Dejerine-Sottas liga yra paveldimas sutrikimas, veikiantis periferinį nervai. Dejerine-Sottas liga priklauso paveldimų sensorinių ir motorinių neuropatijų grupei. Gydytojai sutrikimą dažnai vadina 3 tipo HMSN.
Kas yra Dejerine-Sottas liga?
Dejerine-Sottas liga taip pat žinoma hipertrofinės neuropatijos sinonimais vaikystė ir Charcot-Marie-Tooth 3 tipo liga. Dejerine-Sottas ligą pirmą kartą 1893 m. aprašė neurospecialistai Dejerine ir Sottas Prancūzijoje ir pavadino šių dviejų gydytojų garbei. Dejerine-Sottas liga dažniausiai pasitaiko kaip paveldima liga. Atsiranda arba autosominis recesyvinis, arba autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas. Tai įgimtas širdies sutrikimas nervai, kai pažeidžiami periferiniai nervai. Dėl to raumenys palaipsniui nyksta. Liga atsiranda dėl kelių genetinių mutacijų, todėl dar nėra vaisto.
Priežastys
Dejerine-Sottas liga atsiranda dėl tam tikrų genetinių mutacijų. Paprastai tai apima baltymai aksonai ar mielinas, turintys defektų. Remiantis dabartinėmis išvadomis, atitinkamos mutacijos ypač dažnai pasireiškia EGR2 ir PRX genuose. Dejerine-Sottas liga paveldima dviem būdais. Vienas iš jų yra autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas, o kitas - autosominis recesyvinis režimas. Dejerine-Sottas liga dažniausiai pasitaiko retkarčiais.
Simptomai, skundai ir požymiai
Dejerine-Sottas liga pirmiausia pasireiškia pacientams vaikystė. Paprastai pirmieji ligos požymiai pasireiškia mažiems vaikams, kurie dar nėra sukakę trejų metų. Dejerine-Sottas liga pasižymi gana lėta, bet pastovi progresija. Tačiau liga brendimo fazėje kartais vystosi greičiau nei anksčiau. Dėl to daugeliui pacientų gresia sunki negalia. Iš esmės, daugeliu atvejų Dejerine-Sottas liga progresuoja greičiau nei kitos Charcot-Marie-Tooth tipo ligos. Be to, simptomai paprastai būna sunkesni. Pavyzdžiui, daugelis asmenų, kuriuos paveikė Dejerine-Sottas liga, apsiriboja neįgaliųjų vežimėliu, nes jie negali savarankiškai vaikščioti. Kitiems sergantiesiems Dejerine-Sottas liga kartais būna ne tokia sunki. Pavyzdžiui, šiems pacientams reikia tik vaikščioti AIDS z ramentais ar vaikštynėms savarankiškai apeiti. Dejerine-Sottas liga pasižymi stipriu apatinių galūnių raumenų silpnumu. Raumenų silpnumo laipsnis kiekvienam žmogui skiriasi ir lemia vaikščiojimo poreikį AIDS ar vežimėliai. Be kojų, rankas paprastai veikia ir silpni raumenys. Dažniausiai būdingi simptomai pastebimi dilbiuose ir plaštakose, taip pat blauzdose ir pėdose. Be raumenų silpnumo, pacientai taip pat kenčia nuo jutimo sutrikimų atitinkamose srityse. Simptomai atsiranda dėl nuolatinio raumenų audinio skilimo, taip pat dėl sumažėjusio raumenų tonuso. Be to, kenčia daugybė asmenų, sergančių Dejerine-Sottas liga skausmas galūnių, nagų rankų, išlenkto stuburo pojūčiai ir pėdų deformacijos. Be to, kai kuriems asmenims pasireiškia periferinė arefleksija, ataksija ir jie anksti tobulina motoriką vaikystė. Rečiau pacientai kenčia nuo akių judesių apribojimų, lengvi klausos praradimą, anizokorijair Nistagmas. Senstant pacientams, jie palaipsniui praranda gebėjimą vaikščioti. Nukentėję asmenys kenčia nuo traukulių ir susižavėjimų. Dalinis piltuvas dėžė ir skoliozė išsivystyti, kaip ir Sudecko sutrikimas.
