Deimanto-Blackfano sindromas yra mažakraujystė, nors priežastis vis dar neaiški. Deimanto-Blackfano sindromą galima palyginti gerai gydyti, o kartais net išgydyti. Tačiau prevencinė priemonės negalima.
Kas yra Deimanto-Blackfano sindromas?
Medicinos profesija nurodo Deimanto-Blackfano sindromą - dar vadinamą erythrogenesis imperfecta arba lėtinę įgimtą hipoplastiką anemija ir Diamond-Blackfan anemija (trumpai - DBA) - kaip lėtinė anemija, kuriai būdingas nedaug raudonos spalvos kraujas ląstelės, esančios kraujyje. Deimanto-Blackfano sindromas vyrauja pirmųjų gyvenimo metų pradžioje.
Priežastys
Deimanto-Blackfano sindromas yra mažakraujystės sutrikimas ir vadinamoji speciali gerai žinomos aplazmos forma anemija, kuris vėliau pasireiškia selektyviu raudonos spalvos sutrikimu kraujas ląstelių gamyba. Deimanto-Blackfano sindromas yra paveldimas arba autosominiu-dominuojančiu, arba autosominiu-recesyviniu. Šiuo atveju pakitimas ar mutacija yra 19 chromosomoje (13 padėtis). Tačiau daugeliu atvejų Deimanto-Blackfano sindromas nėra paveldimas, bet atsiranda sporadiškai (savaiminė mutacija). Tik 15 procentų visų atvejų paveldima iš vieno iš tėvų. Iki šiol tikroji Diamond-Blackfan sindromo priežastis nėra žinoma. Tačiau gydytojai įtaria, kad tai yra įgimta vadinamųjų eritrocitinių kamieninių ląstelių anomalija. Dėl anomalijos eritrocitinės kamieninės ląstelės, esančios kaulų čiulpai, yra nepakankamai tiekiamos, todėl dėl to taip pat yra nedaug raudonos spalvos kraujas ląstelių. Dėl to, kad priežastis nėra žinoma, gydytojai daugiausia veikia simptomiškai terapija ar sindromo išvengti neįmanoma. Tačiau net jei Diamond-Blackfan sindromo priežastis nėra žinoma, gydytojai gali labai gerai išgydyti ligą.
Simptomai, skundai ir požymiai
Deimanto-Blackfano sindromas dažniausiai pasireiškia per pirmuosius šešis mėnesius; 50 procentų visų atvejų pirmieji simptomai pasireiškia po trijų gyvenimo mėnesių. Maždaug penktadaliu atvejų Diamond-Blackfan sindromas jau nustatomas po gimimo, nes naujagimiai gimsta su „tipišku blyškumu“. Daugeliu atvejų Diamond-Blackfan sindromo paveikti asmenys kenčia nuo apsigimimų. Pavyzdžiui, gydytojai nustato mikrocefaliją (labai mažą kaukolė), plyšys lūpa ir gomurys, arba labai maži akių obuoliai (mikroftalmas). Kartais taip pat gali būti diagnozuotas hipertelorizmas (labai plačiai išsiskiriančios akys) arba nenatūraliai didelis gomurys; visi šie daiktai yra klasikiniai Diamond-Blackfan sindromui. Be to, 50 procentų visų nukentėjusių asmenų yra žemo ūgio; maždaug trečdalis nukentėjusių asmenų kenčia nuo širdis - defektas ar pirštų ydos arba nykščiai ir inkstų apsigimimai. Kartais psichinė raida taip pat gali būti atidėta. Ligos eiga teigiama. Žinoma, yra ir stiprių išraiškų; tačiau, kaip taisyklė, Diamond-Blackfan sindromą galima gerai gydyti ar kartais net išgydyti.
Diagnozė
Būdingas Deimanto-Blackfano sindromo bruožas yra vadinamasis eritroblastų trūkumas. Įgimta eritroblastoftizė (eritropoetinis audinys kaulų čiulpai atsitraukia) su retikulocitopenija, bet kokie lytinio trakto apsigimimai ar net klasikinė paveikto asmens veido išraiška (pseudomongoloidinis habitusas) yra būdingi Deimanto-Blackfano sindromo bruožai. Kiti požymiai, rodantys Diamond-Blackfan sindromą, yra šie: mikrocefalija, gotikinis gomurys, mikroftalmas ar net hipertelorizmas. Nors tai yra klasikinės savybės, medicinos specialistas taip pat turi atlikti kraujo tyrimus. Kraujo tyrimai gali būti naudojami siekiant nustatyti, ar yra Diamond-Blackfan sindromas. Nors nepaveikti asmenys turi a hemoglobinas (Hb) lygis viršija 11 g / dL, Diamond-Blackfan sindromo lygis yra žemesnis nei 6 g / dL. Atliekant kraujo tyrimus ir kaulų čiulpai punkcija, kuris gali aptikti pokyčius, gydytojas gali nustatyti Diamond-Blackfan sindromą. Maždaug 20–25 procentais visų atvejų Diamond-Blackfan sindromas taip pat gali būti diagnozuotas atliekant genetinius tyrimus. Šiuo atveju gydytojas nustato vadinamojo RPS19 mutaciją genas, kuris vėliau sukelia Diamondo-Blackfano sindromą.
