Craniodiaphyseal displazija yra įgimtas skeleto sutrikimas, susijęs su veido hiperostoze ir skleroze. kaukolė. Priežastis - genetinė kaulų augimą slopinančių genų mutacija. Terapija yra simptominis ir orientuotas į ligos progresavimo sustabdymą.
Kas yra kraniodiafizinė displazija?
Sergant hiperostoze, kaulų medžiaga dauginasi nenormaliai. Hiperostozė kaukolė yra ligų grupė, susijusi su tokiu kaulų kiekio padidėjimu aplink kaukolę. Kraniodiafizinei displazijai būdinga įgimta hiperostozė kaukolė ir priklauso skeleto ligoms. Australijos gydytojas Johnas Halliday'us pirmą kartą aprašė būklė viduryje. Pranešama, kad paplitimas yra mažesnis nei vienas atvejis iš 20 1,000,000 XNUMX žmonių. Dėl to skeleto liga tampa itin reta kaukolės displazija. Tuo tarpu veido ir kaukolės hiperostozės ir stenozės kompleksas kaulai buvo siejamas su genetine priežastimi. Dėl nedaugelio iki šiol dokumentuotų atvejų ne visos ligos koreliacijos buvo galutinai išaiškintos. Dėl šios priežasties terapijos galimybės šiuo metu taip pat yra ribotos.
Priežastys
Craniodiaphyseal displazija daugeliu atvejų pasireiškia ne sporadiškai, bet su šeimos klasteriais. Nustatyta, kad ligos paveldėjimo būdas yra tiek autosominis recesyvinis, tiek autosominis dominuojantis paveldėjimas. Autosominės dominuojančios formos ligą sukelia nauja SOST mutacija genas, genas yra 17q21.31 vietoje ir laikomas vienu pagrindinių kaulų formavimosi inhibitorių. SOST genų mutacija yra atsakinga už įvairias paveldimas kaulų ligas, tokias kaip VDB. Mutavus, genas nebegali atlikti slopinamųjų funkcijų, o kaulų struktūra dauginasi. Tai iš esmės išskiria kraniodiafizinės displazijos hiperostozę nuo kitų hiperostozių. Tiesą sakant, šios ligos dažniausiai yra pagrįstos osteoklastų ar osteoblastų disfunkcija. Laikoma, kad genetinis nusiteikimas yra susijęs su liga. Kokie kiti veiksniai turi įtakos ligos atsiradimui, nebuvo galutinai nustatyta.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kraniodiafizinės displazijos klinikiniam vaizdui būdingi įvairūs klinikiniai kriterijai, kurie pasireiškia jau kūdikystėje. Pavyzdžiui, nukentėjusiems kūdikiams nosies kanalai paprastai yra labai užblokuoti, o tai gali juos sukelti kvėpavimas problemų. Vėlesnėje ligos eigoje daugeliu atvejų atsiranda visiškas nosies kanalų obstrukcija. Po šio reiškinio dažnai sutrinka ir pacientų ašarų latakai. Ant kaulo susidaro progresuojantys nosies išsipūtimai iš kaulinės medžiagos apatinis žandikaulis labiausiai nukentėjusių asmenų ligos metu. Veido kaukolės hiperostozė progresuoja ir išsivysto į leontiasis ossea. Pacientų dantų raida daugeliu atvejų sutrinka arba vėluoja. Kaukolės vidus vis labiau siaurėja, kai liga progresuoja. Susiaurėjimas taip pat veikia foraminą ir sukelia iš eilės regos atrofija. Papildomi simptomai gali būti klausos praradimą ir daugiau ar mažiau sunkus galvos skausmas. Kai kuriais atvejais pacientai taip pat kenčia nuo traukulių, nes kaukolės ertmė tampa labiau susiaurėjusi. Ilgio vamzdinio šachtos kaulai vis labiau plečiasi.
Ligos diagnozė ir eiga
Diagnozė kuo anksčiau ir iškart po jos terapija labai pagerina pacientų, sergančių kraniodiafizine displazija, prognozę. Gydytojas tikriausiai iš pradžių įtaria hiperostozę vizualiai diagnozuodamas. Vaizdo technika yra laikoma svarbiausia diagnostikos priemone. Pavyzdžiui, rentgeno spinduliai rodo visų kaukolių kraštutinę hiperostozę ir sklerozę kaulai. Raktikauliai arba šonkauliai gali atrodyti įsiliepsnojus vaizduojant. Trūkstamos diafizės ant ilgų kaulų aiškiai išsiskiria. Klinikiniame paveikslėlyje taip pat tinka apyrankis, nestorėjęs žievės kaulas. Skirtingai reikia skirti tokias ligas kaip Engelmanno sindromas. Molekulinės genetinės analizės yra ypač naudingos tokiems a diferencinė diagnostika.Engelmanno sindromas rodo mutacijos analizės metu TGFB1 geno pokyčius, o kraniodiafizinė displazija veikia SOST geną.
