Cistinė inkstų liga: priežastys

Patogenezė (ligos vystymasis)

Autosominės dominuojančios policistinės formos inkstas liga (ADPND) sukelia genetinės mutacijos. Daugeliu atvejų mutacija yra PKD1 genas; maždaug 15%, mutacija yra PKD2 gene.

Esminis cistos augimo ADPND mechanizmas yra skysčio transportavimas į cistų vidų. The chloridas Įrodyta, kad kanalas TMEM16A (anoktaminas 1) reikšmingai prisideda prie cistos augimo, o farmakologinis TMEM16A slopinimas žymiai sumažina cistos augimą.

Etiologija (priežastys)

Biografinės priežastys

  • Genetinė našta iš tėvų, senelių
    • Genetinė rizika, priklausanti nuo genų polimorfizmų:
      • Genai / SNP (vieno nukleotido polimorfizmas):
        • Genai: PKHD1
        • SNP: rs28939383 genas PKHD1
          • Alelio žvaigždynas: CT (policistinės nešiotojas) inkstas liga).
          • Alelio žvaigždynas: TT (sukelia policistinį inkstas liga).
        • SNP: rs28937907 PKHD1 genas.
          • Alelio žvaigždynas: CT (policistinės inkstų ligos nešiotojas).
          • Alelio žvaigždynas: TT (sukelia policistinę inkstų ligą).
        • SNP: rs137852946 PKHD1 genas.
          • Alelio žvaigždynas: AG (policistinės inkstų ligos nešėjas).
          • Alelio žvaigždynas: GG (sukelia policistinę inkstų ligą).
    • Genetinės ligos
      • Autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga (ADPKD; autosominė dominuojanti policistinė inkstų liga); mutacija PKD1 gene 85% atvejų (žr. aukščiau), PKD2 geno 15% atvejų; liga sukelia galutinį inkstų nepakankamumą (inkstų nepakankamumas) ypač PKD1 mutacijoje.
      • Autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga (ARPKD; autosominė recesyvinė policistinė inkstų liga).
      • Laurence-Moon-Biedl-Bardet sindromas (LMBBS) - retas genetinis sutrikimas su autosominiu recesyviniu paveldėjimu; pagal klinikinius simptomus skirstomas į:
        • Laurence-Moon sindromas (be polidaktilijos ir nutukimo, bet su paraplegija ir raumenų hipotonija) ir
        • Bardet-Biedl sindromas (su polidaktilija, nutukimas ir inkstų ypatumai).
      • Medulinė cistinė inkstų liga (MCKD); autosominis recesyvinis paveldėjimas.
      • Nefronoftizė (NPH) - autosominė recesyvinė tubulointersticinio nefrito forma; ligos pasekmė yra cistiniai inkstai ties kortikomeduline inkstų riba.
      • Orofascialinis skaitmeninis sindromas su policistiniais inkstais (OFD) - X susietas paveldėjimas.
      • kitas cistinė inkstų liga su autosominiu dominuojančiu paveldėjimu, tokiu kaip Von Hippel-Lindau sindromas ar tuberozinė sklerozė.
      • Cistinė inkstų liga su nežinomu paveldėjimo būdu.