Dermotrichijos sindromas yra liga, dažniausiai sukelianti genetines priežastis. Todėl nukentėjusieji pacientai nuo gimimo kenčia nuo dermatotrijos sindromo. Tuo pat metu ankstesni stebėjimai rodo, kad ši liga žmonėms pasireiškia vidutiniškai tik retai. Dermotrichijos sindromui iš esmės būdingi trys tipiški skundai. Tai yra alopecija, ichtiozė ir fotofobija.
Kas yra dermotrichijos sindromas?
Sergant dermotrichijos sindromu, paveikti pacientai kenčia nuo būdingo trijų pagrindinių skundų derinio. Šiame procese paveikti asmenys vystosi ichtiozė folikulą, taip pat fotofobiją ir alopeciją. Sinonimas IFAP sindromas yra kilęs iš šių trijų pagrindinių simptomų. Iš esmės dermotrichijos sindromas yra retai pasitaikanti liga. Simptomai pasireiškia netrukus po gimimo, nes dermotrichijos sindromas yra genetiškai sukelta liga. Ligos paveldėjimas dažniausiai susijęs su X. Pagal dabartinę tyrimų būklę tikslus dermotrichijos sindromo pasireiškimo dažnis dar nėra žinomas. Šiuo metu jau nustatyta apie 40 ligos atvejų. Pažymėtina, kad daugiausia vyrai kenčia nuo dermotrichijos sindromo, o moterys rečiau pasireiškia simptomais. Tačiau moterys šią ligą perduoda palikuonims. Kai kuriais atvejais jie taip pat rodo tipiškus dermotrichijos sindromo simptomus.
Priežastys
Iš esmės dermotrichijos sindromas yra paveldima liga. Tai reiškia, kad genetiniai veiksniai yra atsakingi už ligos vystymąsi ir tipiškus simptomus. Dermotrichijos sindromo atveju tai daugiausia yra specifinės vieno mutacijos genas kurie sukelia ligą. Tiksliau, tai yra vadinamasis MBTPS2 genas. Dėl šios mutacijos cholesterolio kiekis homeostazė pasireiškia ne taip, kaip sveikiems žmonėms. Be to, atsakymas į stresas endoplazminis tinklas yra pakeistas. Manoma, kad šiuo metu dermotrichijos sindromo paplitimas yra maždaug 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX, nors tvirtų išvadų padaryti negalima. Daugeliu atvejų liga paveldima su X susijusiu recesyviniu būdu. Be to, atskirais atvejais taip pat galimas autosominis dominuojantis paveldėjimo būdas.
Simptomai, skundai ir požymiai
Sergant dermotrichijos sindromu, paveikti pacientai kenčia nuo būdingų simptomų trijų, tai yra trijų tipiškų pagrindinių skundų derinio. Pirmasis yra folikulinis ichtiozė, kuris yra nuo gimimo. Šios ligos kontekste yra folikulų ataugos, kurios savo forma primena erškėčius. Be to, jie turi veidrodžio formą. Simptomai pasireiškia daugiausia oda iš vadovas ir ant galūnių tiesiamųjų pusių. Kita vertus, alopecija yra būdingas pagrindinis dermotrichijos sindromo simptomas. Nukentėjusiems žmonėms būdinga, kad jie nieko neparodo plaukai viso kūno augimas. Dėl šios priežasties, pavyzdžiui, nei blakstienos, nei antakiai yra. Galiausiai, dermotrichijos sindromą lydi fotofobija, kuri jau pastebima mažiems vaikams. Opos išsivysto ir ragenos srityje, ligai progresuojant atsiranda randų. Moterys ligos nešiotojos daugeliu atvejų kenčia tik nuo lengvų dermotrichijos sindromo simptomų. Kiti galimi ligos simptomai yra nuolatinis ašarojimas, trumparegystėir katarakta. Tam tikromis aplinkybėmis žmonės, sergantys dermotričijos sindromu, rodo astigmatizmas. Retais atvejais paveikti pacientai kenčia dėl sumažėjusio intelekto, traukulių priepuolių ir žemo ūgio. Be to, kartais atsiranda optinių anomalijų, tokių kaip padidėjusios ausys ar vadinamoji balkono kaktos. Kai kuriems pacientams suskilo rankos, sutriko žarnyno traktas ir stenozė plonoji žarna pastebimi kartu su liga.
