TAR sindromas, Trombocitopenija-Abentinio spindulio sindromas anglų kalba medicinos mokslų suprantamas kaip apsigimimo sindromas, kurio pagrindiniai simptomai yra stipinų nesusijimas ir trombocitopenija. Sindromo priežastis tikriausiai yra paveldima genas mutacija. Gydymą pirmiausia sudaro trombocitų perpylimas pirmaisiais keleriais gyvenimo metais.
Kas yra TAR sindromas?
TAR sindromas yra daugybinių apsigimimų kompleksas, pasireiškiantis naujagimių laikotarpiu. Pagrindiniai paveldimo apsigimimo sindromo simptomai yra dvišalis spindulio nesusijimas ir trombocitų trūkumas. Dėl simptomų sindromas kartais vadinamas spindulio aplazija -trombocitopenija sindromas. TAR sindromas iki šiol buvo aprašytas kiek daugiau nei 100 atvejų. Tikslus paplitimas nėra žinomas, tačiau simptomų kompleksas laikomas gana retu. Pirmą kartą sindromą 1929 m. Apibūdino amerikiečiai JAV HM Greenwaldas ir J. Shermanas. Remiantis ankstesniais dokumentais, patelės yra šiek tiek dažniau paveiktos apsigimimų nei vyriška lytis. Dėl retumo sindromas nebuvo galutinai ištirtas. Priežastiniai tyrimai davė dalinių pasisekimų, tačiau iki šiol nepavyko pateikti pakankamo paaiškinimo visam kompleksui.
Priežastys
2007 m. Nustatyta galima TAR sindromo priežastis, atitinkanti genetinę mutaciją. Taigi dalinius komplekso simptomus sukelia 1-osios chromosomos mikrodeletelis genas lokusas q21.1. Šiame kontekste kalbame apie 1q21.1 ištrynimo sindromą. 1 chromosoma siejama su daugybe paveldimų ligų. Pavyzdžiui, mutacijos genas lokusas gali sukelti Usherio sindromą, Gaucherio ligą ar Alzheimerio liga liga. 1 chromosoma yra visose kūno ląstelėse kaip chromosomų pora ir atitinka didžiausią žmogaus chromosomą. Atrodo, kad su TAR sindromu susijusi mutacija būtinai yra visiems pacientams. Tačiau mutacija nepakankamai paaiškina atskirus sindromo simptomus. TAR sindromas laikomas paveldima liga. Iki šiol dokumentais patvirtintose bylose buvo stebimas šeimos susibūrimas. Panašu, kad paveldėjimas yra autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu ir pasireiškia santykinai dideliu apraiškų kintamumu.
Simptomai, skundai ir požymiai
Kenčia visi pacientai, sergantys TAR sindromu trombocitopenija. Trūkumas trombocitai sukelia padidėjusį polinkį kraujuoti. Jų ypač sumažėja pirmaisiais dvejais gyvenimo metais. Pirmaisiais mėnesiais gali atsirasti intrakranijinių kraujavimų, kurie gali skatinti motoriką ar psichiką atsilikimas. Dvipusiai visiems sindromo pacientams taip pat trūksta stipinų. Pažeistų asmenų nykštis yra, tačiau jis veikia tik neįprastai. Dažnai yra radialus plaštakos nuokrypis, kuris pasireiškia kaip klubo plaštakos deformacija. Visų TAR pacientų alkūnė yra sutrumpėjusi ir iš dalies sulenkta. Maždaug trečdaliui pacientų trūksta žastikaulis, kuris paprastai taip pat yra sutrumpėjęs ir displazinis. The sąnarių alkūnės, peties ir plaštakos judumas yra ribotas. Kai kuriais atvejais papildomi pakeitimai kraujas yra. Taigi dviem trečdaliais atvejų yra stipriai padidėjęs leukocitai. Dažnai karvės pieno alergija arba yra netolerancija, kuri skatina viduriavimas arba sunkina trombocitopeniją. Maždaug pusei visų pacientų simptomai yra susiję su apatinių galūnių displazija. Visų pirma, klubo sąnario displazija, coxa valga, kelio subluksacija ar girnelės displazija su išnirimu yra dažni simptomai. Kelis gali būti sustandėjęs. Pėdų ir kojų padėtis dažnai būna nenormali. Daugelis nukentėjusiųjų taip pat kenčia žemo ūgio arba širdis defektas a prasme Fallot tetralogija arba prieširdžių pertvaros defektas. Akyje, ptozė or glaukoma dažnai būna.
