Kornelijos De Lange sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Kornelijos de Lange sindromas (CdL sindromas) yra genetinis dismorfinis sindromas. Kartu yra sunkių ar ypač lengvų kognityvinių sutrikimų. Šio sutrikimo išraiška ir prognozė labai skiriasi.

Kas yra Cornelia de Lange sindromas?

Kai sunkus, Cornelia de Lange sindromą labai lengva diagnozuoti, atsižvelgiant į fizinių dismorfinių savybių įvairovę. Kartu su fiziniais pokyčiais, psichiniai atsilikimas visada pasitaiko. Psichinė negalia dažnai būna sunki arba vidutinė. Išimtiniais atvejais jie gali būti švelnesni. Kornelijos de Lange sindromas yra genetinė liga, kurios tiksli priežastis iki šiol nėra visiškai aiški. Ligą 1933 m. Dviem vaikams aprašė olandų pediatrė Cornelia de Lange. Sindromas taip pat žinomas kaip Brachmann-de Lange sindromas. Išoriškai atrodo, kad liga yra labai įvairi. The Vidaus organai taip pat gali būti paveikta. Ypač dažnai kenčia pacientai refliuksas liga, kuri gali būti labai skausminga. Kornelijos de Lange sindromas pasireiškia vienam iš maždaug 10,000 XNUMX žmonių. Gyvenimo trukmė yra ribota, pavyzdžiui, dėl aspiracijos komplikacijų plaučių uždegimas po vėmimas.

Priežastys

Sindromo priežastis yra genetinė mutacija. Tačiau vienos mutacijos nėra. Maždaug 50 procentų atvejų mutacijos randamos NIPBL genas, kuris yra 13 chromosomos p5 regione genas gamina baltymą delanginą (von de Lange), tačiau jo reikšmė dar nepripažinta. Skirtinga ligos išraiška gali būti susijusi su tuo, kad ją sukelia skirtingos NIPBL mutacijos genas. Kitais atvejais chromosomų pakitimai yra akivaizdūs, tačiau, kaip ir medžiagų apykaitos sutrikimų atveju, greičiausiai tai yra gretutiniai simptomai. Kadangi kintantys ligos pasireiškimai pasireiškia ir šeimoje, įtariama, kad ligos patogenezėje dalyvauja ir kiti genai. Tyrimais nustatyta, kad nukentėjusio asmens broliai ir seserys taip pat gali sirgti šiuo sindromu 2–5 procentų tikimybe. Autosominio recesyvinio paveldėjimo atveju rizika yra 25 proc. Tačiau kai kuriais atvejais yra ir autosominio dominuojančio paveldėjimo požymių. Retais, lengvesniais CdL sindromo atvejais naujausi duomenys rodo, kad tai gali būti dėl SMC1A ir SMC3 geno mutacijų.

Simptomai, skundai ir požymiai

Pagrindinis Cornelia de Lange sindromo simptomas yra bendras vystymosi vėlavimas, kuris pastebimas ilgai prieš gimimą ultragarsas tyrimai nėštumo metu. Vaikas yra nepakankamas svoris ir per maža po gimimo. Iš pat pradžių mitybos problemų kyla dėl gastroezofaginio refliuksas. Refliuksas atsiranda dėl nepakankamo stemplės ir skrandis. Rezultatas yra dažnas vėmimas su aspiracijos rizika. Dažnai pastebimas neramumas ir autoagresyvus elgesys tikriausiai atsiranda dėl refliukso simptomų. Išoriškai pasitaiko gana tipiškų dismorfinių požymių, tokių kaip krūminis susitikimas antakiai, didelis akių tarpas, ilgos blakstienos, pasvirusios žemyn akies vokas ašys, didelis atstumas tarp nosis ir burna, platus ir plokščias nosis su angomis į priekį, žemai iškeltomis ausimis, maža apatinis žandikaulis, ir dar. Taip pat galima nustatyti rankų ir kojų anomalijas. Kartais įgimta širdis atsiranda defektų ir epilepsijų. Lytiniai organai taip pat yra menkai išvystyti. Regos sutrikimai ir klausos praradimą kartais pasitaiko. Ypač pirmaisiais gyvenimo metais elgesys dažnai būna autoagresyvus ir pasižymi autizmo ypatumais. Psichinis atsilikimas visada būna nuo sunkių iki ypač lengvų formų.

Diagnozė

Kornelijos de Lange sindromo diagnozė pagrįsta būdinga išvaizda. Tačiau citogenetinių ir molekulinių genetinių radinių dar nėra. Vaizdo metodai, tokie kaip MRT, gali suteikti informacijos apie struktūrinius ES pokyčius smegenys. Be to, turėtų būti atliekama vystymosi diagnostika, tiriant jutimo funkcijas. Rentgeno tyrimas yra būtinas, jei įtariamas gastroezofaginis refliuksas, siekiant jį tinkamai gydyti.Diferencialinė diagnostika turėtų išskirti kitus sindromus, tokius kaip Coffin-Siris sindromas, Peters-Plus sindromas ar oto-palato-digitalinis sindromas.

