DeSanctis-Cacchione sindromas, kaip paveldimas neurokutaninis sindromas, būdingas sunkių fotojautrumas ir neurologinis deficitas. Tai vis progresuojanti liga, sukelianti ankstyvą mirtį. Terapija susideda iš saulės spindulių vengimo visą gyvenimą.
Kas yra DeSanctis-Cacchione sindromas?
DeSanctis-Cacchione sindromas yra ypatinga pigmentinė kserodermija, paveldimas padidėjęs jautrumas saulės šviesai. Tipiški simptomai pigmentinė kserodermija šioje formoje yra derinami su sunkiomis neurologinėmis apraiškomis. Daugeliu atvejų neurologinis deficitas laikui bėgant sustiprėja. Jau išmokti motoriniai ir pažintiniai gebėjimai regresuoja. Lygiagrečiai, veikiant saulės spinduliuotei, oda atsiranda odos paraudimas, pūslės ir įvairūs pakitimai, kurie greitai gali išsigimti į odą Vėžys. Pirmą kartą DeSanctis-Cacchione sindromą 1932 m. Apibūdino De Sanctis ir Caccione. Tai labai retas sutrikimas, iki šiol literatūroje aprašyta tik apie 20 atvejų. Šiandien terminas DeSanctis-Cacchione sindromas nebėra vartojamas. Sindromas daugiausia gydomas šia liga pigmentinė kserodermija. Nustatyta, kad maždaug 30 procentų pacientų, sergančių kseroderma pigmentosum, turi psichikos ir motorikos pokyčių atsilikimas. Šios ligos odos ir neurologinių simptomų ryšys nebuvo aiškiai nustatytas.
Priežastys
DeSanctis-Cacchione sindromą, kaip ir klasikinę xeroderma pigmentosum, sukelia koduojančių genų pokyčiai baltymai DNR atstatymo sistemos. Šie baltymai pasirūpinti remontu genas pakitimai, išskiriant DNR sritis, kuriose buvo įterpti neteisingi nukleotidai, ir pakeičiant jas pataisytomis sekomis. Jei vienas ar keli iš jų baltymai yra genetiškai pakeisti, taisymo procesas nebegali būti sėkmingas. Tada mutacijų, kurias sukelia saulės UV šviesa veikiamose vietose, nebegalima pašalinti. Absorbavus UV šviesą, DNR susidaro pirimidino dimerai, dėl kurių neteisingai įterpiami nukleotidai dalijant DNR ląstelių dalijimosi metu. Paprastai šių defektų taisymas nėra problema, susijusi su genetiškai nepažeistais baltymais. Iš viso aštuoni genai yra atsakingi už baltymų remontą. Xeroderma pigmentosum simptomai, kurie yra išskirtiniai oda pažeidimų, gali atsirasti dėl vieno iš šių genų mutacijų. Ypatingu DeSanctis-Cacchione sindromo atveju - ERCC mutacija6 genas įtariama 10 chromosomoje. Vis dar nesuprantama, kaip neurologinius trūkumus sukelia ši mutacija. Mutacija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Ligos paveikti asmenys turi du genų defektus, kuriuos kiekvienas turi paveldėti iš savo tėvų lygiomis dalimis.
Simptomai, skundai ir požymiai
DeSanctis-Cacchione sindromui būdingi trys skirtingi simptomų kompleksai. Pirma, atsiranda klasikinės xeroderma pigmentosum simptomai. Uždegimai susidaro iškart oda UV spinduliu apšvitintos sritys, kurios keičiasi a karpųpanašaus būdo ir vėliau net išsigimsta į Vėžys. Taip pat įvyksta akių pakitimai. Atsiranda keratitas, kuris vėliau veda prie ragenos drumstimo ir mažų formavimosi kraujas laivai akyje. Be to, formavimas suragėjusių ląstelių karcinoma ir melanoma akių taip pat įmanoma. Antrasis simptomų kompleksas pasižymi skirtingu psichikos laipsniu atsilikimas (oligofrenija), kalbos ir raidos sutrikimai. Trūkumas refleksas, nevalingi judesiai, spazminis paralyžius, traukuliai, klausos praradimąir mikrocefalija (sumažinta vadovas dydis) taip pat pasitaiko. Be to, pasireiškia porfirino metabolizmo sutrikimai, augimo sutrikimai, kaulų brendimo sutrikimai, hipogonadizmas ir kortikosteroidų metabolizmo sutrikimai. Simptomai jau egzistuoja kūdikystėje ir palaipsniui sunkėja. Tai ypač pasakytina apie neurologinius simptomus. Skirtingai nuo klasikinės xeroderma pigmentosum, gyvenimo trukmė DeSanctis-Cacchione sindrome yra dar trumpesnė. Neurologiniai trūkumai gali vadovauti iki mirties net vaikystė, o odos problemas iš esmės galima gerai gydyti vengiant UV spinduliuotė.
