De Grouchy sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

De-Grouchy sindromas yra apsigimimų kompleksas, kuriam būdingi keli potipiai. Daugybinius apsigimimus sukelia delecijos 18 chromosomoje. Pacientai gydomi tik simptomiškai.

Kas yra de Grouchy sindromas?

Vadinamieji apsigimimų sindromai yra sutrikimų grupė, pasireiškianti kaip skirtingų apsigimimų kompleksas. Vienas šios sutrikimų grupės pogrupis yra vadinamasis De-Grouchy sindromas, kuris yra suskirstytas į du skirtingus simptomus turinčius tipus. Pirmasis De-Grouchy sindromo aprašymas moksliniu požiūriu buvo 1963 m., O nuo pirmojo atvejo aprašymo buvo užfiksuota šiek tiek daugiau nei 100 atvejų. Pirmasis sindromo tipas laikomas sunkia forma ir yra susijęs su daugybe simptomų, ypač sumažėjusiu raumenų tonusu, rankų apsigimimais, autoimunine simptomatika ir širdies anomalijomis. II sindromo tipas yra šiek tiek lengvesnis ir nėra susijęs, pavyzdžiui, su organinėmis ydomis. Vietoj to, vadovauti simptominis žemo ūgio yra šio tipo. Šie du sindromai kartais grupuojami kaip 18 chromosomos ištrynimo sindromai, nes jie atsiranda ištrinant šios chromosomos mutacijas. Dviejų potipių mišinys yra vadinamajame 18-R sindrome. Sindromų išraiška gali būti labai kintanti ir priklauso nuo chromosomų ištrynimo ilgio konkrečiu atveju.

Priežastys

Visų de Grouchy sindromo formų priežastis yra genetinė mutacija, susijusi su šeimos klasteriais. Visų grupės sutrikimų atveju 18 chromosomą veikia delecijos. Taigi chromosomos dalys buvo ištrintos, o tai paaiškina atskirus sindromų simptomus. Taigi dalinės monosomijos yra visos sindromo formos. Šio tipo skaitinės chromosomų aberacijos atveju individualus chromosomų trūksta. De Grouchy sindromo atveju monosomijos yra susijusios su chromosomų segmentais genas lokusas 18q23. Pavyzdžiui, 18 chromosomoje yra genų, kurie DNR koduoja glikoproteiną APCDD1. Be to, genai, koduojantys metabolinį reguliatorių Bcl-2 mitochondrijos į išemines būsenas. Be to, tam tikri chromosomos genai koduoja pagrindinį mielino baltymą MBP, kuris daugiausia reikšmingas mielino apvalkalas neuronų ir paaiškina būdingą sindromo paveiktų asmenų raumenų silpnumą. Esant De-Grouchy sindromo I tipui, 18-osios chromosomos trumpojoje rankoje yra gabalų praradimas. II-ojo tipo sindromas yra pagrįstas gabalo praradimu ilgoje chromosomos 18q22-23 rankoje. Kai 18 žiedinėje chromosomoje yra delecijos ilgosiose ir trumposiose rankose, atsiranda tipiškų I ir II tipo De Grouchy tipo pacientų ypatybių deriniai.

Simptomai, skundai ir požymiai

I tipo De-Grouchy sindromo pacientai turi mažą gimimo svorį ir turi somatinę hipotrofiją su sumažėjusiu raumenų tonusu. Dažnai jų rankos yra didelės ir turi trumpus pirštus, kartais siejamus su keturiaispirštas raukšlėtos, į šonus sulenktos falangos ir piršto sindaktilija. Be to, a širdis dažnai būna defektų ir žarnyno vietos anomalijų. Kiti simptomai gali būti didelės ausys. Be to, I tipas dažnai pasireiškia kaip atrezija ar ausies kanalų stenozė. Piltuvas dėžė ir smegenys or vadovas anomalijos, tokios kaip žemo ūgio taip pat pasitaiko. Be to, be brachicefalijos ir holoprosencefalijos, viena akimi ar nesugebėjimas sukurti uoslės smegenys gali būti. Nukentėjusių žmonių kaukolės siūlai dažnai užsidaro anksčiau laiko, sukeldami kognityvinę negalią. Akių raumenų ydos, akių dismorfija ir orbitų apsigimimai būdingi I tipui, taip pat orbitos dismorfija ir mažos ar plačiai išsidėsčiusios akys. Be hipertelorizmo, I tipą gali rodyti siauri palpebraliniai plyšiai, blefarofimozė ir akių vokų nusileidimas. Ptozė, glaukomaarba žvairumas su akimis drebulys taip pat būdinga. Paciento apatinis žandikaulis dažnai neišsivystęs arba pasislinkęs atgal, burnos plyšys platus, dantys vystosi nenormaliai. Nosies ertmės dažnai yra sujungtos su ryklėmis, o pacientai kenčia nuo sulėtėjusio kaulų amžiaus, dėl kurio auga atsilikimas. Stuburas dažnai lenkiasi, todėl išsivysto kupra. Be to, tiroiditas dažnai pasitaiko ir imunodeficitas taip pat gali išsivystyti autoimunologiniai simptomai ir imunoglobulino A trūkumas. Pacientai dažnai kenčia diabetas 1 tipo cukrinis diabetas jau paauglystėje. Nukentėjusioms merginoms dažnai mėnesinės nėra. Pagrindinis De-Grouchy sindromo II tipo simptomas yra hipofizė žemo ūgio. Šis simptomas siejamas su mikrocefalija, raumenų hipotonija ar klausos kanalų susiaurėjimu ir akių apsigimimais. II tipui taip pat būdinga dantų anomalijos, pažinimo sutrikimas arba imunodeficitas. Sergant 18-R sindromu, gali pasireikšti visi aprašyti simptomai.