Komplikacijos

Komplikacijos gali atsirasti bet kuriuo metu dėl Cornelia de Lange sindromo sudėtingumo. Akivaizdžiausia komplikacija atsiranda, kai dėl to, kad nėra skrandžio uždarymo, sunku pasisavinti maistą. Jei dėl šios komplikacijos atsiranda gastroezofaginis refliuksas, nukentėjęs vaikas gali įkvėpti jau suvirškinto maisto porcijas. Dažnas vėmimas taip pat gali vadovauti su siekiais plaučių uždegimas or įkvėpusSusijusios plaučių uždegimas. Ši komplikacija gali pakenkti nukentėjusio žmogaus gyvybei. Aspiracinė pneumonija visada atsiranda, kai pašalinės medžiagos, tokios kaip skrandžio sultys, jūros vanduo ar kitų pašalinių medžiagų įkvepiama. Atsiradusi pneumonija taip pat sukelia vietines uždegimines reakcijas ir kvėpavimo sutrikimus sergant Cornelia de Lange sindromu. Šis diskomfortas savo ruožtu palankus antriniam ar superinfekcija su kitomis bakterijomis patogenai. Prognozė ypač bloga, jei buvo įkvepiamos skrandžio sultys. Gali praeiti daug laiko, kol pasireikš aspiracijos simptomai. Bronchų spazmas ar padidėjusi sekrecija gali būti svarbūs su aspiracija susijusios pneumonijos požymiai. Kvėpavimas yra sunku, o pacientas gali tapti mėlynas. Kornelijos de Lange sindromu sergantiems pacientams negalima profesionaliai padėti be skubaus apsilankymo klinikoje. Kenčiantiems turi būti atlikta bronchoskopija ir antibiotikas terapija nedelsiant, jei rentgenografija patvirtino su aspiracija susijusios pneumonijos įtarimą. Kad ir kas benutiktų deguonis administracija yra būtina, sprendžiama kiekvienu atveju atskirai.

Kada turėtumėte kreiptis į gydytoją?

Jei maitinimo problemų kyla po sergantis vaikas gimė, tai reikia nedelsiant gydyti. Daugeliu atvejų šiuo metu jau buvo diagnozuotas Cornelia de Lange sindromas. Tėvai turėtų reguliariai konsultuotis su pediatru ir, jei iškyla komplikacijų, paskambinti numeriu 911. Pavyzdžiui, a širdis defektas arba epilepsija turėtų būti nedelsiant paaiškinta, kad būtų galima nedelsiant imtis atsakomųjų priemonių. Jei atsiranda epilepsijos priepuolis ar net a širdis ataką, skubios pagalbos tarnybos turėtų būti nedelsiant įspėtos. Su regos sutrikimais ar klausos praradimą, geriausia kreiptis į atitinkamą specialistą. Psichikos atveju atsilikimas, patartina kreiptis į terapinę paramą ir anksti įtraukti slaugos personalą. Vėliau gyvenime nukentėjusiam vaikui taip pat gali prireikti psichologinės paramos, visada atsižvelgiant į Cornelia de Lange sindromo sunkumą ir jo simptomus. Iš esmės nukentėjęs asmuo turi gauti medicininę ir terapinę pagalbą pilnametystėje ir dažnai po jos. Šeimos gydytojas ar pediatras padės tėvams rasti tinkamus kontaktus dėl atskirų simptomų.

Gydymas ir terapija

Priežastinis Cornelia de Lange sindromo gydymas neįmanomas. Ankstyva intervencija taip pat psichologinę ir edukacinę priemonės turėtų prasidėti kuo anksčiau. Kartais elgesio terapija taip pat būtina autoagresinėms reakcijoms susilpninti. Tikslinga parama lemia nuolatinę vystymosi pažangą. Gastroezofaginio refliukso gydymas yra ypač svarbus. Ji yra atsakinga už ribotą nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę, kiek tai įmanoma vadovauti iki aspiracinės pneumonijos dėl vėmimo. Be to, tai dažnai gali būti atsakinga už vaiko agresyvų elgesį. Jei nepakanka gydymo vaistais, gali prireikti chirurginės intervencijos. Jei veido anomalijos ir galūnių apsigimimai vadovauti atsižvelgiant į funkcinius apribojimus, taip pat nurodoma chirurginė korekcija. Be to, reikėtų gydyti regos ir klausos sutrikimus. Nuo paauglystės hiperaktyvus elgesys savaime pamažu mažėja. Išlieka nykštukiškumas, taip pat sunkios ir vidutinės protinio atsilikimo formos. Nuolatinis sveikatai stebėsena paciento yra būtina norint padidinti gyvenimo trukmę.