Diagnozė
Diagnozę galima nustatyti remiantis klinikiniais simptomais kartu su citologiniais DNR atstatymo defekto įrodymais. Diferencialinė diagnostika turi būti sukeltas Cockayne'o sindromo, smegenų-akių-veido-skeleto sindromo (COFS), trichotiodistrofijos, ultravioletiniams spinduliams jautraus sindromo, Rothmundo-Thomsono sindromo ar eritropoetinės protoporfirijos. Vaizdo technika gali aptikti pokyčius kaukolė tokias kaip išsiplėtusios KSF erdvės. EEG keičia dokumentų priepuolius ir kitus neurologinius trūkumus.
Kada reikia kreiptis į gydytoją?
Kadangi DeSanctis-Cacchione sindromas daugeliu atvejų sukelia ankstyvą nukentėjusio asmens mirtį, ligos negalima visiškai gydyti. Tačiau kai kuriuos simptomus galima palengvinti. Jei yra formavimosi, reikia kreiptis į gydytoją karpos ant odos po saulės poveikio. Staigus protas atsilikimas ar kalbos sunkumai taip pat gali reikšti šį sindromą. Be to, gydymas taip pat būtinas, jei nukentėjęs asmuo kenčia klausos praradimą ar priepuoliai. Jei traukuliai yra labai sunkūs ir jų nepavyksta pašalinti, reikia kreiptis į skubios pagalbos gydytoją. Augimo sutrikimai taip pat paprastai rodo DeSanctis-Cacchione sindromą ir juos turi įvertinti medicinos specialistas. Sindromo diagnozę dažniausiai patvirtina įvairūs medicininiai tyrimai. Tačiau pirmiausia reikėtų kreiptis į pediatrą. Karcinomos atveju būtinas chirurginis gydymas.
Gydymas ir terapija
Iki šiol priežastinis terapija deSanctis-Cacchione sindromo ir xeroderma pigmentosum kol kas neįmanoma. Gydymas daugiausia apsiriboja pacientų apsauga nuo UV spinduliuotė iš saulės. Nuo vitamino D trūkumas taip pat yra dažnas, tinkamas papildai turi būti skiriama. Vitaminas A taip pat turėtų būti laikoma prevencine priemone, siekiant minimalios apsaugos nuo UV spinduliuotė. Norint greitai reaguoti, reikia reguliariai tikrinti odą ir akis, ar nėra naujų karcinomų. Būtina nedelsiant pašalinti karcinomas. Gyvenimo trukmę galima prailginti plačiai apsaugant nuo saulės spindulių ir greitai gydant naują odą Vėžys formos. Klasikinės xeroderma pigmentosum atveju taip galima sulaukti iki 60 metų amžiaus. Tačiau kadangi DeSanctis-Cacchione sindromo neurologinio deficito negalima gydyti taip gerai terapiškai, šios ypatingos formos xeroderma pigmentosum gyvenimo trukmė yra labai maža.
Perspektyva ir prognozė
Kadangi DeSanctis-Cacchione sindromas yra paveldimas sutrikimas, jo negalima gydyti priežastiniu ryšiu terapija. Todėl nukentėjusiems žmonėms taikoma tik simptominė terapija, kuri gali palengvinti simptomus. Tačiau net ir gydant labai sumažėja tikėtina gyvenimo trukmė, todėl ankstyva nukentėjusio asmens mirtis. Sergant DeSanctis-Cacchione sindromu, paveikti asmenys kenčia nuo sunkių raidos sutrikimų ir protinio atsilikimo. Taip pat atsiranda odos sutrikimų, pacientai taip pat kenčia nuo klausos sunkumų ir traukulių. Todėl DeSanctis-Cacchione sindromas labai riboja ir blogina nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę. Todėl mirtis įvyksta vaikystė, nes neurologinio deficito paprastai neįmanoma išgydyti. Dėl šios priežasties gydant DeSanctis-Cacchione sindromą siekiama tik sumažinti simptomus. Todėl pacientai yra reguliariai tikrinami, kad nustatytų navikus ankstyvoje stadijoje. Taip pat daugumą odos nusiskundimų galima sumažinti naudojant vaistus. Protinį atsilikimą ir augimo sutrikimus galima gydyti tik labai ribotai. Tačiau retais atvejais nukentėję asmenys gali sulaukti pilnametystės.