Komplikacijos
Craniodiaphyseal displazija reiškia retą genetinį skeleto sutrikimą. Simptomas pasireiškia tiesiai ant veido kaukolės stipriai išplitus kaulų medžiagai su lydima skleroze. Jau kūdikystėje genetinė mutacija pasireiškia kaukolės forma ir neteisingai išdėstytais nosies kanalais, kurie gali sukelti grėsmingas kvėpavimo problemas. Dėl to atsirandančios kraniodiafizinės displazijos pasekmės nuo kūdikystės nukentėjusiam pacientui sukelia daugybę gyvybę ribojančių komplikacijų. Jei laiku neatliekama klinikinė intervencija, perteklinis kaulų augimas progresuoja. Kaukolės vidus siaurėja ir protezas nesudaro adekvačiai. Tirštėjanti kaulų medžiaga sutraukia klausos kanalą ir yra rizika klausos praradimą ar net klausos praradimas. Kaukolės ertmėje vis trūksta vietos, o kaulų nuosėdos įsiveržia į smegenys. Sunkus galvos skausmas, išsivysto traukuliai, veido paralyžius ir epilepsija, taip pat sumažėja ar regresija jau protiškai įgytų gebėjimų. Todėl tėvai, kurių vaikus paveikė kraniodiafizinė displazija, turėtų kreiptis į ankstyvą klinikinę intervenciją. Po vaizdo paaiškinimo, diferencinė diagnostika įsigalioja atsižvelgiant į pateiktas galimybes. Šiuo metu nėra pagrindinio terapija dėl kraniodiafizinės displazijos. Bandoma pažaboti nekontroliuojamą kaulų augimo progresą ir jo pasekmes. Įvairūs vaistai, taip pat a kalcis-sumažintas dieta pradedant kūdikystėje, padėkite nukentėjusiam asmeniui sumažinti simptomą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Craniodiaphyseal displazija dažnai diagnozuojama iškart po gimimo. Tokiu atveju atsakingas gydytojas nedelsdamas informuos tėvus ir tada tiesiogiai pradės gydymą. Mažiau išreikštos displazijos atveju diagnozę nustato tėvai. Jei naujagimiui kyla problemų, nurodomas apsilankymas pas gydytoją kvėpavimas ar kenčia nuo ašarojančių akių. Išorinės anomalijos, tokios kaip tipiškos veido ir dantų ydos, taip pat rodo ligą, kurią reikia išaiškinti ir gydyti. Tėvai, pastebėję požymius klausos praradimą ar vaiko priepuoliai turėtų kreiptis į gydytoją. Tas pats pasakytina ir apie tai, kad vaikas skundžiasi dažnai galvos skausmas arba atrodo sunkus skausmas. Gydymo metu gydytojas turi reguliariai lankyti vaiką. Tai užtikrins, kad sveikimas vyks be komplikacijų. Kadangi kraniodiafizinė displazija yra susijusi su daugybe simptomų, gydymas gali užtrukti mėnesius ar net metus. Šiuo tikslu bendrosios praktikos gydytojas konsultuosis su kitais specialistais, visada atsižvelgdamas į tai, kokie simptomai ir skundai pasireiškia. Paprastai gydyme dalyvauja neurologai, internistai, otologai, chirurgai, kineziterapeutai ir psichologai.
Gydymas ir terapija
Priežastinė terapija dar nėra pacientams, sergantiems kraniodiafizine displazija. Tokia terapija gali būti įmanoma ateityje taikant genų terapijos metodus. Tačiau šiuo metu liga gali būti gydoma tik simptomiškai. Visų terapinių tikslų priemonės yra visų pirma sustabdyti pernelyg didelį kaulų augimą. Norėdami tai pasiekti, galima imtis įvairių veiksmų. Pavyzdžiui, ligos progresavimą galima sustabdyti vaistais. narkotikai dažniausiai naudojami yra kalcitriolis ir kalcitoninas. Kadangi kaulų struktūra priklauso nuo kalcis, sumažintas kalcio kiekis dieta taip pat gali turėti prasmę. Šis ypatingas dieta turėtų būti taikomas ilgą laiką ir idealiai turėtų lydėti visą paciento gyvenimą. Vaistai dirbtiniu gliukokortikoidu prednizono taip pat parodė teigiamą poveikį. Kuo anksčiau pradedama terapija, tuo perspektyvesnė perspektyva. Hiperostozė gali būti sustabdyta pirmaisiais gyvenimo metais, jei gydoma itin anksti. Tokiu būdu vėlesni simptomai smarkiai sumažėja. Tam tikromis aplinkybėmis chirurginės korekcijos taip pat gali būti atliekamos kaip terapijos dalis. Prieš kontroliuojant ligos eigą, tokios korekcijos paprastai neturi prasmės.