Perspektyva ir prognozė

Kornelijos de Lange sindromo prognozuoti negalima. Tai labai priklauso nuo tikslaus sindromo pasireiškimo. Tačiau šios ligos negalima visiškai išgydyti, nes tai yra paveldima liga, kurios negalima gydyti priežastiniu būdu. Dėl šios priežasties gydymas yra pagrįstas tik simptomais. Naudojant specialią ir tikslingą paramą, simptomus galima palengvinti ir užtikrinti normalią paciento raidą. Daugeliu atvejų tolesniems simptomams pakanka medikamentinio gydymo ir tik sunkiais atvejais būtina atlikti chirurginę intervenciją. Jei Cornelia de Lange sindromas negydomas, gali išsivystyti navikai, kurie sumažina paciento gyvenimo trukmę. Be to, klausos sutrikimai ir regėjimo sutrikimai taip pat labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir gali toliau blogėti negydydami. Nors gydymas negali visiškai pašalinti šių sutrikimų, jis gali sustabdyti tolesnį pablogėjimą. Tačiau pacientai, norėdami išvengti tolesnių komplikacijų, vis dar yra reguliariai tikrinami. Šiuo atžvilgiu apskritai negalima numatyti, ar dėl sindromo sumažės paciento gyvenimo trukmė.

Prevencija

Kornelijos de Lange sindromo prevencija neįmanoma. Tai genetinis sutrikimas, kuris dažniausiai pasitaiko atsitiktinai. Tačiau jei tai atsitinka atsitiktinai, nukentėjusių asmenų broliai ir seserys jau turi 2–5 proc. Tikimybę, kad jie taip pat gali gimti su sindromu. Autosominio recesyvinio paveldėjimo atveju tikimybė siekia 25 proc. Todėl, genetinis konsultavimas reikėtų ieškoti nukentėjusiose šeimose.

Sekti

Cornelia de Lange sindromo problema yra ta, kad nors jis yra paveldimas vaikystė, paprastai jis diagnozuojamas tik daug vėliau. Todėl simptominis gydymas dažnai užtrunka ilgai. Narkotikų gydymas yra sunkus. Dėl Cornelia de Lange sindromo retumo tik keli narkotikai šiuo metu yra tinkami kompleksinei simptomatologijai. Pirmoji gydymo linija yra ankstyva medicininė intervencija ir chirurginis gydymas sunkiems defektams, susijusiems su Cornelia de Lange sindromu. Nustačius diagnozę, svarbiausia socialinė-medicininė priežiūra. Tęstinės priežiūros tikslas - padaryti gyvenimą kuo labiau pakenčiamą nukentėjusiems vaikams ir paaugliams bei jų labai apkrautoms šeimoms. Tarpdisciplininio gydymo strategijų integravimas yra naudingas sergant Kornelijos de Lange sindromu. Paslaugos taip pat apima pacientų siūlymą AIDS kovoti su kognityviniu deficitu kompiuteriu atmintis mokymai arba mokymasis mokymo sesijos. Kornelijos de Lange sindromo priežiūrai finansinės pagalbos galima kreiptis iš įvairių įstaigų - prireikus, taip pat per asociacijas, teikiančias paramą socialinei-medicininei antrinei priežiūrai ar bet kokiai būtinai prevencinei priežiūrai. Daugeliu atvejų nukentėjusiems vaikams suteikiamas aukštesnis priežiūros lygis.

Ką galite padaryti patys

Kornelijos de Lange sindromas yra susijęs su įvairiomis įgimtomis anomalijomis. Ligos priežastys iki šiol nebuvo galutinai nustatytos. Nėra nei įprastų medicininių, nei alternatyvių procedūrų, kuriomis siekiama gydyti ligą priežastiniu būdu. Tačiau nukentėjusieji ir jų artimieji gali padėti palengvinti simptomus ir padaryti kasdienį gyvenimą labiau pakeliamą. Liga jau pastebima kūdikiams. Vaikų vystymasis yra sulėtėjęs, o tai ypač veikia intelektinius sugebėjimus. Visi nukentėjusieji kenčia nuo protinio atsilikimo, tačiau tai gali skirtis. Nukentėjusiems vaikams svarbu kuo anksčiau gauti optimalią paramą. Psichinę raidą gali teigiamai paveikti pakankamas psichologinis ir edukacinis ugdymas priemonės. Be to, elgesio terapija dažnai būtina norint sumažinti pacientų autoagresines reakcijas. Kadangi rūpinimasis protiškai ir fiziškai neįgaliu vaiku ir gyvenimas su juo taip pat gali būti labai įtemptas tėvams ir kitiems šeimos nariams, ši žmonių grupė neturėtų bijoti kreiptis psichologinės pagalbos ar prisijungti prie savipagalbos grupės.