Corpus callosum agenesis yra paveldimas sutrikimas ir slopinamasis apsigimimas su daliniu ar visišku galvos smegenų kojos padėjimu. Nukentėjusiems asmenims dažnai būdingi elgesio sutrikimai ir jie gali patirti tokius simptomus kaip regos ir klausos praradimą. Agenesis gydomas simptomiškai, nes nėra priežastinio ryšio terapija egzistuoja.
Kas yra geltonkūnio agenezija?
Kūno korpusas yra a baras tarp kairiojo ir dešiniojo pusrutulių smegenys, taip pat žinomas kaip smegenys baras. Žmogus smegenys baras susideda iš daugiau kaip 200 milijonų nervinių skaidulų ir vaidina pagalbinį vaidmenį keičiantis informacija ir koordinavimas kairiojo ir dešiniojo smegenų pusrutulių, kurie atlieka įvairias informacijos apdorojimo užduotis. Corpus callosum agenesis yra paveldima liga, priklausanti agenesijų grupei. Jis apibrėžiamas kaip visiškas tam tikro organo nebuvimas dėl genetiškai nesant polinkio. Corpus callosum agenesis metu pacientams trūksta smegenys juosta tarp dviejų smegenų pusrutulių. Apsigimimas yra vienas iš slopinamųjų apsigimimų, atsirandančių prieš bet kokias aplazijas. Smegenų juostos trūkumas gali sukelti sunkius jutimo sistemų sutrikimus ir fizinį blogą išsivystymą spastiškumas. Dviejų smegenų pusrutulių bendradarbiavimą apsunkina tai, kad nėra geltonkūnio. Smegenų balkio agenezė gali atsirasti simptomiškai įvairių malformacijos sindromų kontekste. Dažnumas svyruoja nuo 3: 1,000 7 iki 1,000: XNUMX XNUMX.
Priežastys
Agenezija dažniausiai atsiranda dėl genetinio nesėkmės. Nors sporadinis atvejis pastebėtas kartu su geltonkūnio ageneze, retkarčiais pasitaikantis brolių ir seserų porų atvejis bent jau rodo genetinių veiksnių dalyvavimą. Remiantis stebėjimais, paveldima geltonkūnio agenezė remiasi arba su X susietu, arba su autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu. Šiuose paveldimuose kursuose medicina dabar prisiima iki dešimties procentų savybių nešėjų. Keturi iš 50 vaikų, sergančių ageneze, turi chromosomų ypatumų. Daugeliu atvejų tai yra anomalijos chromosomų 8, 13 ar 18. Šios anomalijos pastebėtos daugiausia pacientams, sergantiems tokiais sindromais kaip Pätau sindromas, Edwardso sindromas ar triploidija. Baro trūkumas yra ne tik žmonėms su aprašytomis anomalijomis. Sumažėjusios arba netaikomos juostos taip pat pastebėtos žmonėms, turintiems chromosomų aberacijas trečioje chromosomoje. Viskas chromosomų minėti dalyvauja kuriant geltonkūnį. Tačiau nė vieno genas dar nustatytas agenezės sukėlėjas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kai kuriems CCA sergantiems pacientams nuo gimimo visiškai trūksta smegenų juostos. Kituose dviejų smegenų pusrutulių atsiskyrimas yra tik nepakankamai išvystytas arba nėra visiškai. Be to klausos praradimąsimptomai, tokie kaip regos praradimas, gali atsirasti kaip apsigimimo dalis, kuri gali tęstis iki aklumas. Kai kurie pacientai papildomai kenčia nuo hidrocefalijos. Hidrocefalijos atveju intrakranijinis slėgis gali būti pavojingai padidėjęs. Kartais mikrocefalija pastebima pacientams, kuriems yra geltonkūnio agenesis, o tai prilygsta blogesnėms smegenų raidoms masė ir yra susijęs su psichine atsilikimas. Be to epilepsija, spastiškumasarba sumažėjęs raumenų tonusas, simptominis žemo ūgio gali būti CCA. Agenezė gali atsirasti esant skirtingiems apsigimimų sindromams ir vėliau siejama su specifiniais kiekvieno sindromo simptomais. Aircade sindromas ir oro-facio-digitaliniai sindromai yra vieni iš labiausiai paplitusių apsigimimų sindromų, susijusių su smegenų juostos agenezija. Be chromosomų anomalijų, gali atsirasti ir geltonkūnio agenezė, pavyzdžiui, esant medžiagų apykaitos ligoms, virusinei embriopatijai ar kaukolės duobės anomalijoms. Beveik visada elgesio sutrikimus ar dėmesio sunkumus patiria CCA pacientai.
