Daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) yra bendras endokrininių liaukų, ty hormonus gaminančių liaukų, tokių kaip kasa, vėžys, pagrįstas genetiniais defektais. prieskydinės liaukos ir hipofizio liauka. Tvarus terapija paprastai įmanoma tik visiškai pašalinus atitinkamą liauką.
Kas yra dauginė endokrininė neoplazija?
Grafinė iliustracija ir tipiko infograma Vėžys ląstelė. Daugybines endokrinines navikas galima suskirstyti į 1 tipą (MEN 1, Wermerio sindromas), 2A tipą (MEN 2A, Sipple sindromas) ir 2B tipą (MEN 2B, Williamo sindromas ir Gorlino sindromas), atsižvelgiant į fiziologines ypatybes ir kitas specifikas. MEN 1 daugiausia veikia prieskydinės liaukos, pastato seilių liauka ir hipofizio liauka. Paprastai pažeistų endokrininių liaukų neoplazmos nereaguoja į reguliavimo kontrolę hormonai, todėl liaukose paprastai būna perteklinė hormonų gamyba. Skydliaukėje, prieskydinėje liaukoje ir antinksčiuose gali išsivystyti MEN 2A ir 2B tipo navikai. 2B tipo neoplazmos gali vystytis lygiagrečiai kituose organuose. Griežtai tariant, yra kitų 3A, 3B ir 3C tipo pogrupių, kurie daugiausia veikia prieskydines liaukas, simpatines nervų sistema, Virškinimo traktas.
Priežastys
Daugybinius 1 tipo endokrininius navikus „leidžia“, o ne sukelia mutavęs naviko slopintuvas genas 11. chromosomoje genas kuri paprastai duoda komandą kovoti su tokiais augimais, dėl mutacijos praranda savo efektyvumą, todėl ant pažeistų endokrininių liaukų gali susidaryti endokrininės sistemos navikai ir kitos neoplazmos, neslopinamos endogeninėmis priemonėmis. 2 tipo MEN sukelia kito mutacija genas dėl to prarandami protoonkogenų funkcijos. Kai ląstelės dalijasi paveiktuose organuose, augimo proceso nebegalima kontroliuoti, todėl neoplazmų vystymasis nėra kontroliuojamas ir sulėtinamas paties kūno priemonėmis. Abi genų mutacijos gali būti nustatytos atliekant genetinę analizę, ir abi genų mutacijos yra paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad tėvas, kurį paveikė vienas iš geno defektų, perduoda geno defektą visiems vaikams, kuriems kyla 50 proc. vystosi liga.
Simptomai, skundai ir požymiai
Simptomai daugybinė endokrininė neoplazija priklauso nuo ligos formos. Pavyzdžiui, esant 1 tipo MEN (Wermerio sindromui), prieskydinės liaukos, kasos ir hipofizio liauka dažniausiai nukenčia. Parathormoninėse liaukose yra hiperplazija, susijusi su vadinamuoju hiperparatiroidizmas. Pacientai turi per daug parathormonas jų kraujas. Tai pirmiausia veda prie kaulų nykimo. Kasos neoplazmos, kurių metu gaminama ir išsiskiria per daug hormonai turi neigiamą poveikį visų pirma medžiagų apykaitai. Viena šios neoplazijos pasekmė yra Zollingerio-Elisono sindromas, kuriam būdingos skrandžio ir plonosios žarnos opos. Hipofizėje prolaktinomos ypač pasitaiko daugybinė endokrininė neoplazija. Tai navikai, kurie gamina hormoną prolaktino. Kaip rezultatas, ovuliacija ir mėnesinės nepavyksta pasireikšti moterims. Kai kuriems pacientams taip pat pasireiškia galaktorėja, ty jie gamina Motinos pienas pieno liaukose net lauke nėštumas ir maitinimas krūtimi. Kita vertus, vyrams pagrindiniai simptomai yra potencijos sutrikimai ir libido praradimas. Galaktorėja čia pasireiškia retai. Daugybinė endokrininė neoplazija taip pat gali paveikti Skydliaukė ir antinksčių smegenų. Nervingumas, padidėja kraujas slėgis, arba viduriavimas tada yra tarp skundų.
Diagnozė ir eiga
Iš esmės polinkį į daugybinių 1 ir 2 tipo neoplazijų atsiradimą galima nustatyti atliekant genetinę analizę, o tai ypač naudinga, jei šeimoje jau yra žinomi MEN atvejai ir etinės priežastys neprieštarauja genetinei analizei. Ankstyvieji MEN 1 buvimo rodikliai yra padidėję tam tikri rodikliai hormonai kurią gamina endokrininės liaukos. Padidėjęs lygis gali būti jau susiformavusių endokrininės sistemos navikų, nereaguojančių į kontrolinius hormonus, rodiklis. Jei bent 2 iš 3 paveiktų organų navikai jau susiformavo vienu metu, įtarimas dėl MEN 1 sustiprėja. MEN 1 ir 2 ligos eiga be gydymo yra labai sunki. Paprastai endokrininės sistemos navikų atveju yra didelė per daug specifinių paveiktų liaukų hormonų koncentracija, kita vertus, gali būti piktybinės karcinomos. pavojinga gyvybei.
