De-Barsy sindromas yra įgimtas sutrikimas, apimantis įvairius fizinius ir psichinius simptomus. Terapija daugiausia dėmesio skiriama simptomų gydymui.
Kas yra De-Barsy sindromas?
De-Barsy sindromas yra viena iš progerijos ligų. Tai reiškia „priešlaikinį senėjimą“, kurį taip pat galima pastebėti simptomuose. Taigi, be kita ko, psichinė atsilikimas, išblyškęs oda, nusilpo sąnarių ir atsiranda įvairių regos sutrikimų. Pastaruosius dažniausiai lydi ragenos drumstimas ir, kaip ir kitus simptomus, sunku gydyti. Dabar yra keletas vaistų, kurie gali būti naudojami siekiant padidinti gyvenimo trukmę, tačiau jų priežastys nėra gydomos. Prevencinis priemonės taip pat yra iki minimumo, nes įgimtą defektą sukelia savaiminė mutacija ir paprastai jis tampa pastebimas tik po gimimo. Todėl tikrasis gydymas yra sutelktas į operacijas, kurios, pavyzdžiui, atkuria regėjimą arba stabilizuoja sąnarių.
Priežastys
De-Barsy sindromas, dar vadinamas De-Barsy-Moens-Dierckx sindromu, yra įgimtas, todėl jo negalima aiškiai priskirti prie priežasties. Tačiau manoma, kad genetinė medžiaga yra atsakinga už vystymąsi. Tiksliau, vadinamajame „Lamin A / C“ genas, kuris yra atsakingas už dviejų gamybą baltymai - Laminas A ir Lamincas C. Šie baltymai, savo ruožtu, sustiprina ląstelių kūno sienas. Tai savo ruožtu stiprina ląstelės kūno apvalkalą ir dalyvauja ląstelių dalijime. Esant De-Barsy sindromui genas yra defektas, dėl kurio sutrinka minėti procesai. Vystymasis, dėl kurio pasikeičia genetinė medžiaga, yra visiškai atsitiktinis ir paprastai įvyksta be išankstinės tėvų ligos. Dėl šios savaiminės mutacijos gydymas ir prevencija yra labai sunkūs. Simptomų nustatymas taip pat yra ilgas uždavinys dėl De-Barsy sindromo įvairovės.
Simptomai, skundai ir požymiai
De-Barsy sindromas yra susijęs su daugeliu skirtingų simptomų. Pavyzdžiui, jų gali būti įvairių oda simptomai, tokie kaip odos niežėjimas ir odos pažeidimas. Be to, daugeliu atvejų a kaukolė atsiranda lizdinės plokštelės, ty skysčio kaupimasis po oda sluoksniai. Be to, egzema, bėrimai ir aknė gali atsirasti. Akių srityje gali atsirasti miglotas ir neryškus matymas iki visiško regėjimo praradimo. Rečiau klubų išnirimai be aiškios priežasties, žemo ūgioarba kyšančios ausys atsirasti. Išoriniai De-Barsy sindromo požymiai yra palpebralo įtrūkimai žemyn, nedideli burna, ir platus, gana plokščias nosis. Be to, yra pernelyg didelių sąnarių, padidėjusi sausgyslė refleksasir augimas atsilikimas. Šie simptomai atsiranda gimdoje ir dažnai siejami su sutrikusia protine raida. Į vaikystė, ligą galima atpažinti iš didelių fontanelių, ragenos drumstumo ir kataraktos. Dėl galimų simptomų ir skundų įvairovės apibrėžti ligą įmanoma tik atlikus išsamią diagnozę.