Diagnozė

Kadangi 18 chromosomos delecijos sindromas yra retas ir simptomai yra labai įvairūs, sunku diagnozuoti visas de Grouchy sindromo formas. Chromosomų analizė yra pasirinkta diagnostinė priemonė. Skirtingai, sindromą reikia atskirti nuo smegenų-okulo-facio-skeleto sindromo. Pacientų prognozė kiekvienu konkrečiu atveju priklauso nuo sunkumo ir simptomų.

Komplikacijos

Dėl de Grouchy sindromo pacientas kenčia nuo įvairių skundų vadovauti įvairių komplikacijų. Šiuo atveju tolesnė eiga labai priklauso nuo simptomų vystymosi. Kadangi De-Grouchy sindromas nėra tiesiogiai gydomas, paprastai galima palengvinti tik simptomus. Daugeliu atvejų sindromas veikia pirštus ir rankas. Pacientas skundžiasi trumpais pirštais ir didelėmis rankomis. Tai gali apriboti kasdienį gyvenimą ir vadovauti iki vaikų patyčių ir erzinimo. Taip pat daugeliu atvejų a širdis išsivysto ir defektas. Išsikišusios ausys dažnai sumažina savivertę. The vadovas taip pat gali turėti įtakos sindromas, augti per mažas. Dažnai yra imuninės sistemos nepakankamumas, dėl kurio ligos ir uždegimai atsiranda dažniau. Nukentėjęs asmuo kenčia nuo žvairumo ir diabetas. Gyvenimo kokybė dėl simptomų labai blogėja. Paprastai neįmanoma palengvinti visų simptomų. Visų pirma imuninis trūkumas ir širdis defektas gydomas taip, kad pacientas nemirtų nuo infekcijų. Tačiau gyvenimo trukmė sutrumpėja dėl De Grouchy sindromo. Skundai dėl raumenų gali būti gydomi be jokių papildomų komplikacijų.

Kada reikia kreiptis į gydytoją?

Deja, de Grouchy sindromo priežastinis gydymas neįmanomas. Dėl šios priežasties reikia kreiptis į gydytoją, kai yra įvairių de Grouchy sindromo sukeltų simptomų. Visų pirma, jei pacientas parodys, reikia kreiptis į gydymą imunodeficitas ir todėl dažnai kenčia nuo infekcijų ar uždegimų. Diabetas jauname amžiuje ar žvairumas taip pat gali reikšti De-Grouchy sindromą. Diabetas ypač reikalauja ankstyvos diagnostikos ir gydymo, kad būtų išvengta tolesnės žalos ir komplikacijų. Ankstyva diagnozė taip pat naudinga, kai atsiranda kognityviniai sutrikimai ir negalios, ir labai teigiamai veikia tolesnę ligos eigą. Daugelis apsigimimų gali būti matomi ant veido ir gali būti gydomi chirurgine intervencija. Šias deformacijas ir apsigimimus gydo įvairūs specialistai. Tačiau pirmąją diagnozę gali nustatyti pediatras. Augimo sutrikimus šiuo atveju taip pat gali gana gerai apriboti gydymas.

Gydymas ir terapija

Kadangi visos de Grouchy sindromo formos apima chromosomų ištrynimus, nėra priežastinio terapija yra prieinamas pacientams gydyti. Pažeisti asmenys gydomi visiškai simptomiškai, iš pradžių ypatingas dėmesys skiriamas organinėms ydoms. Pavyzdžiui, jei yra a širdies yda, šis širdies ydas pašalinamas kuo anksčiau, paprastai chirurginiu būdu. Jei nenormalus kaukolė forma riboja smegenys augant arba padidėjus intrakranijiniam slėgiui, kaukolė kaulai reikia sumažinti chirurginiu būdu, kad sumažėtų slėgis. Augimo anomalijas dėl hipofizės hormonų trūkumo galima kompensuoti papildant hormonais. Rankų deformacijas galima ištaisyti chirurginiu būdu. Taip pat reikalingas oftalmologinis gydymas, dažniausiai prilygstantis žvairumui operacija dėl žvairumo.Dėl raumenų silpnumo, fizioterapiniu gydymu reikia stiprinti raumenis ir siekti pakelti raumenų tonusą atliekant specialius pratimus. Tam tikromis aplinkybėmis klausos kanalų stenozės gali būti gydomos chirurginiu būdu. Norėdami paremti pažintinę pacientų raidą, ankstyva intervencija gali būti naudinga. Medicinos požiūriu, nebūtinai reikia ištaisyti visus sindromo apsigimimus. Kai kurie apsigimimai nesukelia funkcinių sutrikimų, tačiau yra grynai kosmetinė problema. Šiems apsigimimams iš pradžių skiriama mažiau dėmesio planuojant gydymą nei funkciniams sutrikimams. Nukentėjusių vaikų tėvai gauna genetinis konsultavimas ir yra informuojami apie pasikartojimo tikimybę.