Prevencija
Jei yra xeroderma pigmentosum šeimos anamnezėje, DeSanctis-Cacchione sindromo arba xeroderma pigmentosum riziką gali įvertinti žmogus genetinis konsultavimas ir žmogaus genetinius tyrimus, jei pacientas nori turėti vaikų. Pacientai, sergantys DeSanctis-Cacchione sindromu, iš esmės gali išvengti odos simptomų, nuosekliai apsaugodami nuo UV spindulių. Tačiau tai netinka neurologiniam deficitui.
Sekti
Sergant DeSanctis-Cacchione sindromu, ypatingų nėra priemonės nukentėjusiam asmeniui prieinamos antrinės priežiūros, nes liga negali būti visiškai išgydyta. Atitinkamai gali būti skiriamas tik simptominis gydymas, nors nukentėjęs asmuo yra gydomas visą gyvenimą. Kadangi tai yra genetinė liga, genetinis konsultavimas taip pat galima atlikti, jei pacientas nori turėti vaikų, kad būtų išvengta DeSanctis-Cacchione sindromo pasikartojimo. Kuo anksčiau liga diagnozuojama, tuo tolesnė ligos eiga paprastai būna geresnė. Pats gydymas paprastai lydimas vaistų vartojimu. Pacientai, norėdami palengvinti simptomus, turėtų užtikrinti, kad jie reguliariai vartoja tinkamas vaistų dozes. Taip pat reikėtų vengti tiesioginių saulės spindulių, o tai, žinoma, gerokai apsunkina nukentėjusio žmogaus kasdienį gyvenimą. Be to, pacientai yra priklausomi nuo šeimos ir draugų pagalbos ir paramos, o tai visų pirma gali užkirsti kelią psichologiniams sutrikimams ar Depresija. Be to, norint greitai nustatyti navikus ir juos gydyti, būtina reguliariai apžiūrėti gydytoją.
Tai galite padaryti patys
Pacientas negali pasinaudoti savipagalba priemonės kurie priežastiniu būdu gydo DeSanctis-Cacchione sindromą. Geriausia savipagalbos priemonė padidėjusio jautrumo šviesai pasekmėms - kiek įmanoma vengti UV spindulių, ypač degančios saulės. Kadangi sindromas jau pastebimas kūdikystėje, o nukentėję asmenys dažnai yra protiškai atsilikę, reikia daug dėmesio skirti šeimos nariams. Vaikai, kenčiantys nuo DeSanctis-Cacchione sindromo, jokiomis aplinkybėmis neturi žaisti degančioje saulėje. Reikėtų kiek įmanoma vengti leisti laiką lauke, ypač vidurdienį. Keleivinėse transporto priemonėse galinės sėdynės langai turėtų būti labai patamsinti ir apsaugoti nuo UV spindulių. Jei tai neįmanoma, keliones automobiliu esant geram orui reikėtų kuo labiau atidėti labai ankstyvam rytui ar vėlyvam vakarui. Tie, kurie turi savo sodą, turėtų kuo daugiau jį pasodinti pavėsyje, kad vaikas galėtų laikas nuo laiko leisti laiką lauke. Jei odos pokyčiai, pavyzdžiui, pūslelės, atsiranda po saulės spindulių, reikia labai atidžiai stebėti pažeistas kūno vietas ir pristatyti jas gydytojui. Neretai tokie būna odos pažeidimai mutuoti į piktybinius navikus. Terapijos, taip pat edukacinės priemonės, kurių reikėtų imtis ankstyvoje stadijoje, padeda išvengti protinio atsilikimo, taip pat dėl ribotų motorinių įgūdžių, dėl kurių pacientai dažnai kenčia.