Diagnozė ir eiga
De-Barsy sindromo diagnozė nustatoma atliekant įvairius tyrimus. Pirma, a medicinos istorija paimamas su pačiu pacientu ar tėvais, kad sužinotų išsamią informaciją. Be kita ko, nustatoma, kokie simptomai pasireiškia ir nuo kada jie pasireiškia, taip pat nustatoma bendra paciento psichinė būklė. Ankstesnės ligos ar genetiniai defektai šeimoje taip pat nustatomi šio pokalbio metu ir įtraukiami į tyrimą. Jei po anamnezės gydytojas jau turi konkretų įtarimą, odą biopsija paprastai atliekamas. Čia paimamas audinio mėginys iš odos ir įvertinamas dermatopatologiškai. Priklausomai nuo ligos tipo ir sunkumo, arba paprastas smūgis biopsija arba gali būti atliekama sudėtingesnė pjūvinė biopsija. Iš to, kraujas gali būti atliekami tyrimai ir kompiuterinė tomografija, siekiant atmesti kitas ligas ir nustatyti De-Barsy sindromo sunkumą. De Barsi sindromo atveju ligos eiga paprastai yra neigiama. Jei liga nustatoma anksti, akių chirurgija taip pat fizioterapiniai priemonės galima atlikti defektams ištaisyti. Nepaisant to, nukentėjusių asmenų gyvenimo kokybė paprastai yra žemesnė dėl riboto judrumo ir sumažėjusio regėjimo. Tačiau dabar yra keletas vaistų, kurie buvo sukurti specialiai De-Barsy sindromui gydyti ir skirti būtent žinomiems simptomams, pavyzdžiui, susiaurėjusiems kraujas laivai ir silpnas kaulai.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kai pastebimi tokie simptomai kaip odos niežėjimas, bėrimai ir kiti De-Barsy sindromo požymiai, rekomenduojama apsilankyti pas gydytoją. Į vaikystė, būklė taip pat pastebimas didelių šriftų, ragenos drumstumų ir a pavidalu katarakta. Tėvai, pastebėję tokius simptomus savo vaikui, turėtų kalbėti nedelsiant kreiptis į savo pediatrą ar šeimos gydytoją. Atsižvelgiant į simptomus, paveldimų ligų specialistas oftalmologas ar galima kreiptis ir į ortopedą. Jei dėl deformacijų įvyksta nelaimė ar kritimas, geriausia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Geriausiu atveju nukentėjęs vaikas nuvežamas tiesiai į artimiausią ligoninę. Bet kokiu atveju De-Barsy sindromą turi išaiškinti gydytojas ir prireikus gydyti. Dažniausiai vaikui reikia pagalbos atliekant kasdienes užduotis ankstyvame amžiuje. Jei išryškėja psichinės kančios požymiai - pavyzdžiui, jei iš vaiko patiriama patyčių vaikų darželis ar mokykla - taip pat reikėtų kreiptis į psichologą.
Gydymas ir terapija
De-Barsy sindromo gydymas yra sutelktas į simptomus. Pavyzdžiui, gimnastika ir kineziterapija priemonės yra inicijuojami siekiant išvengti kontraktūrų. Regėjimą taip pat galima sustiprinti įvairiomis priemonėmis, tokiomis kaip chirurgija arba pažengusiuose etapuose - su regėjimo priemone. Be to, ypatingas narkotikai vadinamas bisfosfonatai yra naudojami. Tai sustiprina kaulai ir sąnarių ir taip išvengsite minėtų lūžių ir susitraukimų. Priklausomai nuo ligos sunkumo, acetilsalicilo rūgštis taip pat gali būti paskirtas. Vaistas užkerta kelią kraujas krešulius ir taip užkerta kelią širdis priepuoliai ir insultai, kurie gali gerokai prailginti gyvenimo trukmę. Tikroji De-Barsy sindromo priežastis kol kas negali būti gydoma. Tačiau įmanoma sulaikyti būklė ankstyvas gydymas ir kelios prevencinės priemonės.
Perspektyva ir prognozė
Apskritai De-Barsy sindromas negali būti gydomas priežastiniu būdu, nes tai yra įgimtas sutrikimas. Todėl pacientai visada pasikliauja simptominiais terapija palengvinti simptomus ir taip pagerinti jų gyvenimo kokybę. Jei De-Barsy sindromas negydomas, nukentėjusieji kenčia nuo įvairių odos nusiskundimų. Daugeliu atvejų tai vadovauti nepilnavertiškumo kompleksams ar sumažėjusiai savivertei, o vaikai taip pat gali kentėti nuo patyčių ar erzinimo. Dažnai tai taip pat sukelia psichologinius sutrikimus ar Depresija. Taip pat labai vėluojama paciento raida ir protas atsilikimas. Todėl De-Barsy sindromo gydymas pirmiausia grindžiamas odos nusiskundimais ir uždelstu vystymusi. Su pagalba tepalai ir kremai, odos nusiskundimus paprastai galima gerai sušvelninti. Psichinę raidą taip pat gali palengvinti intensyvi parama. Tačiau visiškai išgydyti neįmanoma, todėl nukentėjusieji savo kasdieniniame gyvenime visada yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos. Paprastai De-Barsy sindromas nesumažina gyvenimo trukmės.