Ligos diagnozė ir eiga
Pirmaisiais gyvenimo mėnesiais gydytojai stebės a kraujavimo polinkis TAR sergančių pacientų trombocitopenija, kurią jie turi atskirti nuo Fanconi anemija by diferencinė diagnostika. Radiografijos metu TAR sindromas pirmiausia pasireiškia dvišaliu stipinų nesusijungimu ir dėl to atsirandančiomis netinkamomis padėtimis. Skirtingai, diagnozuojant taip pat reikia atsižvelgti į Holt-Oram sindromą ir Robertso sindromą. Kai bus baigti pirmieji dveji gyvenimo metai, pacientų, sergančių TAR sindromu, prognozė yra gana palanki. Atskirais atvejais prognozė priklauso nuo gretutinių simptomų, tokių kaip širdis defektas.
Komplikacijos
TAR sindrome atsiranda keletas apsigimimų. Visų pirma, apsigimimai vadovauti iki žymiai išaugusio kraujavimo polinkis. Pažeisti asmenys kenčia nuo stipraus kraujavimo, net dėl labai lengvų ir lengvų sužalojimų, kurių negalima lengvai sustabdyti. Kraujavimas iš dantenos or nosis taip pat yra įprastas ir labai neigiamai veikia nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Be to, psichinės atsilikimas gali atsirasti dėl TAR sindromo. Pacientai labai dažnai būna priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos ir negali patys atlikti daugybės kasdienių užduočių. Pečių ir plaštakų judrumą taip pat gerokai riboja sindromas, nes trūksta viršutinės rankos kaulo. Be to, gali būti a širdis defektas ar diskomfortas akyse. Paprastai sindromas yra susijęs su sumažėjusia gyvenimo trukme. Tėvai ar artimieji taip pat dažnai kenčia nuo psichologinių skundų ar net Depresija. Simptominis TAR sindromo gydymas paprastai to nedaro vadovauti iki komplikacijų. Tačiau, deja, ne visi skundai gali būti visiškai riboti.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Daugeliu atvejų paveiktas TAR sindromą turintis asmuo priklauso nuo medicininės apžiūros ir gydymo. Šiuo atveju nepriklausomo gydymo negalima, todėl nukentėjęs asmuo visada priklauso nuo medicininės šios ligos diagnozės. Kuo anksčiau nustatomas sindromas, tuo geresnė tolesnė šios ligos eiga paprastai būna. Kadangi tai yra paveldima liga, visiškai išgydyti negalima. Jei sindromo paveiktas asmuo nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat galima ieškoti. Dėl TAR sindromo reikia kreiptis į gydytoją, jei nukentėjęs asmuo kenčia nuo sunkios psichikos atsilikimas. Paprastai pacientai yra priklausomi nuo kitų žmonių pagalbos jų gyvenime. Pažeisto asmens judumą taip pat gali riboti TAR sindromas, todėl būtina apsilankyti pas gydytoją. Tai nėra neįprasta Vidaus organai paveikti ir įvairių defektų. TAR sindromo diagnozę gali nustatyti bendrosios praktikos gydytojas arba pediatras. Tolesniam gydymui reikia apsilankyti pas specialistą.
