Daugybinė epifizinė displazija: priežastys, simptomai ir gydymas

Klinikinis terminas „daugybinė epifizinė displazija“ medicinoje vartojamas apibūdinant anomalijas ilgojo vamzdinio junginio galuose. kaulai. Atrodo, kad baltymus koduojančių genų mutacijos yra atsakingos už nukrypimus. Terapija daugiausia dėmesio skiriama kiekvieno paveikto sąnario paviršiaus išlyginimui.

Kas yra daugybinė epifizinė displazija?

Epifizinės ligos yra ilgų ir ilgų sąnarių ligos kaulai. Heterogeninės epifizinių dispazijų ligos grupėje šie sąnarių galai turi anomalijų. Augimo sutrikimai sukelia nenormalų epifizių augimą. Šis reiškinys dar vadinamas Fairbanko liga arba Ribbingo-Müllerio liga. Liga priklauso antriniams augimo sutrikimams ir yra skirtingų išraiškų chromosomų mutacijų pasekmė. Ypač nukenčia klubų ir kulkšnių epifizės. Liga paplitusi 1: 20,000 1. Iš heterogeninės ligų grupės iki šiol geriausiai ištirtas EDMXNUMX. Šis potipis paveldimas autosominiu-dominuojančiu būdu. Tačiau autosominis recesyvinis paveldėjimas taip pat yra įmanomas epifizinių displazijų grupėje. Viena iš kelių specialių šios grupės ligų formų yra šlaunikaulio epifizių Meyerio displazija. Ligos grupė iki šiol nebuvo galutinai ištirta.

Priežastys

Daugybinių epifizinių displazijų priežastis slypi genetinėje medžiagoje. Įvairių genų mutacijos sukelia augimo sutrikimus. EDM1 atveju - COMP mutacijos genas buvo užfiksuoti kaip priežastis. Tai genas oligomerų kodai kremzlė matricos baltymas. Dėl mutacijos baltymo struktūra yra nenormali. Nukenčia jo funkcionalumas ir sutrinka kaulo matricos struktūra. Visi kiti EMD tipai yra dokumentuojami mažiau išsamiai, jų priežastis. Atrodo, kad mutacijos yra genuose COL9A2 genas lokusas 1p33-p32.2, COL9A3 geno lokuse 20q13.3, MATN3 lokuse 2p24-p23 ir COL9A1 lokuse 6q13. Taigi visomis formomis baltymai koduojantis tarpląstelinį kremzlė matricos. Pastaroji mutacija yra a Kolageno IX nenormalumas. Galutinė ir netipiškesnė EDM forma siejama su SLC26A2 geno mutacijomis geno lokuse 5q32-q33.1. Autosmalinis dominuojantis paveldėjimas yra standartinis. Autosominės recesyvinės formos yra retesnės. Didžioji dalis etiopatogenezės lieka neaiški. Spėjama, kad sutrinka baltymų baltymų dalių pernaša. Taigi baltymų dalys negali migruoti iš grubaus endoplazminio tinklo į Golgi aparatą.

Simptomai, skundai ir požymiai

Daugybinė epifizinė displazija gali būti išreikšta įvairiais gyvenimo etapais. Anksti vaikystė, dauguma pacientų vis dar nesimptomai. Pirmieji epifizinės ligos požymiai yra artritiniai sąnarių skausmas. Ikiprotoziniai pokyčiai daugybėje sąnarių sukelti judėjimo ribojimą laikui bėgant. Tokie eismo sutrikimai, kaip plekšnojimas, yra būdingas ligos požymis. Vidutinis žemo ūgio gali būti vienodai būdingi. Priklausomai nuo faktinės priežasties, atsiranda keli epifiziniai pažeidimai kartu su papildomais simptomais. Pavyzdžiui, dabar siejama daugybinė epifizinė displazija trumparegystė. Klausos praradimas ir veido dismorfija vienodai dažnai siejama su heterogenine ligų grupe. Displazijos pirmiausia veikia klubą ir kulkšnis sąnarių. Skausmas spinduliuoja iš sąnarių artritiškai visame kūne.

Ligos diagnozė ir eiga

Daugybinės epifizinės displazijos diagnozė priklauso nuo radiografo požymių atpažinimo. Istorija ragina gydytoją atlikti rentgenografinį vaizdą. Rentgeno spinduliai atskleidžia simetriškai atrodančius pokyčius įvairių ilgių epifizėse kaulai. Epifiziniai branduoliai atrodo uždelsti, yra maži ir fragmentiški. Didieji ir mažieji branduoliai susilieja, kad susidarytų nenormalūs sąnarių galai. Šis susiliejimas sukelia augimo sutrikimus ir ašių nukrypimus, todėl sukelia artrito pokyčius. Molekulinė genetinė analizė gali pateikti genų mutacijų įrodymus. Daugybinės epifizinės displazijos eiga priklauso nuo priežastinės mutacijos, diagnozės nustatymo laiko ir gydymo. Ankstyva diagnozė palankiai veikia prognozę.

