Cockayne'o sindromas yra genetiškai sąlygotas sutrikimas, kuris yra palyginti retas. Liga vaikams dažniausiai perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Bendra Cockayne sindromo santrumpa yra CS. Tipiški ligos simptomai yra žemo ūgio, intelekto sumažėjimas ir ankstyvi senėjimo požymiai.
Kas yra Cockayne'o sindromas?
Pavadinimas Cockayne sindromas yra kilęs iš pirmojo asmens, apibūdinančio būklė, Cockayne, britų gydytojas. Kai kurie gydytojai taip pat nurodo būklė sinonimais Neill-Dingwall sindromas arba Weberio-Cockayne'o sindromas. Iš esmės ši liga pasireiškia tik labai retai vidutiniam gyventojui. Manoma, kad liga paplitusi maždaug 1 iš 200,000 XNUMX. Cockayne sindromas genetiškai paprastai perduodamas autosominiu recesyviniu būdu. Iš esmės ligai būdingas nukleotidų ekscizijos atstatymo defektas. Tai yra speciali DNR taisymo forma. Tai taip pat susiję su transkripcija. Liga turi tam tikrų panašumų su vadinamuoju Hutchinsono-Gilfordo sindromu. Tačiau pastarajai ligai būdinga daug sunkesnė eiga. Iš esmės Cockayne'o sindromas skirstomas į tris tipus. Klasifikacija pirmiausia priklauso nuo simptomų eigos ir atsiradimo.
- 1 tipas reiškia dažniausiai pasitaikančią Cockayne sindromo apraišką. Būdingi ligos simptomai prasideda jau keletą mėnesių po gimimo.
- 2 tipui būdingi ypač sunkūs kursai ir sunkumai. Kartais jie išsivysto jau įgimtoje stadijoje. 3 tipas yra palyginti lengva Cockayne sindromo forma. Čia simptomai atsiranda palyginti vėlai, be to, palyginti su 1 ir 2 tipais, silpniau.
Priežastys
Iš esmės Cockayne'o sindromas yra genetiškai sukelta paveldima liga. Taigi ligos priežastis iš esmės yra specifinės genetinės mutacijos. Ligos vystymasis yra glaudžiai susijęs su tuo, kad sutrinka DNR atkūrimas. Atsakingi genai yra daugiausia ERCC6 ir ERCC8. Sutrikę su transkripcija susiję remonto procesai. Taip pat sutrinka vadinamasis nukleotidų iškirpimas. Tai kelias, kuriuo pažeidžiama DNR UV spinduliuotė yra ištaisytas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Gali būti daugybė simptomų, susijusių su Cockayne sindromu. Paprastai kenčia nukentėję asmenys žemo ūgio su nukrypusiomis proporcijomis. Senėjimo procesai taip pat vyksta daug greičiau nei sveikiems žmonėms. Paprastai paveiktiems asmenims taip pat būdinga vadinamoji mikrocefalija. Be to, nukenčia tiek psichinė, tiek fizinė nukentėjusių asmenų raida. Daugeliu atvejų veidas rodo anomalijas ir apsigimimus. Ausys dažnai guli palyginti žemai ir pasižymi neįprastu dydžiu. The viršutinis žandikaulis paprastai stumiama į priekį, o akys guli giliuose lizduose. Be to, paveikti asmenys dažnai kenčia nuo vadinamosios smegenėlių ataksijos, epilepsijos priepuolių ir spastiškumas. Be to, nukentėję asmenys paprastai yra labai jautrūs UV šviesai. Laikui bėgant klausos gebėjimas vis labiau mažėja, o pacientus taip pat veikia stiprus ėduonis. Žvynuotos dėmės ir paraudimai dažnai atsiranda saulės spindulių paveiktose vietose oda. Tačiau oda pigmentai neturi įtakos. Navikai taip pat paprastai nesusidaro oda. Centrinis nervų sistema kartais tai paveikia, o vaikščiojimo metu dažnai atsiranda sunkumų. Be to, lenkiant galimos kontraktūros.
