De Toni Debre Fanconi sindromas vadinamas genetine liga. Tai apima įvairių medžiagų reabsorbciją inkstas.
Kas yra de Toni Debre Fanconi sindromas?
De Toni-Debre-Fanconi sindromas taip pat žinomas kaip De Toni-Debre-Fanconi kompleksas, De Toni-Fanconi sindromas arba gliukozė-amino rūgštis diabetas. Tai reiškia proksimalinio kanalėlio, kuris yra inksto kanalėlio dalis, inkstų rezorbcijos sutrikimą. De Toni-Debre-Fanconi sindromas yra paveldima liga ir sukelia įvairių medžiagų reabsorbciją. Jie apima amino rūgštys, gliukozėir neorganiniai fosforo. Dėl to patologinis išskyrimas gliukozė, fosfatas ir amino rūgštys atsiranda. De Toni-Debre-Fanconi sindromą pirmą kartą apibūdino italų gydytojas Giovanni de Toni (1896-1973) ir šveicaras Guido Fanconi (1892-1979), kurie taip pat suteikė ligai savo pavadinimą. De Toni-Debre-Fanconi sindromas yra viena iš gana retų ligų. Europoje yra žinoma apie 50 infantilaus tipo atvejų. Tačiau antrinės formos pasirodo dažniau.
Priežastys
De Toni Debre Fanconi sindromą galima suskirstyti į tris skirtingas formas. Tai yra pirminis idiopatinis Fanconi sindromas, kuris paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, bet gali atsirasti ir savaime. Suaugusio tipo Fanconi sindromas yra mažiau sunkus nei infantilaus tipo Fanconi sindromas. Trečioji forma yra antrinis Fanconi sindromas. Tai įvyksta kartu su paveldimomis medžiagų apykaitos ligomis, tokiomis kaip cistinozė ar Lowe sindromas. Be to, jis yra antrinis Sjögreno sindromas, amiloidozė, navikai, apsinuodijimas arba kaip nepageidaujamas šalutinis vaistų poveikis. De Toni-Debre-Fanconi sindromas dažniausiai yra paveldima liga. Nors infantilaus tipo sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, suaugusio tipo paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. De Toni-Debre-Fanconi sindromo atveju yra apibendrintas proksimalinio kanalėlio rezorbcijos sutrikimas. Sindromo patomechanizmas dar nėra iki galo išaiškintas. Manoma, kad išemijos sukeltas ATP trūkumas arba Na + - / K + ATPazės nepakankamumas. To pasekmė yra ta, kad įvairios medžiagos, tokios kaip gliukozė, amino rūgštys arba jonai, tokie kaip fosfatas nebeišskiriami iš šlapimo ir neišskiriami. Tai savo ruožtu sukelia aminoaciduriją, įskaitant hiperkalciuriją hipokalemija, hiperfosfaturija, susijusi su fosfatas subalansuotiir gliukozurija, įskaitant osmosinę diurezę. Be paveldimos De Toni-Debre-Fanconi sindromo formos, kuri yra nulemta genetiškai, yra ir įgyta forma. Tai sukelia medžiagų apykaitos ligos, tokios kaip fruktozės netoleravimas or Wilsono liga, išemija ar nefrotoksinės medžiagos, tokios kaip sunkiųjų metalų or narkotikai.
Simptomai, skundai ir požymiai
De Toni-Debre-Fanconi sindromo simptomai priklauso nuo to, ar tai infantili, ar suaugusi ligos forma. Esant idiopatiniam pirminiam sindromui, kuris pasireiškia kūdikystėje, pasireiškia tokie simptomai kaip žemo ūgio, karščiavimo epizodai ir vėmimas atsiranda nuo 2 iki 3 metų amžiaus. Be to, kenčia nukentėję vaikai rahitas, Kuri yra vitamino D atsparus. Be to, yra sunkus skausmas viduje kaulai. Net lūžiai yra galimybės ribose. Jei inkstas nepakankamumas (inkstų silpnumas) taip pat nėra gydomas kraujas skalbimas (dializė) Arba transplantacija iš inkstasnukentėjusiam vaikui gresia net mirtis. Jei De Toni-Debre-Fanconi sindromo simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, paprastai nereikia bijoti gyvybei pavojingų pasekmių. Suaugusiam sindromo formai būdinga raumenų hipotonija, polidipsija (nenormalus troškulys) arba minkštėjimas kaulai (osteomaliacija). Be to, dėl trūkumų yra komplikacijų pavojus. Jie apima hipoglikemija (žemas kraujas cukrus), spontaniški kaulų lūžiai, neurologiniai sutrikimai ir hipokalemijos simptomai. Be to, globalus inkstų nepakankamumas gali atsirasti.