Komplikacijos

Dažniausiai sergant šia liga pasireiškia įvairūs apsigimimai ir anomalijos, daugiausia paciento sąnariuose. Tai lemia didelius kasdienio gyvenimo apribojimus, taip pat gali būti ribojamas paciento judėjimas. Neretai nukentėjusieji taip pat kenčia nuo sunkių sąnarių skausmas, kuri gali vadovauti miego problemų, ypač naktį. Todėl sergantieji tampa irzlūs, o gyvenimo kokybė žymiai pablogėja. Taip pat skausmas iš sąnarių taip pat gali sklisti į kitus regionus ir sukelti ten nepatogumų. Kai kuriais atvejais ši liga taip pat sukelia žemo ūgio. Panašiai ir nuolatinis skausmas taip pat gali sukelti psichologinį diskomfortą ir Depresija. Kai kuriais atvejais tam tikra kasdienio gyvenimo veikla neįmanoma nukentėjusiam asmeniui, todėl jis yra priklausomas nuo kitų žmonių pagalbos. Priežastinės ligos gydyti neįmanoma. Tačiau daugelis skundų ir skausmų gali būti riboti. Tačiau nukentėjęs asmuo yra priklausomas nuo įvairių gydymo būdų. Paprastai gyvenimo trukmė neribojama. Kai kuriais atvejais chirurginės intervencijos gali būti naudojamos paciento diskomfortui palengvinti. Daugeliu atvejų jokių ypatingų komplikacijų neatsiranda.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Sąnarių diskomfortas ir pažeidimai rodo sveikatai vertės sumažėjimas. Jei jie išlieka arba padidėja intensyvumas, reikia gydytojo. Jei pažeidimai atsiranda po fizinio krūvio ar intensyvios sportinės veiklos, dažnai pakanka sąnarių atvėsinimo ir pakankamo poilsio. Jei savaiminis gijimas įvyksta iškart po ramaus nakties miego, gydytojo vizito nereikia. Ateityje reikėtų vengti pernelyg didelio krūvio ir tikrinti avalynės toleranciją bei prireikus ją optimizuoti. Jei judumas ar sąnarių veikla yra ribojami, patartina pasitikrinti pas gydytoją. Judėjimo sutrikimus, netinkamas padėtis ar kreivą laikyseną reikia aptarti su gydytoju, kad būtų išvengta nuolatinių pažeidimų. Jei yra raidos sutrikimas, žemo ūgio ar bloga laikysena, reikia kreiptis į gydytoją. Dėl bendro judėjimo sutrikimų ar sumažėjusio gebėjimo atlikti kasdienes pareigas reikia aptarti su gydytoju. Klausos praradimas yra laikomas susirūpinimu. Jei klausa sumažėja, reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją. Skausmas sąnariuose ar neįprastos veido deformacijos yra kiti a požymiai būklė reikalaujantis gydymo. Be to, norint išvengti šalutinio poveikio, vartoti skausmą malšinančius vaistus reikėtų tik pasitarus su gydančiu gydytoju.

Gydymas ir terapija

Nėra priežastinio ryšio terapija pacientams, sergantiems EDM. Genetinės mutacijos negalima išvalyti. Gydymas yra simptominis. Didžiausias dėmesys skirtas sukurti kuo suderintus sąnarių paviršius terapija esant daugybinei epifizinei displazijai. Artrito skausmas sumažėja dėl sąnarių paviršių sutapimo ir sąnarys daugiau nepažeidžia. Chirurgijos yra pasirinkimo būdas, norint sukurti suderintus sąnarių paviršius. Idealiu atveju šios ortopedinės operacijos vyksta vaikystė. Tokiu būdu padaroma žala, tokia kaip artrozė gali būti laikomas kuo geresniu būdu. Reikalingų operacijų skaičius priklauso nuo konkretaus atvejo. Norėdami pagerinti paciento gyvenimo kokybę, skausmo malšintuvai galima skirti esant stipriam skausmui. Ūmus skausmas, pavyzdžiui, gali būti periferiškai veikiantys analgetikai. Idealiu atveju pacientai turėtų išlikti aktyvūs. Norėdami tai pasiekti, fizinė terapija yra pasirinkimo žingsnis. Vyresni pacientai, sergantys daugybine epifizine displazija, dažnai kenčia osteoartrito nepaisant atsakomųjų priemonių. Šios antrinės nusidėvėjimo ligos atsiradimą dažnai gali atitolinti tik minėtas gydymas priemonės. Esant sunkiam osteoartrito vienoje ar daugiau sąnarių gali prireikti sąnarių pakeitimo. Jei pažeidžiami keli sąnariai, keitimo operacijos atliekamos kuo toliau viena nuo kitos. Palyda fizioterapija yra būtinas, ypač po tokių operacijų. Nepaisant deformacijų, kitiems šios ligos grupės pacientams sąnarių nereikia keisti visą likusį gyvenimą. Ateityje gali būti įmanoma rasti priežastinį ligos gydymą. Medicinos tyrimuose šiuo metu nagrinėjami tokie metodai kaip genų terapija.