Diagnozė
Cockayne sindromo diagnozė daugiausia remiasi pateikiamais konkretaus paciento simptomais. Priklausomai nuo sutrikimo tipo, simptomai pasireiškia netrukus po gimimo arba palyginti vėlai. A medicinos istorija imamas atskiriems ligos simptomams nustatyti. Šeimos istorija patvirtina įtarimą dėl Cockayne sindromo. Ligoniu sergančio vaiko tėvai vaidina pagrindinį vaidmenį. Vizualinių tyrimų metu gydantis gydytojas analizuoja anomalijas veido srityje ir vadovas. Rentgeno egzaminai suteikia svarbios informacijos apie tai, ar yra žemo ūgio. Skirtingai, reikia neįtraukti vadinamojo Flynn-Airdo sindromo. Apskritai Cockayne sindromo prognozė būna bloga. Nukentėję pacientai vidutiniškai gyvena tik dvylika metų. Asmenys dažnai miršta dėl kalkių kraujas laivai. Glomerulosklerozė taip pat yra viena iš dažniausių mirties priežasčių.
Komplikacijos
Cockayne sindromas gali sukelti įvairius apsigimimus ir komplikacijas. Daugumai nukentėjusių asmenų tai pirmiausia pasireiškia sunkiu žemu ūgiu. Taip pat labai trukdoma ir ribojama protinė ir intelekto plėtra. Kaip taisyklė, atsilikimas nukentėjusio asmens. Koncentracija taip pat gali atsirasti sutrikimų ir elgesio sutrikimų. Veidas rodo įvairius apsigimimus. Pacientai paprastai jaučiasi nepatogiai ir gėdijasi savo išvaizdos, gali pasireikšti erzinimas ir patyčios, ypač vaikams. Taip pat gali kilti psichologinių nusiskundimų. Neretai sergančiųjų prasta klausa ir epilepsijos priepuoliai. nervų sistema taip pat yra sutrikusi, o tai gali vadovauti judėjimo apribojimai, kurie gerokai apsunkina paciento kasdienį gyvenimą. Priežastinis Cockayne sindromo gydymas paprastai neįmanomas. Todėl gydymas visų pirma skirtas simptomams palengvinti, o tai dažnai pasiekiama pasitelkiant vaistus ar įvairias terapijas. Dėl greitai užkalkėjusių kraujas laivai, pacientams, sergantiems Cockayne sindromu, gyvenimo trukmė sutrumpėja. Nukentėjusių asmenų tėvai taip pat dažnai kenčia nuo psichologinės kančios ir Depresija.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Ankstyva Cockayne sindromo diagnozė ir kiekvieno simptomo gydymas gali labai pagerinti vaiko gyvenimo kokybę. Jei pacientas yra žemo ūgio, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Nukentėjusio asmens senėjimo procesas taip pat yra daug greitesnis. Be to, medicininė apžiūra taip pat būtina, jei pacientas kenčia nuo padidėjusio atsilikimas arba jei sulėtėja fizinis vystymasis. Simptomai nebūtinai turi atsirasti kartu ir gali labai skirtis pagal jų sunkumą. Tačiau spastiškumas ar klausos sutrikimai taip pat gali reikšti Cockayne sindromą ir turėtų būti ištirti ankstyvoje stadijoje. Jei nukentėjusį asmenį taip pat kamuoja epilepsijos priepuoliai, juos reikia gydyti bet kokiu atveju. Esant kritinei situacijai, reikia iškviesti skubios pagalbos gydytoją. Vaiko vaikščiojimo sunkumai taip pat gali reikšti Cockayne sindromą ir turi būti ištirti. Diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tačiau simptomų gydymas yra tik simptominis, kai naudojami įvairūs specialistai.
Gydymas ir terapija
Kol kas nėra galimybių gydyti Cockayne sindromo priežasčių, nes tai yra genetiškai sukelta liga. Pažeistų pacientų simptomus sumažina tik simptominiai terapija. Tam tikslui naudojami, pavyzdžiui, tam tikri vaistai. Be to, pacientai paprastai gauna specialią socialinę ir edukacinę priežiūrą, kad galėtų juos kuo geriau paremti, nepaisant sumažėjusio intelekto. Svarbi terapinė priemonė yra ir kitų skundų profilaktika, pavyzdžiui, dėl ėduonis. Tinkamas fizioterapija taip pat yra naudinga kaip taisyklė.