Komplikacijos
Dėl šios ligos nukentėję asmenys dažniausiai kenčia nuo įvairių vėžių. Taigi tolesnė eiga labai priklauso nuo atitinkamos ryškios ligos, todėl paprastai neįmanoma numatyti ligos eigos. Daugeliu atvejų nukentėjusieji kenčia skausmas pilvo srityje ir skrandis ir, susijęs su tuo, neretai ir dėl apetito stokos. Tai taip pat veda neprievalgis ir, kaip taisyklė, svorio metimas. Pacientai gali nukentėti vėmimas or pykinimas ir skųstis skausmas raumenyse. Paprastai ši liga lemia žymiai blogesnę gyvenimo kokybę, taip pat įvairius nukentėjusio asmens kasdienio gyvenimo apribojimus. Paprastai be gydymo įvyksta priešlaikinė paciento mirtis. Šiuo atveju savęs išgydyti neįmanoma. Pacientai, norėdami pašalinti navikus, priklauso nuo chirurginių intervencijų. Daugiau jokių komplikacijų šiame procese nebūna. Tačiau tolesnė ligos eiga labai priklauso nuo navikų masto. Galbūt paciento gyvenimo trukmę taip pat sumažina ir liga.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei pastebimi būdingi simptomai, tokie kaip hormoniniai sutrikimai ar sutrikusi kaulų struktūra, reikia kreiptis į gydytoją. Daugybinė endokrininė neoplazija yra rimta būklė kad reikia diagnozuoti ir gydyti kuo anksčiau. Priešingu atveju gali išsivystyti rimtos fizinės problemos, kurios visam laikui daro įtaką paciento gyvenimo kokybei ir savijautai. Todėl atsiradus pirmiems ligos požymiams reikia kreiptis į gydytoją. Kiekvienas, kuris pastebi nervų sistema, vargonai skausmas ar psichologiniai skundai, tokie kaip Depresija ir nuotaikos svyravimai geriausia informuoti savo šeimos gydytoją. Jis gali diagnozuoti bet kokius navikus ir pradėti tolesnį gydymą priemonės. Be bendrosios praktikos gydytojo, taip pat gali būti konsultuojamasi su internistu ar neurologu, jei įtariama dauginė endokrininė neoplazija. Atsižvelgiant į navikų lokalizaciją, taip pat reikėtų kreiptis į gastroenterologus ir nefrologus. Faktinis gydymas vyksta kaip stacionaras specializuotoje vidaus ligų klinikoje. Uždaryti stebėsena specialistas yra būtinas gydymo metu, nes dėl paprastai jau pažengusių simptomų yra rimtų komplikacijų pavojus.
Gydymas ir terapija
Daugybinės endokrininės neoplazijos gydymas daugiausia priklauso nuo paveikto organo ir karcinomos stadijos. Pavyzdžiui, jei vaiko genetinė analizė atskleidžia mutavusius genus, kurie greičiausiai numato MEN 2 ligą, operatyviai pašalinkite Skydliaukė (tiroidektomija) primygtinai rekomenduojama pašalinti visus limfa mazgai kaklas pašalinti bet kurį metastazių limfinėje srityje netoli Skydliaukė nuo pat pradžių. Atsižvelgiant į analizuojamų genų mutacijų sunkumą, šią bendrą operaciją reikia atlikti vaikams nuo 6 iki 12 metų. Kai kuriais atvejais vadinamąjį pentagastrino testą galima atlikti reguliariais laiko tarpais, o tai rodo endokrininės sistemos vystymąsi. aktyvi skydliaukės karcinoma arba prieskydinės liaukos. Pavyzdžiui, jei pažeidžiamos visos 4 prieskydinės liaukos, audinys turi būti pašalintas beveik visiškai, išskyrus mažą liekaną, kad būtų išsaugota natūrali prieskydinės liaukos hormono (parathormono), kuris vaidina labai svarbų vaidmenį, gamyba. kalcis subalansuoti. Specializuotose klinikose dalis pašalinto prieskydinės liaukos audinio yra užšaldoma ir prireikus reimplantuojama pacientui, jei organizme likęs prieskydinis skydliaukės audinys „neįsimuša“ ir negamina parathormonas.
