Cutis-laxa sindromas yra oda sutrikimai, kurie gali būti ir paveldimi, ir įgyti, ir yra susiję su raukšlėta ir raukšlėta oda. Klinikiniai vaizdai yra visiškai skirtingi. Toliau bus aprašomi tik paveldimi cutis laxa sutrikimai.
Kas yra cutis laxa sindromas?
Cutis laxa sindromas apibūdina įvairias sąlygas, susijusias su raukšlėtumu ir susikaupimu oda. Cutis laxa kilęs iš lotynų kalbos ir reiškia suglebimą oda. Taigi visų sutrikimų oda yra suglebusi ir raukšlėta. Įgytos šių ligų formos vadinamos dermatochaleze. Toliau bus aprašytos paveldimos cutis laxa formos. Nors yra daug mutacijų ir chromosomų pokyčių, šių ligų dažnis nėra labai didelis. Vienas iš milijono žmonių kenčia nuo vadinamojo įgimto cutis laxa sindromo. Iki šiol aprašyta tik apie 200 pacientų. Kaip jau minėta, tai nėra vienoda liga. Pagrindinis šio sindromo komplekso bruožas yra odos suglebimas. Visi kiti simptomai priklauso nuo konkretaus genetinio defekto. Atskiros ligos skirstomos pagal genetinio defekto tipą arba pagal klinikinę išvaizdą. Taigi yra autosominių recesyvinių ligų su santrumpa ARCL. Savo ruožtu ARCL klasifikuojami pagal paveikto asmens vietą genas ir pagal klinikinį vaizdą. Be to, yra autosominių dominuojančių ligų ADCL. Taip pat yra x susietų cutis laxa formų. Be to, minimi kai kurie atskiri sudėtingų apsigimimų tipai.
Priežastys
Įgimtus cutis laxa sindromus sukelia genas defektai skirtingiems chromosomų. Kaip minėta anksčiau, yra autosominių recesyvinių, autosominių dominantinių, su x susietų paveldėjimų ir sutrikimų, turinčių kompleksinių paveldimų defektų. Sergant autosominėmis recesyvinėmis ligomis, ASCL yra dar skirstomas į 1 tipo ASCL ir 2 tipo ASCL. ASCL 1 yra sunkiausios eigos cutis laxa sindromas. ASCL 1 taip pat apima ASCL 1A, ASCL 1B ir ASCL 1C. ASCL 1C būdingas plaučių įsitraukimas, Virškinimo traktasir šlapimo takai su sunkiomis komplikacijomis. 2 tipo ARCL dažnai turi papildomą sąnarių nestabilumą ir vystymosi vėlavimą. Kursai yra šiek tiek švelnesni nei 1 tipo ARCL. Autosominė dominuojanti cutis laxa sindromo forma ADCL paprastai būna šiek tiek švelnesnė. Tačiau gali atsirasti išvaržų, vožtuvų defektų, emfizemos ar divertikulų. X susietieji cutis laxa sindromai XRCL savo išvaizda yra panašūs į 2 tipo ARCL. Be to, yra specialių cutis laxa sindromų formų, turinčių sudėtingų apsigimimų, tokių kaip cutis laxa marfanoid sindromas, MACS sindromas, Sakati-Nyhan sindromas ar Šalikas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Šalikų sindromų simptomai yra įvairūs. Pagrindinis simptomas visada yra suglebusi ir raukšlėta oda. Ligos eiga ir prognozė skiriasi. Pvz., ARCL 1 visada sukelia mirtį dėl sudėtingų AKS apsigimimų Vidaus organai. Šiam tipui būdinga apibendrinta jungiamasis audinys liga su odos pertekliumi ir pasmukimu, emfizema, kraujagyslių anomalijomis ir žarnyno divertikulais. Su šia ligos forma buvo aprašyta maždaug 60 atvejų. Kitos šio sindromo formos dažnai būna kur kas švelnesnės ir gana normalios gyvenimo trukmės.
