1966 m. Jobo sindromas pirmą kartą paminėtas leidinyje. Nuo to laiko mokslininkai tyrė trigerį ir vis dar negali pateikti galutinio rezultato.
Kas yra Jobo sindromas?
Jobas, žmogus iš Biblijos, laikomas šio sindromo eponimu. Taip pat dažnai naudojamas Buckley sindromo sinonimas egzistuoja nuo 1972 m. Tuo metu tai buvo ponas Buckley, kuris apibendrino daugelio pacientų stebėjimo rezultatus ir aprašė juos leidinyje. Kadangi paveikti tik tam tikri genai ir simptomai gali pasireikšti visame kūne, Jobo sindromas taip pat vadinamas daugiasistema liga. Genetiškai nulemtas, taip pat lėtinis progresas, nukentėjusieji patiria daug kančių. Pirmieji ligos požymiai gali pasireikšti praėjus vos kelioms dienoms po gimimo. Specialistinėje literatūroje vartojamas terminas „Hyper-IgE“ sindromas arba HIES. Priežastis yra padidėjęs koncentracija imunoglobulino E, kurį galima aptikti kraujas testai. Tačiau vien šis didelis kaupimasis nelaikomas simptomų sukėlėju.
Priežastys
Išorinių ligos priežasčių nėra. Tai genetinis defektas, leidžiantis susidaryti baltymams tik ribotai arba visai. Ne visi kūno regionai yra paveikti, o ligos simptomai taip pat skiriasi. Faktas yra tas, kad genai, kurių funkcija yra kontroliuoti kūno imunines ląsteles, yra atsakingi. Tyrėjams iki šiol pavyko nustatyti tik vieną genas, ir tai yra STAT-3, kuris reikšmingai dalyvauja formuojant gynybos mechanizmus plaučiuose ir ant oda. Be to, jis efektyviai kovoja uždegimas per kraują. Yra šeimų, kuriose Jobo sindromas pasireiškia dažniau ir gali būti laikomas paveldima liga. Kitais atvejais nukenčia tik vienas šeimos narys. A vaisius liga išsivystys tik tuo atveju, jei abu tėvai turi trūkumų genas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dažni skundai yra nuolat pasikartojantys uždegimai, susidarant abscesams. Jie atsiranda oda ir minkštuosiuose audiniuose. Plaučių uždegimas taip pat yra įprastas, kaip yra oda sutrikimai, tokie kaip susiję su atopinis dermatitas. Pneumonijos rodo, kad ligai progresuojant plaučiuose susidaro į cistą panašios ertmės. Tai reiškia, kad jų galimybės veikti yra ribotos. Tai, kad net kūdikiai kenčia nuo niežulio ir verkimo egzema parodo, kokia rimta liga. Dažnai ryškus pieno atsiranda pluta, o tai reiškia papildomą naštą mažiesiems. Be šių simptomų, pokyčiai jungiamasis audinys taip pat pasitaiko. Pirmieji dantys gali neišgriūti arba veidas gali rodyti anomalijas. Kakta yra stipriai išryškinta, o oda pastebimai atverta. Pūlinys limfa mazgai ir kepenys taip pat minimi kaip įprastas ženklas. Pacientai dažnai turi kaulų lūžius, dažniausiai ilgus kaulai ir šonkauliai. Stuburo kreivumas (skoliozė) pasitaiko maždaug 20 procentų sergančiųjų.
Ligos diagnozė ir eiga
Buvo sukurtas HIES rezultatas, kuris padės gydytojams nustatyti diagnozę. Tai skalė, kurioje užfiksuojami paciento simptomai. Naudodamas balų sistemą, gydytojas gali nustatyti aiškią diagnozę. A kraujas testas gali būti naudojamas nustatyti STAT-3 pokyčius genas. Čia ypač svarbu atmesti kitas lėtines ligas, tokias kaip cistinė fibrozė.