Diagnozė
Dejerine-Sottas ligos diagnozę turėtų nustatyti medicinos specialistas. Kadangi liga dažniausiai pasireiškia vaikams, globėjai pirmiausia kreipiasi į pediatrą. Pastarasis nurodo pacientą pas tinkamą specialistą, kuris, atlikęs anamnezę, atlieka klinikinius tyrimus. Tipiški Dejerine-Sottas ligos požymiai susideda iš sumažėjusio iki nebuvimo. refleksas, sumažėjęs nervų laidumo greitis ir sumažėjęs jautrumas elektromiografija. Smegenų skystyje dažnai padidėja baltymai. Be to, tirštėjimas nervai galūnėse yra akivaizdus, kai kuriuos iš jų galima aptikti apčiuopiant. Priešingu atveju atliekant MRT galima pamatyti nervų pokyčius. Atlikus histologinį tyrimą, Schwanno ląstelės atrodo hipertrofiškos; be to, medulinės skaidulos yra sumažintos ir pasireiškia vadinamosiomis svogūnas-oda dariniai. Gydytojas atlieka a diferencinė diagnostika kad neįtraukiamos kitos paveldimų sensomotorinių neuropatijų rūšys.
Komplikacijos
Deja, kadangi Dejerine-Sottas liga progresuoja ir vystosi palyginti lėtai, įmanoma nustatyti tik pavėluotą diagnozę. Komplikacijos yra gana skirtingos; tačiau daugeliu atvejų pacientas tampa sunkiai neįgalus. Sergant Dejerine-Sottas liga, nukentėjęs asmuo dažnai priklauso nuo neįgaliųjų vežimėlio ar kitokio vaikščiojimo AIDS. Nepriklausomas vaikščiojimas neįmanomas, o tai labai riboja kasdienį gyvenimą ir blogina gyvenimo kokybę. Tėvai taip pat dažnai patiria psichologinę ligos naštą. Be to, raumenys yra tik silpnai išvystyti, todėl savarankiškos fizinės pastangos dažniausiai nėra įmanomos. Taip pat gali būti, kad nukentėjęs asmuo nebegali pats judinti savo vežimėlio, jei rankų raumenys nebėra išsivystę šimtu procentų. Dažnai kenčia ir patys pacientai Depresija ir nepilnavertiškumo kompleksai. Be riboto judėjimo, taip pat yra skausmas galūnėse. Išgydyti Dejerine-Sottas ligą neįmanoma. Dėl šios priežasties galima gydyti tik simptomus fizioterapija or fizinė terapija, kad būtų kovojama su judėjimo apribojimais. Tačiau neįmanoma visiškai išgydyti Dejerine-Sottaso ligos.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Tėvai, pastebėję pirmuosius vaiko apatinių galūnių raumenų silpnumo požymius, turėtų tai padaryti kalbėti savo pediatrui. Galimi lydintys Dejerine-Sottas ligos simptomai - tokie kaip skausmas pojūčiai kojose ir kojų deformacijos - taip pat reikėtų greitai išaiškinti. Bet kokiu atveju Dejerine-Sottas liga turi būti diagnozuota ir gydoma - jei įmanoma, prieš atsirandant rimtiems judėjimo apribojimams ir kitiems nusiskundimams. Nustačius diagnozę, toliau priemonės turi būti pradėtas. Bet kokiu atveju vaikas turi gauti fizioterapinę paramą. Be to, reikia reguliariai atlikti medicininius patikrinimus ir ankstyvą psichologinę pagalbą, kad vaikas galėtų tai padaryti vadovauti normalus kasdienis gyvenimas, nepaisant ligos. Tėvai, kurie jaučiasi psichologiškai apsunkinti vaiko ligos, turėtų tai padaryti kalbėti terapeutui. Jei vaikas kada nors nukrenta ar skundžiasi dėl neįprastų simptomų, geriausia kreiptis į skubios pagalbos gydytoją. Tai ypač aktualu, jei a lūžęs kaulas, įtariamos kraujotakos problemos ir kitos rimtos Dejerine-Sottas ligos komplikacijos.