Perspektyva ir prognozė

Daugybinės epifizinės displazijos priežastis randama genetika. Gydantis gydytojas to keisti negali. Teisiniai reikalavimai draudžia gydytojams keisti žmones genetika. Todėl liga laikoma neišgydoma. Iškart po gimimo ir tolesnio eigos metu pacientas rodo įvairius apsigimimus, optinius sutrikimus ar jutimo suvokimo sutrikimus. Nors pasveikti nepavyksta, mokslininkai nuolat kuria naujus metodus, kaip palengvinti individualiai išreikštus simptomus. Dėl šios priežasties kai kuriais atvejais įmanoma pagerinti bendrą situaciją pradedant gydymą ankstyvoje stadijoje ir naudojant įvairius gydymo etapus bei chirurgines intervencijas. Jei operacija vyksta be papildomų komplikacijų, didelė pažanga stabilizuojantis sveikatai dažnai gali būti dokumentais patvirtintas. Bendri rezultatai pagerėja, jei pacientas taip pat atlieka kineziterapinius pratimus ir treniruotes ne gydymo metu, kad palaikytų raumenų ir kaulų sistemą. Be to, reikėtų imtis įvairių atsargumo priemonių sumažinti stresą ant sąnarių. Tai labai prisideda prie gerovės optimizavimo ir užkerta kelią kitoms antrinėms ligoms. Nepaisant to, ligos našta ir dėl to kylančios kasdienio gyvenimo aplinkybės apskritai yra labai didelės, o rizika susirgti psichikos sutrikimais padidėja.

Prevencija

Daugybinės epifizinės displazijos etiologija nebuvo galutinai nustatyta. Todėl prevencinių priemonių nėra priemonės. Tačiau ankstyvas gydymas padeda išvengti pasekmių.

Sekti

Daugybinė epifizinė displazija yra genetiškai sukelta liga, kurios negalima išgydyti. Dėl šios priežasties tolesnė šios ligos priežiūra nėra susijusi priemonės po pilno pasveikimo, bet tik į atskirus veiksmus, atliktus terapijos metu. Kadangi visiškai atsigauti neįmanoma, galima gydyti tik ligos simptomus. Ankstyva pradžia osteoartrito, pavyzdžiui, galima bent iš dalies sušvelninti batų įdėklais ir kitomis ortopedinėmis priemonėmis AIDS. Be to, fizioterapinis gydymas paprastai turi teigiamą poveikį būklė pacientų, sergančių daugine epifizine displazija. Tas pats pasakytina ir apie sąnarių skausmas susijęs su liga. Tolesnė šios ligos priežiūra yra linkusi stebėsena atskirų procedūrų, tokių kaip chirurginės intervencijos. Pažengusiose osteoartrito stadijose gali būti svarstomos chirurginės intervencijos, pavyzdžiui, dirbtinių sąnarių naudojimas. Tokiu atveju tolesnė priežiūra yra panaši kaip ir kitose pooperacinėse situacijose. Intensyvus fizioterapija būtina pratinti pacientą prie naujo sąnario. A dieta profesionalaus mitybos specialisto parengtas planas gali turėti teigiamą poveikį būklė osteoartrito, kaip ir sveikas gyvenimo būdas, atliekant lengvą mankštą.

Štai ką galite padaryti patys

Kadangi daugybinė epifizinė displazija yra pagrįsta genetine mutacija, priežastinė terapija neįmanoma. Todėl savipagalbos galimybės taip pat yra ribotos. Tačiau simptomams palengvinti galima taikyti priemones. Svarbus medicinos terapijos papildymas yra fizinio aktyvumo palaikymas. Pacientai gali išmokti pratimų, kurie padeda numalšinti skausmą per fizioterapinę pagalbą. Be to, kitos alternatyvios galimybės skausmo valdymas reiketu isbandyti. Tai gali apimti akupunktūra, hipnozė arba progresuojantis raumuo poilsis. Gydytojai ir kineziterapeutai teikia informaciją apie individualiai tinkamas gydymo galimybes. Svarbu nuolat taikyti atitinkamas papildomas priemones. Tai vienintelis būdas pasiekti ilgalaikę fizinę ir psichologinę sėkmę naudojant šias terapijas. Struktūrizuota dienos tvarka padeda skirti laiko pratimams ir poilsis. Be tokių programų, svarbu įtraukti socialinę aplinką. Sveikas socialinis gyvenimas gali padėti išlaikyti aktyvų gyvenimo būdą. Nepaliestas socialinis tinklas taip pat yra svarbus palaikymui ūmus skausmas ir kiti sunkūs ligos simptomai. Nepaisant sunkių prognozių ir ilgų gydymo būdų, teigiamai prisidėti prie gyvenimo kokybės palaikymo galima individualiai.