Diagnozė ir eiga
Corpus callosum agenesis yra įgimtas apsigimimas, pasireiškiantis vėliausiai anksti vaikystė. Be diagnozės po pasireiškimo, nuo 20-osios nėštumo savaitės galima atlikti ir prenatalinę diagnostiką. Diagnostikos vaizdavimo metodai, tokie kaip transfontanelės ultragarsas, magnetinio rezonanso tomografijair kaukolės kompiuterinė tomografija gali būti laikomos diagnostikos priemonėmis. Prognozė kiekvienu atveju labai skiriasi. Prognozės požiūriu, svarbiausias veiksnys yra tai, ar apsigimimas yra izoliuotas, ar sindromo, sukeliančio tolesnius simptomus, simptomas. Spindulinės agenezės pacientų raidos prognozė gali būti beveik be simptomų izoliuotos agenezės atvejais. Kitais atvejais gali pasireikšti sunkiausia fizinė ir kognityvinė negalia, ypač spindulių agensijos sindromų kontekste.
Komplikacijos
Kūno korpuso agenezėje gali pasireikšti įvairūs simptomai ir komplikacijos. Tačiau daugeliu atvejų yra elgesio sutrikimų ir klausos bei regėjimo apribojimų. Paprastai apribojimai neatsiranda staiga, bet vadovauti iki pastovaus šių suvokimų mažėjimo ligos eigoje. Baigta aklumas arba baigti klausos praradimą taip pat gali atsirasti. Dėl padidėjusio smegenų slėgio daugeliu atvejų yra galvos skausmas ir bloga smegenų raida. Dėl šių blogų pokyčių atsiranda elgesio sutrikimų ir kitų psichologinių nusiskundimų. Dažnai geltonkūnio agenezė taip pat įvyksta su žemo ūgio. Pacientai kenčia nuo medžiagų apykaitos sutrikimų ir turi blogesnę gyvenimo kokybę. Koncentracija taip pat yra sumažėjęs, todėl paprastai sumažėja intelektas. Priežastinis gydymas neįmanomas, nes neįmanoma pakartoti smegenų juostos. Dėl šios priežasties daugiausia elgesio terapijos ir mokymasis naudojamos terapijos, kad paciento intelektas nesumažėtų dėl geltonkūnio agenezės. Kalbos terapija taip pat turi būti atliekama daugeliu atvejų. Jei atsiranda epilepsijos priepuolių, reikia sumažinti smegenų slėgį. Retais atvejais geltonkūnio agenezė nesukelia jokių simptomų ar komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Nukentėjusių vaikų tėvai visada turėtų atidžiai pasitarti su gydytoju. Gydytojas gali nustatyti geltonkūnio agenesijos sunkumą ir tiesiogiai pradėti gydymą arba kreiptis į specialistą, jei yra neįprastų simptomų. Bet kokiu atveju, jei vaikas turi elgesio problemų ar kitų psichologinių problemų požymių, būtina kreiptis į terapeutą. Jei pastebimi medžiagų apykaitos sutrikimo požymiai, reikia kreiptis į vidaus ligų specialistą. Fizinis ir profesinė terapija gali būti svarstomi dėl ataksijų ir kitų judėjimo apribojimų. Kitus simptomus taip pat turėtų greitai išaiškinti atitinkamas specialistas ir prireikus gydyti. Dėl gausybės skundų ir simptomų, kurie gali pasireikšti geltonkūnio ageneze, tėvai turėtų kuo anksčiau suburti gydytojų komandą. Tačiau pirmasis kontaktinis taškas yra pediatras, kuris gali atidžiai stebėti ligos eigą. Iškilus rimtoms komplikacijoms, geriausia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybas. Tėvai taip pat turėtų kreiptis psichologinės pagalbos, kai tik vaiko liga sukelia vis didesnę fizinę, bet ir psichologinę stresas.