Komplikacijos
Deimanto-Blackfano sindromas jau pasireiškia kūdikiams ir vaikams labai mažame amžiuje ir sukelia labai blyškią veido ir viso žmogaus kūną. Be to, daug pacientų taip pat kenčia nuo mažų akies obuolių arba santykinai plačių akių, todėl sindromas taip pat sumažina paciento savivertę. Dažnai yra ir plyšys lūpa ir gomurys. Nukentėję asmenys taip pat turi žemo ūgio ir kenčia nuo įvairių širdis defektai. The širdis defektai gali sutrumpinti gyvenimo trukmę. Retais atvejais Diamond-Blackfan sindromas taip pat riboja vaiko psichologinį vystymąsi ir atsilikimas gali atsirasti. Deimanto-Blackfano sindromą galima palyginti gerai gydyti kortizonoir daugeliu atvejų gydymas lemia teigiamą ligos eigą. Sunkius atvejus galima gydyti ir kaulų čiulpais transplantacija. Tokiu atveju sindromą galima išgydyti visiškai, kad gyvenimo eigoje nebebūtų jokių komplikacijų. širdies yda turėtų reguliariai apžiūrėti gydytojas ir prireikus gydyti, kad dėl to nekiltų jokių komplikacijų.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Vaikai, gimę su apsigimimais, visada turi būti ištirti ir juos stebėti. Jei būdingi požymiai - įskaitant labai mažus akių obuolius, plačiai išdėstytas akis ar plyšį lūpa ir gomurys - susijungia pastebimas veido blyškumas, gali pasireikšti Diamond-Blackfan sindromas. Tokiu atveju tėvai turėtų kalbėti nedelsiant kreiptis į pediatrą. Tokie simptomai kaip žemo ūgio, pirštų apsigimimai ir jų požymiai inkstas ar širdies liga taip pat geriausiai išsiaiškinti nedelsiant. Jei sindromas nustatomas ir gydomas ankstyvoje stadijoje, tikimybė pasveikti paprastai yra gana gera. Štai kodėl svarbu pastebėti pirmiau minėtus simptomus iškart pas gydytoją. Jei sindromo simptomai pasikartoja vėliau gyvenime, bet kokiu atveju būtina paaiškinti mediciną. Be to, reikėtų ieškoti psichologinės paramos, nes Deimanto juodojo sindromas dažnai sukelia psichologinių skundų, tokių kaip Depresija ar nepilnavertiškumo kompleksai. Jei širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai ar jų požymiai inkstas gedimas paaiškėja, skubios pagalbos gydytoją reikia nedelsiant įspėti.
Gydymas ir terapija
Deimanto-Blackfano sindromą galima palyginti gerai gydyti naudojant kortikosteroidus. Pavyzdžiui, tyrimai jau parodė, kad maždaug 82 procentai visų paveiktų asmenų labai gerai reaguoja į kortikosteroidus terapija; tačiau svarbu, kad nukentėję asmenys susisiektų su tinkama terapija tik po pirmųjų gyvenimo metų. Asmenys, kurie dar pirmaisiais gyvenimo metais arba kurie iš tikrųjų nereaguoja į kortikosteroidus terapija gaus kraujo perpylimų, kad būtų galima gydyti Diamond-Blackfan sindromą. Gydytojui svarbu užkirsti kelią jo kaupimuisi geležies kūne; šiuo atveju gydytojas kalba apie hemosiderozę, kurios bet kokiu atveju reikia išvengti. Kitas terapinis variantas yra kamieninių ląstelių transplantacija arba kaulų čiulpų transplantacija - BMT. Tokiu būdu galima išgydyti Diamond-Blackfan sindromą. Ypač žmonės, kurie yra priklausomi nuo perpylimų, nes jie netoleruoja kortikosteroidų, yra pakartotinai gydomi transplantacija, nes dažni perpylimai kartais pažeidžia organus. Šiuo metu kaulų čiulpai transplantacija yra vienintelė terapija, kuri iš tikrųjų gali išgydyti Diamond-Blackfan sindromą. Tačiau ne šeimos nario aukojimas yra toks rizikingas, kad atskirais atvejais reikia pasverti, ar rizikuoti, ar ne. Kaulų čiulpų transplantacija yra vienintelis gydymo būdas, kuris gali gerai išgydyti sindromą. Šiuo metu nėra jokių kitų panašų poveikį turinčių gydymo būdų.