Perspektyva ir prognozė
Esant įgimtai, bet labai retai kraniodiafizinei displazijai, yra genetinė mutacija, kurios negalima atstatyti. Todėl paveiktų asmenų prognozė nėra per gera. Gydytojai gali bandyti gydyti tik padidėjusio kaulų augimo simptomus ir pasekmes vadovas srityje. Terapija gali tik atitolinti ligos progresavimą. Kaulinės medžiagos dauginimasis nenumaldomai progresuoja esant kraniodiafizinei displazijai. Kadangi dabartinės terapijos galimybės negali pakeisti pagrindinės mutacijos embriono stadijoje, nukentės kitos paveiktų asmenų kartos. Ryškus kraniodiafizinės displazijos bruožas yra šeimos susitelkimas. Apraiškas, susijusias su kraniodiafizine displazija, jau galima pastebėti kūdikiams. Kadangi visi kaulų sukibimai atsiranda kaukolės srityje, jie taip pat veikia viršutinę dalį kvėpavimo takai taip pat klausa ar rega. Be to, kaukolės vidų taip pat vis labiau veikia kaulų formavimasis. Tai apriboja vėlesnių skundų terapinį požiūrį. Kuo anksčiau galima nustatyti diagnozę, tuo geresnė ilgalaikė prognozė. Didėjantį kaulų augimą slopina mažas kaulųkalcis dietos. Be to, tinkami vaistai, taip pat prednizono galima skirti kūdikystėje. Tarpdisciplininio gydymo strategija pasiekia geriausių rezultatų. Chirurginė intervencija turi prasmę kraniodiafizinei displazijai tik tada, kai ligos progresavimas sėkmingai sustabdytas.
Prevencija
Prevencija priemonės dėl kraniodiafizinės displazijos dar nėra. Liga yra genetinis sutrikimas, susijęs su šeimos polinkiu. Todėl tik molekulinė genetinis konsultavimas gali būti naudojama kaip prevencinė priemonė.
Sekti
Sergant šia liga, labai mažai priežiūros priemonės daugeliu atvejų yra prieinamos nukentėjusiam asmeniui. Kai kuriais atvejais tai gali būti visiškai ribota, todėl nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo tik simptominio ligos gydymo. Savęs išgydyti neįmanoma, nes tai yra genetiškai nustatyta liga. Todėl, jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, jam turėtų būti atliktas genetinis tyrimas ir konsultacijos, siekiant užtikrinti, kad liga nepasikartotų vaikams. Pats gydymas paprastai atliekamas naudojant įvairius vaistus, kurie gali visam laikui palengvinti ir apriboti simptomus. Visada svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai, ir reikia laikytis teisingos dozės. Vaikų atveju pirmiausia tėvai turėtų patikrinti, ar jie teisingai vartoja ir vartoja vaistus. Taip pat būtina reguliariai tikrintis gydytoją, kad būtų galima nuolat stebėti būklė. Daugumą apsigimimų galima ištaisyti chirurgine intervencija. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat yra priklausomi nuo savo šeimos psichologinės paramos kasdieniniame gyvenime, o tai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Paprastai ši liga nemažina paciento gyvenimo trukmės.
Ką galite padaryti patys
Kraniodiafizinės displazijos atveju paveiktas pacientas turi tik ribotas veiksmingas priemones, kad galėtų teigiamai paveikti ligos eigą. Visų pirma, medicinos specialistų komanda yra tinkama gydyti kraniodiafizinę displaziją. Liga pradeda reikštis dar kūdikystėje, todėl iš pradžių prie nukentėjusių vaikų gyvenimo kokybės prisideda tėvai. Jei vaikas hospitalizuojamas, tėvams dažnai būna prasmės būti ligoninėje, taip suteikiant vaikui emocinę paramą. Ligos metu dažnai atsiranda dantų vystymosi sutrikimų, todėl pacientai dažnai būna priklausomi nuo ortodontinės terapijos. Tam reikia ir paties paciento bendradarbiavimo dėvint Petnešos. Be to, yra įrodymų, kad mažai kalcio turinti dieta stabdo kraniodiafizinės displazijos progresavimą. Čia taip pat pacientai turi didelę veiksmų laisvę savo bendradarbiavimo ir gyvenimo kokybės atžvilgiu. Dėl kvėpavimas problemų, pacientai susilaiko nuo tam tikrų sporto šakų, tačiau praktikuoja stiprinimo pratimus, treniruotus su kineziterapeutu, net namuose, jei tai leidžia gydytojas. Vaikai, turintys kraniodiafizinę displaziją, gauna tinkamą išsilavinimą specialiose mokyklose.