Gydymas ir terapija
Priežastinis terapija dar neegzistuoja barų agenesis. Trūkstamos smegenų juostos rekonstruoti negalima. Dėl šios priežasties pacientų, sergančių geltonkūnio ageneze, gydymas yra visiškai simptominis ir yra konkrečiai nukreiptas į simptomus. Pavyzdžiui, jei yra elgesio anomalijų, psichoterapija or elgesio terapija yra nurodytas. Ataksijų ar kitų fizinio judėjimo apribojimų atveju fiziniai ir profesinė terapija priemonės gali būti laikomos atsakomosiomis priemonėmis. Raumenų tonų trūkumą taip pat galima padidinti stiprinant raumenis fizinė terapija. Kalba ir mokymasis sutrikimai taip pat gali būti ligos simptomai. Dėl trūkstamo ryšio tarp dviejų smegenų pusrutulių, pavyzdžiui, pacientų dėmesį dažnai veikia apribojimai. Tokius nukrypimus, jei reikia, galima reguliuoti mokant dėmesį. Be pirmiau minėtų terapinių metodų, Kalbos terapija gali būti naudojami kovojant su kalbos problemomis. Galimas ir prieštraukulinis gydymas kaip simptominis terapija Kai kuriais atvejais. Jei atsiranda papildomų simptomų, tokių kaip hidrocefalija ar epilepsija yra šie simptomai, jiems gali būti teikiama pirmenybė gydant. Pavyzdžiui, intrakranijinio slėgio mažinimas yra gyvybiškai svarbus hidrocefalijos atvejais, kai padidėjęs intrakranijinis slėgis. Lygiai taip pat svarbu ir epilepsija gali būti gydymas tuo tikslu. Kai kuriais izoliuoto geltonkūnio agenezės atvejais nėra terapijos priemonės yra reikalingi, nes pacientai visą gyvenimą išlieka besimptomiai ir nepastebimi.
Perspektyva ir prognozė
Kūno korpuso agenezės prognozė dažnai būna nepalanki. Dėl teisinių ir medicininių galimybių paveldima liga nelaikoma išgydoma ar išgydoma. Nepaisant to, ligos atvejai nukentėjusių asmenų palikuonims yra atsitiktiniai. Ne visi sergančių tėvų vaikai patiria geltonkūnio agenezės protrūkį. Be to, atskiri paveiktų pacientų simptomai yra individualūs pagal savo pobūdį ir išraišką. Todėl jie neturi būti tokie patys kaip kitų šeimos narių.
| Susirūpinusi motina mums taip parašė:
„Mūsų vaikui buvo diagnozuotas a kaklas per didelė klostė. Tolesni tyrimai atskleidė izoliuotą dalinį strypo trūkumą ir mums buvo patarta nutraukti nėštumas. Galiu tik pasakyti, ačiū Dievui, kad nusprendėme prieš abortas. Mūsų sūnui dabar 4 metai ir jis yra labai sveikas. Mūsų vaikui apskritai nėra nieko neigiamo. Priešingai, jis kalba daug aiškiau ir apgalvotiau nei dauguma kitų jo amžiaus vaikų, be to, jis yra labai laimingas ir patenkintas. Negaliu patikėti, kad, bent jau vieno gydytojo teigimu, jo net neturėtų būti. Viską patyrę susidarome įspūdį, kad pati medicina dar nepakankamai apie tai žino. Normalu ultragarsas apžiūrėjus pas ginekologą, juostos trūkumo apskritai negalima nustatyti. Niekas nežino, kiek žmonių gyvena su tokiu a būklė. Tik labai nedaugelis yra nuodugniai ištirti. Mano rekomendacija: neleisk, kad tai išprotėtų “. |
Atsižvelgiant į simptomų sunkumą, kiekvienam skundui palengvinti skiriama individuali terapija. Nepaisant didelių pastangų ir neatidėliotino gydymo po vaiko gimimo, geltonkūnio agenesis neapsaugo nuo simptomų. Lengvo apsigimimo atveju paciento gyvenimo kokybė ir savijauta gali būti žymiai pagerinta, dedant daug pastangų ir reguliariai dalyvaujant įvairiuose siūlomuose terapiniuose metoduose. priemonės. Jei gyvenimo metu paciento intrakranijinis slėgis padidėja, pavojus gyvybei tikimybė būklė dideja. Be to, gali atsirasti tolesnių smegenų pažeidimų, žymiai pabloginančių būklę sveikatai. Daugelis pacientų patiria nepataisomą audinių pažeidimą. Be to, daugelis nukentėjusių asmenų kenčia nuo kitų sąlygų, kurios gali pablogėti sveikatai. Dėl atskirų jutimo sistemų disfunkcijos pacientui reikalinga visą gyvenimą trunkanti priežiūra ir medicininė pagalba.