Diagnozė
Tiksliai diagnozuoti sutrikimus dažnai būna labai sunku, nes kliniškai sutampa įvairūs simptomai. Tyrimui pirmiausia imama intensyvi šeimos istorija. Be to, tai apima intensyvų Medicininė apžiūra, vaizdo tyrimai, histologiniai tyrimai, griaučių tyrimai, kepenys funkcijos tyrimai, inkstų tyrimai ir širdies tyrimai. Diferencinės diagnozės yra Ehlers-Danlos sindromai, Williams sindromas, pseudoxanthoma elastum, Hutchinson-Gilford sindromas, Barberio-Say sindromas, Costello sindromas, kardiofaciokutaninis sindromas ir Kabuki sindromas. Taip pat reikia atsižvelgti į įgytas CL formas. Tiksli paveldima diagnozė taip pat yra svarbi norint pateikti žmogų genetinis konsultavimas nukentėjusioms šeimoms. Taip pat galima atlikti tiesioginius DNR tyrimus. Tai naudinga šeimose, kuriose jau yra pasitaikę cutis laxa ligos atvejų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi cutis laxa sindromas gali labai neigiamai paveikti paciento išvaizdą, jį būtinai turėtų ištirti gydytojas. Skundai ir simptomai gali labai skirtis, tačiau nukentėjusieji kenčia nuo suglebusios ir ypač raukšlėtos odos. Todėl staiga atsiradus šiems simptomams reikia kreiptis į gydytoją. Be to, cutis laxa sindromas taip pat gali būti siejamas su anomalija Vidaus organai, kad nukentėjęs asmuo blogiausiu atveju galėtų mirti. Šiuo atveju patikrinimai Vidaus organai yra būtini žalai nustatyti. Odos perteklius taip pat gali reikšti cutis laxa sindromą ir turėtų būti ištirtas. Pradinį tyrimą ir diagnozę paprastai nustato dermatologas. Kadangi tam nėra priežastinio gydymo būklė, gydymas visada pagrįstas simptomais. Ypač vidaus organų pažeidimus gali ištaisyti skirtingi specialistai. Odos simptomus taip pat paprastai galima ištaisyti chirurginėmis procedūromis.
Gydymas ir terapija
Kutis laxa sindromo gydymas priklauso nuo ligos pobūdžio būklė. Gydymas gali būti tik simptominis. Priežastinis terapija negalima dėl įgimtų ligos formų. Chirurginė odos korekcija taip pat neatliekama įgimtų ligos komplekso formų atveju. Priežastis ta, kad jungiamasis audinys turi defektą, kurio negalima ištaisyti net chirurginiu būdu. Svarbus dalykas yra simptominis atitinkamų simptomų gydymas, siekiant išsaugoti gyvybę ar pagerinti gyvenimo kokybę. Terapija gali apimti sąnarių, kaulai, širdis, kepenys, inkstai ar Virškinimo traktas. Kiekvieną vargoną supa jungiamasis audinys, todėl apibendrinti jungiamojo audinio trūkumai gali sukelti disfunkciją beveik visuose organuose. Taip pat yra tokio tipo ligų, kurias gydyti reikia labai mažai. Daugelis cutis laxa sindromų taip pat yra susiję su kaulų pokyčiais. Gana lengva forma yra vadinamoji geroderma osteodysplastica, kurią galima lengvai atskirti nuo kitų šios ligos osteoporozė. Be odos pokyčiai, tik osteoporozė čia yra didesnė svarba, tačiau su juo galima gerai elgtis. Šios ligos gyvenimo trukmė yra normali.