Diagnozė
Gydytojo konsultacija nurodoma, kai žmogui pasireiškia tipiškas trijų pagrindinių dermatotričijos sindromo skundų ryšys. Daugeliu atvejų simptomatologija jau pastebima paveiktuose vaikuose, todėl atsiranda apsilankymas pas pediatrą. Jei reikia, gydytojas nukreipia vaiką į atitinkamą specialistą. Nustatant diagnozę, pirmiausia reikia išsiaiškinti pasireiškiančius simptomus. Pasikalbėjęs su pacientu ir globėju, gydytojas taiko įvairias klinikinio tyrimo procedūras. Tipiški ligos požymiai jau yra svarbi dermotrichijos sindromo nuoroda. Patvirtinti diagnozę paprastai įmanoma naudojant genetinę nukentėjusio paciento analizę. Diagnozuodamas dermotrichijos sindromą, gydantis gydytojas taip pat kruopščiai atlieka diferencinė diagnostika. Tai ypač svarbu siekiant nepainioti dermotrichijos sindromo su kitomis ligomis, turinčiomis panašių simptomų. Tai darydamas, gydytojas išskiria dermotrichijos sindromo simptomus nuo, pavyzdžiui, paveldimos mucoepitelinės displazijos, taip pat KID sindromo. Be to, reikia atmesti dermotrichinio sindromo ir keratosis follicularis decalvans buvimą.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Įtarus dermotrichijos sindromą, reikia kreiptis į gydytoją. Tokie simptomai kaip folikulai ir katarakta nebūtinai rodo paveldimą ligą. Tačiau šie simptomai beveik visada yra pagrįsti rimta liga, kurią bet kokiu atveju reikia išaiškinti ir prireikus gydyti. Trūkumas plaukai kita vertus, augimas ant kūno yra aiškus dermotrichijos sindromo požymis. Kiekvienas, pastebėjęs šį įspėjamąjį ženklą, turėtų nedelsdamas kalbėti pas gydytoją ir paaiškinti priežastį. Tas pats pasakytina, jei staiga pastebimos regėjimo problemos arba jei pakartotinai atsiranda mėšlungį primenančių priepuolių. The būklė geriausia anksti pristatyti pediatrui ar šeimos gydytojui vaikystė arba vėliausiai paauglystėje. Bendrosios praktikos gydytojas gali nukreipti pacientą pas paveldimų ligų specialistą. Be to, oftalmologas o esant psichologinėms sąlygoms, reikėtų kreiptis į terapeutą. Sunkiais atvejais pacientui reikės plačios paramos kasdieniame gyvenime vėliau. Čia galioja taisyklė imtis reikiamų veiksmų ankstyvoje stadijoje, taip pat informuoti artimuosius apie šią ligą.
Gydymas ir terapija
Dermotrichijos sindromo negalima gydyti priežastiniu būdu. Emolientai arba medžiagos, kurių sudėtyje yra karbamido yra naudojami folikulų gydymui hiperkeratozė pacientams. Dermotrichijos sindromo prognozė atskirais atvejais skiriasi. Kai kurie nukentėję asmenys miršta kūdikystėje, o kiti gyvena iki vidutinio amžiaus.