Gydymas ir terapija
Šiuo metu neįmanoma priežastiniu būdu gydyti ar išgydyti Dejerine-Sottas ligos. Todėl, terapija daugiausia dėmesio skiriama simptomų palengvinimui ir pacientams vadovauti iš esmės pats apsisprendęs kasdienis gyvenimas. Taigi nukentėję asmenys paprastai gauna reguliarų fizioterapinį gydymą fizioterapija pritaikytas kiekvienam atvejui. Pratimai stiprina pacientų raumenis ir motoriką. Be to, dauguma asmenų, sergančių Dejerine-Sottas liga, juda su vaikščiojimo pagalbinėmis priemonėmis. Daugeliu atvejų reikalingas vežimėlis; be to, vaikai, sergantys Dejerine-Sottas liga, dažnai lanko specialią mokyklą.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi Dejerine-Sottas liga yra paveldimas sutrikimas, jos negalima gydyti priežastiniu būdu terapija. Bet kokiu atveju paveikti asmenys simptomams palengvinti yra priklausomi nuo simptominio gydymo. Paprastai pacientai yra priklausomi nuo neįgaliųjų vežimėlio ir kenčia dėl labai riboto vystymosi. veikia ir vaikščioti galima tik su vaikščiojimo pagalbinėmis priemonėmis, o visa kūno raumenys yra labai susilpnėję. Be to, galūnėse atsiranda stiprus skausmas, kuris pats neišnyksta, todėl jį reikia gydyti. Negydant Dejerine-Sottas ligos, paciento gyvenimo kokybė yra labai ribota ir pablogėjusi. Gydant šią ligą, nėra jokių ypatingų komplikacijų ar kitų nepatogumų. Su pagalba fizioterapija ir atliekant įvairius pratimus, daugelį simptomų galima apriboti, kad pacientas galėtų dalyvauti įprastoje raidoje. Nepaisant to, daugelis pacientų lieka priklausomi nuo neįgaliųjų vežimėlio ir negali judėti savarankiškai. Todėl visiškai išgydyti Dejerine-Sottas ligą neįmanoma. Tačiau paprastai paciento gyvenimo trukmei liga neturi neigiamos įtakos.
Prevencija
Šiuo metu neįmanoma veiksmingai užkirsti kelio Dejerine-Sottas ligai. Ligos vystymosi fonas dažniausiai paaiškinamas, tačiau iki šiol išvengiama įtakos. Taip yra dėl to, kad Dejerine-Sottas ligos priežastys pirmiausia nustatomos genetinėse mutacijose, o jų prevencijai šiuo metu vykdoma daugybė tyrimų projektų.
Sekti
Daugeliu atvejų nukentėjęs asmuo neturi arba yra labai nedaug galimybių gydyti Dejerine-Sottas liga. Pagrindinis šios ligos poreikis yra ankstyva patikra ir tolesnis gydymas, siekiant išvengti tolesnių komplikacijų. Kadangi tai yra genetinė liga, genetiniai tyrimai ir konsultacijos taip pat gali būti atliekamos, jei pacientas nori turėti vaikų, kad būtų išvengta Dejerine-Sottas ligos pasikartojimo. Daugeliu atvejų ligos simptomai gali būti apriboti priemonės kineziterapijos. Paprastai kai kuriuos pratimus galima pakartoti paties paciento namuose, o tai gali pagreitinti gijimo procesą. Be to, gali prireikti psichologinės pagalbos. Sergant Dejerine-Sottas liga, paveikti vaikai priklauso nuo tėvų pagalbos ir priežiūros, kad tinkamai sušvelnintų simptomus. Meilūs ir intensyvūs pokalbiai taip pat gali būti labai svarbūs norint išvengti psichologinių sutrikimų ar Depresija. Intensyvi parama mokykloje taip pat labai svarbi sergant Dejerine-Sottas liga. Šiame kontekste negalima visuotinai numatyti, ar dėl šios ligos paciento gyvenimo trukmė sumažės.
Štai ką galite padaryti patys
Dejerine-Sottas liga yra paveldima neuropatija, kuri pirmiausia veikia periferinius nervus. Negalima išgydyti ligos. Pacientas negali pasinaudoti savipagalba priemonės kovoti su sutrikimu priežastiniu būdu. Nukentėjusiems didžiausią diskomfortą paprastai sukelia šiai ligai būdingas raumenų silpnumas, kuris gali labai pakenkti motorinei ir jutimo funkcijai. Dėl periferinių nervų pažeidimo raumenų audinys ir raumenų tonusas nuolat blogėja. Paprastai šio proceso negalima visiškai sustabdyti. Tačiau tikslinga kineziterapija ir paciento specifinė kineziterapija gali žymiai sulėtinti raumenų atrofiją. Tokiu būdu paciento motorinė funkcija pagerėja ir palaikoma kuo ilgiau. Pacientai, kurie vis dar negali judėti be pagalbos vaikščioti, turėtų laiku pratintis naudoti šias pagalbines priemones. Atsižvelgiant į raumenų silpnumo sunkumą ir dėl to sutrikusią motorinę funkciją, ramentais arba jau gali pakakti ritinėlio, kad išlaikytų nukentėjusio asmens mobilumą. Tačiau daugelis pacientų yra priklausomi nuo vežimėlio. Dejerine-Sottas liga jau akivaizdi mažiems vaikams. Kad tėvai vis tiek tobulėtų kuo geriau, tėvai turėtų atkreipti dėmesį tiek į ankstyvąją švietimo, tiek psichologinę pagalbą, taip pat užtikrinti profesionalią fizioterapinę pagalbą savo vaikui.