Perspektyva ir prognozė
Daugybinės endokrininės neoplazijos prognozė yra nepalanki. Pacientai, kuriems taikoma tokia diagnozė, kenčia nuo genetinio defekto. Pagal galiojančius įstatymus tyrėjams ir mokslininkams draudžiama keisti žmones genetika. Todėl priemonės gydymas apsiriboja esamų ir individualiai išreikštų simptomų palengvinimu. Nors yra daug terapinių metodų, kurie palengvina daugelį simptomų, dabartinė būklė nėra galimybė pasveikti. Ilgas terminas terapija būtina reguliariai tikrintis, kad būtų kuo greičiau sureaguota, jei įvyktų pažeidimų. Neturint tinkamos ir visapusiškos medicininės priežiūros, rizika sutrumpinti numatomą gyvenimo trukmę žymiai padidėja. Pacientai serga įvairiomis vėžio rūšimis, kurios labai pablogina bendrą gyvenimo kokybę. Sumažėja kasdienio gyvenimo formavimo galimybės, todėl pagrindinis dėmesys pradedant gydymą apima ne tik fizinių galimybių, bet ir geros savijautos optimizavimą. Daugeliui pacientų pašalinamos paveiktos liaukos. Tai sumažina ligos pasikartojimo tikimybę Vėžys. Tačiau tuo pačiu metu ši procedūra sukelia daugybę šalutinių poveikių ir pasekmių pacientui. Todėl kovoti su liga yra ypatingas iššūkis nukentėjusiam asmeniui.
Prevencija
Nėra tiesioginės prevencijos nuo įvairių MEN formų atsiradimo. Jei šeimos genetine analize pagrįsta genetinė analizė patvirtina įtarimą dėl vienos iš MEN formų, rekomenduojama nuolatinė patikra pradedant nuo 10 metų. Laboratoriniais tyrimais stebima tam tikra hormonų koncentracija, siekiant nustatyti, ar jau yra susiformavusių endokrininių aktyvių navikų. Be to, naudoti diagnostikos vizualizavimo metodus, tokius kaip ultragarsas, CT, MRT ir fMRI yra būtini, kaip nustato medicinos specialistai. Gali būti net gelbsti profilaktiškai pašalinti grėsmingą endokrininį organą.
Sekti
Pacientai, sergantys daugine endokrinine neoplazija, dažniau nei kiti žmonės kenčia nuo organų, susijusių su organizmo hormonu, karcinomos subalansuoti. Ne tik nukentėjusieji dažniau vystosi navikus, bet ir vidutiniškai Vėžys jaunesniame amžiuje. Todėl tolesnių asmenų, sergančių daugine endokrinine neoplazija, stebėjimas pirmiausia susijęs su pooperaciniu būklė. Jei įmanoma, diagnozuotas karcinomas reikia chirurginiu būdu pašalinti arba gydyti kitomis rūšimis terapija. Po chirurginės procedūros pacientai turi būti stebimi tam tikrą laiką. Tai sumažina pooperacinių komplikacijų tikimybę ir leidžia greitai įsikišti. Tačiau kai kurios daugybinės endokrininės neoplazijos vėžio formos gali atsinaujinti. Todėl tolesnis dėmesys skiriamas kontroliniams tyrimams, kurie reguliariai tikrina pacientą sveikatai statusą ir tirti naujo tipo karcinomos pasikartojimą ar išsivystymą. Tokiu būdu įmanomas greitas medicininis įsikišimas tuo atveju, jei sergantieji vėl susirgs. Paprastai pacientai, sergantys daugine endokrinine neoplazija, juos palaiko sveikatai būklė gyvendamas kuo sveikiau, ypač atsižvelgiant į polinkį į tam tikras karcinomas. Tačiau kadangi tai yra genetinė liga, nedaug ką galima padaryti norint paveikti vėžio riziką.
Štai ką galite padaryti patys
Daugybinės endokrininės neoplazijos sukelti simptomai gali būti įveikti kasdieniame gyvenime taikant tikslinius priemonės. Paprastai liga paveikia kelis organus. Todėl svarbu nustatyti bet kokius genetinius defektus ir ištirti šeimos narius. Būtina, kad sergantieji atliktų atrankinius tyrimus. Norint išvengti padidėjusio rūgšties kiekio problemų, patariama keisti mitybą. Be to, MEN liga paveikia kraujas cukrus lygio ir lemia didelius čia svyravimus. Todėl nukentėjusieji turi atidžiai stebėti bet kokius virškinimo trakto pokyčius. Tai gali sumažinti tokias problemas kaip vidurių užkietėjimas ir viduriavimas. Pokyčiai oda taip pat gali atsirasti. Čia reikalingas didesnis supratimas, kad prireikus galėtume laiku imtis veiksmų. Priklausomai nuo daugybinės endokrininės neoplazijos sunkumo, gydytojai kaip prevencinę priemonę dažnai rekomenduoja chirurginiu būdu pašalinti skydliaukę. Čia svarbu laikytis gydytojo rekomendacijų ir sužinoti apie šią vaistų terapiją. Pašalinus skydliaukę, suvartojama skydliaukės hormonai negalima išvengti. Taigi norint tinkamai valdyti vaistus ir stebėti savo kūną, reikia skirti daug dėmesio ir didesnio sąmoningumo.