Diagnozė ir eiga
Norėdami nustatyti de Toni Debre Fanconi sindromą, tyrimą atliekantis gydytojas pirmiausia kreipiasi į pacientą medicinos istorija. Be to, jis atlieka a Medicininė apžiūra taip pat laboratorinis tyrimas. Pagal šlapimo būklę galima nustatyti aminoaciduriją ar gliukozuriją. Daugybinės mielomos atveju galima nustatyti proteinuriją. Fosfatų kiekis kraujas serume yra mažai. Kartais hipokalemija taip pat galima aptikti. Rentgeno spinduliais galima diagnozuoti antrines De Toni-Debre-Fanconi sindromo pasekmes, tokias kaip osteomaliacija ar rahitas. Kartais inkstas biopsija (audinių mėginių ėmimas) taip pat atliekamas. De Toni-Debre-Fanconi sindromo eiga priklauso nuo jo formos. Pavyzdžiui, infantilios formos prognozė laikoma nepalankia, nes be a inkstų transplantacijos, mirtis prasideda nuo dešimties iki dvylikos metų dėl inkstų nepakankamumas. Kita vertus, jei tai yra suaugusiojo forma, kuri pastebima tik suaugusiesiems, gyvenimo trukmė yra normali.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Jei tokie simptomai kaip žemo ūgio, karščiavimas epizodai ir vėmimas pastebimi nuo dvejų iki trejų metų, būklė gali būti De Toni Debre Fanconi sindromas. Rekomenduojama apsilankyti pas pediatrą, jei simptomai savaime nepraeina arba atsiranda papildomų simptomų. Apskritai, jei yra rimto požymių būklė, visada apsilankykite pas gydytoją. Esant sunkiam kaulų skausmas ar net lūžių, reikia įspėti greitąją pagalbą arba nukentėjusį vaiką pristatyti į ligoninę. Tas pats pasakytina ir apie inkstų nepakankamumas or rahitas. Jei simptomai nepasireiškia iki pilnametystės, reikia kreiptis į gydytoją su nenormaliu troškuliu, kaulų nusiskundimais ir kitais tipiniais požymiais. Medicininės konsultacijos reikia vėliausiai, kai atsiranda tokių komplikacijų kaip hipoglikemija, neurologiniai sutrikimai ar savaiminiai kaulų lūžiai. Be šeimos gydytojo, taip pat gali būti konsultuojamasi su paveldimų ligų specialistu ar internistu. Esant nespecifiniams simptomams, geriausia pirmiausia kreiptis į greitosios medicinos pagalbos tarnybą. Tačiau bet kuriuo atveju rekomenduojama pateikti medicininį paaiškinimą su minėtais skundais.
Gydymas ir terapija
Gydant De Toni-Debre-Fanconi sindromą, tiek priežastinį, tiek simptominį terapija yra galimos. Jei pacientas kenčia nuo antrinės formos, gydoma pirminės ligos priežastis. Standartinis terapija yra administracija of vitaminas D3 arba kalcitriolis gydyti vitamino D- atsparios rachito. Hidrochlorotiazidas taip pat skiriamas elektrolitų nuostoliams per inkstus sumažinti. Daugybė mažų patiekalų, kuriuose gausu baltymų ir angliavandenių taip pat laikomi naudingais. Be to, pacientas turi suvartoti nuo vieno iki trijų litrų skysčio per dieną. Tuo pačiu metu svarbu sumažinti valgomosios druskos suvartojimą. Taip pat svarbu kompensuoti fosfato, kalis ir natris. Acidozė savo ruožtu yra subalansuotas buferiu sprendimai. Jei yra paveldimas proksimalinis sutrikimas, tik simptominis terapija yra įmanoma, kurioje pacientas gauna natris bikarbonatas, fosfatas, gliukozė ir kalis. Reguliariai stebėsena inkstų ir kaulai taip pat laikomas svarbiu.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi De Toni-Debre-Fanconi sindromas yra genetinis sutrikimas, jo negalima gydyti priežastiniu būdu, tik simptomiškai. Su šiuo sindromu savęs išgydyti neįmanoma. Negydomas De Toni-Debre-Fanconi sindromas gali vadovauti užbaigti inkstų nepakankamumas, galiausiai dėl to nukentėjęs asmuo mirė. Tada pacientai priklauso nuo donoro inksto ar dializė. Panašiai žemo ūgio, vėmimas arba dėl sindromo gali atsirasti įvairių trūkumo simptomų. Gyvenimo kokybė ir gyvenimo trukmė žymiai sumažėja. Vaikams sindromas taip pat sukelia sutrikusią ir sulėtintą raidą. Kaulų lūžiai ir sulėtėjo žaizdų gijimas yra paplitę. De Toni Debre Fanconi sindromą paprastai galima palyginti gerai gydyti vaistais. Tai pašalina visus simptomus ir sukelia teigiamą ligos eigą. Tačiau pacientai yra priklausomi nuo šių vaistų vartojimo visą savo gyvenimą, nes sindromo negalima visiškai išgydyti. Be to, reguliariai tikrinami Vidaus organai turi būti atliekamas siekiant išvengti komplikacijų. Taikant ankstyvą terapiją ir sėkmingai gydant, gyvenimo trukmė nesumažėja.
