Demencija: tyrimas ir diagnozė

1-os eilės laboratoriniai parametrai - privalomi laboratoriniai tyrimai.

Mažas kraujo tyrimas [MCV ↑ → galimas priklausomybės nuo alkoholio, vitamino B12 ir folio rūgšties trūkumo požymis]
Uždegiminiai parametrai - CRP (C-reaktyvus baltymas) arba ESR (eritrocitų nusėdimo greitis).
Elektrolitai - natris, kalis, kalcis.
Pasninkavimas gliukozė (nevalgius gliukozės plazmoje nevalgius; prieš valgį gliukozės kiekis plazmoje; venų), jei reikia, geriamasis gliukozės tolerancijos testas (oGTT).
Kepenys parametrai - aspartato aminotransferazė (AST, GOT), alanino aminotransferazės (ALT, GPT), gama-glutamiltransferazės (γ-GT, gama-GT; GGT) [γ-GT ↑, galima nuoroda į alkoholis priklausomybė].
Inkstų parametrai - karbamido, kreatininas, galbūt cistatinas C or kreatinino klirensas.
SSH (skydliaukę stimuliuojantis hormonas) - pašalinti hipoglikeminį ar hipertireozė (Hipotirozė arba hipertireozė).
Vitaminas B12 (B rekomendacinis laipsnis)
CSF diagnostika - pradinė diagnozė, kai yra uždegimo požymių smegenys liga.

Laboratoriniai parametrai 2 eilė - priklausomai nuo anamnezės rezultatų, Medicininė apžiūrair kt. - diferenciniam diagnostiniam paaiškinimui.

Apolipoproteinas E 4 genotipas (ApoE4) kaip genetinis žymuo (rizikos faktorius demencija; indikacija: senyvoji senatvinė demencija maždaug 6-ame gyvenimo dešimtmetyje be tėvų, senelių genetinės naštos įrodymų) Pastaba: Apolipoproteino E genotipo atskirai nustatyti nerekomenduojama (A rekomendacijos laipsnis).
- Būsimi tyrimai rodo, kad didelis serumas cholesterolio kiekį (hipercholesterolemija) vidutinio amžiaus ir apoE4 kartu padidina AD riziką.
- Daugybė epidemiologinių tyrimų rodo, kad su ateroskleroze susiję rizikos veiksniai (arteriosklerozė, kietėjantys arterijos), kurie taip pat yra kraujagysliniai rizikos veiksniai, yra labai svarbūs vidutinio amžiaus vystymuisi vėliau Alzheimerio demencija.
Alzheimerio ligos patologijos įrodymai pagal bent vieną iš šių kriterijų:
- Teigiamas amiloido aptikimas naudojant pozitrono emisijos tomografija (PET).
- Genetinis tyrimas (DNR analizė): mutacija, sukelianti monogeninį tarpininkavimą Alzheimerio liga (mutacija ant genų presenilino 1, presenilino 2 arba geno genas amiloido pirmtako baltymo, APP) [žr. toliau Alzheimerio liga liga / priežastys].
- CSF diagnostika (pripažinta demencija biomarkeriai yra amiloidas-β1-42 (Aβ1-42), amiloidas-β1-40 (Aβ1-40), bendras tau ir fosfo-tau-181 (pTau) ir 14-3-3 baltymas) [sumažėjęs Aß42 CSF ir padidėjęs tau baltymas arba fosforilintas tau baltymas CSF]. Be to, atliekant CSF diagnostiką (žr. toliau) neįtraukiamos uždegiminės CNS ligos.
Tau baltymai (nustatymas pagal „vienos molekulės masyvą“; tau baltymų aptikimo riba buvo sumažinta iki 0.019 pg / ml) - artėjančių būsenų aptikimas demencija ir susiję sutrikimai jau 4 metus iki pirmųjų simptomų.
Diferencinis kraujo tyrimas
Kraujo dujos (ABG), arterinės
Narkotikų tikrinimas, įskaitant narkotikai (alkoholis, barbitūratai, benzodiazepinai, bromidai).
Lues serologija: VDRL testas (V. d. Dėl neurolių).
ŽIV serologija
Borrelia serologija
Fosfatas
HbA1c
Homocisteinas
pažangus skydliaukės diagnostika - fT 3, fT4, SD antikūnai.
Kortizolio
Parathormonas - neįtraukti hipoglikemijos ar hiperparatiroidizmas (prieskydinės liaukos hipo- ar hiperfunkcija).
Coeruloplazminas - jei Wilsono liga yra įtariamas.
Serumo albuminas
Amoniako lygis
Folio rūgštis, vitaminas B1, B6
Varis
Sunkieji metalai (arsenas, vadovauti, gyvsidabris, talis).
CO hemoglobinas
Karbodeficitas transferinas (CDT) in (lėtinis alkoholizmas) *.
CSF diagnostika - išskirti infekcines ir autoimunologines ligas (pvz., sarkoidozė, vaskulitas, autoimuniniai encefalitidai).

* Susilaikius, normos normalizuojasi per 10–14 dienų.

Apolipoproteino E genotipo nustatymas

Apo E.	Alelio derinys	Dažnis	Klinikinis poveikis
Genotipas E2	E2 / E2	apytiksliai 0.5	Ryšys su III tipo Fredricksono hiperlipoproteinemija (šeiminė disbetalipoproteinemija; dažnis maždaug 1: 2,000 XNUMX). Sumažinta rizika MTL cholesterolio kiekis pakilimas. Heterozigotiniams arba homozigotiniams ApoE2 nešiotojams, kurių deriniai yra 2/3 ir 2/2 (kartu apie 5% gyventojų), demencijos rizika yra apie 40.0% mažesnė.
Genotipas E2	E2 / E3	apie 10.0%	Sumažėjusi rizika MTL cholesterolio kiekis pakilimas. Heterozigotiniai arba homozigotiniai ApoE2 nešiotojai su 2/3 ir 2/2 deriniais (maždaug 11.0% populiacijos) turi maždaug 40.0% mažesnę demencijos ligos riziką.
Genotipas E3	E3 / E3	apytiksliai 60.0%	Tarpinė rizika MTL cholesterolio kiekis pakilimas.
Genotipas E4	E2 / E4	apytiksliai 2.5	Polinkis į šeimyninę vėlyvąją formą, taip pat į pavienę Alzheimerio ligatipo demencija; gyvenimo rizika padidėja maždaug 2.6 (europietis / kaukazietis)
	E3 / E4	apytiksliai 24.0	MTL cholesterolio kiekio padidėjimo rizika Polinkis sirgti vėlyvąja šeimos forma, taip pat sporadine Alzheimerio tipo silpnaprotystės forma; viso gyvenimo rizika padidėja maždaug 3 kartus, palyginti su 3/3 nešiotojų (maždaug 60% gyventojų)
	E4 / E4	apytiksliai 3%	MTL cholesterolio kiekio padidėjimo rizika Polinkis į šeimyninę vėlyvos formos formą, taip pat pavienę Alzheimerio ligatipo demencija; iki 10 kartų padidėja rizika susirgti Alzheimerio demencija.

Maždaug 45% iš sergančiųjų AD yra heterozigotiniai ir 10–12% homozigotiniai „epsilon 4“ alelio nešėjai. Apolipoproteino E genotipo, kaip genetinio rizikos veiksnio, izoliuoto nustatymo nerekomenduojama, nes trūksta diagnostinis nustatymas.