Gydymas ir terapija
Nėra priežastinio ar specifinio TAR sindromo gydymo. Iki šiol galimas tik simptominis gydymas. Pirmaisiais gyvenimo metais apsigimimų ištaisyti negalima dėl polinkio kraujuoti. Vėliau gyvenime rekonstrukcinės chirurginės procedūros gali ištaisyti trūkstamus stipinus ir daugybę deformacijų. Pirmaisiais gyvenimo metais būtina išvengti visų kraujavimų ar kraujavimo. Taigi, pradinio tikslo terapija visų pirma siekiama sumažinti reikšmingas ligos pasekmes. Sunkios trombocitopenijos pirmaisiais gyvenimo metais reikalauja trombocitų perpylimo. Pats savaime nėra motorinės raidos sutrikimo. Neurologiniai sutrikimai taip pat yra reti. Psichinis išsivystymas yra nepastebimas. Taigi bet kokie atsilikimai yra daugiausia intrakranijinio kraujavimo, kurio perpylimas yra skirtas išvengti, pasekmė. Kai trombocitopenija sumažės, atliekamas plastinės chirurgijos gydymas priemonės užimti vietą. Šie priemonės lydi [[[fizioterapija| fizioterapinio gydymo žingsniai]], siekiant užtikrinti tinkamą motorinę raidą. Suaugus, pacientai dažnai nebėra priklausomi nuo jokio gydymo priemonės ir vadovauti iš esmės normalus gyvenimas, kurio gyvenimo kokybė neribojama.
Prevencija
Galutinės TAR sindromo priežastys dar nėra nustatytos. Dėl šios priežasties dar negalima išvengti sindromo. Tačiau visi įrodymai rodo, kad genetiniai veiksniai turi įtakos sindromui. Todėl, genetinis konsultavimas nukentėjusių asmenų, daugiausia galima apibūdinti kaip prevencinę priemonę.
Sekti
Tolesnė TAR sindromo priežiūra priklauso nuo apsigimimų tipo ir sunkumo. Po chirurginės intervencijos, kuri gali būti svarstoma dėl lengvų apsigimimų, pacientui reikalinga išsami tolesnė priežiūra. Ūminio kraujavimo atveju būtina nedelsiant kreiptis į kliniką. Tada pacientui reikia kelių dienų poilsio. Paskutiniu tolesniu tyrimu siekiama nustatyti tolesnes gydymo priemones. Žmonėms, kenčiantiems nuo TAR sindromo, reikia reguliariai kreiptis į gydytoją, kad paaiškintų dabartinę jų būklę sveikatai. Ypač vidinio kraujavimo atveju pacientui medicininės komplikacijos ne visada akivaizdžios. Sunkios trombopenijos atvejais a kraujas gali prireikti perpylimo, kuris vyksta klinikoje ir paprastai yra susijęs su tolesne konsultacija. Savo ruožtu pacientas reikalauja poilsio ir tausojimo. Paprastai nurodoma hospitalizacija. Pacientams, kenčiantiems nuo TAR sindromo, reikia specialisto. Atsakingas gydytojas paprastai yra internistas arba bendrosios praktikos gydytojas, kuris jau dalyvauja gydyme. Esant lėtiniams simptomams, patartina ilgai jį paguldyti į kliniką. Pacientas taip pat turėtų kreiptis į kineziterapeutą ir kitus specialistus. Taip pat gali prireikti psichologinės pagalbos pacientui.
Ką galite padaryti patys
TAR sindromą galima gydyti tik simptomiškai. Pacientas turi stebėti įspėjamuosius ženklus ir informuoti gydytoją, kad a kraujas perpylimas gali būti atliekamas anksti. Po tokio perpylimo kūnas nusilpsta ir svarbu atkreipti dėmesį į subalansuotą dieta kuris palaiko kūną susidarant kraujui. Po chirurginio apsigimimų gydymo taikomas poilsis ir lovos režimas. Pacientas turi rūpintis žaizdos pagal gydytojo nurodymus vengti uždegimas ir kitos komplikacijos. Galūnių deformacijų atveju taip pat gali prireikti fizioterapinio gydymo. Nukentėję asmenys gali pasirodyti fizioterapija namuose ir tobulinti koordinavimas pažeistų galūnių reguliariai mankštinantis. Jei šiomis priemonėmis nepasiekiama norimo rezultato, reikia kreiptis į gydytoją. Kadangi TAR sindromas yra itin retas būklė, specializuotas medicinos specialistas turi pateikti terapija. Patartina ieškoti interneto forumuose kitų ligonių, nes yra mažai paramos grupių būklė. Galiausiai, norint išvengti rimtų komplikacijų, svarbu paskirti reikalingus medicininius susitikimus. TAR sindromas reikalauja artimo stebėsena dėl bet kokių kraujo perpylimų.