Prevencija
Atsakingas genas o tikslios geltonkūnio agenezės aplinkybės dar nenustatytos. Dėl šios priežasties iki šiol negalima išvengti apsigimimų.
Sekti
Paprastai nukentėjusiam asmeniui, turinčiam geltonkūnio agenesį, nėra jokių prieinamų priežiūros priemonių arba jos yra labai nedaug, nes ši liga yra paveldima. Jei pacientas nori turėti vaikų, reikia atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad liga nepasikartotų vaikams. Corpus callosum agenesis negali būti visiškai gydomas, todėl nukentėjęs asmuo turi teisę į grynai simptominį gydymą. Daugeliu atvejų šios ligos simptomai yra ribojami fizioterapija. Daugelį tokios terapijos pratimų galima atlikti ir paties paciento namuose. Nukentėję vaikai yra priklausomi nuo tėvų ir artimųjų palaikymo ir intensyvios priežiūros jų gyvenime. Intensyvūs ir meilūs pokalbiai taip pat pasirodo labai teigiami ir gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija. Kalbos terapija taip pat dažnai reikalingas sergant šia liga, ir čia tėvai turi aiškiai palaikyti vaiką. Esant geltonkūnio agenezei, būtina reguliariai pasitikrinti su gydytoju. Šiuo atveju negalima visuotinai numatyti, ar dėl šios ligos paciento gyvenimo trukmė sumažės.
Štai ką galite padaryti patys
Kadangi geltonkūnio agenezė yra įgimtas smegenų pažeidimas, nukentėjęs vaikas negali atlikti savipagalbos veiksmų, kad palaikytų jo ar jos savijautą. Jei liga pasireiškia suaugus, galimybės taip pat yra labai ribotos. Dėl esamų simptomų, tokių kaip elgesio sutrikimai, taip pat jutimo sistemos sutrikimai, vaikas jau pirmaisiais gyvenimo mėnesiais yra mediciniškai prižiūrimas ir dažnai jį prižiūri artimoje aplinkoje esantys žmonės. Kasdieniniame gyvenime šios ligos atveju nereikėtų ignoruoti psichinės ir emocinės artimųjų paramos. Jie susiduria su ypatingais iššūkiais ir gali pasinaudoti savipagalbos priemonėmis. Nepaisant lemtingos savo vaiko ar partnerio ligos, svarbu neprarasti drąsos susidurti su gyvenimu ir optimizmo. Savo paties socialinis gyvenimas turėtų tęstis ir būti pritaikytas naujoms sąlygoms. Dėl socialinio pasitraukimo susilpnėja artimųjų nuotaika. Kadangi jie praleidžia daug laiko sergančio žmogaus priežiūrai ir priežiūrai, jiems reikia poilsio ir sveikimo laikotarpių, kad išlaikytų savo stiprumas. Išsami informacija apie ligą yra svarbi norint būti informuotam apie vystymosi eigą, gydymo galimybes ir simptomus. Tuo pačiu metu reikėtų gerbti savo psichologines ribas ir elgtis su savimi dėmesingai.