Perspektyva ir prognozė
Paprastai negalima numatyti tolimesnės ligos eigos sergant cutis laxa sindromu. Tačiau šia liga savaime nesigydoma, todėl nukentėję asmenys visada priklauso nuo gydymo. Be odos nusiskundimų, taip pat yra rimtų pažeidimų vidaus organams, kurie blogiausiu atveju gali vadovauti iki paciento mirties. Taigi tolesnė ligos eiga taip pat labai priklauso nuo šios žalos masto. Dėl cutis laxa sindromo oda yra raukšlėta ir nukarusi, todėl daugelis nukentėjusių žmonių taip pat kenčia dėl sumažėjusios estetikos. Tačiau daugeliu atvejų odos būklės chirurgiškai netaisomos, nes dažniausiai neįmanoma ištaisyti sugedusio jungiamojo audinio. Todėl nukentėję asmenys visą gyvenimą turi gyventi su odos ligomis. Organų pažeidimas arba kaulai turi būti pataisyta, kad pailgėtų nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė. Sunkiais atvejais taip pat būtinos transplantacijos. Kai kuriais atvejais organai beveik neturi įtakos cutis laxa sindromui, todėl šiuo atveju gydymas nėra būtinas. Galbūt paciento gyvenimo trukmę riboja Cutis-laxa sindromas. Tai ypač pasakytina, jei yra apsigimimų ar organų, todėl cutis laxa sindromas negali būti visiškai išgydytas.
Prevencija
Norint išvengti cutis laxa sutrikimų, svarbu žinoti tikslią genetinę priežastį. Tuo remiantis, žmogus genetinis konsultavimas tada galima atlikti. Tačiau dažnai sunku sužinoti tikslią ligos rūšį. Šeimos istorija gali padėti, jei artimieji žino atitinkamas ligas. Žinant genetinį tipą, paveldėjimo būdą galima nustatyti ir kompetentingą žmogų genetinis konsultavimas gali būti suteikta.
Sekti
Sergant cutis laxa sindromu, labai nedaug priemonės nukentėjusiems asmenims yra prieinamos antrinės priežiūros. Kadangi tai yra paveldima liga, jos taip pat negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, labai rekomenduojama konsultuoti genetiką, kad vaikai nepasikartotų. „Cutis laxa“ sindromas neturi neigiamos įtakos nukentėjusio asmens gyvenimo trukmei, tačiau gali žymiai pabloginti gyvenimo kokybę. Sergant šia liga, nukentėjęs asmuo taip pat yra reguliariai tikrinamas ir tikrinamas gydytojo, siekiant nuolat ir tinkamai stebėti simptomus. Daugeliu atvejų simptomus galima palengvinti tik naudojant kremai, todėl sergantieji paprastai būna priklausomi nuo viso gyvenimo terapija. Reikėtų atkreipti dėmesį į reguliarų šių produktų vartojimą ir teisingą šių produktų dozavimą. Chirurginės procedūros dažniausiai neatliekamos dėl cutis laxa sindromo. Kadangi liga taip pat gali vadovauti į Depresija ar kiti psichologiniai sutrikimai, meilūs ir intensyvūs pokalbiai su savo šeima ar draugais dažnai yra labai naudingi. Šiame kontekste kontaktas su kitais sindromo paveiktais žmonėmis taip pat gali teigiamai paveikti ligos eigą.
Ką galite padaryti patys
Žmonės, turintys cutis laxa sindromą, daugeliu atvejų gali vadovauti gyvenimas be simptomų. Esant teigiamai, sveikimas yra labai tikėtinas, o svarbiausia savipagalbos priemonė apsiriboja reguliariu pažangos tikrinimu. Tai užtikrina, kad liga nepasikartotų arba kad atsinaujinus būtų galima pradėti gydymą tiesiogiai. Pacientai taip pat turėtų išlaikyti sveiką gyvenimo būdą. Mankšta ir subalansuota dieta ilgainiui pagerinti odos išvaizdą ir taip prisidėti prie geresnės psichikos sveikatai. Maisto produktai, tokie kaip neskaldyti grūdai, vaisiai ir daržovės, pasirodė esąs naudingi, nes jie ne tik padeda odai, bet ir visam organizmui. Be to, cutis laxa sindromas dažnai reikalauja tolesnių operacijų. Tai geriausia lydėti poilsis ir tausojimas kenčiančiajam. Dėl didelės komplikacijų rizikos atsakingas gydytojas paprastai duos konkrečius patarimus ir elgesio taisykles. To reikia griežtai laikytis, kad būtų išvengta sveikatai problemų gydymo metu. Jei vis dėlto išryškėja komplikacijos, bet kokiu atveju apie tai reikia nedelsiant pranešti atsakingam gydytojui.