Komplikacijos
Jobo sindromas sukelia uždegimas įvairiose kūno vietose. Tai gali apsunkinti nukentėjusio asmens kasdienį gyvenimą, o blogiausiu atveju - ir dar labiau vadovauti iki mirties. Kadangi uždegimai gali formuotis skirtingose vietose, komplikacijų apskritai negalima numatyti. Nukentėjęs asmuo reguliariai kenčia plaučių uždegimas, kuri gali vadovauti iki sunkaus kvėpavimas sunkumų ir negydant net iki mirties. Be to, kaulų lūžiai atsiranda lengvai, o nukentėjęs asmuo jaučiasi ligotas ir silpnas. Neretai vadinamosios skoliozė atsirasti. Nukentėjęs asmuo taip pat kenčia nuo veido deformacijų, todėl, pavyzdžiui, gana stipriai pabrėžiama kakta. Tai gali vadovauti iki estetinių paciento apribojimų, nuo kurių Depresija ar gali išsivystyti kiti psichologiniai skundai. Neretai ypač vaikai kenčia nuo patyčių ir erzinimo. Džobo sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu, todėl galimas tik simptominis gydymas. Nors jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda, nukentėjęs asmuo priklauso nuo daugelio gydymo būdų ir apsilankymų pas gydytojus, dėl kurių taip pat gali kilti psichologinių nusiskundimų. Kosmetinį diskomfortą paprastai galima pašalinti chirurginių procedūrų pagalba.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei yra pasikartojančių pūlinių, patinimų ar kraujavimo iš odos, būtina kreiptis į gydytoją. Medicininės konsultacijos reikia vėliausiai, kai skundai intensyvėja ar atsiranda kitų simptomų. Pavyzdžiui, ženklai neurodermatitas reikia nedelsiant išaiškinti gydytojui. Jobo sindromas pasireiškia per nespecifinius simptomus, todėl jo negali diagnozuoti patys nukentėjusieji. Dėl šios priežasties pacientas turėtų nedelsdamas kreiptis į šeimos gydytoją, jei jis ar ji rodo bet kurį iš minėtų požymių. Tėvams, kurie patys kenčia nuo Jobo sindromo arba kurių artimieji turi ligos atvejų, po gimimo reikėtų apžiūrėti savo vaiką. Idealiu atveju liga nustatoma gimdoje. Bet kokiu atveju, vaikams, kenčiantiems nuo retos genetinės ligos, reikalinga išsami medicininė pagalba stebėsena ir gydymas. Tėvai turėtų kreiptis į specialistus, jei jiems pasireiškia neįprasti simptomai, ir, jei kyla abejonių, apsilankykite artimiausioje specializuotoje klinikoje. Esant rimtoms komplikacijoms, tokioms kaip plaučių uždegimas ar kaulų lūžių, nukentėjęs vaikas turi būti nedelsiant gydomas ligoninėje.
Gydymas ir terapija
Kol kas gydymas daugiausia susideda iš prevencijos. Vaistų, kuriais būtų galima kovoti, nėra. Profilaktika apima reguliarius įkvėpimus, po kurių paspaudžiami plaučiai. Tokiu būdu net kūdikiai kosulys gerai ir rizika uždegimas yra sumažintas. Vaikams, kurių pieniniai dantys nenukrenta, svarbu juos ištraukti. Priešingu atveju yra rizika, kad nuolatinis protezas nebus augti atgal normaliai. Tuo tarpu yra toks požiūris užpilai su antikūnai yra skiriami. Norėdami išlaikyti komplikacijas egzema žema, odos priežiūra yra labai svarbi. Tepalas, kuris naikina grybelius ir drėkina kremai reikia tepti kelis kartus per dieną. Dabar ir tada gydymas kortizono tepalai taip pat neišvengiama. Stuburo kreivumas dažnai pasireiškia a dubens pasvirimas. Čia prevencija reiškia, kad nukentėjusieji trūkumą kompensuoja vidpadžiais ar kulno pakėlimais ir rizika skoliozė yra sumažintas. Reguliarus stebėsena yra specialiai parengti gydytojai. Tik jie gali spręsti, kada antibiotikas terapijos ar chirurginės intervencijos (atidarymas abscesas) yra būtini. Kadangi pacientams yra padidėjusi limfinės rizikos rizika Vėžys, reguliariai stebėsena taip pat yra prioritetas.