Prevencija
De Toni-Debre-Fanconi sindromas laikomas genetine liga. Todėl prevencinių priemonių nėra priemonės.
Požiūris
Daugeliu atvejų De Toni Debre Fanconi sindromas, nukentėjęs asmuo turi mažai galimybių tiesioginei antrinei priežiūrai. Pažeistas asmuo turi kreiptis į gydytoją šios ligos pradžioje, kad būtų išvengta tolesnių komplikacijų. Kadangi tai yra genetinė liga, visiškai išgydyti negalima. Jei norima susilaukti vaikų, genetinis konsultavimas ir bandymai gali būti naudingi siekiant išvengti ligos pasikartojimo. Savęs išgydyti neįmanoma esant De Toni-Debre-Fanconi sindromui. Daugeliu atvejų šia liga sergantys pacientai turi vartoti vaistus. Visada svarbu užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami reguliariai ir teisingai. Vaikų atveju tėvai turi kontroliuoti suvartojimą. Pacientai taip pat turėtų gerti daug skysčių ir kuo labiau vengti druskos, kad nereikalautų nereikalingo inkstų krūvio. Kadangi De Toni Debre Fanconi sindromas gali sukelti sunkių inkstų problemų, reguliariai tikrinkite ir tikrinkite Vidaus organai yra labai svarbūs. Ypač reikia tikrinti kaulus ir inkstus. Negalima visuotinai numatyti, ar dėl sindromo sumažės paciento gyvenimo trukmė.
Štai ką galite padaryti patys
Be genetinės paveldimos De Toni-Debre-Fanconi sindromo formos, ji vis dar pasireiškia įgyta forma. Patys pacientai negali imtis jokių veiksnių, sukeliančių genetinį sutrikimo variantą. Infantili ligos forma yra ypač sunki ir paprastai išryškėja nuo dvejų iki trejų metų. Tėvai turėtų reikalauti, kad jų vaiką gydytų gydytojas, kuris iš tikrųjų turėjo patirties dėl šios gana retos ligos. Specialistus galima rasti per medicinos asociaciją arba padedant sveikatai draudimo bendrovė. Papildomi dažnai pasitaikančio žemo ūgio simptomai, tokie kaip įtampa, raumenys skausmas ar riboti motoriniai įgūdžiai, paprastai gali palengvinti fizioterapija prasidėjo ankstyvoje stadijoje. Kai tik vaikai pradeda emociškai kentėti dėl žemo ūgio, reikėtų kreiptis į vaikų psichologą. Jei būklė yra įgytas, o ne genetinis, pirmiausia reikia nustatyti trigerį. Tai gali būti, pavyzdžiui, medžiagų apykaitos sutrikimai, fruktozės netoleravimas ar apsinuodijimas sunkiųjų metalų. Vaistai taip pat gali būti atsakingi už įgytą De Toni-Debre-Fanconi sindromą. Pavyzdžiui, jei liga koreliuoja su paciento gyvenimo būdu, dieta ar profesija, pacientas turi būti pasirengęs keisti savo gyvenimo būdą. Jei modifikacija dieta būtina, reikia kreiptis į ekotrofologą. Jei profesija nebegali būti vykdoma, įdarbinimo agentūros profesinės konsultacijos turėtų būti pradėtos anksti. Profesinės sąjungos tokiais atvejais taip pat teikia nemokamas konsultacijas.