Perspektyva ir prognozė

De Grouchy sindromas yra paveldimas sutrikimas, kuris dėl šios priežasties negali būti gydomas simptomais terapija. Dėl šios priežasties nukentėjusieji gali naudotis tik simptominiu gydymu. Su šiuo sindromu savęs išgydyti neįmanoma. Jei De-Grouchy sindromas negydomas, nukentėjusieji kenčia nuo įvairių kūno deformacijų, kurios labai riboja jų gyvenimą. Be to, imuninė sistema yra žymiai susilpnėjęs, todėl nukentėjusieji vis dažniau kenčia nuo uždegimų ir infekcijų. Blogiausiu atveju jie gali net mirti nuo šių, todėl sindromą visada reikia gydyti. Be to, nukentėjusieji kenčia nuo uždelsto vystymosi, taigi ir dėl kognityvinių apribojimų bei psichikos atsilikimas. Šiuos apribojimus ir vėlavimus daugeliu atvejų galima išspręsti intensyviai terapija. Dėl to nukentėjęs asmuo paprastai gali išsivystyti. Įvairias kūno deformacijas palengvina ir chirurginės intervencijos, todėl gyvenimo kokybė žymiai pagerėja. Tačiau visiškai išgydyti De Grouchy sindromą nepavyksta. Negalima išvengti infekcijų ir uždegimų, tačiau juos visada galima gydyti vėliau. Paprastai de Grouchy sindromas nesumažina paciento gyvenimo trukmės.

Prevencija

Geriausiu atveju de Grouchy sindromo galima išvengti genetinis konsultavimas šeimos planavimo metu.

Tolesnė priežiūra

Daugeliu atvejų asmuo, kurį paveikė De Grouchy sindromas, jo neturi priemonės arba apskritai po gydymo galimybės, nes tai yra įgimta liga, kurios negalima visiškai išgydyti. Jei pacientas nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti siekiant išvengti sindromo pasikartojimo palikuoniuose. Kuo anksčiau liga nustatoma ir gydoma, tuo geresnė tolesnė ligos eiga paprastai būna. Širdies simptomai dažniausiai išsprendžiami jaunais gyvenimo metais atliekant chirurginę intervenciją. Po tokios operacijos nukentėjęs asmuo bet kokiu atveju turėtų pailsėti ir prižiūrėti savo kūną. Bet kokiu atveju reikia atsisakyti pastangų ar fizinės ir įtemptos veiklos, kad to nebūtų stresas kūnas be reikalo. Fizinė terapija taip pat dažnai reikalinga. Daugelis pratimų iš tokių a fizioterapija galima atlikti ir namuose, o tai pagreitina gijimo procesą. Ar dėl De-Grouchy sindromo nukentėjusio asmens gyvenimo trukmė sumažėja, negalima visuotinai numatyti.

Štai ką galite padaryti patys

Įvairių de Grouchy sindromo formų dar negalima gydyti priežastiniu būdu. Savipagalba priemonės todėl sutelkite dėmesį į simptominės terapijos palaikymą ir palengvinkite nukentėjusio asmens susidorojimą su liga. Apskritai, esant chromosomų ištrynimams, turėtų vykti išsami konsultacija su specialistu. Ypač vaikams tai gali užkirsti kelią daugeliui tipiškų su liga susijusių baimių ir neaiškumų. Nukentėjusių vaikų tėvai gali pasinaudoti genetinėmis konsultacijomis, kurios suteikia informacijos, kaip elgtis su liga ir pasikartojimo tikimybe. Fizioterapinį gydymą galima paremti specialiais pratimais ir reguliariais pratimais. Tačiau esant sunkiems apsigimimams, rekomenduojama apsilankyti specialioje klinikoje. Čia, vadovaujant profesionalams, reikia priemonės galima sumažinti judėjimo apribojimus ir taip pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Nepaisant visų priemonių, skundai ir apribojimai kasdieniame gyvenime visada lieka, būtinos paramos priemonės turi būti organizuojamos ankstyvame etape. Bet koks AIDS tokie kaip ortopediniai batai, vaizdinės priemonės ar vežimėlis taip pat turėtų būti organizuojami anksti, pasitarus su gydytoju.