Perspektyva ir prognozė
Dermotrichijos sindromo eigą sunku nuspėti. Pavyzdžiui, kai kurie pacientai miršta naujagimių gyvenime. Tačiau kitų nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė yra normali. Visiems pacientams dermotrichijos sindromas yra paveldima ir neišgydoma liga. Visi pacientai kenčia nuo trijų pagrindinių simptomų plaukų slinkimas, kornifikacijos sutrikimai oda ir nemažas fotojautrumas. Kai kuriais atvejais, Vidaus organai taip pat gali būti paveikta. Ypač kai širdis ar plaučiai, gali pasireikšti mirtini kursai. Tačiau dažniau prognozę lemia trys pagrindiniai simptomai. Alopecijos kontekste yra visiškas kūno plaukuotumas ir trūksta antakiai ir blakstienos. Ypač galvos ir galūnių tiesiamosiose pusėse keratinizacija yra tokia stipri, kad ji atrodo kaip dygliuota folikulinė atauga jau nuo gimimo. Kornacijos gali būti pašalintos tik sunkiai, net vartojant rageną vartojančius vaistus arba karbamido preparatai. Tiek alopecija, tiek folikulinė ichtiozė (keratinizacija) nesutrumpina gyvenimo trukmės, tačiau gali stipriai paveikti pacientų gyvenimo kokybę ir skatinti psichologinių anomalijų atsiradimą. Pavojingesnė yra fotojautrumas pacientų, kurie be gydymo dažnai gali vadovauti iki vizualinio suvokimo apribojimo ir net aklumas. Nors daugelio nukentėjusių asmenų gyvenimo trukmė yra vidutinė, regos praradimas gali labai apriboti jų autonomiją.
Prevencija
Dermotrichijos sindromo prevencija nėra praktiška, nes būklė yra įgimtas.
Tolesnė priežiūra
Daugeliu atvejų nėra jokių specialių tolesnio gydymo galimybių, jei reikia dermotrichijos sindromo. Be to, nes tai yra genetika būklė, jo negalima gydyti priežastiniu būdu, tik simptomiškai. Visiškai išgydyti paprastai neįmanoma. Jei asmuo, paveiktas dermotrichijos sindromo, taip pat nori turėti vaikų, genetinis konsultavimas taip pat gali būti atliekamas siekiant užkirsti kelią sindromo pasikartojimui. Daugeliu atvejų sergantieji dermatotrijos sindromu yra priklausomi nuo vaistų vartojimo. Tokiu atveju reikia užtikrinti reguliarų suvartojimą. Vaikų atveju pirmiausia tėvai privalo užtikrinti, kad vaistai būtų vartojami teisingai ir reguliariai, kad būtų išvengta tolesnių simptomų. Nukentėję vaikai priklauso nuo tėvų ir artimųjų meilės ir intensyvumo. Kadangi dermotrichijos sindromas dažnai lemia ankstyvą vaiko mirtį, psichologinė parama taip pat gali būti labai naudinga. Labai padeda intensyvūs pokalbiai su draugais ir savo šeima. Taip pat gali būti prasmingas kontaktas su kitais nukentėjusiais Dermotrichie sindromo tėvais, nes reikia keistis informacija.
Ką galite padaryti patys
Dermotrichijos sindromas yra paveldima liga, todėl pacientai negali pasinaudoti savipagalba priemonės kurie turi priežastinį poveikį. Geriausiu atveju sergantieji gali padėti sušvelninti kai kuriuos sutrikimo simptomus. Ichtiozę, kuri yra vienas iš pagrindinių sindromo skundų, dažnai galima palengvinti nuosekliai ir tikslingai oda priežiūra. Vonios, praturtintos Dead Jūros druska yra naudingi. Po vonios odą reikia kruopščiai nuplauti ir prižiūrėti specialiu tepalu. Hipoalerginiai produktai, kurių sudėtyje yra veikliosios medžiagos karbamido taip pat turi palaikomąjį poveikį. Geriausias būdas kovoti su fotofobija yra dėvėti labai gerai saulės akiniai. Be to, namų aplinkoje šviesiai mėlynos užuolaidos gali suteikti silpną šviesą, kuri vis dėlto suvokiama kaip maloni ir jauki. Retais atvejais pacientai taip pat kenčia nuo psichikos atsilikimas. Tokiais atvejais nukentėjusių vaikų tėvai turėtų suteikti optimalią ankstyvą pagalbą. Psichologiniai ir pedagoginiai metodai gali būti naudojami specialiai pažeistų vaikų intelektinei raidai skatinti. Dėl dažnai pastebimos išvaizdos emociškai kenčiantys pacientai turėtų laiku kreiptis į psichoterapeutą. Kai kuriuos regėjimo sutrikimus, pavyzdžiui, per dideles ausis ar balkono kaktą, galima chirurgiškai ištaisyti.
