacijų, jie taip pat turi būti pašalinti. Šiuo atveju patartina reguliariai tikrintis pas odontologą, kad būtų išvengta tolesnių dantų komplikacijų ir nusiskundimų. kaulų tankis paciento taip pat turėtų būti reguliariai tikrinamas. Kadangi liga taip pat labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens pasitikėjimą savimi, psichologinė konsultacija gali būti naudinga siekiant išvengti Depresija ir kiti psichologiniai sutrikimai. Dalyvauti gali ir nukentėjusio asmens tėvai.
Ką galite padaryti patys
Cleidokranialinė displazija yra paveldimas sutrikimas. Šiuo metu nėra galimybės sutrikimo gydyti priežastiniu būdu. Užuot bandžius gydyti simptomus, siekiant pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Dauguma ligos sukeltų simptomų atsiranda dėl kaulų apsigimimų. Ar ir ką pats pacientas gali padaryti, kad pagerintų savo būklę, priklauso nuo apsigimimo tipo. Jei gebėjimas judėti yra labai ribotas, pacientai turėtų ankstyvoje stadijoje susipažinti su įvairaus vaikščiojimo veikimu AIDS pasiūloje. Teisingas jų tvarkymas AIDS turėtų būti išmokta anksti. (Maitinamasis) neįgaliųjų vežimėlis ir transporto priemonės, specialiai pritaikytos vaikščiojimo negalią turintiems žmonėms, taip pat gali padėti išlaikyti judumą. Esant rankų pokyčiams, dėl kurių sunku suvokti ir rašyti, fizioterapiniai pratimai labai dažnai padeda atgauti ar pagerinti judėjimą. Kleidokranijinę displaziją taip pat dažnai lydi dantų pokyčiai. Tai dažnai būna neįprastai dideli ar maži, o dantys taip pat rodo stiprų netinkamą sąkandį. Tai ne tik labai gadina, bet ir gali apsunkinti valgymą. Nukentėję asmenys šiais atvejais turėtų kreiptis į patyrusį odontologą ir, jei reikia, į ortodontą.