Prevencija
Kadangi De-Barsy sindromas yra įgimtas, neįmanoma užkirsti kelio ligos atsiradimui. Tačiau galima sužinoti apie sindromą atliekant prenatalinę atranką ir parengti reikiamas priemones. Tuomet kūdikį galima operuoti gana greitai po gimimo ir duoti įvairių vaistų. Jie apima narkotikai kuriame yra specialus farnesilo transferazės inhibitorius, kuris gamina kraują laivai elastingesnis. Tai gali prailginti sergančiojo gyvenimo trukmę.
Sekti
Daugeliu atvejų De-Barsy sindromo atveju nukentėjusiam asmeniui prieinamos labai nedaug galimo antrinės priežiūros priemonių. Kadangi tai yra įgimtas sutrikimas, jis taip pat negali būti visiškai gydomas, todėl tolesnis gydymas visada susijęs tik su simptominiu gydymu. Tačiau, pastebėjus pirmuosius šio sindromo požymius, reikia kreiptis į gydytoją, kad būtų išvengta tolesnių simptomų. Jei nukentėjęs asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat gali būti naudinga norint išvengti šios ligos pasikartojimo. Daugeliu atvejų de Barsy sindromas gydomas vartojant vaistus. Tokiu atveju nukentėjęs asmuo turėtų užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir tinkamai. Jei kyla klausimų ar kyla neaiškumų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi liga taip pat žymiai padidina a širdis priepuolis, gydytojas turi reguliariai tikrinti širdį. Apskritai, sveikas gyvenimo būdas su sveika dieta turi labai teigiamą poveikį tolesnei šios ligos eigai. Ar vis dėlto dėl De-Barsy sindromo nukentėjusio žmogaus gyvenimo trukmė sumažėja, šiuo atveju negalima visuotinai numatyti.
Ką galite padaryti patys
De-Barsy sindromas yra įgimta liga, kurios priežastys dar nėra iki galo suprastos. Nukentėjęs asmuo negali imtis jokių priemonių sindromui gydyti priežastiniu būdu. Išoriniai ligos požymiai, įskaitant žemyn nukreiptus palpebralinius įtrūkimus, kyšančios ausys, mažas arba deformuotas burna, ir dažnai labai platus ir plokščias Tiltas nosis, paprastai galima ištaisyti plastinės chirurgijos pagalba. Dažnai stebimi žemo ūgio dažnai lydi pernelyg ištempiami sąnariai ir padidėjusi sausgyslė refleksas. Čia fizioterapija pradėtas ankstyvoje stadijoje, gali padėti specialiai kaupti raumenis, kad palaikytų pažeistus sąnarius. Tokiu būdu paciento mobilumas yra nuolat gerinamas ir palaikomas. Jei judumas tebėra ribotas, pacientas turėtų išmokti naudotis ėjimu AIDS ankstyvoje stadijoje. Sumažėjusį regėjimą ne visada galima visiškai ištaisyti regėjimu AIDS arba. Priklausomai nuo regos sutrikimas, pacientui gali būti naudinga priprasti prie aklųjų nendrių ar kitokio naudojimo AIDS laiku. De-Barsy sindromas turi įtakos ne tik fiziniam vystymuisi. Labai dažnai nukentėjusieji taip pat yra psichikos negalią turintys asmenys, nors negalios mastas gali labai skirtis. Bet kokiu atveju tėvai turėtų atkreipti dėmesį į optimalius dalykus ankstyva intervencija siekiant suteikti savo vaikui kuo geresnę švietimo pagalbą.
