Kreicfeldo-Jakobo liga: tyrimas ir diagnostika

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

  • Cerebrospinalinio skysčio (CSF) punkcija (smegenų skysčio surinkimas praduriant stuburo kanalą) CSF diagnozei nustatyti gali būti nustatyta aptikus
    • Baltymai: 14-3-3, tau, NSE arba S100b.
    • RT-QuIC [„realaus laiko drebėjimo sukelta konversija“], siekiant nustatyti padidėjusį PrP [priono baltymo] agregacijos polinkį) [saugi klinikinė diagnozė pagal dabartines žinias].

    palaikyti preliminarią diagnozę *

  • Priono aptikimas uoslėje epitelionosis (audinių mėginių ėmimas naudojant endoskopą; tiesiogiai uoslės nervo patekimo vietoje) [rengiama].
  • Smegenų specifinių neurofilamentų matavimas

2-os eilės laboratoriniai parametrai - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūra ir privalomi laboratoriniai parametrai - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

  • Priono baltymo mutacijos genas (PRNP) - nustatyti genetinę ligos formą.
  • 129 kodono priono baltymo genotipas genas - papildomų diagnostinių tyrimų įvertinimui ir CJD molekulinio potipio priskyrimui.

* Praneština Apsaugos nuo infekcijų įstatymo prasme: tiesioginis ar netiesioginis žmogaus spongiforminės encefalopatijos nustatymas, išskyrus šeimos paveldimas formas (pranešti vardu!).