Perspektyva ir prognozė
Jobo sindromas, kaip paveldima liga, nėra priežastinio gydymo. Tačiau simptomai yra gydomi. Pacientai gali gyventi maždaug iki 50 metų, jei jie yra gerai prižiūrimi ir liga pripažįstama ankstyvoje kūdikystėje. Tačiau tikslią prognozę gali pateikti tik gydantis gydytojas, žinantis pacientą ir ligos eigą. Su sąlyga, kad neatsiras arba atsiras tik nedidelių komplikacijų ir kvėpavimo takai iš esmės yra negailima, Jobo sindromas yra gana geros prognozės, o nukentėjusio asmens gyvenimo kokybė taip pat yra tik šiek tiek ribota. Jei vėlyvos komplikacijos atsiranda vyresniame amžiuje, jos daro neigiamą įtaką prognozei ir, priklausomai nuo paciento būklės sveikatai o komplikacijos sunkumas blogiausiu atveju gali sukelti mirtį. Pavyzdžiui, jei piktybinis limfoma atsiranda dėl Jobo sindromo, prognozę lemia limfomos stadija ir plitimas, o tokia vėlyva komplikacija paciento gyvenimo trukmę paprastai žymiai sutrumpina. Jobo sindromui būdingos dantų anomalijos taip pat gali neigiamai paveikti prognozę, nes gali užkirsti kelią nukentėjusiam asmeniui valgyti pakankamai ir maloniai. Ypač kai generolas būklė vėl pablogėja, kai kurie nukentėję asmenys atsisako valgyti ir natūraliai neprisideda prie greito jų būklės pagerėjimo. Ypač tokiais sudėtingais atvejais gera priežiūra gali turėti reikšmingos įtakos prognozei.
Prevencija
Kadangi Jobo sindromą lemia ne išorinė įtaka, prevencinių priemonių nėra priemonės. Jauniems žmonėms, norintiems sukurti šeimą, yra laboratorijos, atliekančios genetinę diagnozę. Tai reiškia, kad atitinkami asmenys turi savo kraujas analizuojamas. Ši priemonė yra svarbi, jei Jobo sindromas atsirado šeimoje. Tada taip pat galima diagnozuoti prenatalinę diagnozę. Kaip ir su visais autoimuninės ligos sukeltų genetinių defektų, deja, jie tampa matomi tik gimus. Šia liga sergančio vaiko tėvai neturėtų turėti palikuonių. Rizika yra per didelė, kad jis taip pat bus paveiktas. Lemtingą ligos aspektą rodo tai, kad genuose vėl ir vėl atsiranda naujų mutacijų. Čia tikriausiai slypi ir priežastis, kodėl kol kas nėra vakcinos nuo Jobo sindromo.
Sekti
Esant Jobo sindromui, tolesnė priežiūra priemonės yra labai riboti. Kadangi tai yra įgimta ir todėl genetinė liga, sindromo negalima visiškai išgydyti. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus ir konsultuoti, kad būtų išvengta šios ligos pasikartojimo. Apskritai ankstyva Jobo sindromo diagnozė labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Šios ligos gydymas dažniausiai atliekamas vartojant vaistus ir vartojant kremai. Svarbu atkreipti dėmesį į teisingą ir reguliarų vartojimą ir naudojimą, o kilus klausimų ar neaiškumų, visada pirmiausia turėtumėte kreiptis į gydytoją. Taip pat, esant šalutiniam poveikiui ir kt sąveika, visada pirmiausia susisiekite su gydytoju. Jei Jobo sindromas gydomas padedant antibiotikai, nukentėjęs asmuo turėtų įsitikinti, kad jų negalima vartoti kartu alkoholis. Sveikas gyvenimo būdas su sveika dieta taip pat teigiamai veikia šios ligos eigą. Daugeliu atvejų būtina užkirsti kelią kitoms komplikacijoms reguliariai tikrintis gydytojui.
Ką galite padaryti patys
Sergant Jobo sindromu, sergantieji turi nepamiršti kelių dalykų, kad palengvintų simptomus ir išvengtų galimų komplikacijų. Kadangi Jobo sindromas užkerta kelią pieniniai dantys daugeliu atvejų vaikai turi juos ištraukti. Paprastai ši procedūra nėra susijusi skausmas ir gali leisti įprastą protezas. Griežta odos priežiūra taip pat būtina sergant Jobo sindromu, kad būtų išvengta infekcijų ir uždegimų. Reikėtų laikytis įvairių higienos normų kremai or tepalai turėtų būti naudojamas. Ypač grybelinių infekcijų atveju būtina nedelsiant gydyti. Kadangi pacientai dėl šios ligos dažnai kenčia nuo kaulų lūžių, reikia išvengti kelių sužeidimų. Dėl šios priežasties pavojingos sporto šakos neturėtų būti vykdomos. Deja, Jobo sindromas taip pat gali žymiai padidinti riziką limfa mazgas Vėžys, kad nukentėjusieji šiuo atveju būtų reguliariai tikrinami, kad būtų išvengta sutrumpėjusios gyvenimo trukmės. Jeigu plaučių infekcijos, tačiau visada reikia kreiptis į gydytoją. Visų pirma, kai Jobo sindromas pasireiškia vaikui, tėvai turėtų reguliariai tikrintis pas įvairius specialistus, kad apribotų šios ligos simptomus ir diskomfortą.