Perspektyva ir prognozė
Cockayne sindromo atveju prognozė priklauso nuo to, kada liga bus nustatyta ir kokia žala jau atsirado. Anksti gydant, simptomai gali būti sumažinti, leidžiantys paveiktiems žmonėms tai padaryti vadovauti normalus gyvenimas, bent jau laikinai. Jei liga nėra tinkamai gydoma arba jei gydymas neįmanomas, Cockayne sindromo metu gali atsirasti įvairių apsigimimų ir komplikacijų. Apskritai nukentėjusiųjų gyvenimo kokybė ir gerovė pablogėja. Dėl psichikos raidos sutrikimų normalus gyvenimas paprastai neįmanomas. Nukentėjusieji visą gyvenimą yra priklausomi nuo pagalbos ir paprastai jų gyvenimo trukmė yra mažesnė. Psichologiniai skundai pablogina bendrą prognozę. Daugelis nukentėjusių asmenų negali būti tinkamai gydomi, nes jau atsirado sunkių sutrikimų ir kraujagyslių pažeidimų. Todėl Cockayne'o sindromo prognozė paprastai yra gana neigiama. Tik esant silpnai išreikštai ligai simptominis gydymas gali padėti nukentėjusiam asmeniui vadovauti normalus gyvenimas. Beveik visais atvejais dėl sutrikusio fizinio ir protinio vystymosi, taip pat dėl daugybės lydimų simptomų, lieka nuolatinė žala, dėl kurios daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo miršta.
Prevencija
Įrodytas priemonės Cockayne sindromo prevencijai šiuo metu nėra. Tačiau šiuo metu atliekami intensyvūs tyrimai, kaip veiksmingai užkirsti kelią genetinės ligos ateityje.
Sekti
Dalis priežiūros paslaugų yra speciali socialinė ir švietimo parama. Nukentėję žmonės turėtų kreiptis į palaikymo grupę ir kalbėti kitiems ten nukentėjusiems žmonėms. Atsakingas gydytojas taip pat rekomenduos specialius kalbėti terapija, taip pat elgesio lavinimas, visada atsižvelgiant į Cockayne sindromo tipą ir sunkumą. Kadangi būklė progresuoja palaipsniui, paliatyvi medicina priemonės taip pat reikia atsižvelgti į ilgalaikę perspektyvą. Tai apima dieta be administracija of skausmo malšintuvai ir raminamieji. Sveikas dieta gali palengvinti skausmas, bet ir kitus lydinčius simptomus, tokius kaip epilepsijos priepuoliai. Jei šie priemonės nerodo sėkmės, reikia kreiptis į kitą gydytoją. Jei liga progresuoja teigiamai, pacientas turi būti tikrinamas medicinoje pirmiausia kas savaitę, o vėliau kas mėnesį. Galiausiai kas šešis mėnesius turi būti atliekama išsami patikra, kad neatsirastų naujų simptomų. Kadangi gyvenimo trukmė paprastai sutrumpėja, taip pat turėtų būti teikiamos terapinės konsultacijos. Tai leidžia pacientui išmokti geriau įveikti ligą ir ilgainiui vėl pagerinti savo gyvenimo kokybę. Tolesnė priežiūra taip pat apima skundų dienoraščio sudarymą, kuriame visi simptomai ir skundai yra pažymimi.
Ką galite padaryti patys
Cockayne'o sindromas visada užima nemažą naštą nukentėjusiems ir jų artimiesiems. Kai kurios priemonės palengvina kasdieninę ligos ir rimtų jos padarinių įveikimą. Tėvai, kurių vaikui diagnozuotas Cockayne sindromas, iš pradžių gali kreiptis į savipagalbos grupes arba apsvarstyti kitas terapines priemones. Psichologinė pagalba sumažina psichologinio išgyvenimo riziką ir Depresija. Turi būti imamasi papildomų priemonių, kad būtų užtikrinta normali šia liga sergančio vaiko kasdienybė. Priklausomai nuo Cockayne sindromo sunkumo, tai gali būti neįgaliesiems pritaikyti baldai ir jų įsigijimas AIDS z klausos aparatai ir vaizdinės priemonės. Gydantis gydytojas gali geriausiai įvertinti, kokios priemonės yra prasmingos, taip pat padės tėvams atlikti organizacines užduotis. Artimieji gali rasti papildomos pagalbos specializuotose klinikose dėl paveldimų ligų ir genetinių sutrikimų. Patiems nukentėjusiems žmonėms kartais taip pat reikalinga terapinė pagalba, kad jie galėtų pripažinti „kitokį“ ir su tuo dažnai susijusią atskirtį. Tėvai turėtų pradėti šias priemones ankstyvoje stadijoje ir patys atvirai kovoti su liga. Atsižvelgiant į tai ir taikant medicinines priemones, pagal aplinkybes yra įmanoma normalus gyvenimas su Cockayne sindromu.