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Diamond-Blackfan sindromo priežastis ir patogenezė dar neaiški, šiam negalime taikyti jokios priežastinės terapijos būklė. Todėl paveikti asmenys simptomams palengvinti turi pasikliauti vien simptominiu gydymu. Jei Diamond-Blackfan sindromas nėra gydomas, pacientai serga a širdies yda inkstų apsigimimai. Be to, protinis vystymasis gali būti atidėtas, jei nukentėjęs asmuo negauna tinkamos paramos, todėl atsilikimas. Dėl gomurio plyšio daugelis pacientų patiria nepatogumų vartodami maistą ir skysčius. Įvairios deformacijos taip pat gali vadovauti kai kuriais atvejais erzina ar patyčias, todėl sukelia psichologinį diskomfortą. Sindromas dažniausiai gydomas atliekant įvairias chirurgines intervencijas ir teikiant specialią pagalbą nukentėjusiam vaikui. Tai palengvina didžiąją dalį diskomforto, kad vaikas galėtų normaliai vystytis. Taip pat gydomi širdies ir inkstų apsigimimai, todėl nesumažėja gyvenimo trukmė. Kaulų čiulpų transplantacija taip pat gali visiškai išgydyti Diamond-Blackfan sindromą, todėl to perspektyva būklė yra palyginti geras.
Prevencija
Deimanto-Blackfano sindromo negalima išvengti arba jo išvengti. Daugiausia todėl, kad medicinos ekspertai dar nerado priežasties, kuri laikoma Diamond-Blackfan sindromo sukėlėja.
Sekti
Daugeliu Diamond-Blackfan sindromo atvejų pacientas neturi ypatingo priemonės arba tolesnės priežiūros galimybės. Taigi nukentėjęs asmuo pirmiausia priklauso nuo ankstyvo šios ligos nustatymo ir tolesnio gydymo, kad ligos simptomai nepablogėtų. Kuo anksčiau nustatomas pats sindromas, tuo geresnė tolesnė šios ligos eiga paprastai būna. Kadangi Diamond-Blackfan sindromo kilmė dar nėra žinoma, tiesioginis ligos gydymas yra gana sunkus. Pats gydymas atliekamas vaistų pagalba. Nukentėjusieji priklauso nuo to, ar reguliariai vartosite vaistus, ar nuo teisingos dozės. Kilus klausimų ir neaiškumų, pirmiausia visada reikia kreiptis į gydytoją. Tačiau sunkiais atvejais organų transplantacijos yra netgi būtinos, kad nukentėjęs asmuo išgyventų. Apskritai, sveikas gyvenimo būdas su sveika dieta ir susilaikymas nuo tabakas ir alkoholis taip pat teigiamai veikia ligos eigą. Daugeliu atvejų, nepaisant gydymo, nukentėjusio asmens gyvenimo trukmę žymiai riboja Diamondo-Blackfano sindromas.
Ką galite padaryti patys
Lėtinis anemija nukentėjęs asmuo gali teigiamai paremti pritaikytą dieta. Yra įvairių maisto produktų, kurie, vartodami reguliariai, turi teigiamą poveikį raudonųjų kraujo kūnelių gamybai. Nepasiekiama jokia laisvė nuo simptomų ar pasveikimo, bet be ortodoksų medicinos priemonės, patobulinimas sveikatai galima pasiekti. Ankštinių augalų vartojimas, riešutai arba sėklos sukelia geležies. Nuo geležies yra hemoglobinas, tai galiausiai suteikia žmogaus organams stipresnę gyvybinę jėgą. Papildomai, smegenys pagerėja veikla. Kiaušinio trynio vartojimas taip pat sukelia geležies tiekimą, be to, gyvybiškai svarbų baltymai. Tai yra būtina formuojant hemoglobinas. Burokėliai, granatai, prieskoniai ir žolelės taip pat turėtų būti įtraukti į dieta kaip galimų Deimanto-Blackfano sindromo savipagalbos priemonių dalis. Minėti natūralūs produktai skatina kraujo gamybą, stiprina organizmo gynybinę sistemą ir vadovauti gerovei pagerinti. Be to, pacientai turėtų sustiprinti savo psichinę galią. Su pagalba poilsis metodai, stresoriai sumažėja ir skatinamas vidinis stabilumas. Tai daro teigiamą įtaką ligos eigai ir gali vadovauti į skundų sumažėjimą. Miego higiena turėtų būti optimizuota, kad kūnas galėtų pakankamai atsinaujinti poilsio metu.
